Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là dị tật tim và mạch máu lớn từ khi sinh, gây tử vong hàng đầu ở trẻ em. Có BTBS tím và không tím. Nguyên nhân do di truyền, nhiễm trùng, hóa chất. Chẩn đoán bằng siêu âm tim, X-quang, điện tim. Điều trị chủ yếu bằng phẫu thuật. Bài viết phân loại BTBS và đi sâu vào hẹp động mạch phổi, hẹp động mạch chủ, bao gồm triệu chứng, chẩn đoán, điều trị.

Bệnh Tim Bẩm Sinh: Tổng Quan

Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là những dị tật về cấu trúc của tim và các mạch máu lớn, xuất hiện ngay từ khi đứa trẻ mới sinh ra. Đây là loại dị tật phổ biến nhất và cũng là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trong số các dị tật bẩm sinh ở trẻ em. BTBS được chia thành hai nhóm chính: tim bẩm sinh tím và tim bẩm sinh không tím.

I. Đại Cương

• Định nghĩa: Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là sự bất thường về cấu trúc của tim hoặc các mạch máu lớn, tồn tại từ khi mới sinh. Quá trình phát triển bệnh diễn ra song song với sự phát triển của thai nhi.
• Tần suất: Tần suất chung của BTBS trên toàn thế giới là khoảng 8 trên 1000 trẻ sinh ra còn sống. Cấu trúc bệnh khá phức tạp và có nguy cơ tử vong sớm.
• Nguyên nhân: Có nhiều yếu tố tác động hoặc gây ra BTBS, bao gồm:
  • Nhiễm trùng: Nhiễm virus trong thai kỳ, đặc biệt là virus Rubella và virus cúm, có thể gây ra các dị tật tim.
  • Hóa chất độc hại và tia xạ: Tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc tia X, tia xạ trong quá trình mang thai có thể làm tăng nguy cơ BTBS.
  • Di truyền: Yếu tố di truyền qua gen chiếm tỷ lệ nhỏ (<10%), nhưng yếu tố gia đình có thể làm tăng nguy cơ (2-5%).
  • Sử dụng thuốc: Một số loại thuốc như thuốc giảm đau, kháng sinh, thuốc chống động kinh và hormone có thể gây ảnh hưởng đến sự phát triển của tim thai nhi.
• Chẩn đoán: Việc chẩn đoán BTBS hiện nay dựa trên nhiều phương pháp khác nhau, bao gồm:
  • Lâm sàng: Khám lâm sàng giúp phát hiện các dấu hiệu bất thường như tiếng thổi ở tim, khó thở, tím tái.
  • Điện tim (ECG): Ghi lại hoạt động điện của tim để phát hiện các rối loạn nhịp tim hoặc các dấu hiệu của phì đại tim.
  • X-quang lồng ngực: Cung cấp hình ảnh về kích thước và hình dạng của tim, cũng như tình trạng của phổi.
  • Siêu âm tim (2D và Doppler màu): Phương pháp chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn, cho phép đánh giá cấu trúc tim, chức năng van tim và dòng máu trong tim. Nhờ có siêu âm tim 2D và Doppler màu, hầu hết các trường hợp BTBS có thể được chẩn đoán xác định và chỉ định phẫu thuật mà không cần thông tim chụp mạch.
  • Thông tim chụp mạch: Phương pháp xâm lấn, được sử dụng trong một số trường hợp phức tạp để đánh giá chi tiết cấu trúc tim và áp lực trong các buồng tim.
• Điều trị: Phẫu thuật là phương pháp hiệu quả nhất để điều trị BTBS. Sự ra đời của phẫu thuật tim đã mang lại kết quả khả quan, giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ cho bệnh nhân BTBS. Các phương pháp phẫu thuật tim bẩm sinh ngày càng được cải tiến và phát triển, mang lại nhiều hy vọng cho người bệnh.

II. Phân Loại

Dựa vào lâm sàng, bệnh tim bẩm sinh thường được chia thành hai loại chính: bệnh tim bẩm sinh tím và bệnh tim bẩm sinh không tím. Ngoài ra, còn có nhiều cách phân loại khác dựa vào giải phẫu hoặc phôi thai học.

2.1. Bệnh Tim Bẩm Sinh Không Tím Không Luồng Thông

Đây là nhóm bệnh tim bẩm sinh mà không có sự trộn lẫn giữa máu giàu oxy và máu nghèo oxy, và không có luồng thông bất thường giữa các buồng tim hoặc mạch máu.

• Bất thường bắt nguồn từ bên trái của tim:
  • Tắc nghẽn đường vào nhĩ trái:
    • Hẹp tĩnh mạch phổi: Các tĩnh mạch phổi bị hẹp, gây cản trở dòng máu từ phổi về tim.
    • Hẹp van hai lá: Van hai lá bị hẹp, gây khó khăn cho việc lưu thông máu từ nhĩ trái xuống thất trái.
    • Tim 3 buồng nhĩ: Nhĩ trái bị chia thành hai buồng bởi một vách ngăn, gây cản trở dòng máu.
  • Hở van hai lá: Van hai lá không đóng kín, gây trào ngược máu từ thất trái lên nhĩ trái.
  • Xơ chun giãn hóa nội mạc tim nguyên phát: Bệnh lý hiếm gặp, gây tổn thương lớp nội mạc tim và dẫn đến suy tim.
  • Hẹp động mạch chủ (ĐMC):
    • Hẹp dưới van ĐMC: Hẹp ở vị trí dưới van động mạch chủ.
    • Hẹp van ĐMC: Hẹp tại van động mạch chủ.
    • Hẹp trên van ĐMC: Hẹp ở vị trí trên van động mạch chủ.
  • Hở van động mạch chủ: Van động mạch chủ không đóng kín, gây trào ngược máu từ động mạch chủ về thất trái.
  • Hẹp eo động mạch chủ: Eo động mạch chủ bị hẹp, gây cản trở dòng máu đến phần dưới cơ thể.
• Bất thường bắt nguồn từ bên phải tim:
  • Bệnh Ebstein: Van ba lá bị dị dạng và dính xuống mỏm tim, gây hở van ba lá và rối loạn chức năng thất phải.
  • Hẹp động mạch phổi (ĐMP):
    • Hẹp dưới phễu ĐMP: Hẹp ở vị trí dưới van động mạch phổi.
    • Hẹp phễu ĐMP: Hẹp tại phễu động mạch phổi.
    • Hẹp van ĐMP: Hẹp tại van động mạch phổi.
    • Hẹp trên van ĐMP: Hẹp ở vị trí trên van động mạch phổi.
  • Hở van động mạch phổi bẩm sinh: Van động mạch phổi không đóng kín, gây trào ngược máu từ động mạch phổi về thất phải.
  • Giãn thân động mạch phổi vô căn: Thân động mạch phổi bị giãn rộng mà không rõ nguyên nhân.
  • Tăng áp động mạch phổi nguyên phát: Áp lực trong động mạch phổi tăng cao mà không có nguyên nhân rõ ràng.

2.2. Bệnh Tim Bẩm Sinh Không Tím Có Luồng Thông

Đây là nhóm bệnh tim bẩm sinh mà có sự luồng thông bất thường giữa các buồng tim hoặc mạch máu, nhưng không gây ra tím tái.

• Luồng thông ở tầng nhĩ:
  • Thông liên nhĩ (TLL): Có lỗ thông bất thường giữa hai tâm nhĩ, cho phép máu từ nhĩ trái (giàu oxy) chảy sang nhĩ phải (nghèo oxy).
    • TLL lỗ thứ nhất.
    • TLL lỗ thứ hai.
    • TLL xoang tĩnh mạch.
    • TLL xoang vành.
  • Nối liền bất thường tĩnh mạch phổi bán phần: Một số tĩnh mạch phổi không đổ vào nhĩ trái mà đổ vào các tĩnh mạch khác, gây ra luồng thông.
  • Thông liên nhĩ kèm hẹp van hai lá (Hội chứng Lutembacher): Vừa có TLL, vừa có hẹp van hai lá.
• Luồng thông ở tầng thất:
  • Thông liên thất (TLV): Có lỗ thông bất thường giữa hai tâm thất, cho phép máu từ thất trái (giàu oxy) chảy sang thất phải (nghèo oxy).
    • TLV quanh màng.
    • TLV vùng phễu.
    • TLV buồng nhận.
    • TLV vùng cơ bè.
  • Thông liên thất kèm hở van động mạch chủ: Vừa có TLV, vừa có hở van động mạch chủ.
  • Thông liên thất có luồng thông thất trái nhĩ phải: Luồng thông từ thất trái sang nhĩ phải.
• Luồng thông giữa động mạch chủ và bên phải của tim:
  • Lỗ dò động mạch vành: Có lỗ thông bất thường giữa động mạch vành và các buồng tim bên phải.
  • Vỡ túi phình xoang Valsalva: Túi phình xoang Valsalva bị vỡ, tạo ra luồng thông vào các buồng tim bên phải.
  • Động mạch vành trái bắt nguồn từ thân động mạch phổi: Động mạch vành trái không xuất phát từ động mạch chủ mà từ động mạch phổi, gây thiếu máu cơ tim.
• Luồng thông giữa động mạch chủ và động mạch phổi:
  • Cửa sổ phế chủ: Có lỗ thông lớn giữa động mạch chủ và động mạch phổi.
  • Còn ống động mạch (PDA): Ống động mạch không đóng lại sau sinh, tạo ra luồng thông giữa động mạch chủ và động mạch phổi.
• Luồng thông trên I tầng:
  • Kênh nhĩ thất (AV canal): Dị tật phức tạp, có lỗ thông lớn giữa cả tâm nhĩ và tâm thất.

III. Một Số Bệnh Tim Bẩm Sinh Không Tím Không Luồng Thông

3.1. Hẹp Động Mạch Phổi (Pulmonic Stenosis - PS)

• Đại cương: Hẹp động mạch phổi (ĐMP) là tình trạng van ĐMP bị hẹp, gây cản trở dòng máu từ thất phải lên phổi. Hẹp ĐMP có thể do tổn thương ở van ĐMP (hẹp van ĐMP), tổn thương vùng phễu (hẹp lối ra) do phì đại cơ vùng trên tâm thất, hoặc hẹp phối hợp cả van và phễu trong khi vách liên thất vẫn bình thường. Hẹp van ĐMP có thể đơn độc hoặc nằm trong bệnh cảnh của tứ chứng Fallot.
• Sinh lý bệnh: Hẹp ĐMP làm tăng áp lực trong thất phải, gây ứ máu và tăng gánh cho thất phải. Nếu tình trạng này kéo dài, có thể dẫn đến suy thất phải. Ngoài ra, hẹp ĐMP cũng làm giảm lượng máu về thất trái từ phổi, dẫn đến giảm cung lượng tim.
• Triệu chứng và chẩn đoán:
  • Thổi tâm thu ở ổ van ĐMP: Đây là dấu hiệu thường gặp nhất, tiếng thổi nghe rõ nhất ở vị trí van động mạch phổi.
  • Điện tim (ECG): Thường cho thấy dấu hiệu dày thất phải.
  • Thông tim: Đo áp lực trong thất phải và động mạch phổi, cho thấy áp lực thất phải tăng cao trong khi áp lực ĐMP giảm.
  • Siêu âm tim: Xác định được hình thái hẹp, đo chênh áp giữa thất phải và ĐMP. Đây là phương pháp chẩn đoán quan trọng nhất.
• Phẫu thuật:
  • Chỉ định: Phẫu thuật được chỉ định khi hẹp ĐMP gây ra chênh áp giữa thất phải và ĐMP trên 50 mmHg. Tuổi mổ thích hợp là trên 5 tuổi.
  • Phương pháp:
    • Nếu hẹp van ĐMP đơn thuần: Mổ tách rộng mép lỗ van. Phẫu thuật có thể được tiến hành dưới ngừng tuần hoàn tạm thời (kẹp tạm thời 2 tĩnh mạch chủ) hoặc dưới máy tim phổi nhân tạo.
    • Nếu hẹp vùng phễu hay hẹp hỗn hợp van - phễu: Phải mổ dưới máy tim phổi nhân tạo. Mở thất phải để cắt bỏ vùng gây hẹp. Nếu sau khi cắt bỏ vẫn còn hẹp, có thể phải vá thêm để làm rộng vùng đó ra.

3.2. Hẹp Động Mạch Chủ (Coarctation of the Aorta - CoA)

• Đại cương: Hẹp động mạch chủ (ĐMC) là tình trạng eo động mạch chủ (phần hẹp nhất của ĐMC) bị hẹp lại, gây cản trở dòng máu từ tim đến các cơ quan trong cơ thể. Hẹp ĐMC có thể gặp ở các vị trí khác nhau, nhưng thường gặp nhất là hẹp eo ĐMC (vùng tương ứng với dây chằng chủ - phổi, sau chỗ tách ra của động mạch dưới đòn trái).
• Sinh lý bệnh: Hẹp ĐMC gây tăng áp lực máu ở các động mạch chi trên và sọ não, trong khi lại gây thiếu máu ở phần dưới của cơ thể. Tim trái phải tăng sức bóp để bơm máu qua chỗ hẹp, dẫn đến tăng gánh và có thể gây phì đại thất trái.
• Triệu chứng và chẩn đoán:
  • Cơ thể phát triển không cân đối: Phần trên cơ thể (2 chi trên, cổ) phát triển to, trong khi 2 chi dưới nhỏ và mảnh khảnh.
  • Huyết áp ở tay cao, huyết áp chân giảm: Bình thường huyết áp tâm thu ở chân cao hơn tay khoảng 10 - 20 mmHg. Trong trường hợp hẹp ĐMC, huyết áp ở tay sẽ cao hơn nhiều so với huyết áp ở chân.
  • Có thể nghe thấy tiếng thổi tâm thu ở cạnh bờ trái xương ức, khoang liên sườn thứ tư và năm.
  • Điện tim (ECG): Thường có dấu hiệu tăng gánh thất trái.
  • X-quang: Hình bờ dưới xương sườn có khe lõm hình chữ V do các động mạch liên sườn bị giãn rộng, hình thất trái to.
  • Siêu âm tim: Có thể xác định được hình ảnh hẹp eo ĐMC.
  • Chụp ĐMC cản quang: Xác định chính xác vị trí và mức độ hẹp ĐMC, cũng như tình trạng tuần hoàn bên của nó.
• Phẫu thuật:
  • Chỉ định: Mọi bệnh nhân có thể chịu đựng được cuộc mổ thì đều nên mổ. Tuổi thích hợp nhất để mổ là 7 - 10 tuổi.
  • Phương pháp mổ:
    • Nối bắc cầu (bypass) qua chỗ hẹp: Thường dùng một đoạn mạch máu nhân tạo để nối bắc cầu giữa phần trên và phần dưới của chỗ hẹp.
    • Vá mạch máu: Cắt dọc thành động mạch ở chỗ hẹp và dùng một mảnh vật liệu nhân tạo vá để làm rộng lòng động mạch.
    • Khâu nối tận - tận 2 đầu động mạch sau khi cắt bỏ đoạn động mạch hẹp: Chỉ dùng khi đoạn hẹp bị cắt bỏ không dài quá.
    • Ghép mạch: Dùng đoạn động mạch nhân tạo để ghép sau khi cắt bỏ đoạn động mạch hẹp.
    • Nong rộng đoạn động mạch hẹp qua da: Kỹ thuật: Đặt thông động mạch qua da, đưa bóng đến chỗ hẹp và bơm căng bóng lên để nong rộng lòng động mạch.
  • Biến chứng:
    • Biến chứng sớm sau mổ: Cao huyết áp, đau bụng, liệt chi dưới và tràn dịch dưỡng chấp màng phổi (Chylothorax).
    • Biến chứng xa: Túi phình ĐMC, tái hẹp.