Tứ chứng Fallot là bệnh tim bẩm sinh nguy hiểm với 4 đặc điểm chính: hẹp đường ra động mạch phổi, thông liên thất, động mạch chủ cưỡi ngựa và phì đại thất phải. Siêu âm tim đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán bệnh, giúp đánh giá các bất thường về cấu trúc và chức năng tim, từ đó đưa ra phương pháp điều trị hiệu quả.

Tứ chứng Fallot và vai trò của siêu âm tim

Tứ chứng Fallot là một bệnh tim bẩm sinh nguy hiểm, cần được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Bệnh lý này không chỉ ảnh hưởng đến tim mà còn có thể gây ra các bất thường khác trong cơ thể. Siêu âm tim đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán bệnh này.

1. Tứ chứng Fallot

• Định nghĩa: Tứ chứng Fallot là một trong những bệnh lý tim bẩm sinh thường gặp nhất, chiếm khoảng 10% các trường hợp tim bẩm sinh. Bệnh thường đi kèm với các bất thường ngoài tim. Theo thống kê từ vnah.org.vn, đây là một trong những nguyên nhân gây tím tái ở trẻ sơ sinh.
• Yếu tố liên quan: Bệnh có thể liên quan đến các yếu tố di truyền và các hội chứng như hội chứng nhiễm độc rượu bào thai, hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21), hội chứng Goldenhar.
• Đặc điểm chính: Tứ chứng Fallot bao gồm bốn đặc điểm chính:
  • Hẹp đường ra động mạch phổi: Đây là tình trạng hẹp tại van động mạch phổi, dưới van hoặc trên van, gây cản trở dòng máu từ tim phải lên phổi. Theo acc.org, mức độ hẹp có thể khác nhau ở mỗi bệnh nhân.
  • Thông liên thất: Lỗ thông giữa hai tâm thất cho phép máu trộn lẫn giữa máu giàu oxy và máu nghèo oxy.
  • Động mạch chủ cưỡi ngựa: Động mạch chủ nằm lệch sang phải và nhận máu từ cả hai tâm thất, thay vì chỉ từ tâm thất trái.
  • Phì đại thất phải: Do tim phải phải làm việc nhiều hơn để bơm máu qua chỗ hẹp, dẫn đến phì đại cơ tim phải.
• Các tình trạng đi kèm: Ngoài bốn đặc điểm chính, bệnh nhân Tứ chứng Fallot có thể có các tình trạng đi kèm sau:
  • Động mạch chủ quay phải
  • Hẹp động mạch phổi ở nhiều vị trí khác nhau
  • Thông liên thất ở phần cơ
  • Tuần hoàn bàng hệ từ động mạch chủ đến động mạch phổi
  • Bất thường động mạch vành
  • Thiểu sản động mạch phổi kèm tuần hoàn bàng hệ
• Sinh lý bệnh:
  • Hẹp động mạch phổi gây cản trở dòng máu lên phổi, làm tăng áp lực trong tim phải và tạo ra tiếng thổi tâm thu.
  • Thông liên thất cho phép máu từ tim phải (nghèo oxy) trộn lẫn với máu từ tim trái (giàu oxy) và đi vào vòng tuần hoàn lớn, làm giảm độ bão hòa oxy trong máu.
  • Do đó, máu đến các cơ quan không đủ oxy, gây ra tình trạng tím tái.
• Triệu chứng lâm sàng: Các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Một số triệu chứng thường gặp bao gồm:
  • Tím da và niêm mạc: Tình trạng tím tái có thể không liên tục, tăng lên khi trẻ vận động, gắng sức hoặc khi trời lạnh. Đây là dấu hiệu dễ nhận biết nhất của bệnh.
  • Cơn tim kịch phát: Đây là những cơn thiếu oxy đột ngột, gây ra các triệu chứng như ngừng thở, ngất xỉu, co giật và có thể dẫn đến tử vong. Cần đưa trẻ đến bệnh viện ngay lập tức nếu có cơn tim kịch phát.
  • Dấu ngồi xổm: Trẻ có xu hướng ngồi xổm khi mệt mỏi hoặc khó thở để làm tăng lưu lượng máu lên phổi.
  • Ngón tay dùi trống: Do thiếu oxy kéo dài, các đầu ngón tay và ngón chân có thể trở nên to và tròn như dùi trống.
  • Tiếng thổi tâm thu: Bác sĩ có thể nghe thấy tiếng thổi bất thường khi khám tim.
  • T2 mạnh hoặc tách đôi: Âm tim thứ hai có thể mạnh hơn bình thường hoặc tách đôi.
  • Tiếng thổi liên tục: Có thể nghe thấy tiếng thổi liên tục ở dưới xương đòn hoặc vùng lưng.

2. Siêu âm tim bẩm sinh

• Vai trò: Siêu âm tim là một phương pháp chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn, sử dụng sóng siêu âm để tạo ra hình ảnh về cấu trúc và chức năng của tim. Đây là công cụ quan trọng để chẩn đoán và đánh giá Tứ chứng Fallot. Theo timmachhoc.com, siêu âm tim giúp bác sĩ có cái nhìn chi tiết về các bất thường trong tim.
• Mục tiêu siêu âm: Khi thực hiện siêu âm tim cho bệnh nhân Tứ chứng Fallot, bác sĩ sẽ tập trung vào các mục tiêu sau:
  • Đánh giá vị trí và mức độ thông liên thất: Xác định vị trí, kích thước lỗ thông và ảnh hưởng của nó đến dòng máu.
  • Khảo sát tắc nghẽn đường ra thất phải: Đánh giá mức độ hẹp, vị trí hẹp (van, dưới van, trên van) và ảnh hưởng của nó đến áp lực trong tim phải.
  • Đánh giá kích thước và bất thường của động mạch phổi: Đo kích thước các nhánh động mạch phổi, tìm các dấu hiệu hẹp hoặc bất thường khác.
  • Khảo sát lộ trình động mạch vành: Xác định vị trí và đường đi của các động mạch vành để tránh tổn thương trong quá trình phẫu thuật.
  • Xác định vị trí cung động mạch chủ: Xác định vị trí và các nhánh của cung động mạch chủ.
  • Đo kích thước buồng tim: Đo kích thước các buồng tim để đánh giá mức độ phì đại hoặc giãn nở.
  • Đánh giá chức năng thất trái: Đánh giá khả năng bơm máu của tim trái.
  • Khảo sát độ dày thành tim: Đo độ dày thành tim, đặc biệt là thành thất phải.
  • Tìm tổn thương phối hợp: Tìm các bất thường tim mạch khác có thể đi kèm với Tứ chứng Fallot.
• Các loại siêu âm tim:
  • Siêu âm 2D: Tạo ra hình ảnh hai chiều về cấu trúc tim. Bác sĩ sẽ thực hiện siêu âm qua các mặt cắt khác nhau để có cái nhìn toàn diện về tim.
    • Trục dọc cạnh ức trái
    • Trục ngang cạnh ức trái
    • Hõm trên ức
    • Mặt dưới mũi ức
    • Siêu âm 2D có thể phát hiện các bất thường như thông liên thất rộng, động mạch chủ cưỡi ngựa, giãn động mạch chủ.
  • Siêu âm Doppler liên tục: Sử dụng hiệu ứng Doppler để đo vận tốc dòng máu. Siêu âm Doppler liên tục giúp bác sĩ đo chênh lệch áp suất qua chỗ hẹp ở đường ra thất phải hoặc giữa thất phải và động mạch phổi.
    • Phương pháp này có thể phát hiện thông liên thất rộng, động mạch chủ cưỡi ngựa và các tổn thương đi kèm như thông liên nhĩ hoặc thông liên thất phần cơ.

3. Kết luận

Tứ chứng Fallot là bệnh tim bẩm sinh thường gặp, gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được điều trị kịp thời. Siêu âm tim là phương pháp chẩn đoán hiệu quả, giúp phát hiện các bất thường tim mạch và đưa ra phương pháp điều trị phù hợp. Việc chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ cho bệnh nhân Tứ chứng Fallot.