Bệnh Đảo Gốc Động Mạch: Tất tần tật những điều bạn cần biết
Bệnh đảo gốc động mạch là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng của tim, trong đó hai động mạch chính mang máu ra khỏi tim - động mạch phổi và động mạch chủ - bị hoán chuyển vị trí. Đây là một khuyết tật tim hiếm gặp nhưng nguy hiểm, làm thay đổi cách máu lưu thông trong cơ thể, dẫn đến tình trạng thiếu oxy trầm trọng. Nếu không được phẫu thuật chuyển gốc động mạch sớm, cơ thể không được cung cấp đủ máu giàu oxy, ảnh hưởng đến hoạt động bình thường và có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong.
1. Bệnh Đảo Gốc Động Mạch Là Gì?
- Định nghĩa:
- Động mạch chủ và động mạch phổi là hai động mạch chính, động mạch chủ mang máu giàu oxy từ tim đi nuôi cơ thể, còn động mạch phổi mang máu nghèo oxy lên phổi để trao đổi.
- Bệnh đảo gốc động mạch xảy ra khi vị trí của hai động mạch này bị đảo ngược. Động mạch chủ xuất phát từ tâm thất phải (thay vì tâm thất trái), mang máu nghèo oxy đi nuôi cơ thể. Động mạch phổi xuất phát từ tâm thất trái (thay vì tâm thất phải), mang máu giàu oxy lên phổi. Điều này tạo ra hai vòng tuần hoàn tách biệt, không có sự trao đổi oxy hiệu quả.
- Theo thống kê từ Trung Tâm Tim Mạch, Bệnh Viện Nhi Trung Ương, tỉ lệ mắc bệnh đảo gốc động mạch chiếm khoảng 3-5% trong số các dị tật tim bẩm sinh (tham khảo: timmachhoc.com).
- Các dị tật đi kèm:
- Để tồn tại với bệnh đảo gốc động mạch, trẻ thường cần có các dị tật tim khác đi kèm để máu từ hai vòng tuần hoàn có thể trộn lẫn với nhau, giúp duy trì sự sống.
- Khoảng 25% trẻ bị bệnh đảo gốc động mạch có kèm theo thông liên thất, tức là có một lỗ thông giữa hai tâm thất, cho phép máu từ hai bên tim trộn lẫn. (Nguồn: acc.org)
- Vị trí trộn lẫn máu cũng có thể là ở lỗ thông liên nhĩ (lỗ thông giữa hai tâm nhĩ) hoặc còn ống động mạch (một mạch máu nối động mạch chủ và động mạch phổi ở giai đoạn bào thai, thường đóng lại sau sinh).
- Bất thường khác:
- Gần một phần ba các trường hợp bệnh đảo gốc động mạch có kèm theo bất thường về giải phẫu phân nhánh của động mạch vành (các mạch máu nuôi tim). (Nguồn: ahajournals.org)
- Ngoài ra, trẻ sơ sinh cũng có thể bị hẹp dưới van động mạch phổi, gây tắc nghẽn dòng máu từ tâm thất trái lên phổi.
2. Dấu Hiệu và Triệu Chứng
- Chẩn đoán trước sinh:
- Bệnh đảo gốc động mạch có thể được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm tim thai. Tuy nhiên, do bệnh này hiếm gặp, khả năng bị bỏ sót là khá cao.
- Sau sinh:
- Bệnh đảo gốc động mạch thường được chẩn đoán trong vòng vài giờ hoặc ngày đầu tiên sau sinh do trẻ bị tím tái (da và môi có màu xanh tím) hoặc có nồng độ oxy trong máu thấp.
- Ống động mạch:
- Khi mới sinh, tất cả trẻ sơ sinh đều có ống động mạch, cho phép máu trộn lẫn đủ để ngăn chặn tình trạng tím tái nghiêm trọng ban đầu. Tuy nhiên, khi ống động mạch bắt đầu đóng lại (thường trong vòng vài giờ hoặc ngày đầu tiên sau sinh), tình trạng tím tái sẽ trở nên trầm trọng hơn và bệnh lý này sẽ được phát hiện.
- Suy tim sung huyết:
- Ngay cả khi có thông liên thất, tiếng thổi ở tim thường chưa được phát hiện trong những ngày hoặc tuần đầu tiên sau sinh. Tuy nhiên, việc tồn tại các vị trí cho phép có sự pha trộn máu (như thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch) sẽ giúp tạo ra mức oxy an toàn cung cấp cho vòng tuần hoàn cơ thể. Dù vậy, trẻ thường sẽ phát triển các dấu hiệu và triệu chứng của suy tim sung huyết trong những tuần hoặc tháng tiếp theo.
- Tiên lượng:
- Nếu không được điều trị, hơn 50% trẻ sơ sinh bị bệnh đảo gốc động mạch sẽ tử vong trong tháng đầu đời, và 90% sẽ tử vong trong năm đầu tiên. (Nguồn: NEJM)
3. Chẩn Đoán
- Nghi ngờ:
- Khi một trẻ sơ sinh bị tím tái đáng kể sau khi sinh ra, các bất thường bẩm sinh về tim sẽ nhanh chóng được nghi ngờ.
- Siêu âm tim:
- Siêu âm tim là công cụ chẩn đoán hữu ích, có thể chứng minh nhanh chóng và chính xác các kết nối bất thường của các động mạch lớn, cũng như các đặc điểm quan trọng khác của giải phẫu tim, chẳng hạn như sự hiện diện và kích thước của lỗ thông liên nhĩ hoặc thông liên thất, các kiểu phân nhánh của động mạch vành.
- Thông tim hoặc MRI tim:
- Để xác định chính xác các đặc điểm về giải phẫu trước khi phẫu thuật, trẻ có thể được tiến hành đặt ống thông tim hoặc chụp cộng hưởng từ tim (MRI tim). Các xét nghiệm này giúp làm rõ một số chi tiết của khiếm khuyết, giúp phẫu thuật viên có phác đồ và sự chuẩn bị phù hợp.
4. Can Thiệp Phẫu Thuật Chuyển Gốc Động Mạch
- Chỉ định:
- Chỉ định phẫu thuật chuyển gốc động mạch được đặt ra ngay lập tức nhằm thiết lập mức oxy an toàn cho tính mạng của trẻ.
- Điều trị tạm thời:
- Trong quá trình chẩn đoán và chuẩn bị cho phẫu thuật, trẻ sẽ được truyền liên tục prostaglandin, một loại thuốc giúp giữ cho ống động mạch tiếp tục mở ra, trì hoãn đóng bít. Điều này sẽ cho phép máu giàu oxy và máu nghèo oxy trộn lẫn với nhau, cải thiện nồng độ oxy trong máu đi vào động mạch chủ cung cấp cho cơ thể.
- Nếu vì bất kỳ lý do gì mà phẫu thuật chuyển gốc động mạch bị trì hoãn (ví dụ như thể trạng, chức năng tim phổi, huyết động của trẻ chưa được đảm bảo), một thủ thuật gọi là cắt vách liên nhĩ bằng bóng thường được thực hiện để tăng vị trí trộn lẫn máu.
- Trước khi chào đời, tất cả trẻ sơ sinh đều có một lỗ thông liên nhĩ giữa tâm nhĩ phải và tâm nhĩ trái. Sau khi sinh, lỗ thông này sẽ bít lại hoàn toàn. Sự tồn tại một phần của lỗ thông này có thể hạn chế khả năng pha trộn máu. Do đó, thủ thuật cắt vách liên nhĩ bằng bóng qua da (tại tĩnh mạch ở rốn hoặc ở bẹn) giúp duy trì lỗ thông và nới rộng kích thước lỗ thông, từ đó máu của hai vòng tuần hoàn được pha trộn tốt hơn.
- So với phẫu thuật chuyển gốc động mạch, thủ thuật này đơn giản hơn, có thể được thực hiện tại giường bệnh dưới hướng dẫn của siêu âm tim, hoặc trong phòng thí nghiệm kết hợp với chụp thông tim.
- Phẫu thuật chuyển gốc động mạch:
- Mặc dù trẻ sơ sinh có thể duy trì tình trạng ổn định tạm thời với các phương pháp nêu trên, phẫu thuật chuyển gốc động mạch (để chỉnh sửa triệt để khiếm khuyết) luôn có chỉ định tuyệt đối.
- Thời điểm: Trong hầu hết các trường hợp, phẫu thuật chuyển gốc động mạch thường được thực hiện ngay trong tuần đầu tiên của cuộc đời, khi trẻ sơ sinh đã hồi phục sau bất kỳ sự bất ổn nào xảy ra trong lần xuất hiện tím tái ban đầu. Trong những trường hợp phức tạp hơn (ví dụ như trẻ có kèm hẹp dưới van động mạch phổi), thời gian phẫu thuật có thể thay đổi.
- Nguyên lý: Quá trình phẫu thuật chuyển gốc động mạch bao gồm việc cắt động mạch chủ và động mạch phổi ngay trên vị trí xuất phát khỏi tim, sau đó nối lại trên tâm thất thích hợp. Van của động mạch vẫn gắn liền với tâm thất; theo đó, bộ máy van động mạch phổi ban đầu bây giờ sẽ trở thành van động mạch chủ và ngược lại.
- Tái tạo động mạch vành: Vì động mạch vành (nuôi tim) phải xuất phát từ động mạch chủ, điểm gốc của động mạch vành sẽ được lấy ra khỏi khu vực phía trên van và được trồng lại riêng biệt phía trên van động mạch chủ mới. Đây thường là phần khó khăn nhất về mặt kỹ thuật của cuộc phẫu thuật chuyển gốc động mạch, đặc biệt nếu có sự phân nhánh bất thường của các động mạch này.
- Sửa chữa các dị tật đi kèm: Các phẫu thuật viên cũng sẽ đóng các khuyết tật thông liên thất, thông liên nhĩ như một phần của cuộc phẫu thuật chuyển gốc động mạch.
- Trường hợp phức tạp: Trong những trường hợp bệnh đảo gốc động mạch phức tạp hơn (ví dụ như trẻ có kèm hẹp bên dưới van động mạch phổi), thao tác chuyển động mạch lại không được khuyến khích, vì nếu thực hiện sẽ gây ra hẹp van động mạch chủ về sau. Trong những trường hợp này, thời điểm can thiệp sẽ được trì hoãn sau khi phác đồ phẫu thuật đã được cân nhắc kỹ lưỡng, nhằm mục tiêu chỉnh sửa cho trẻ đạt được kết quả tốt nhất.
- Kết luận:
- Chỉ định phẫu thuật chuyển gốc động mạch cần phải được đặt ra trong vòng vài giờ đến vài tuần đầu sau sinh. Đây là phương pháp điều trị chính yếu của các trường hợp trẻ mắc phải bệnh đảo gốc động mạch. Việc chuyển vị lại vị trí của các động mạch lớn sẽ giúp trẻ có được một vòng tuần hoàn phù hợp tự nhiên cũng như có cơ hội phát triển bình thường như mọi trẻ sơ sinh khác.