Bệnh cơ tim phì đại: Tổng quan toàn diện
Định nghĩa
Bệnh cơ tim phì đại (HCM) là một bệnh lý tim mạch di truyền phổ biến, đặc trưng bởi tình trạng phì đại thất trái không giải thích được bằng các nguyên nhân khác như tăng huyết áp hoặc bệnh van tim. Thông thường, phì đại xảy ra ở vách liên thất, nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến các vùng khác của tim.
Dịch tễ học
Ước tính tỷ lệ mắc bệnh cơ tim phì đại (HCM) là khoảng 1 trên 500 người trong dân số chung. Bệnh có thể được chẩn đoán ở mọi lứa tuổi, từ trẻ sơ sinh đến người già, nhưng thường được phát hiện ở tuổi thanh niên hoặc trung niên. Do đó, việc tầm soát bệnh trong cộng đồng là rất quan trọng, đặc biệt ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Nguyên nhân
Nguyên nhân chính của bệnh cơ tim phì đại (HCM) là do đột biến gen mã hóa các protein cấu trúc của sarcomere tim - đơn vị co cơ bản của tế bào cơ tim. Các gen thường gặp bị đột biến bao gồm MYH7 (mã hóa chuỗi nặng myosin beta), MYBPC3 (mã hóa protein C gắn myosin), TNNT2 (mã hóa troponin T), TNNI3 (mã hóa troponin I) và TPM1 (mã hóa tropomyosin). Bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là chỉ cần một bản sao gen bị đột biến từ cha hoặc mẹ là đủ để gây bệnh. Do đó, mỗi người con của người bệnh có 50% khả năng thừa hưởng gen bệnh.
Cơ chế bệnh sinh
Đột biến gen trong bệnh cơ tim phì đại (HCM) dẫn đến rối loạn cấu trúc và chức năng của sarcomere. Điều này gây ra một loạt các thay đổi trong tim, bao gồm:
- Phì đại tế bào cơ tim: Tế bào cơ tim tăng kích thước để bù đắp cho sự suy giảm chức năng của sarcomere.
- Xáo trộn cấu trúc tế bào: Các tế bào cơ tim bị sắp xếp hỗn loạn, làm gián đoạn quá trình dẫn truyền điện và tăng nguy cơ rối loạn nhịp tim.
- Tăng sinh chất nền: Lượng collagen và các protein khác trong tim tăng lên, gây xơ hóa và làm giảm độ đàn hồi của cơ tim.
- Tắc nghẽn đường ra thất trái (LVOTO): Phì đại vách liên thất có thể gây tắc nghẽn đường ra thất trái, làm giảm lượng máu được bơm ra khỏi tim.
- Rối loạn chức năng tâm trương: Cơ tim trở nên cứng hơn, gây khó khăn cho việc đổ đầy máu vào thất trái trong giai đoạn tâm trương.
- Tăng nguy cơ rối loạn nhịp tim và đột tử do tim: Các thay đổi cấu trúc và chức năng của tim làm tăng nguy cơ xuất hiện các rối loạn nhịp tim nguy hiểm, có thể dẫn đến đột tử do tim.
Phân loại
Bệnh cơ tim phì đại (HCM) có thể được phân loại dựa trên sự hiện diện hoặc không có tắc nghẽn đường ra thất trái (LVOTO):
- HCM tắc nghẽn: Có tắc nghẽn đường ra thất trái, thường là do phì đại vách liên thất và di động van hai lá về phía trước trong giai đoạn tâm thu (SAM).
- HCM không tắc nghẽn: Không có tắc nghẽn đường ra thất trái.
- HCM mỏm tim: Một dạng hiếm gặp của HCM, đặc trưng bởi phì đại khu trú ở mỏm tim.
Triệu chứng lâm sàng
Nhiều bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại (HCM) không có triệu chứng, đặc biệt là ở giai đoạn đầu của bệnh. Các triệu chứng có thể xuất hiện và thay đổi theo thời gian, và có thể bao gồm:
- Khó thở: Thường xảy ra khi gắng sức, do tim không thể bơm đủ máu để đáp ứng nhu cầu của cơ thể.
- Đau ngực: Có thể do thiếu máu cơ tim hoặc do tăng áp lực trong tim.
- Đánh trống ngực: Cảm giác tim đập nhanh hoặc không đều.
- Ngất hoặc tiền ngất: Do giảm lưu lượng máu lên não.
- Đột tử do tim: Một biến chứng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, thường xảy ra ở bệnh nhân trẻ tuổi.
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại (HCM) dựa trên sự kết hợp của các phương pháp sau:
- Điện tâm đồ (ECG): Có thể thấy các dấu hiệu như dày thất trái, sóng T âm, bloc nhánh trái hoặc các rối loạn nhịp tim.
- Siêu âm tim: Phương pháp chẩn đoán chính, cho phép đánh giá mức độ phì đại thất trái, chức năng tim, sự hiện diện của LVOTO và các bất thường khác.
- MRI tim: Cung cấp hình ảnh chi tiết về cấu trúc tim, giúp phân biệt HCM với các bệnh lý khác và phát hiện sẹo cơ tim.
- Holter ECG: Ghi lại điện tim liên tục trong 24-48 giờ để phát hiện các rối loạn nhịp tim không thường xuyên.
- Nghiệm pháp gắng sức: Đánh giá khả năng gắng sức của bệnh nhân và xác định xem có LVOTO hay không.
- Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến gen gây bệnh, giúp chẩn đoán xác định và sàng lọc cho các thành viên gia đình.
Điều trị
Mục tiêu điều trị bệnh cơ tim phì đại (HCM) là giảm triệu chứng, ngăn ngừa các biến chứng, đặc biệt là đột tử do tim. Các phương pháp điều trị bao gồm:
- Điều trị nội khoa:
- Thuốc chẹn beta (ví dụ: propranolol, metoprolol): Giảm nhịp tim và lực co bóp cơ tim, giúp giảm triệu chứng và giảm LVOTO.
- Thuốc chẹn kênh canxi (ví dụ: verapamil, diltiazem): Giảm nhịp tim, cải thiện chức năng tâm trương và giảm LVOTO.
- Disopyramide: Giảm LVOTO bằng cách làm giảm lực co bóp cơ tim và thay đổi hình dạng của van hai lá.
- Amiodarone: Điều trị các rối loạn nhịp tim nguy hiểm.
- Điều trị can thiệp:
- Phẫu thuật cắt vách liên thất: Loại bỏ một phần cơ tim phì đại ở vách liên thất để giảm LVOTO.
- Cồn hóa vách liên thất: Tiêm cồn vào nhánh động mạch vành nuôi vách liên thất để gây hoại tử và giảm phì đại. Thủ thuật này ít xâm lấn hơn phẫu thuật.
- Cấy máy phá rung tim (ICD): Ngăn ngừa đột tử do tim ở bệnh nhân có nguy cơ cao. ICD sẽ tự động phát hiện và điều trị các rối loạn nhịp tim nguy hiểm.
Tiên lượng
Tiên lượng của bệnh cơ tim phì đại (HCM) thay đổi tùy thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm mức độ phì đại, triệu chứng, sự hiện diện của LVOTO, tiền sử gia đình có người đột tử do tim và các yếu tố nguy cơ khác. Nguy cơ đột tử do tim cao hơn ở bệnh nhân trẻ tuổi, có tiền sử ngất, rối loạn nhịp thất hoặc tiền sử gia đình có người đột tử do tim.
Các công cụ như mô hình Mayo Clinic có thể được sử dụng để đánh giá nguy cơ đột tử do tim ở bệnh nhân HCM và đưa ra quyết định về việc cấy ICD.
Phòng ngừa
Không có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu cho bệnh cơ tim phì đại (HCM). Tuy nhiên, các biện pháp sau có thể giúp giảm nguy cơ biến chứng:
- Sàng lọc di truyền: Các thành viên gia đình của người mắc bệnh nên được sàng lọc di truyền để phát hiện sớm bệnh.
- Tư vấn di truyền: Các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh nên được tư vấn di truyền để hiểu rõ về nguy cơ và các lựa chọn sinh sản.
- Tránh gắng sức quá mức: Bệnh nhân đã được chẩn đoán HCM nên tránh gắng sức quá mức và các hoạt động thể thao cạnh tranh, vì chúng có thể làm tăng nguy cơ đột tử do tim.