Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em (hay dị tật tim bẩm sinh) là những quái dị ở tim xảy ra từ lúc còn trong bào thai . Do cấu trúc tim bị khiếm khuyết làm chức năng và hoạt động của tim bị ảnh hưởng , tuần hoàn máu trong cơ thể hoạt động bất thường .

Bệnh tim bẩm sinh ở con nít là dạng dị tật bẩm sinh thường gặp nhất và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu của các ca dị tật bẩm sinh . Hiện nay , nhờ kỹ thuật siêu âm , dị tật tim bẩm sinh có thể được phát hiện ở tuần thứ 18 của thai kỳ .

Tứ chứng Fallot là 1 bệnh tim bẩm sinh thường gặp ở nước ta cũng như trên toàn thế giới . Tỷ lệ mắc bệnh là 10% trong tất cả các bệnh tim bẩm sinh . Đây cũng là 1 trong các bệnh tim bẩm sinh có tím thường gặp nhất , chiếm 75% các bệnh tim có tím ở trẻ con trên 2 tuổi .

Bệnh thường có biểu hiện tím sớm ngay từ những tháng đầu sau sinh có diễn tiến nặng dần theo tuổi , gây ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển thể chất , ý thức và hoạt động của trẻ . Nếu không được can thiệp phẫu thuật sớm , trẻ bị tứ chứng Fallot thường chết trước tuổi trưởng thành do phổ quát biến chứng nặng gây nên bởi tình trạng thiếu dưỡng khí trầm trọng . Trẻ có thể bị tử vong trong các cơn thiếu oxy cấp hoặc do viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn , do huyết khối mạch não , áp xe não .

Vì tính chất nặng nề của bệnh nên tứ chứng Fallot cần phải được chẩn đoán càng sớm càng tốt , đánh giá được mức độ nặng của bệnh dựa trên lâm sàng , siêu âm tim và thông tim , từ đó đặt ra vấn đề can thiệp ngoại khoa kịp thời , giúp trẻ có được cuộc sống bình thường .

Tứ chứng Fallot bao gồm 4 tổn thương

• Hẹp đường ra thất phải : Sự liên hệ giữa thất phải và phổi bị hẹp làm dòng máu chảy lên phổi giảm . Vùng hẹp chính là ngay dưới van động mạch phổi làm vùng cơ này dày lên . Van động mạch phổi cũng có thể bị hẹp .
• Thông liên thất : Có lỗ thông giữa thất phải và thất trái của tim .
• Động mạch chủ lệch sang phải và “cưỡi ngựa” ngay trên lỗ thông liên thất : Động mạch chủ thường bị lệch phải đa dạng và thường nằm ngay trên lỗ thông liên thất .
• Phì đại thất phải : Phần cơ thất phải dày hơn bình thường do tắc nghẽn đường ra .

Nhận biết trẻ mắc bệnh tim tứ chứng Fallot

• Tím da , niêm mạc là tín hiệu chủ yếu . Thời gian xuất hiện không nhất định , có thể là ngay sau khi sinh (nếu hẹp khít) hoặc muộn hơn (sau 4 - 6 tháng) . Tím nâng cao lên lúc gắng sức (khóc , bú . . .) . Mức độ tím phổ biến hay ít thường phụ thuộc vào mức độ hẹp động mạch phổi .
• Khó thở , mệt mỏi lúc gắng sức .
• Dấu hiệu ngồi xổm khi trẻ biết đi : trẻ đột ngột ngồi thụp xuống , chổng mông , cúi đầu , tay ôm gối lúc gắng sức .
• Ngất do thiếu oxy não .
• Khát nước do nâng cao cô đặc máu .
• Móng tay khum , ngón tay chân dùi trống , xuất hiện sau hai - 3 năm .
• Xuất hiện phổ thông vết đỏ ở màng tiếp hợp mắt .
• Chậm phát triển thể chất , tinh thần .
• Ở thể không tím : Âm thổi tâm thu do thông liên thất và hẹp phễu , có thể nghe được dọc bờ trái xương ức và bệnh nhân không tím (dấu hiệu lâm sàng của tứ chứng Fallot 4 không tím giống sở hữu thông liên thất lỗ nhỏ) .