Dị tật teo van ba lá: Tổng quan và điều trị
Dị tật teo van ba lá là một khuyết tật tim bẩm sinh nghiêm trọng, trong đó van ba lá không hình thành đúng cách. Thay vào đó, mô cơ tim tại vị trí van phát triển mạnh hơn, gây cản trở lưu lượng máu và dẫn đến tâm thất phải kém phát triển, thường đi kèm với chứng tâm thất độc nhất. Trẻ sơ sinh, trẻ em hoặc người lớn mắc dị tật teo van ba lá không thể nhận đủ oxy, dẫn đến mệt mỏi, khó thở và da xanh tím.
1. Dị tật teo van ba lá là gì?
- Định nghĩa: Dị tật teo van ba lá là một dị tật bẩm sinh, xảy ra khi van ba lá - van tim kiểm soát dòng máu từ tâm nhĩ phải đến tâm thất phải - không hình thành hoàn chỉnh Theo Medscape. Điều này ngăn chặn hoàn toàn dòng máu từ tâm nhĩ phải xuống tâm thất phải.
- Hậu quả: Do van ba lá không được hình thành, máu không thể đến tâm thất phải và phổi để lấy oxy. Tâm thất phải thường kém phát triển (hypoplastic). Động mạch phổi cũng có thể nhỏ, hạn chế lượng máu đến phổi.
- Các dị tật đi kèm: Ở trẻ bị teo van ba lá, máu phải tìm đường khác để đi qua vị trí van ba lá không hình thành. Do đó, trẻ thường có thêm các dị tật khác như thông liên nhĩ (ASD) - một lỗ thông giữa tâm nhĩ phải và trái, hoặc thông liên thất (VSD) - một lỗ thông giữa tâm thất phải và trái. Các lỗ thông này cho phép máu giàu oxy trộn lẫn với máu nghèo oxy, giúp máu giàu oxy có thể được bơm đến phần còn lại của cơ thể.
Theo Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (AHA), khoảng 1 trên 10.000 trẻ sơ sinh được sinh ra với dị tật teo van ba lá mỗi năm ở Hoa Kỳ.
2. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
- Nguyên nhân: Nguyên nhân chính xác của dị tật teo van ba lá và các dị tật tim bẩm sinh khác thường không rõ ràng Tham khảo: Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC). Các yếu tố có thể bao gồm:
- Di truyền: Một số trẻ bị dị tật tim do thay đổi gen hoặc nhiễm sắc thể.
- Môi trường: Sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và các yếu tố môi trường như tiếp xúc với chất độc hại, chế độ ăn uống không lành mạnh hoặc sử dụng một số loại thuốc trong thai kỳ.
3. Chẩn đoán
- Trong thai kỳ:
- Sàng lọc trước sinh: Các xét nghiệm sàng lọc có thể gợi ý về dị tật tim bẩm sinh.
- Siêu âm tim thai: Đây là công cụ chính để khảo sát cấu trúc tim thai nhi và các mạch máu chính, giúp phát hiện các vấn đề về cấu trúc và chức năng tim.
- Sau sinh:
- Triệu chứng:
- Da xanh tím (cyanosis) do thiếu oxy trong máu.
- Khó thở.
- Bú kém.
- Lừ đừ, kém linh hoạt.
- Xét nghiệm:
- Siêu âm tim: Hiển thị cấu trúc tim, các lỗ thông và lưu lượng máu bất thường.
- Thông tim: Đưa ống thông mỏng vào mạch máu để quan sát trực tiếp bên trong tim, đo áp lực và độ bão hòa oxy.
- Điện tâm đồ (ECG): Đo hoạt động điện của tim.
- Triệu chứng:
4. Điều trị
- Nội khoa:
- Thuốc: Sử dụng để tăng cường co bóp cơ tim, giảm huyết áp và loại bỏ chất lỏng dư thừa (lợi tiểu).
- Dinh dưỡng:
- Sữa công thức đặc biệt: Cung cấp đủ calo cho trẻ không bú đủ.
- Ăn qua ống thông: Đảm bảo dinh dưỡng đầy đủ nếu trẻ không thể bú mẹ hoặc bú bình.
- Phẫu thuật:
- Mục tiêu: Tăng lưu lượng máu đến phổi và điều chỉnh các dị tật tim khác.
- Các phương pháp: Tùy thuộc vào tình trạng cụ thể của bệnh nhân và các dị tật tim đi kèm, có thể bao gồm:
- Shunt Blalock-Taussig (BT shunt): Tạo một kết nối giữa động mạch dưới đòn và động mạch phổi để tăng lưu lượng máu đến phổi.
- Phẫu thuật Glenn: Kết nối tĩnh mạch chủ trên với động mạch phổi phải.
- Phẫu thuật Fontan: Chuyển hướng máu từ tĩnh mạch chủ dưới đến động mạch phổi.
Kết luận
Dị tật teo van ba lá là một dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng, đòi hỏi sự can thiệp kịp thời và toàn diện để cải thiện lưu lượng máu và cung cấp oxy cho cơ thể. Việc chẩn đoán sớm và điều trị phù hợp, bao gồm cả nội khoa và phẫu thuật, có thể giúp trẻ sống sót và cải thiện chất lượng cuộc sống.