Tất cả trẻ được chẩn đoán tứ chứng Fallot cần phải được giải phẫu triệt để. Nếu không điều trị, bé có thể không phát triển tốt. Ngoài ra, bé có thể gặp nhiều biến chứng nghiêm trọng như viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, ngất, rối loàn nhịp...

2.1 Hỏi bệnh

• Tím: Thời điểm xuất hiện, tím rộng rãi khi gắng công hay khi lạnh.
• Khó thở lúc gắng sức. Ngồi xổm làm giảm triệu chứng khó thở lúc gắng sức.
• Cơn tím điển hình kích phát thường xảy ra trước hai tuổi.
• Chậm biết đi, chậm lớn, suy dinh dưỡng.

2.2 Khám bệnh

• Trẻ chậm phát triển.
• Ngón tay dùi trống, móng khum.
• Tím da niêm.
• Khám tim.
• Khám tìm các biến chứng: Thuyên tắc não, áp xe não, viêm nội tâm mạc nhiễm trùng.

2.3 Cận lâm sàng

• X-quang ngực: Một tín hiệu điển hình của tứ chứng Fallot trên X quang quẻ là bóng tim to, vì tâm thất phải giãn rộng.
• Điện tâm đồ: Phì đại thất phải đơn thuần, phì đại 2 thất có thể gặp ở thể không tím.
• Siêu âm Doppler tim:
  • Thông liên thất thường là phần vòng vo màng.
  • Động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất.
  • Hẹp động mạch phổi: Hẹp phễu, hẹp van động mạch phổi (phải đo được đường kính vùng phễu, vòng van và hai nhánh động mạch phổi). Siêu âm Doppler khẳng định mức độ hẹp động mạch phổi bằng cách đo chênh áp qua phễu và van động mạch phổi.
  • Cần phải thăm dò trên siêu âm xem có hay không các thương tổn sau: Hẹp các nhánh động mạch phổi, thông liên thất rộng rãi lỗ, thông liên nhĩ, dòng chảy liên tục trong động mạch phổi chứng tỏ còn ống động mạch hoặc tuần hoàn bàng hệ chủ phổi.
  • Xác định các tổn thương kết hợp như thông liên nhĩ, thông liên thất phần cơ...
• Thông tim: Trước giải phẫu tất cả bệnh nhân tứ chứng Fallot nên được thông tim để xác định sự tắc nghẽn của đường ra thất phải, có hẹp động mạch phổi đoạn sắp hay các nhánh của nó hay không, và dòng trừ các bất thường về vị trí xuất phát và đường đi bất thường (nếu có) của động mạch vành.
• Công thức máu: Hồng cầu, Hb, Hct nâng cao cao, tiểu cầu có thể giảm.

Nguyên tắc điều trị

• Điều trị giải phẫu sửa sang hoàn toàn.
• Phòng đề phòng và điều trị các biến chứng nội khoa.

3.1 Phòng dự phòng và điều trị biến chứng nội khoa

Có tính chất trợ thì thời, làm bớt các triệu chứng, chuẩn bị cho phẫu thuật.

3.2 Phẫu thuật

Chỉ có giải phẫu mới có hiệu quả điều trị cho tứ chứng Fallot. Có 2 mẫu phẫu thuật có thể được thực hiện, bao gồm tu bổ triệt để hoặc giải phẫu trợ thì thời . Hầu hết trẻ lọt lòng và con nhỏ cần phải tu bổ triệt để các khiếm khuyết trong tim.

• Sửa chữa hoàn toàn

Phẫu thuật này thường được thực hiện trong năm đầu tiên của cuộc sống. Trong lúc phẫu thuật, bác sĩ đặt một miếng vá trên vách liên thất để đóng lỗ thông giữa 2 tâm thất, đồng thời tôn tạo hẹp đường ra thất phải và mở mang động mạch phổi để tăng lưu lượng máu đến phổi. Sau lúc tôn tạo , mức oxy trong máu tăng lên và bé sẽ giảm triệu chứng.

• Phẫu thuật trợ thời thời

Đôi lúc trẻ lọt lòng cần phải trải qua giải phẫu tạm bợ thời trước lúc được tu chỉnh hoàn toàn. Nếu bé sinh non hoặc có động mạch phổi kém phát triển (hypoplastic), các bác sĩ sẽ tạo ra một shunt giữa động mạch chủ và động mạch phổi. Điều này làm nâng cao lưu lượng máu đến phổi. Khi bé đã sẵn sàng để tu tạo trong tim, shunt được mẫu bỏ.