Tứ Chứng Fallot: Tổng Quan Dành Cho Bậc Cha Mẹ
Tứ chứng Fallot là một bệnh tim bẩm sinh có tím thường gặp nhất, chiếm khoảng 75% các trường hợp tim bẩm sinh (TBS) có tím ở trẻ trên 1 tuổi. Bệnh bao gồm sự kết hợp của 4 dị tật tim chính (tứ chứng), ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của tim:
- Thông liên thất (VSD): Một lỗ thông bất thường giữa hai buồng thất của tim, cho phép máu trộn lẫn giữa máu giàu oxy và máu nghèo oxy.
- Hẹp động mạch phổi: Sự thu hẹp của van động mạch phổi hoặc vùng dưới van, làm giảm lưu lượng máu lên phổi để nhận oxy.
- Động mạch chủ cưỡi ngựa trên vách liên thất: Động mạch chủ nằm lệch vị trí, nhận máu từ cả hai buồng thất thay vì chỉ từ buồng thất trái.
- Dày thất phải: Do tim phải làm việc nhiều hơn để bơm máu qua chỗ hẹp ở động mạch phổi, dẫn đến cơ tim phải dày lên.
Các dị tật này làm giảm lượng máu lên phổi để lấy oxy và đưa máu thiếu oxy đi nuôi cơ thể, gây ra tình trạng thiếu oxy máu kéo dài, dẫn đến tím da và niêm mạc. Một số trẻ bệnh nhẹ có thể không có triệu chứng tím rõ ràng.
1. Nguyên Nhân Và Yếu Tố Nguy Cơ
- Nguyên nhân: Tứ chứng Fallot xảy ra trong thời kỳ phát triển của thai nhi, khi tim đang hình thành. Mặc dù nguyên nhân chính xác thường không rõ, nhưng một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Theo Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia Hoa Kỳ (NHLBI), các yếu tố này bao gồm di truyền và môi trường [^1].
- Yếu tố nguy cơ:
- Nhiễm Rubella hoặc nghiện rượu khi mang thai: Nhiễm virus Rubella (sởi Đức) trong thai kỳ, đặc biệt là trong 3 tháng đầu, có thể gây ra nhiều dị tật bẩm sinh, bao gồm cả tứ chứng Fallot. Tương tự, việc tiêu thụ rượu trong khi mang thai có thể gây ra Hội chứng Rượu bào thai (Fetal Alcohol Syndrome), làm tăng nguy cơ mắc các dị tật tim.
- Dinh dưỡng không hợp lý: Chế độ dinh dưỡng kém của người mẹ trong thời kỳ mang thai có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của tim thai nhi.
- Mẹ trên 40 tuổi: Phụ nữ mang thai ở độ tuổi lớn hơn có nguy cơ sinh con mắc các dị tật bẩm sinh cao hơn.
- Tiền sử gia đình có người mắc bệnh: Nếu trong gia đình có người mắc tứ chứng Fallot hoặc các bệnh tim bẩm sinh khác, nguy cơ em bé sinh ra mắc bệnh cũng tăng lên.
- Hội chứng Down hoặc DiGeorge: Trẻ sinh ra với Hội chứng Down (Trisomy 21) hoặc Hội chứng DiGeorge (mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11.2) có nguy cơ mắc tứ chứng Fallot cao hơn.
2. Biểu Hiện Và Biến Chứng
- Biểu hiện:
- Tím da, niêm mạc: Đây là triệu chứng điển hình của tứ chứng Fallot. Tình trạng tím có thể xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc muộn hơn (sau 4-6 tháng). Tím tăng lên khi trẻ gắng sức, chẳng hạn như khóc, bú hoặc đi tiêu.
- Ngất do thiếu oxy não: Các cơn ngất có thể xảy ra khi lượng oxy trong máu giảm đột ngột, ảnh hưởng đến chức năng não.
- Khát nước: Do cơ thể cố gắng bù đắp cho tình trạng máu bị cô đặc.
- Móng tay khum, ngón tay dùi trống: Xảy ra sau 2-3 năm do tình trạng thiếu oxy kéo dài, làm thay đổi hình dạng của móng tay và ngón tay.
- Vết đỏ ở màng tiếp hợp mắt: Do tăng áp lực trong các mạch máu nhỏ.
- Chậm phát triển thể chất và tinh thần: Do thiếu oxy cung cấp cho các cơ quan và não bộ.
- Biến chứng:
- Viêm tắc mạch máu não: Máu đặc hơn và dễ đông hơn, làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông gây tắc nghẽn mạch máu não.
- Áp xe não: Nhiễm trùng có thể lan đến não, gây ra áp xe.
- Thiếu máu kéo dài: Do cơ thể không đủ oxy để sản xuất hồng cầu.
- Dễ xuất huyết: Chảy máu răng lợi, da, tiêu hóa có thể xảy ra do rối loạn đông máu.
- Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng: Nhiễm trùng van tim có thể xảy ra, đặc biệt là sau các thủ thuật nha khoa hoặc phẫu thuật.
Điều trị nội khoa: Chỉ là tạm thời trong lúc chờ phẫu thuật. Khi nằm viện, trẻ có thể được bù sắt và protein, truyền dịch để giảm tình trạng cô đặc máu, uống thuốc propranolol để giảm triệu chứng và phòng ngừa cơn tím.
Điều trị ngoại khoa: Bao gồm phẫu thuật điều trị tạm thời (ví dụ, tạo shunt) và phẫu thuật triệt để (sửa chữa hoàn toàn các dị tật). Thời điểm và phương pháp phẫu thuật sẽ được bác sĩ quyết định dựa trên tình trạng sức khỏe, cân nặng, mức độ bệnh và triệu chứng của trẻ.
3. Chăm Sóc Trẻ Bị Tứ Chứng Fallot
- Đưa trẻ đến bệnh viện nếu có dấu hiệu nghi ngờ tim bẩm sinh, như tím da, khó thở, kém ăn, chậm lớn, hay bị viêm đường hô hấp.
- Lưu ý cho cha mẹ:
- Đưa trẻ đi khám ngay nếu có dấu hiệu bất thường như khó thở, mệt mỏi, tím da tăng lên, bứt rứt.
- Khi trẻ lên cơn tím:
- Giữ bình tĩnh, vỗ về và trấn an trẻ.
- Nới lỏng quần áo.
- Đặt trẻ nằm ở tư thế "gối ngực": nằm nghiêng sang một bên, co hai đầu gối lên ngực. Tư thế này giúp tăng lượng máu lên phổi, giảm tím và khó thở.
- Gọi cấp cứu hoặc đưa trẻ đến bệnh viện ngay lập tức.
- Chế độ dinh dưỡng:
- Cho trẻ uống đủ nước.
- Ăn đủ dinh dưỡng, đặc biệt là các thực phẩm giàu chất sắt (thịt đỏ như heo, bò; rau xanh đậm, ngũ cốc, hạt mè, hạt hướng dương, các loại đậu).
- Vệ sinh răng miệng: Giữ gìn vệ sinh răng miệng tốt để ngăn ngừa nhiễm trùng.
- Chăm sóc hàng ngày:
- Với trẻ nhỏ, cho ăn chậm, chia thành nhiều bữa nhỏ trong ngày.
- Giữ vệ sinh và giữ ấm cho trẻ, tránh để trẻ quấy khóc, bị cảm sốt hoặc tiêu chảy.
- Với trẻ lớn, cần uống kháng sinh dự phòng trước khi làm thủ thuật nha khoa hoặc điều trị răng để phòng ngừa viêm nội tâm mạc nhiễm trùng.
- Hoạt động thể chất: Tránh cho trẻ vận động mạnh, chơi đùa quá sức hoặc làm những công việc nặng nhọc.
- Tái khám: Tái khám đúng theo lịch hẹn của bác sĩ tim mạch để được theo dõi và điều trị kịp thời.
4. Điều Trị Hiệu Quả
- Chẩn đoán:
- Siêu âm tim: Là xét nghiệm quan trọng nhất để chẩn đoán tứ chứng Fallot, giúp đánh giá cấu trúc tim và chức năng van tim.
- Điện tâm đồ (ECG): Ghi lại hoạt động điện của tim, giúp phát hiện các bất thường về nhịp tim và chức năng tim.
- X-quang ngực: Cho thấy kích thước và hình dạng của tim, cũng như tình trạng của phổi.
- Xét nghiệm máu: Đánh giá chức năng thận, gan và các yếu tố đông máu.
- Điều trị: Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính cho tứ chứng Fallot. Mục tiêu của phẫu thuật là sửa chữa các dị tật tim, cải thiện lưu lượng máu lên phổi và giảm tình trạng thiếu oxy.
- Phẫu thuật tim (sửa chữa hoàn toàn):
- Thường được thực hiện trong năm đầu đời của trẻ.
- Phẫu thuật viên sẽ đóng lỗ thông liên thất bằng một miếng vá.
- Sửa chữa hoặc mở rộng van động mạch phổi và các mạch máu phổi để tăng lưu lượng máu lên phổi.
- Sau phẫu thuật, nồng độ oxy trong máu sẽ tăng lên và các triệu chứng sẽ giảm đáng kể.
- Phẫu thuật tạm thời (tạo shunt):
- Đôi khi cần thiết trước khi phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn, đặc biệt là ở trẻ sinh non hoặc có động mạch phổi quá nhỏ.
- Phẫu thuật viên sẽ tạo một cầu nối (shunt) giữa động mạch chủ và động mạch phổi để tăng lưu lượng máu lên phổi.
- Khi trẻ đủ lớn và khỏe mạnh, shunt sẽ được gỡ bỏ và thực hiện phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn.
- Phẫu thuật tim (sửa chữa hoàn toàn):
5. Thói Quen Hạn Chế Diễn Tiến
- Giữ vệ sinh cá nhân tốt: Vệ sinh răng miệng, da và vết thương cẩn thận để ngăn ngừa nhiễm trùng.
- Sử dụng kháng sinh dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn: Uống kháng sinh theo chỉ định của bác sĩ trước khi thực hiện các thủ thuật nha khoa hoặc phẫu thuật để ngăn ngừa nhiễm trùng van tim.
- Điều trị thiếu sắt: Thiếu sắt có thể làm tăng nguy cơ biến chứng mạch máu não. Bổ sung sắt theo hướng dẫn của bác sĩ.
- Truyền dịch để tránh huyết khối: Giữ cơ thể đủ nước để giảm nguy cơ hình thành cục máu đông.
- Ngăn ngừa nhiễm trùng: Tránh tiếp xúc với người bệnh, rửa tay thường xuyên và tiêm phòng đầy đủ.
- Khám nha khoa định kỳ: Giúp phát hiện và điều trị sớm các vấn đề về răng miệng, ngăn ngừa nhiễm trùng lây lan đến tim.
- Tập thể dục phù hợp: Tham khảo ý kiến bác sĩ về các hoạt động thể chất an toàn và phù hợp với tình trạng bệnh của trẻ.
Thành Công Trong Điều Trị Tứ Chứng Fallot
Các trung tâm tim mạch lớn trên thế giới và tại Việt Nam đã thực hiện thường quy phẫu thuật cho bệnh nhân tứ chứng Fallot từ trẻ nhỏ đến người lớn, với tỷ lệ thành công cao (lên đến 95%) và tỷ lệ bảo tồn van động mạch phổi cao. Việc bảo tồn van động mạch phổi rất quan trọng vì giúp bệnh nhân tránh phải thay van động mạch phổi nhiều lần trong đời.
Bên cạnh đó, sự hỗ trợ từ hệ thống trang thiết bị máy móc hiện đại như hệ thống tim phổi nhân tạo, máy gây mê, máy thở và phòng mổ Hybrid hiện đại cũng đóng vai trò quan trọng trong việc nâng cao hiệu quả điều trị.
Ưu điểm của phẫu thuật tim bẩm sinh tứ chứng Fallot:
- Tăng mức oxy trong máu, cải thiện tình trạng tím.
- Giảm các triệu chứng như khó thở, mệt mỏi.
- Phục hồi chức năng tim mạch.
- Kéo dài tuổi thọ và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.
Nguồn tham khảo: [^1]: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI). (n.d.). Tetralogy of Fallot. https://www.nhlbi.nih.gov/health/tetralogy-of-fallot