Sinh Thiết Gai Rau: Phát Hiện Dị Tật Thai Nhi Sớm
Chẩn đoán trước sinh là gì?
Chẩn đoán trước sinh là việc sử dụng các phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén để phát hiện những bất thường về hình thái hoặc nhiễm sắc thể của thai nhi. Đây là một công cụ quan trọng giúp:
- Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai.
- Đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời.
- Giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh và trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề.
- Nâng cao chất lượng dân số.
Các phương pháp chẩn đoán trước sinh
Hiện nay, có nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh được ứng dụng, bao gồm:
- Siêu âm chẩn đoán: Sử dụng sóng siêu âm để quan sát hình ảnh thai nhi.
- Định lượng các chất đánh dấu: Xét nghiệm máu mẹ để đánh giá nguy cơ dị tật.
- Các phương pháp lấy bệnh phẩm thai:
- Chọc hút nước ối: Lấy mẫu nước ối để xét nghiệm.
- Sinh thiết gai rau: Lấy mẫu tế bào gai rau để xét nghiệm.
- Lấy máu tĩnh mạch rốn: Lấy máu từ tĩnh mạch rốn của thai nhi để xét nghiệm.
Các phương pháp lấy bệnh phẩm thai chủ yếu được sử dụng để xác định những bệnh lý liên quan đến bất thường về nhiễm sắc thể.
Thời điểm và đối tượng nên thực hiện chẩn đoán trước sinh
Thời điểm thực hiện:
- Quý 1 (11-13 tuần 6 ngày): Thường sử dụng kết hợp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy và định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh để sàng lọc phát hiện sớm hội chứng Down và một số dị tật khác như dị tật ống thần kinh, dị dạng chi hoặc thành bụng trước.
- Quý 2 (15-19 tuần 6 ngày): Đây là giai đoạn lý tưởng để áp dụng các biện pháp lấy bệnh phẩm thai để xác định chẩn đoán và có thể can thiệp đình chỉ thai nghén nếu thai bị bệnh lý di truyền hoặc các dị tật bẩm sinh không thể khắc phục được.
Đối tượng nên thực hiện:
Mặc dù ở nhiều nước trên thế giới, chẩn đoán trước sinh được khuyến cáo cho tất cả phụ nữ mang thai, tại Việt Nam, nên ưu tiên thực hiện cho các đối tượng sau:
- Thai phụ từ 35 tuổi trở lên.
- Sử dụng thuốc không theo chỉ định hoặc bị sốt trong ba tháng đầu thai kỳ.
- Có tiền sử thai dị dạng, thai chết lưu, hoặc sảy thai nhiều lần.
- Nghề nghiệp của vợ hoặc chồng tiếp xúc với hóa chất, phóng xạ, hoặc chất độc da cam.
- Thai đa ối, thiểu ối, hoặc song thai một buồng ối.
- Siêu âm nghi ngờ thai có dị dạng.
Nếu bạn thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao, hãy đến Phòng khám Tim mạch BS Phạm Xuân Hậu để được tư vấn và chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh phù hợp. Địa chỉ phòng khám tại 336A Phan Văn Trị, P11, Bình Thạnh, TPHCM. Hotline: 0938237460
Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh
Siêu âm: Kỹ thuật sử dụng sóng siêu âm để tạo ra hình ảnh của thai nhi. Siêu âm cho phép bác sĩ đánh giá:
- Tuổi thai.
- Số lượng thai.
- Sự phát triển của thai.
- Chất lượng trao đổi chất giữa mẹ và con (dựa vào Doppler).
- Hình thái học của thai nhi.
Thời điểm siêu âm quan trọng:
- 3 tháng đầu (12-14 tuần).
- 3 tháng giữa (21-22 tuần).
- 3 tháng cuối (30-32 tuần).
Doppler: Kỹ thuật cho phép đo tốc độ dòng máu trong một số mạch máu của thai, của mẹ hoặc của bánh rau.
Phương pháp định lượng các chất đánh dấu
Định lượng các chất đánh dấu là phương pháp xét nghiệm máu tĩnh mạch của thai phụ để đánh giá nguy cơ dị dạng thai. Các thời điểm và chất đánh dấu quan trọng:
- 11-13 tuần 6 ngày: Định lượng PAPP-A và βhCG tự do.* 14-19 tuần 6 ngày: Định lượng alpha-fetoprotein (αFP), βhCG toàn phần và/hoặc Estriol. Kết quả được coi là dương tính khi ngưỡng sàng lọc lớn hơn 1/250 (đối với hội chứng Down). Kết quả dương tính chỉ ra nguy cơ cao, không phải chẩn đoán xác định. Để chẩn đoán chính xác, cần thực hiện các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai để làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Kết quả âm tính chỉ cho biết xác suất dị tật bẩm sinh thấp, không đảm bảo thai nhi hoàn toàn bình thường. Đây là xét nghiệm tự nguyện, mang tính chất sàng lọc.
Các phương pháp lấy bệnh phẩm thai
- Chọc hút nước ối: Phương pháp phổ biến, an toàn, lấy mẫu nước ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ thai nhi. Thời điểm thực hiện: 17-18 tuần là tốt nhất.* Sinh thiết gai rau: Lấy tế bào gai rau để xét nghiệm. Chỉ định cho trường hợp thai có bất thường lớn phát hiện sớm. Tỷ lệ sảy thai cao hơn so với chọc ối.* Lấy máu tĩnh mạch rốn: Lấy máu trực tiếp từ thai nhi. Kỹ thuật phức tạp, khó khăn, ít được sử dụng.
Phương pháp sinh thiết gai rau
Sinh thiết gai rau là phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi bằng cách lấy các tế bào của gai rau. Đây là một thủ thuật xâm lấn, tiềm ẩn rủi ro nhất định, cần được cân nhắc kỹ lưỡng.
- Chỉ định: Thường được chỉ định trong các trường hợp thai nhi có những bất thường lớn được phát hiện sớm trong quý đầu của thai nghén.* Thực hiện: Phương pháp sinh thiết gai rau được thực hiện dưới hướng dẫn của siêu âm để đảm bảo độ chính xác và an toàn.* Thời gian có kết quả: Kết quả sinh thiết gai rau thường có sau 5 đến 7 ngày. Lưu ý: Do tỉ lệ sảy thai liên quan đến thủ thuật này khá cao (khoảng 9%), chỉ định sử dụng rất hạn chế. Trước khi quyết định thực hiện sinh thiết gai rau, thai phụ cần được tư vấn đầy đủ về những rủi ro và lợi ích của thủ thuật.
Lưu ý quan trọng
Việc thực hiện bất kỳ phương pháp chẩn đoán trước sinh nào cần tuân thủ các nguyên tắc sau:
- Chẩn đoán trước sinh cần nằm trong một hệ thống quản lý thống nhất.* Xác định đúng tuổi thai.* Tư vấn đầy đủ cho thai phụ và gia đình để đảm bảo sự tự nguyện tham gia.* Thai phụ cần được thông báo và hiểu rõ về những rủi ro có thể xảy ra cho cả mẹ và thai nhi, ngay cả khi áp dụng những phương pháp được coi là an toàn nhất. Để được tư vấn chi tiết và lựa chọn phương pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp, hãy liên hệ Phòng khám Tim mạch BS Phạm Xuân Hậu. Chúng tôi cam kết cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe tốt nhất cho bạn và bé yêu. Địa chỉ: 336A Phan Văn Trị, P11, Bình Thạnh, TPHCM. Điện thoại: 0938237460.