Gián đoạn cung động mạch chủ là dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng, trong đó một đoạn của động mạch chủ bị thiếu. Trẻ sơ sinh có thể sống sót nhờ ống động mạch, nhưng cần can thiệp y tế sớm. Có ba loại gián đoạn, thường đi kèm với thông liên thất. Triệu chứng bao gồm khó thở, nhịp tim nhanh, da xám. Chẩn đoán bằng siêu âm tim, điều trị bằng phẫu thuật. Cần theo dõi tim mạch suốt đời.
Gián đoạn cung động mạch chủ: Tổng quan cho người đọc phổ thông
1. Gián đoạn động mạch chủ là gì?
Động mạch chủ là động mạch lớn nhất trong cơ thể, đóng vai trò như đường ống chính dẫn máu giàu oxy từ tim đi nuôi tất cả các cơ quan. Thông thường, động mạch chủ có hình dạng cong như một cái vòm.
Gián đoạn cung động mạch chủ là một dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng, trong đó một đoạn của động mạch chủ bị thiếu hoặc không phát triển hoàn chỉnh, tạo thành một khoảng trống. Tình trạng này làm gián đoạn dòng máu từ tim đến phần dưới của cơ thể.
Trẻ sơ sinh bị gián đoạn cung động mạch chủ có thể sống sót trong thời gian ngắn nhờ ống động mạch, một mạch máu kết nối động mạch phổi và động mạch chủ. Ống động mạch cho phép máu được cung cấp đến phần dưới cơ thể. Tuy nhiên, ống động mạch thường đóng lại trong vòng vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh. Do đó, trẻ cần được can thiệp y tế sớm để duy trì lưu thông máu và tránh các biến chứng nguy hiểm.
2. Các loại gián đoạn của động mạch chủ
Có ba loại gián đoạn cung động mạch chủ, được phân loại dựa trên vị trí gián đoạn so với các động mạch lớn xuất phát từ cung động mạch chủ để cung cấp máu cho đầu, cổ và tay:
Loại A: Vị trí gián đoạn nằm sau động mạch dưới đòn trái (động mạch cung cấp máu cho tay trái).
Loại B: Vị trí gián đoạn nằm sau động mạch cảnh trái (động mạch cung cấp máu cho não trái). Đây là loại thường gặp nhất.
Loại C: Vị trí gián đoạn nằm sau động mạch thân cánh tay đầu (động mạch chia thành động mạch cảnh phải và động mạch dưới đòn phải, cung cấp máu cho não phải và tay phải). Đây là loại ít gặp nhất.
Ngoài gián đoạn cung động mạch chủ, hầu hết trẻ mắc bệnh này đều có thông liên thất (VSD), một lỗ bất thường trên vách ngăn giữa hai buồng tâm thất của tim. Theo Bệnh viện Tim Hà Nội, VSD có thể gây ra nhiều vấn đề về tim mạch nếu không được điều trị.
3. Các vấn đề liên quan đến gián đoạn động mạch chủ
Do gián đoạn, máu giàu oxy từ tim không thể lưu thông đầy đủ đến phần dưới cơ thể, gây thiếu máu và oxy cho các cơ quan và mô.
Để bù đắp cho sự gián đoạn này, trẻ sơ sinh phải phụ thuộc vào ống động mạch để duy trì lưu thông máu đến phần dưới cơ thể. Tuy nhiên, ống động mạch chỉ là một giải pháp tạm thời.
Khi ống động mạch đóng lại, lưu lượng máu đến phần dưới cơ thể giảm đáng kể, dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng như sốc (tụt huyết áp, da lạnh, nhợt nhạt) và suy tim sung huyết (khó thở, phù).
Thông liên thất (VSD) làm tăng lưu lượng máu lên phổi, gây quá tải cho tim và dẫn đến suy tim. Theo acc.org, suy tim là một tình trạng nghiêm trọng, trong đó tim không thể bơm đủ máu để đáp ứng nhu cầu của cơ thể.
4. Các dấu hiệu và triệu chứng của gián đoạn động mạch chủ
Các triệu chứng thường xuất hiện trong những ngày đầu đời, khi ống động mạch bắt đầu đóng lại. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:
Thở nhanh hoặc thở gấp.
Buồn ngủ hơn bình thường.
Nhịp tim nhanh (hơn 160 lần/phút).
Khó bú hoặc bỏ bú.
Không phản ứng, lờ đờ.
Da xám hoặc tím tái ở phần thân dưới.
Bàn chân lạnh.
Bác sĩ có thể nghe thấy tiếng thổi ở tim khi khám sức khỏe. Tiếng thổi là âm thanh bất thường do dòng máu chảy qua tim hoặc các mạch máu.
5. Chẩn đoán gián đoạn động mạch chủ
Để chẩn đoán gián đoạn cung động mạch chủ, bác sĩ có thể chỉ định một hoặc nhiều xét nghiệm sau:
Siêu âm tim: Sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh chi tiết về cấu trúc và chức năng của tim.
Điện tâm đồ (ECG): Ghi lại hoạt động điện của tim để phát hiện các bất thường.
X-quang ngực: Chụp ảnh tim và phổi để đánh giá kích thước và hình dạng của tim, cũng như phát hiện các vấn đề khác.
Đo oxy xung: Đo độ bão hòa oxy trong máu bằng một cảm biến gắn vào ngón tay hoặc ngón chân.
Thông tim: Đưa một ống thông nhỏ vào tim qua mạch máu ở chân hoặc tay để đo áp lực và lưu lượng máu trong tim.
MRI tim: Sử dụng từ trường và sóng radio để tạo ra hình ảnh chi tiết về tim.
Trong một số trường hợp, gián đoạn cung động mạch chủ có thể được chẩn đoán trước sinh thông qua siêu âm tim thai.
Nhiều trẻ bị gián đoạn cung động mạch chủ cũng mắc hội chứng mất đoạn 22q11 (DiGeorge), một rối loạn di truyền có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau. Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác định xem trẻ có mắc hội chứng này hay không. Theo medscape.com, khoảng 30-40% trẻ bị gián đoạn cung động mạch chủ có hội chứng DiGeorge.
6. Điều trị gián đoạn động mạch chủ
Mục tiêu điều trị là ổn định tình trạng của trẻ sơ sinh và chuẩn bị cho phẫu thuật. Điều trị có thể bao gồm:
Đặt nội khí quản: Đặt ống thở vào khí quản để hỗ trợ hô hấp.
Thuốc lợi tiểu: Giúp loại bỏ chất lỏng dư thừa khỏi cơ thể.
Thuốc co bóp tim: Tăng cường khả năng bơm máu của tim.
Điều chỉnh khí máu và điện giải: Đảm bảo nồng độ oxy, carbon dioxide và các chất điện giải (như kali và canxi) trong máu ở mức bình thường.
Quản lý dinh dưỡng: Cung cấp đủ dinh dưỡng để hỗ trợ sự phát triển của trẻ.
Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính cho gián đoạn cung động mạch chủ. Mục tiêu của phẫu thuật là:
Nối lại hai phần của động mạch chủ để tạo thành một ống liên tục.
Đóng lỗ thông liên thất (VSD).
Thắt ống động mạch (nếu nó vẫn còn mở).
Phẫu thuật thường được thực hiện trong những ngày đầu sau sinh, sau khi trẻ đã được ổn định.
Các biến chứng sau phẫu thuật có thể bao gồm hẹp vị trí sửa chữa động mạch chủ hoặc hẹp van động mạch chủ. Trong một số trường hợp, có thể cần phẫu thuật hoặc can thiệp thêm để giải quyết các biến chứng này.
7. Triển vọng cho sự gián đoạn của động mạch chủ
Nhờ những tiến bộ trong y học, hầu hết trẻ em mắc gián đoạn cung động mạch chủ đều có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh và năng động khi trưởng thành.
Tuy nhiên, trẻ cần được theo dõi tim mạch suốt đời để phát hiện và điều trị kịp thời các vấn đề có thể phát sinh.
Một số trẻ có thể cần phẫu thuật hoặc can thiệp thêm khi lớn lên để giải quyết các vấn đề liên quan đến vòm động mạch chủ hoặc van động mạch chủ.
Điều quan trọng là trẻ em sinh ra với gián đoạn cung động mạch chủ phải tiếp tục đến gặp bác sĩ tim mạch khi trưởng thành, ngay cả khi họ cảm thấy khỏe mạnh. Việc theo dõi thường xuyên giúp đảm bảo sức khỏe tim mạch tốt nhất.
