Mẹ và Con Gái Cùng Chiến Đấu Với NF1-PN: Hành Trình Vượt Qua Bệnh Hiếm Gặp và Lan Tỏa Hy Vọng
Câu chuyện về Samantha và Michelle
- Samantha Pearson phát hiện bệnh NF1-PN sau một tai nạn nhỏ
Tháng 7 năm 2015, Samantha Pearson, trong một buổi vui chơi tại trại hè, đã bị ngã do đầu gối khuỵu xuống. Cơn đau kéo dài khiến gia đình đưa cô đi khám và phát hiện ra một khối u ở xương đùi và đầu gối. Kết quả chụp X-quang cho thấy 27 khối u khác nhau.
- Michelle, mẹ của Samantha, cũng được chẩn đoán mắc bệnh sau đó
Bác sĩ chẩn đoán Samantha mắc bệnh neurofibromatosis type 1 (NF1) với plexiform neurofibromas (PN), một bệnh mãn tính gây ra bởi các khối u phát triển dọc theo dây thần kinh. Sau khi thăm khám, bác sĩ phát hiện Michelle, mẹ của Samantha, cũng mắc bệnh này. Michelle bị điếc một phần ở tai trái do một khối u gần tai gây ra.
NF1-PN là gì?
- NF1-PN là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra sự phát triển của các khối u dọc theo dây thần kinh
Neurofibromatosis type 1 (NF1) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của các tế bào thần kinh. Nó gây ra các khối u (neurofibromas) phát triển dọc theo dây thần kinh khắp cơ thể. Plexiform neurofibromas (PN) là một loại neurofibroma có thể gây đau đớn, biến dạng và các vấn đề sức khỏe khác.
- Bệnh có thể gây đau đớn, hạn chế vận động và biến dạng
Các khối u có thể gây ra nhiều vấn đề khác nhau, bao gồm đau đớn, khó vận động, biến dạng, tê liệt và các vấn đề về chức năng của các cơ quan nội tạng. Trong một số trường hợp hiếm hoi, các khối u có thể trở thành ác tính (ung thư).
- Nguyên nhân và biểu hiện bệnh khác nhau ở mỗi người
NF1 là một bệnh di truyền, nhưng khoảng một nửa số người mắc bệnh không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Các biểu hiện của bệnh có thể khác nhau rất nhiều giữa các cá nhân, ngay cả trong cùng một gia đình. Một số người có thể chỉ có các triệu chứng nhẹ, trong khi những người khác có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn.
Hành trình điều trị và hy vọng
- Samantha tham gia thử nghiệm lâm sàng và đạt được kết quả khả quan với thuốc Gomekli (mirdametinib)
Sau nhiều nỗ lực, Samantha đã được tham gia vào một thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 2b nghiên cứu về thuốc Gomekli (mirdametinib). Kết quả cho thấy khối u của cô đã giảm 82% sau sáu tháng và giảm 90% vào cuối thử nghiệm. Cơn đau của cô cũng giảm đáng kể.
- FDA đã phê duyệt Gomekli cho điều trị NF1-PN
Vào tháng 2 năm 2025, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt Gomekli cho việc điều trị NF1-PN ở cả người lớn và trẻ em. Đây là một bước tiến lớn trong điều trị bệnh hiếm gặp này.
- Ngoài Gomekli, vẫn còn một số phương pháp điều trị khác cho NF1-PN
Ngoài Gomekli, một loại thuốc khác có tên Koselugo (selumetinib) cũng đã được FDA chấp thuận để điều trị PN ở trẻ em mắc NF1. Phẫu thuật cũng là một lựa chọn để loại bỏ các khối u, nhưng nó có thể không phải lúc nào cũng khả thi hoặc hiệu quả. Các phương pháp điều trị khác có thể bao gồm vật lý trị liệu, liệu pháp giảm đau và hỗ trợ tâm lý.
Nếu bạn hoặc người thân đang gặp phải các triệu chứng của NF1-PN, hãy đến thăm khám tại Phòng khám Tim mạch BS Phạm Xuân Hậu, 336a Phan Văn Trị, P11, Bình Thạnh, TPHCM. Tel: 0938237460 để được tư vấn và điều trị kịp thời.
Sức mạnh của sự lạc quan và đồng hành
- Michelle và Samantha đã cùng nhau đối mặt với bệnh tật bằng sự hài hước và lạc quan
Michelle và Samantha đã đối mặt với những thách thức của NF1-PN bằng sự hài hước và lạc quan. Họ tìm thấy niềm vui trong những điều nhỏ nhặt và luôn ủng hộ lẫn nhau.
- Họ tích cực tham gia các hoạt động cộng đồng để nâng cao nhận thức về NF1-PN
Cả hai mẹ con đều tích cực tham gia các hoạt động cộng đồng để nâng cao nhận thức về NF1-PN. Họ chia sẻ câu chuyện của mình để truyền cảm hứng cho những người khác và vận động cho việc nghiên cứu và điều trị bệnh.
- Samantha không để bệnh tật cản trở ước mơ và trở thành nguồn cảm hứng cho nhiều người
Mặc dù phải đối mặt với nhiều khó khăn, Samantha vẫn tiếp tục theo đuổi ước mơ của mình. Cô tốt nghiệp trung học, theo học đại học và làm việc để trở thành một y tá. Cô là một nguồn cảm hứng cho nhiều người mắc NF1-PN và những người khác đang phải đối mặt với những thách thức trong cuộc sống.
Câu chuyện của Michelle và Samantha là một minh chứng cho sức mạnh của tình mẫu tử, sự kiên cường và hy vọng. Họ đã cho chúng ta thấy rằng ngay cả khi đối mặt với những khó khăn lớn nhất, chúng ta vẫn có thể tìm thấy niềm vui, ý nghĩa và mục đích trong cuộc sống.