Tứ Chứng Fallot: Tổng Quan, Chẩn Đoán và Điều Trị
Tứ chứng Fallot là một trong những dị tật tim bẩm sinh phổ biến nhất gây tím ở trẻ sơ sinh. Bệnh bao gồm bốn khuyết tật tim chính: thông liên thất, hẹp van động mạch phổi, động mạch chủ cưỡi ngựa và phì đại thất phải. Việc chẩn đoán và điều trị sớm tứ chứng Fallot đóng vai trò quan trọng trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ, giúp trẻ phát triển khỏe mạnh và hòa nhập cộng đồng.
1. Tứ Chứng Fallot Có Nguy Hiểm Không?
Tất cả trẻ được chẩn đoán mắc tứ chứng Fallot cần được phẫu thuật sửa chữa triệt để. Nếu không được điều trị, trẻ có thể không phát triển tốt và có nguy cơ gặp phải nhiều biến chứng nghiêm trọng, bao gồm:
- Chậm phát triển: Thiếu oxy trong máu có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ.
- Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng: Nguy cơ nhiễm trùng tim tăng cao.
- Ngất: Do thiếu oxy lên não.
- Rối loạn nhịp tim: Có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm.
- Đột tử: Trong một số trường hợp nghiêm trọng.
Theo thống kê từ acc.org, tỷ lệ sống sót sau phẫu thuật sửa chữa tứ chứng Fallot là rất cao, lên đến 90-95%. Tuy nhiên, việc theo dõi lâu dài và điều trị các biến chứng có thể xảy ra là rất quan trọng.
2. Chẩn Đoán Tứ Chứng Fallot
Chẩn đoán tứ chứng Fallot dựa trên các triệu chứng lâm sàng và kết quả từ các xét nghiệm cận lâm sàng.
2.1. Hỏi Bệnh
- Tím: Thời điểm xuất hiện tím tái là khi nào? Tím có tăng lên khi trẻ gắng sức (ví dụ: bú, khóc) hoặc khi trời lạnh không? Mức độ tím tái như thế nào?
- Khó thở: Trẻ có bị khó thở khi gắng sức không? Có tư thế nào giúp trẻ dễ thở hơn không (ví dụ: ngồi xổm)?
- Cơn tím điển hình: Đây là những cơn mà trẻ đột ngột tím tái, khó thở, thậm chí có thể ngất xỉu. Cơn tím thường xảy ra trước 2 tuổi.
- Chậm phát triển: Trẻ có chậm biết đi, chậm nói, chậm lớn so với các bạn cùng trang lứa không? Có bị suy dinh dưỡng không?
2.2. Khám Bệnh
- Tổng trạng:
- Trẻ có chậm phát triển về thể chất và tinh thần không?
- Có dấu hiệu ngón tay dùi trống (đầu ngón tay to bè) và móng khum không?
- Da niêm mạc: Có tím tái không? Mức độ tím như thế nào?
- Khám tim:
- Nghe tim có tiếng thổi đặc trưng của tứ chứng Fallot.
- Xác định vị trí và cường độ của tiếng thổi.
- Tìm các biến chứng: Thuyên tắc não, áp xe não, viêm nội tâm mạc nhiễm trùng.
2.3. Cận Lâm Sàng
- X-quang ngực: Một dấu hiệu điển hình của tứ chứng Fallot trên X-quang là bóng tim có hình ủng (boot-shaped heart) và giảm tuần hoàn phổi. Bóng tim to do tâm thất phải giãn rộng.
- Điện tâm đồ (ECG): Thường cho thấy phì đại thất phải. Phì đại 2 thất có thể gặp ở thể không tím.
- Siêu âm Doppler tim: Đây là phương pháp chẩn đoán quan trọng nhất, giúp xác định chính xác các thành phần của tứ chứng Fallot:
- Thông liên thất: Vị trí và kích thước của lỗ thông liên thất. Thông liên thất thường ở phần quanh màng.
- Động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất: Mức độ động mạch chủ nằm trên vách liên thất.
- Hẹp động mạch phổi: Vị trí và mức độ hẹp (hẹp van, hẹp phễu, hẹp thân hoặc các nhánh động mạch phổi). Cần đo đường kính vùng phễu, vòng van và hai nhánh động mạch phổi. Siêu âm Doppler giúp đánh giá mức độ hẹp bằng cách đo chênh áp qua phễu và van động mạch phổi.
- Các tổn thương phối hợp: Cần khảo sát kỹ để phát hiện các tổn thương phối hợp khác như hẹp các nhánh động mạch phổi, thông liên thất rộng lỗ, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc tuần hoàn bàng hệ chủ phổi.
- Xác định các tổn thương kết hợp như thông liên nhĩ, thông liên thất phần cơ…
- Thông tim: Trước phẫu thuật, bệnh nhân tứ chứng Fallot nên được thông tim để đánh giá chi tiết hơn về cấu trúc tim và các mạch máu, đặc biệt là:
- Xác định mức độ tắc nghẽn của đường ra thất phải.
- Đánh giá xem có hẹp động mạch phổi đoạn xa hoặc các nhánh của nó hay không.
- Loại trừ các bất thường về vị trí xuất phát và đường đi bất thường (nếu có) của động mạch vành.
- Công thức máu: Hồng cầu, hemoglobin (Hb), hematocrit (Hct) thường tăng cao do tình trạng thiếu oxy mạn tính. Tiểu cầu có thể giảm.
3. Phương Pháp Điều Trị
Nguyên Tắc Điều Trị
- Điều trị phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn: Mục tiêu là khắc phục tất cả các khuyết tật tim.
- Phòng ngừa và điều trị các biến chứng nội khoa: Để cải thiện chất lượng cuộc sống và chuẩn bị cho phẫu thuật.
3.1. Phòng Ngừa và Điều Trị Biến Chứng Nội Khoa
Các biện pháp điều trị nội khoa chỉ mang tính chất hỗ trợ, giúp giảm bớt các triệu chứng và chuẩn bị cho phẫu thuật. Ví dụ:
- Điều trị cơn tím: Cho trẻ nằm đầu gối sát ngực, thở oxy, dùng thuốc (morphine).
- Điều trị thiếu máu: Bổ sung sắt.
- Phòng ngừa viêm nội tâm mạc nhiễm trùng: Dùng kháng sinh dự phòng trước các thủ thuật xâm lấn.
3.2. Phẫu Thuật
Phẫu thuật là phương pháp điều trị duy nhất có hiệu quả lâu dài cho tứ chứng Fallot. Có hai loại phẫu thuật chính:
- Sửa chữa hoàn toàn:
- Phẫu thuật này thường được thực hiện trong năm đầu đời, tốt nhất là từ 3-6 tháng tuổi.
- Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ sẽ:
- Đóng lỗ thông liên thất bằng một miếng vá.
- Sửa chữa hẹp đường ra thất phải bằng cách cắt bỏ phần cơ phì đại hoặc mở rộng van động mạch phổi.
- Mở rộng động mạch phổi để tăng lưu lượng máu đến phổi.
- Sau khi sửa chữa, mức oxy trong máu sẽ tăng lên và các triệu chứng sẽ giảm đáng kể.
- Phẫu thuật tạm thời (Shunt):
- Đôi khi, trẻ sơ sinh cần phải trải qua phẫu thuật tạm thời trước khi được sửa chữa hoàn toàn. Điều này thường xảy ra nếu trẻ sinh non hoặc có động mạch phổi kém phát triển (hypoplastic).
- Trong phẫu thuật này, bác sĩ sẽ tạo ra một shunt (ống thông) giữa động mạch chủ và động mạch phổi. Điều này làm tăng lưu lượng máu đến phổi và giúp trẻ tăng cân, khỏe mạnh hơn.
- Khi trẻ đã sẵn sàng để sửa chữa trong tim, shunt sẽ được loại bỏ.
Lưu ý: Thông tin trên chỉ mang tính chất tham khảo. Để được chẩn đoán và điều trị chính xác, bạn nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa tim mạch để được tư vấn cụ thể.