1. Gián đoạn động mạch chủ là gì?
Động mạch chủ là động mạch chính đưa máu với oxy từ tim đến cơ thể. Ở một đứa trẻ bị gián đoạn cung động mạch chủ , có sự ngắt kết nối (đứt đoạn) giữa phần trên cùng của cung động mạch chủ và phần dưới, động mạch chủ đi xuống.
Động mạch chủ bắt đầu từ tâm thất trái (buồng dưới) của tim như một mạch lớn và phân nhánh thành các mạch nhỏ hơn để mang máu đến các bộ phận khác nhau của cơ thể. Từ tim, động mạch chủ cong lên và sau đó uốn quanh và đi xuống. Các động mạch cung cấp máu đến đầu, cánh tay và các bộ phận khác của phần trên cơ thể phân nhánh ở đỉnh của vòm. Các động mạch cung cấp máu đến bụng, chân và các bộ phận khác của cơ thể bên dưới phân nhánh từ động mạch chủ dưới, đi xuống.
Một đứa trẻ sơ sinh có thể sống sót với sự ngắt kết nối trong động mạch chủ miễn là một mạch máu được gọi là ống động mạch vẫn mở. Còn ống động mạch là một con đường thay thế để máu được cung cấp oxy đến phần dưới cơ thể. Tàu này tồn tại trong bào thai, nhưng sẽ đóng lại trong vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh. Sau khi đóng lại, trẻ sơ sinh bị gián đoạn cung động mạch chủ sẽ nhanh chóng trở nên ốm nặng nếu không có sự can thiệp của y tế.
2. Các loại gián đoạn của động mạch chủ
Có ba loại gián đoạn của cung động mạch chủ, dựa trên vị trí của chỗ đứt trong động mạch chủ. Ba động mạch nuôi đầu, cổ và cánh tay, phân nhánh trực tiếp từ cung động mạch chủ, theo thứ tự: Đổi mới, động mạch cảnh trái, động mạch dưới đòn trái.
- Loại A: Ngắt kết nối sau động mạch dưới đòn trái
- Loại B (thường gặp nhất): Sự ngắt kết nối sau động mạch cảnh trái
- Loại C (ít phổ biến nhất): Sự ngắt kết nối là sau động mạch đổi mới (đôi khi được gọi là động mạch cánh tay)
Bất cứ nơi nào xảy ra tình trạng mất kết nối, việc vận chuyển máu có oxy đến phần dưới cơ thể sẽ bị tổn hại, hay theo nghĩa đen là bị gián đoạn.
Trẻ bị gián đoạn cung động mạch chủ hầu như luôn luôn có một lỗ thông liên thất lớn (VSD), hoặc một lỗ trên thành giữa hai ngăn dưới, buồng bơm của tim.
3. Các vấn đề liên quan đến gián đoạn động mạch chủ
Ở những bệnh nhân có động mạch chủ bị gián đoạn, máu giàu oxy từ phía bên trái của tim không thể đến được tất cả các vùng của cơ thể do vòm động mạch chủ bị khiếm khuyết. Trẻ sơ sinh có vòm động mạch chủ bị gián đoạn phải phụ thuộc vào cách thay thế để có đủ lượng máu đến phần dưới cơ thể.
Bình thường, thai nhi có một kết nối động mạch phụ được gọi là ống động mạch. Còn ống động mạch rất quan trọng để tồn tại trong bụng mẹ. Một thời gian ngắn sau khi sinh, ống động mạch thường đóng lại. Nếu ống động mạch vẫn mở, nó được gọi là còn ống động mạch (PDA).
Ở một đứa trẻ có vòm động mạch chủ bị gián đoạn, PDA cung cấp một cách thay thế quan trọng để có đủ lưu lượng máu đến phần dưới cơ thể.
Trong khi ống động mạch mở, trẻ sơ sinh có thể không có các triệu chứng đáng chú ý và có thể không được chẩn đoán. Tuy nhiên, khi ống động mạch bắt đầu đóng lại, trẻ sơ sinh bắt đầu có các dấu hiệu và triệu chứng của việc máu không đủ lưu thông đến khu vực này sau khi bị gián đoạn. Lưu lượng máu không đủ đến cơ thể có thể dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng bao gồm sốc và suy tim sung huyết .
Nếu bị thông liên thất, máu sẽ được chuyển hướng (shunted) từ bên trái sang bên phải của tim. Việc chuyển hướng này làm tăng lưu lượng máu đến phổi, dẫn đến suy tim sung huyết.
4. Các dấu hiệu và triệu chứng của sự gián đoạn của động mạch chủ
Nhịp tim nhanh là dấu hiệu gián đoạn của động mạch chủ
Các triệu chứng của sự gián đoạn của cung động mạch chủ thường xuất hiện trong những ngày đầu tiên của cuộc đời và có thể bao gồm:
- Thở nhanh hoặc thở gấp
- Buồn ngủ hơn bình thường
- Nhịp tim nhanh
- Khó cho con bú hoặc cho ăn
- Không phản ứng (em bé có vẻ "không thích")
- Da xám ở phần thân dưới
- Mát chân
Ngay cả trước khi những triệu chứng này xuất hiện, bác sĩ có thể nghe thấy tiếng thổi ở tim (một âm thanh bất thường của tim). Một khi các triệu chứng xuất hiện, cần can thiệp ngay lập tức để ổn định tình trạng trẻ sơ sinh.
5. Chẩn đoán sự gián đoạn của cung động mạch chủ
Chẩn đoán có thể yêu cầu một số hoặc tất cả các xét nghiệm sau:
- Siêu âm tim : Sóng âm thanh tạo ra hình ảnh của tim
- Điện tâm đồ (ECG): Bản ghi hoạt động điện của tim
- X-quang ngực
- Đo oxy xung: Một cách không xâm lấn để theo dõi hàm lượng oxy trong máu
- Thông tim : Một ống mỏng được đưa vào tim qua tĩnh mạch và / hoặc động mạch ở chân hoặc qua rốn (“rốn”)
- MRI tim : Hình ảnh ba chiều cho thấy các bất thường của tim
Đôi khi sự gián đoạn của cung động mạch chủ được chẩn đoán trên siêu âm thai hoặc siêu âm tim thai.
Một số lượng lớn trẻ em bị gián đoạn cung động mạch chủ cũng mắc hội chứng di truyền được gọi là hội chứng mất đoạn 22q11 (còn được gọi là DiGeorge, hội chứng mặt bất thường cơ tim hoặc conotruncal). Xét nghiệm di truyền (xét nghiệm máu) cho hội chứng này có thể sẽ là một phần trong quá trình đánh giá của chúng tôi.
Siêu âm tim là xét nghiệm được dùng để chẩn đoán gián đoạn động mạch chủ
6. Điều trị gián đoạn động mạch chủ
Mục tiêu điều trị là nhằm ổn định và hỗ trợ trẻ sơ sinh cho đến khi can thiệp phẫu thuật. Điều trị như vậy có thể bao gồm:
- Đặt nội khí quản (đặt nội khí quản hoặc “ống thở” trong đường thở)
- Liệu pháp lợi tiểu (thuốc nước) để giúp trẻ tiểu ra chất lỏng dư thừa
- Sử dụng thuốc co bóp (để giúp cải thiện hoạt động bơm máu của tim)
- Theo dõi và điều chỉnh khí máu bất thường (nồng độ carbon dioxide và oxy trong máu) và chất điện giải (nồng độ kali và canxi trong máu)
- Quản lý dinh dưỡng đối với những người bị gián đoạn động mạch chủ.
- Mục tiêu của phẫu thuật là nối lại cung động mạch chủ để tạo “ống” liên tục và đóng lỗ thông liên thất. Phẫu thuật thường được thực hiện khẩn cấp nhưng sau khi trẻ đã ổn định (thường trong vài ngày đầu sau sinh).
- Phẫu thuật tim hở sẽ được thực hiện để nối hai phần riêng biệt của động mạch chủ, đóng lỗ thông liên thất và thắt (nối) ống động mạch.
- Các biến chứng sau khi sửa chữa vòm động mạch chủ bị gián đoạn có thể bao gồm tắc nghẽn tồn lưu hoặc hẹp (hẹp) tại vị trí sửa chữa động mạch chủ.
- Van động mạch chủ hoặc khu vực bên dưới van thường nhỏ và có thể không phát triển, có thể dẫn đến hẹp vài tháng hoặc nhiều năm sau phẫu thuật.
7. Triển vọng cho sự gián đoạn của động mạch chủ
Do những bước tiến to lớn trong y học và công nghệ, ngày nay hầu hết trẻ em mắc các bệnh về tim đều có cuộc sống hữu ích khi trưởng thành.
Qua 18 tuổi những đứa trẻ sinh ra với sự gián đoạn của cung động mạch chủ sẽ cần được chăm sóc suốt đời bởi bác sĩ tim mạch. Các bác sĩ tim mạch nhi khoa của chúng tôi theo dõi bệnh nhân cho đến khi họ là thanh niên, phối hợp chăm sóc với bác sĩ chăm sóc chính. Bệnh nhân sẽ cần cẩn thận làm theo lời khuyên của bác sĩ, bao gồm cả việc tiếp tục dùng bất kỳ loại thuốc nào được kê đơn và trong một số trường hợp, hạn chế tập thể dục.
Một số bệnh nhân sẽ phát triển các vấn đề liên quan khi còn nhỏ hoặc người lớn. Một số có thể gặp vấn đề với vòm động mạch chủ hoặc van động mạch chủ (đóng mở để cho phép máu chảy ra khỏi tim vào động mạch chủ) và ở khu vực động mạch chủ ngay dưới van. Các thủ tục bổ sung, chẳng hạn như phẫu thuật hoặc đặt ống thông, có thể được yêu cầu khi trẻ lớn hơn.
Vào tuổi trưởng thành điều quan trọng là trẻ em sinh ra với sự gián đoạn của cung động mạch chủ phải tiếp tục đến gặp bác sĩ tim mạch, ngay cả khi chúng đã trưởng thành.
- Quy tụ đội ngũ y bác sĩ hàng đầu về Nhi khoa : gồm các chuyên gia đầu ngành, có trình độ chuyên môn cao (giáo sư, phó giáo sư, tiến sĩ, thạc sĩ), giàu kinh nghiệm, từng công tác tại các bệnh viện lớn như Bạch Mai, 108.. Các bác sĩ đều được đào tạo bài bản, chuyên nghiệp, có tâm - tầm, am hiểu tâm lý trẻ. Bên cạnh các bác sĩ chuyên khoa Nhi trong nước, khoa Nhi còn có sự tham gia của các chuyên gia nước ngoài (Nhật Bản, Singapore, Úc, Mỹ) luôn tiên phong áp dụng những phác đồ điều trị mới nhất và hiệu quả nhất.
