Bệnh tim bẩm sinh có di truyền không?
Là cha mẹ, không có nỗi sợ nào lớn hơn việc con mình sinh ra với một trái tim không hoàn toàn khỏe mạnh. Khi nghe đến cụm từ "bệnh tim bẩm sinh", câu hỏi đầu tiên xuất hiện trong đầu đa số phụ huynh là: "Liệu có phải do mình di truyền cho con không?" hay "Mình có làm gì sai trong thai kỳ không?".
Thực tế, câu trả lời không đơn giản là "có" hoặc "không". Bệnh tim bẩm sinh là dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, chiếm khoảng 1% số trẻ sinh ra sống. Mặc dù đa số các trường hợp xảy ra ngẫu nhiên, nhưng yếu tố di truyền thực sự đóng một vai trò quan trọng trong việc hình thành trái tim của trẻ.
Hiểu đúng về sự ảnh hưởng của gen sẽ giúp cha mẹ trút bỏ được gánh nặng tâm lý không đáng có, đồng thời chủ động hơn trong việc tầm soát và phát hiện sớm để bảo vệ tương lai của con.
Mối liên hệ giữa gen và bệnh tim bẩm sinh
Trái tim của thai nhi được hình thành rất sớm, bắt đầu đập từ khoảng tuần thứ 5-6 của thai kỳ. Quá trình này được chỉ đạo bởi một "bản vẽ thiết kế" phức tạp nằm trong bộ gen. Nếu "bản vẽ" này có lỗi (đột biến gen), cấu trúc tim có thể bị sai lệch.
Tuy nhiên, các bác sĩ chia nguyên nhân bệnh tim bẩm sinh thành hai nhóm chính để cha mẹ dễ hiểu:
- Do đa yếu tố (Multifactorial): Đây là nhóm phổ biến nhất. Nó là sự kết hợp giữa "một chút" yếu tố gen nhạy cảm từ bố mẹ cộng hưởng với các yếu tố môi trường (như mẹ bị nhiễm virus Rubella, tiếp xúc hóa chất, tiểu đường thai kỳ…). Trong trường hợp này, không có một gen đơn lẻ nào là thủ phạm duy nhất.
- Do bất thường nhiễm sắc thể hoặc gen đơn lẻ: Khoảng 15-20% các ca bệnh tim bẩm sinh nằm trong nhóm này. Đây là lúc bệnh tim đi kèm với các hội chứng di truyền cụ thể (như Hội chứng Down, Turner, DiGeorge…).
Vậy khả năng di truyền là bao nhiêu? Nếu trong gia đình không có ai bị bệnh tim, nguy cơ sinh con mắc bệnh là khoảng 1%. Tuy nhiên:
- Nếu bố hoặc mẹ bị bệnh tim bẩm sinh: Nguy cơ con mắc bệnh tăng lên khoảng 2-4% (cao hơn nếu mẹ là người mắc bệnh).
- Nếu đã có một con bị tim bẩm sinh: Nguy cơ bé tiếp theo mắc bệnh cũng tăng lên khoảng 2-3%.
Các hội chứng di truyền thường gặp ảnh hưởng đến tim
Việc nhận biết các hội chứng di truyền giúp bác sĩ "khoanh vùng" và tìm kiếm các dị tật tim tiềm ẩn ngay từ trong bụng mẹ hoặc ngay khi bé chào đời.
- Hội chứng Down (Trisomy 21): Khoảng 40-50% trẻ mắc hội chứng Down có bệnh tim bẩm sinh, thường gặp nhất là khuyết tật vách nhĩ thất (thông sàn nhĩ thất).
- Hội chứng DiGeorge (Mất đoạn 22q11.2): Liên quan mật thiết đến các dị tật nón thân động mạch như Tứ chứng Fallot hay thân chung động mạch.
- Hội chứng Turner: Thường gặp ở bé gái, hay đi kèm với hẹp eo động mạch chủ.
- Hội chứng Marfan: Một rối loạn mô liên kết di truyền, thường gây giãn gốc động mạch chủ.
Dấu hiệu nhận biết sớm: Khi nào cha mẹ cần lo lắng?
Bệnh tim bẩm sinh có thể được phát hiện ở 3 thời điểm: trong bào thai, ngay sau sinh, hoặc muộn hơn khi trẻ lớn. Dưới đây là các dấu hiệu cảnh báo cha mẹ cần lưu ý:
1. Dấu hiệu ở trẻ sơ sinh
Những trường hợp nặng thường biểu hiện ngay trong vài tuần đầu đời:
- Tím tái: Da, môi, móng tay chuyển màu xanh tím, đặc biệt khi bé khóc hoặc bú. Đây là dấu hiệu nồng độ oxy trong máu thấp.
- Thở nhanh, rút lõm lồng ngực: Bé thở gấp gáp ngay cả khi nghỉ ngơi.
- Khó bú, bú kém: Bé bú ngắt quãng, đổ mồ hôi nhiều ở trán khi bú (dấu hiệu "vã mồ hôi như tắm" dù trời mát), và chậm tăng cân.
2. Dấu hiệu ở trẻ lớn
Một số bệnh tim nhẹ hơn có thể bị bỏ sót cho đến khi trẻ lớn lên:
- Trẻ thường xuyên mệt mỏi, hụt hơi khi chạy nhảy, vận động gắng sức.
- Hay bị viêm phổi tái đi tái lại.
- Chậm phát triển thể chất so với bạn bè cùng trang lứa.
- Ngất xỉu đột ngột khi vận động mạnh.
Phương pháp chẩn đoán gen và tầm soát hiện đại
Tin vui là y học hiện đại cho phép chúng ta phát hiện bệnh rất sớm, thậm chí từ khi bé chưa chào đời.
Siêu âm tim thai (Fetal Echocardiogram)
Đây là "chìa khóa vàng" trong chẩn đoán trước sinh.
- Thời điểm: Tốt nhất vào tuần thứ 18-22 của thai kỳ.
- Đối tượng nên làm: Mẹ bầu có tiền sử gia đình bị tim bẩm sinh, mẹ bị tiểu đường, nhiễm virus trong 3 tháng đầu, hoặc thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
- Lợi ích: Giúp bác sĩ lên kế hoạch đón bé chào đời an toàn và can thiệp ngay lập tức nếu cần. Khám tầm soát tim mạch định kỳ là một phần quan trọng để bảo vệ sức khỏe toàn diện.
Sàng lọc sơ sinh (Pulse Oximetry)
Một xét nghiệm đơn giản, không đau, đo độ bão hòa oxy qua da (SpO2) cho bé trong vòng 24-48 giờ sau sinh. Nếu chỉ số thấp, bác sĩ sẽ chỉ định siêu âm tim kiểm tra kỹ hơn.
Xét nghiệm gen (Genetic Testing)
Khi phát hiện trẻ bị tim bẩm sinh, bác sĩ có thể đề nghị làm xét nghiệm gen (như Karyotype, BoBs, CNV-seq hoặc giải trình tự gen) để:
- Xác định xem bệnh tim có nằm trong một hội chứng di truyền nào không.
- Tiên lượng diễn biến bệnh và tư vấn rủi ro cho những lần mang thai sau của mẹ.
Lời khuyên từ chuyên gia tim mạch
Đừng để nỗi sợ hãi lấn át lý trí. Bệnh tim bẩm sinh ngày nay hoàn toàn có thể kiểm soát và điều trị tốt nếu được phát hiện sớm.
- Trước khi mang thai: Khám sức khỏe tiền hôn nhân, tiêm phòng Rubella, cúm.
- Trong thai kỳ: Tuân thủ lịch khám thai, đặc biệt là mốc siêu âm hình thái học và siêu âm tim thai để phát hiện sớm các bất thường.
- Sau khi sinh: Quan sát kỹ các dấu hiệu hô hấp và bú của trẻ.
Nếu bạn có bất kỳ lo lắng nào về sức khỏe tim mạch của con hoặc tiền sử gia đình, đừng ngần ngại tìm đến các chuyên gia để được khám tim mạch và tư vấn cặn kẽ.
Thông tin liên hệ tư vấn chuyên sâu: Để được thăm khám và tư vấn trực tiếp về các vấn đề tim mạch bẩm sinh cũng như siêu âm tầm soát, quý phụ huynh có thể liên hệ:
BS Phạm Xuân Hậu – Chuyên khoa Tim mạch và Tim mạch can thiệp.
- Phòng khám Tim mạch Siêu âm OCA
- Địa chỉ: 336a Phan Văn Trị, Bình Lợi Trung, TPHCM.
- Điện thoại: 0938 237 460