Thông liên thất (TLT) là bệnh tim bẩm sinh phổ biến, có lỗ thông ở vách liên thất. Bài viết trình bày định nghĩa, nguyên nhân (di truyền, hội chứng Down), triệu chứng (khó thở, tím tái), mức độ nguy hiểm (suy dinh dưỡng, suy tim, tăng áp phổi), và phương pháp điều trị (nội khoa, phẫu thuật). TLT nhỏ ít nguy hiểm, TLT lớn cần phẫu thuật để tránh biến chứng.

Thông Liên Thất: Tổng Quan và Hướng Dẫn Dành Cho Bệnh Nhân

Thông liên thất (TLT) là một bệnh tim bẩm sinh phổ biến, chiếm khoảng 25% các bệnh tim bẩm sinh. Nếu không được điều trị đúng cách, TLT có thể gây ra nhiều ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Bài viết này cung cấp thông tin chi tiết về TLT, từ định nghĩa, nguyên nhân, triệu chứng, mức độ nguy hiểm, đến các phương pháp điều trị hiện nay.

1. Thông Liên Thất Là Gì?

Bệnh tim bẩm sinh gặp khá phổ biến, với tỷ lệ khoảng 0.5 - 0.8% trẻ sinh ra còn sống trên toàn thế giới. Các bệnh tim bẩm sinh thường gặp bao gồm thông liên thất (TLT), thông liên nhĩ (TLN), tứ chứng Fallot (F4), còn ống động mạch (COĐM), trong đó TLT chiếm tỷ lệ cao nhất, khoảng 25-30% các trường hợp. Theo thống kê, ở Singapore, mỗi năm có khoảng 400 trẻ sơ sinh mắc bệnh tim bẩm sinh. Tại Việt Nam, con số này là khoảng 16.440 trẻ mỗi năm.

• Định nghĩa: TLT là tình trạng có một hoặc nhiều lỗ thông bất thường ở vách ngăn giữa hai tâm thất của tim, gây rối loạn huyết động học. Có nhiều định nghĩa khác nhau về TLT, nhưng điểm chung là sự bất thường về cấu trúc vách liên thất và rối loạn huyết động học, tùy thuộc vào kích thước lỗ thông và luồng thông (shunt).
  • Theo Medscape, thông liên thất là một trong những dị tật tim bẩm sinh phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 2-6 trên 1000 trẻ sơ sinh.
• Nguyên nhân: Nguyên nhân chính xác của TLT vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, có một số yếu tố được cho là có liên quan, bao gồm:
  • Di truyền: Nếu cha mẹ hoặc anh chị em mắc bệnh tim bẩm sinh, đặc biệt là TLT, thì nguy cơ trẻ mắc bệnh sẽ cao hơn.
  • Hội chứng Down: Trẻ em mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc TLT cao hơn.
  • Các yếu tố môi trường: Việc cha hoặc mẹ (hoặc cả hai) nghiện rượu, sử dụng thuốc gây nghiện trong thời kỳ mang thai có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh TLT ở trẻ.
• Triệu chứng: Các dấu hiệu và triệu chứng của TLT có thể khác nhau tùy thuộc vào kích thước của lỗ thông và mức độ ảnh hưởng đến tim và phổi.
  • Ở trẻ sơ sinh: Các triệu chứng thường xuất hiện trong vài ngày, tuần hoặc tháng đầu đời, bao gồm:
    • Da, môi và móng tay xanh tím.
    • Ăn kém, không tăng cân.
    • Thở nhanh hoặc khó thở.
    • Dễ mệt mỏi.
    • Sưng phù chân, bàn chân hoặc bụng.
    • Tim đập nhanh.
  • Ở người lớn: Đôi khi, TLT không được phát hiện cho đến khi trưởng thành và phát triển các dấu hiệu hoặc triệu chứng của suy tim, chẳng hạn như khó thở.
  • Khi nào cần gặp bác sĩ: Nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ ngay khi có các dấu hiệu sau:
    • Mệt mỏi một cách dễ dàng khi ăn hoặc chơi.
    • Không tăng cân.
    • Khó thở khi ăn hoặc khóc.
    • Da xanh, đặc biệt là xung quanh móng tay và môi.
    • Thở nhanh hoặc khó thở.

2. Thông Liên Thất Có Nguy Hiểm Không?

• Thông liên thất lỗ nhỏ: Trong nhiều trường hợp, TLT lỗ nhỏ không gây ra biến chứng đáng kể và trẻ có thể sống, sinh hoạt và phát triển bình thường. Tuy nhiên, vẫn có một nguy cơ nhỏ (1-2%) bị viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn (VNTMNK).
• Thông liên thất lỗ lớn: TLT lỗ lớn có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến chức năng của tim và phổi, bao gồm:
  • Suy dinh dưỡng: Trẻ bị suy dinh dưỡng có thể xảy ra khi kèm theo suy tim, nhiễm trùng tái phát và ăn uống kém. Trẻ suy dinh dưỡng thường sụt cân, teo lớp mỡ dưới da và có cân nặng thấp hơn so với tuổi.
  • Viêm phổi: Trẻ có thể bị nhiễm trùng đường hô hấp tái phát, đặc biệt là viêm phổi. Viêm phổi là tình trạng nhiễm trùng ở phổi do nhiều nguyên nhân khác nhau như vi khuẩn, virus và ký sinh trùng. Các triệu chứng bao gồm sốt, ho, khó thở, thở nhanh, co kéo cơ liên sườn, rút lõm ngực, tím tái (nếu viêm phổi nặng), ăn uống kém. Tim phải làm việc nhiều hơn để bù đắp cho tình trạng thiếu oxy, dẫn đến suy tim ứ huyết và suy dinh dưỡng.
  • Suy tim ứ huyết: Suy tim xảy ra khi cơ tim không còn khả năng đảm bảo cung lượng máu để đáp ứng nhu cầu chuyển hóa của các mô trong cơ thể. Các triệu chứng bao gồm khó thở, ho, ăn kém, bú yếu kèm vã mồ hôi nhiều, tiểu ít. Các dấu hiệu thực thể bao gồm mạch nhanh, thở nhanh, nhịp tim nhanh, loạn nhịp, tiếng ngựa phi, tiếng tim mờ. Nghe phổi có thể phát hiện ran ẩm ở hai đáy phổi, phù chi (có khi kín đáo), gan to, tĩnh mạch cổ nổi.
    • Theo Hiệp hội Tim mạch New York (NYHA), suy tim được phân độ thành 4 mức độ, từ độ I (không giới hạn hoạt động) đến độ IV (triệu chứng ngay cả khi nghỉ ngơi).
  • Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn: Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn là tình trạng nhiễm trùng trên bề mặt nội mạc của tim, thường do vi khuẩn (Streptococcus, Staphylococcus) hoặc nấm gây ra. Tổn thương đặc trưng là các cục sùi có hình dạng và kích thước không nhất định.
  • Tăng áp động mạch phổi và hội chứng Eisenmenger: Hội chứng Eisenmenger là sự tiến triển của bất kỳ luồng shunt trái-phải nào (trong trường hợp này là TLT) gây tăng áp động mạch phổi, dẫn đến đảo ngược luồng thông thành phải-trái. Điều này xảy ra khi áp lực trong động mạch phổi tăng lên quá cao, làm cho máu từ thất phải (máu nghèo oxy) đi vào thất trái (máu giàu oxy) và tuần hoàn trong cơ thể, gây tím tái. Các triệu chứng bao gồm suy dinh dưỡng, khó thở, ăn/bú kém, viêm phổi tái phát, ngực bên trái dô cao, tím tái. Nghe tim có thể thấy tiếng T2 mạnh ở ổ van động mạch phổi.
    • Theo ACC.org, hội chứng Eisenmenger là một biến chứng nghiêm trọng của TLT không được điều trị, có thể dẫn đến suy tim phải và tử vong.
  • Một số biến chứng khác: Loạn nhịp tim (do tổn thương vách liên thất ảnh hưởng đến hệ thống dẫn truyền tim), tắc mạch não hoặc áp xe não (do biến chứng từ viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn hoặc hội chứng Eisenmenger).

3. Điều Trị Thông Liên Thất

• Điều trị nội khoa: Điều trị nội khoa chủ yếu tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng của suy tim, chẳng hạn như sử dụng thuốc lợi tiểu, thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACEI), hoặc thuốc chẹn beta. Điều trị nội khoa thường được áp dụng cho các trường hợp TLT nhỏ hoặc vừa, hoặc để ổn định tình trạng bệnh nhân trước khi phẫu thuật.
• Điều trị ngoại khoa (phẫu thuật): Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính cho TLT lỗ lớn.
  • Chỉ định: Thời điểm phẫu thuật phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm:
    • Kích thước của lỗ thông.
    • Áp lực động mạch phổi.
    • Mức độ suy tim.
    • Tuổi của bệnh nhân.
    • Thông liên thất lỗ nhỏ đơn thuần không tăng áp động mạch phổi không cần phẫu thuật.
    • Thông liên thất lỗ nhỏ (thường thông liên thất vùng phễu) nhưng có kèm hở van động mạch phổi (hội chứng Laubry-Pezzi) dù nhẹ cũng cần mổ sớm.
    • Thông liên thất lỗ lớn với tỉ lệ áp lực động mạch phổi trên áp lực mạch hệ thống >= 0.75 kèm suy tim không kiểm soát được bằng điều trị nội khoa, cần phẫu thuật ngay.
    • Người lớn có thông liên thất lỗ lớn với áp lực động mạch phổi /ALMHT >0,75 nhưng Qp/Qs thấp do sức cản mạch phổi cao trên 7 đơn vị/m2, không nên phẫu thuật.
  • Phương pháp: Phẫu thuật đóng lỗ thông liên thất thường được thực hiện dưới sự hỗ trợ của máy tim phổi nhân tạo. Thông thường, lỗ thông sẽ được vá bằng một miếng vá (patch) làm từ vật liệu nhân tạo hoặc màng ngoài tim của chính bệnh nhân. Phương pháp khâu kín lỗ thông trực tiếp thường ít được sử dụng hơn vì có nguy cơ gây tổn thương bó His (một phần quan trọng của hệ thống dẫn truyền tim) và dễ tái phát.
  • Biến chứng sau mổ: Các biến chứng có thể xảy ra sau phẫu thuật TLT bao gồm:
    • Thông liên thất tồn dư (lỗ thông không được đóng kín hoàn toàn).
    • Block nhánh phải (rối loạn dẫn truyền trong tim).
    • Loạn nhịp nhĩ hoặc thất.
    • Tăng áp động mạch phổi tồn tại (thường xảy ra ở những bệnh nhân được phẫu thuật muộn).