1. Sinh lý bệnh
Tim được chia thành 2 nửa trái phải và chi thành 4 buồng: Tâm nhĩ trái, tâm thất trái, tâm nhĩ phải và tâm thất phải. Hai tâm nhĩ được ngăn cách với nhau bằng vách liên nhĩ, hai tâm thất được ngăn cách với nhau bằng vách liên thất. Tâm thất phải và tâm nhĩ phải thông nhau nhờ có van ba lá ; tương tự, tâm thất trái và tâm nhĩ trái thông thương với nhau nhờ có van hai lá.
Trong bệnh giảm sản tim trái, nửa trái của tim rất nhỏ, có trường hợp bệnh nhân không có tâm thất trái. Vì vậy, máu không đủ cung cấp cho cơ thể. Trong bào thai và vài ngày đầu sau sinh, máu vẫn được đưa đến các cơ quan nhờ còn ống động mạch (đường nối thông giữa động mạch phổi và động mạch chủ, máu không đi qua phần tim trái. Ống động mạch sẽ đóng sau vài tuần sau khi trẻ được sinh ra) và lỗ botal (một lỗ sinh lý ở vách liên nhĩ, giúp cho máu giàu oxy đi từ tâm nhĩ trái sang tâm nhĩ phải. Thông thường, lỗ botal sẽ đóng trong vòng vài tuần sau sinh).
Khi ống động mạch và lỗ botal đóng lại, tim phải không thể bơm được máu đi đến các cơ quan. giữ cho các đường thông (hay còn gọi là shunt) không bị đóng là rất quan trọng để giữ mạng sống của bé được vài ngày để chuẩn bị cho phẫu thuật.
2. Triệu chứng
Các triệu chứng hay gặp ở bệnh gồm có:
- Da xanh, nhợt, hoặc tím thường xuất hiện sau khi sinh 2 đến 5 ngày
- Bệnh nhân thở nhanh hoặc bị khó thở, có thể bị phù phổi cấp .Vì thất trái bị giảm sản nên không tống máu đến động mạch chủ gây ra tình trạng máu ứ giật lùi gây phù phổi cấp.
- Kém ăn
- Bàn tay, bàn chân lạnh: do giảm lượng máu đến tay chân nên có triệu chứng này.
Trong thời kỳ bào thai, lượng máu được cung cấp từ động mạch phổi đến động mạch chủ thông qua ống động mạch và lỗ botal. Vì vậy, khi trẻ đẻ ra, các shunt đóng lại có thể gây sốc và tử vong bất kỳ lúc nào.
- Tim có tiếng thổi (tiếng tim bất thường khi dòng máu đi qua chỗ hẹp)
3. Cận lâm sàng
Bệnh thường có thể phát hiện ở tuần thứ 20 của thai kỳ bằng siêu âm tim thai
Để chẩn đoán xác định bệnh cần có siêu âm tim. Bệnh thường có thể phát hiện ở tuần thứ 20 của thai kỳ bằng siêu âm tim thai. Khi có mẹ bầu có các nguy cơ sẽ có chỉ định được làm siêu âm tim thai như rối loạn chuyển hóa (đái tháo đường thai kỳ,...) người mẹ tiếp xúc với các chất gây dị dạng hệ tim mạch (rượu, thuốc chống động kinh,...) hoặc khi được bác sĩ sản khám thai và nghi ngờ có bệnh tim bẩm sinh.
4. Điều trị
4.1 Điều trị nội khoa
- Để máu lưu thông trước khi có thể phẫu thuật, giữ cho ống động mạch mở là việc cần thiết. Vì vậy, bác sĩ sẽ cho truyền Prostaglandin để duy trì ống động mạch.
- Hỗ trợ hô hấp: Nếu trẻ có vấn đề về hô hấp, cần cho bé sử dụng máy thở để cung cấp đủ oxy cho bé.
- Nuôi dưỡng qua sonde dạ dày
- Dựa vào việc lỗ botal còn hay đã đóng, nếu còn thì kích thước là bao nhiêu, từ đó bác sĩ sẽ cân nhắc để thực hiện mở tâm nhĩ (tạo một lỗ thông hoặc làm lớn lỗ thông hiện tại).
4.2 Điều trị phẫu thuật
Để chỉnh sửa lại được cấu trúc của tim, trẻ cần thực hiện nhiều phẫu thuật để tạo dòng máu bình thường đi vào và ra khỏi tim, giúp cơ thể nhận được máu giàu oxy.
- Phẫu thuật Norwood là phẫu thuật tạo hình lại động mạch chủ và nối trực tiếp động mạch chủ tới tâm thất và có một ống thông giữa động mạch chủ và động mạch phổi. Phẫu thuật này giúp cho tâm thất phải bơm máu tới phổi và toàn cơ thể 1 cách hiệu quả. Trẻ thường được thực hiện phẫu thuật này trong 2 tuần đầu tiên sau khi sinh.
- Phẫu thuật Glenn : Thường được thực hiện khi trẻ đã được 3 đến 6 tháng tuổi, sau khi đã thực hiện phẫu thuật Norwood. Phẫu thuật này lấy ống nối đầu tiên (ống nối giữa động mạch chủ và động mạch phổi) nối với một trong những tĩnh mạch lớn (thường là lấy tĩnh mạch chủ trên) đưa máu về tim qua động mạch phổi. Nhờ có đường thông này, gánh nặng của tâm thất phải được giảm bằng cách nó bơm máu lên động mạch chủ và máu được về thẳng phổi mà không cần qua tim. Nhờ phẫu thuật này, máu ở phần trên của cơ thể được qua đi phổi và máu giàu oxy được bơm lên động mạch chủ và đưa đi nuôi các cơ quan.
- Phẫu thuật Fontan : Trẻ sẽ được thực hiện khi đã được 18 tháng. Phẫu thuật này tạo 1 con đường dẫn máu nghèo oxy từ tĩnh mạch chủ dưới về thẳng động mạch phổi giúp cho máu nghèo oxy từ phần dưới cơ thể đưa thẳng vào phổi. Sau phẫu thuật, máu giàu oxy và nghèo oxy không bị trộn lẫn nên trẻ không còn tím tái.
Trẻ cần thực hiện nhiều phẫu thuật để chỉnh sửa lại được cấu trúc của tim
Sau phẫu thuật, bé cần được theo dõi suốt cuộc đời bởi các bác sĩ chuyên khoa tim mạch để theo dõi và đánh giá sự phát triển, hoạt động của tim.
Bệnh thiểu sản thất trái là một bệnh lý tim bẩm sinh hiếm gặp. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong sơ sinh do tim. Bệnh có thể phát hiện được khi siêu âm tim từ tuần 20 của thai kỳ. Nếu có nghi ngờ, bạn nên đến các cơ sở chuyên khoa uy tín để được các bác sĩ khám và tư vấn.
