1. Tứ chứng Fallot
Tứ chứng Fallot là một trong những bệnh lý tim bẩm sinh thường gặp, chiếm tỷ lệ khoảng 10% và thường biểu hiện kèm theo với những triệu chứng tổn thương ngoài tim. Tứ chứng Fallot thường liên quan đến một số bệnh lý như hội chứng nhiễm độc rượu bào thai, hội chứng 3 nhiễm sắc thể số 21, hội chứng Goldenhar và một số vấn đề sức khỏe khác có liên quan đến yếu tố di truyền.
Tứ chứng Fallot gồm 4 đặc điểm nổi bật đó là hẹp đường ra động mạch phổi, thông liên thất , động mạch chủ cưỡi ngựa hay lệch sang bên phải và tình trạng phì đại thất phải. Trong đó, hẹp đường ra động mạch phổi cùng với thông liên thất là 2 hội chứng quan trọng nhất đối với tứ chứng Fallot.
Hẹp đường ra động mạch phổi thường hẹp phễu động mạch, có thể hẹp dài hoặc hẹp ngắn, hẹp cao hoặc hẹp thấp trong từng trường hợp cụ thể, một số có thể có hẹp van động mạch phổi hay hẹp phần trên van động mạch phổi kèm theo. Còn với thông liên thất trong tứ chứng Fallot thì thường lỗ thông tương đối rộng, giới hạn ở bờ của cơ dưới cựa Wolf. Đây là 2 chứng quan trọng nhất cần lưu ý trong tứ chứng Fallot vì nó có thể dẫn đến nguy cơ xảy ra phì đại thất phải. Ngoài ra, một số tình trạng bệnh lý có thể đi kèm với tứ chứng Fallot bao gồm:
- Động mạch chủ quay sang phải
- Hẹp động mạch phổi
- Thông liên thất ở phần cơ phối hợp
- Tuần hoàn bàng hệ động mạch chủ và động mạch phổi
- Những bất thường đối với động mạch vành
- Thiểu sản động mạch phổi kèm theo nhiều tuần hoàn bàng hệ.
Về sinh lý bệnh của tứ chứng Fallot thì khi động mạch phổi gặp phải tình trạng hẹp thì dòng máu nuôi dưỡng sẽ bị cản trở, dẫn đến việc hình thành tiếng thổi tâm thu tại van động mạch phổi làm tăng gánh tim phải.
Lỗ thông liên thất xuất hiện khiến máu có thể thoát ra vòng tuần hoàn lớn của cơ thể, gây nên những vấn đề về hẹp động mạch phổi cũng như những cản trở đối với đại tuần hoàn.
Do đó, những trở ngại dòng máu đối với đường ra ở thất phải ngày càng tăng lên theo thời gian và kèm với nó là sức cản đối với vòng tuần hoàn lớn giảm dần nên dòng shunt di chuyển từ phải sang trái, làm giảm đi độ bão hòa của oxy đối với vòng tuần hoàn lớn của cơ thể. Kết quả cuối cùng là bệnh nhân sẽ bị tím trong thời gian rất sớm, cùng với đó là sự giãn động mạch phổi ngày càng tăng với những bệnh nhân bị hẹp động mạch phổi nhiều.
Một số triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân mắc phải tứ chứng Fallot đó là:
- Tím da và niêm mạc khi giảm vận động, không nhất định, tăng nhiều hơn khi bệnh nhân gắng sức hoặc khi cơ thể gặp lạnh.
- Có thể xuất hiện những cơn tim kịch phát kèm theo đó là một số triệu chứng nguy hiểm như ngừng thở, ngất xỉu, co giật, những triệu chứng về thần kinh và có thể dẫn đến tử vong sau đó.
- Dấu ngồi xổm
- Dấu ngón tay dùi trống
- Tiếng thổi tâm thu với cường độ 3 – 5, nghe được ở khoang liên sườn II đến IV bên trái đối với xương ức
- T2 mạnh hoặc T2 tách đôi
- Tiếng thổi liên tục phía dưới xương đòn hay vùng lưng của bệnh nhân.
2. Siêu âm tim bẩm sinh
Bên cạnh những triệu chứng lâm sàng thì các phương tiện cận lâm sàng cũng hỗ trợ chẩn đoán và điều trị tứ chứng Fallot rất nhiều, điển hình như chụp X – quang ngực , đo điện tâm đồ và siêu âm tim . Trong đó, siêu âm tim là một phương pháp chẩn đoán hình ảnh có giá trị rất cao trong việc chẩn đoán và tìm ra những nguyên nhân gây nên các triệu chứng lâm sàng của tứ chứng Fallot.
Một số mục tiêu chính đối với siêu âm tim bẩm sinh nói chung và chẩn đoán tứ chứng Fallot nói riêng bao gồm:
- Đánh giá vị trí cũng như mức độ tình trạng thông liên thất
- Khảo sát đặc điểm và tình trạng tắc nghẽn đường ra thất phải, nhất là ở những vị trí hay gặp phải tình trạng này như van, phễu hay phần giữa thất phải.
- Đánh giá kích thước cũng như những tình trạng bất thường của nhánh động mạch phổi.
- Khảo sát lộ trình của động mạch vành cũng như sự tương ứng giữa động mạch vành và phễu thất phải
- Xác định vị trí của cung động mạch chủ và những nhánh từ cung của động mạch chủ
- Đo kích thước của những buồng tim
- Đánh giá chức năng tâm thu thất trái
- Khảo sát độ dày ở thành tim, đặc biệt là thành của thất phải.
- Tìm những tổn thương phối hợp nếu có.
Trong siêu âm tim chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh thì có 2 loại siêu âm được sử dụng rộng rãi ngày nay đó là:
- Siêu âm 2D:
Thực hiện thăm dò tim với 4 mặt cắt chính là trục dọc cạnh ức trái, trục ngang cạnh ức trái, hõm trên ức và mặt dưới mũi ức.
Khi thực hiện siêu âm 2D thì thường sẽ phát hiện được những tình trạng bệnh lý như thông liên thất rộng quang màng lan đến phễu, động mạch chủ cưỡi ngựa, động mạch chủ lên bị giãn...
- Siêu âm Doppler liên tục:
Siêu âm Doppler liên tục trong tim bẩm sinh cho phép đo được độ chênh lệch áp suất ở những vị trí hẹp tại phễu hoặc đo được độ chênh lệch áp suất giữa thất phải và động mạch phổi.
Một số tình trạng bệnh lý có thể quan sát được thông qua phương pháp siêu âm tim này đó là hiện tượng thông liên thất rộng và cao quanh màng, động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất, phát hiện được những tổn thương kèm theo như thông liên nhĩ hay nhưng thông liên thất phần cơ cùng với những dị tật kèm theo khác.
3. Kết luận
Tứ chứng Fallot là bệnh lý tim bẩm sinh thường gặp trên lâm sàng, bao gồm những tổn thương tại tim hoặc có thể kèm theo những bất thường khác ngoài tim. Siêu âm tim bẩm sinh được xem là một phương pháp hỗ trợ chẩn đoán cực kỳ hiệu quả vì nó cho phép khảo sát được những bất thường trong các cấu trúc của tim cũng như phần lồng ngực xung quanh tim, từ đó có thể tìm ra những bất thường trong bệnh lý và có phương pháp điều trị hiệu quả nhất cho bệnh nhân.
