Chuyển vị các động mạch lớn là một khiếm khuyết bẩm sinh hiếm gặp ở tim. Đa số trẻ sẽ được phát hiện và điều trị sớm chuyển vị đại động mạch bằng phương pháp phẫu thuật trong vài tháng đầu sau sinh.

1. Chuyển vị đại động mạch là gì?

Chuyển vị đại động mạch là một bệnh lý tim mạch bẩm sinh xảy ra ở trẻ sơ sinh. Trong bệnh lý này, hai động mạch có chức năng vận chuyển máu từ tim đến phổi và đến các cơ quan trong cơ thể không được kết nối như bình thường, chúng bị đảo vị trí (chuyển vị).

Trong chuyển vị đại động mạch , các hiện tượng sau sẽ xảy ra:

• Động mạch chủ nối với tâm thất phải, trong khi bình thường nó phải nối với tâm thất trái.
• Động mạch phổi được kết nối với tâm thất trái, trong khi bình thường phải nối với tâm thất phải.

Điều này có nghĩa là:

• Máu nghèo oxy (màu xanh) được cung cấp cho các cơ quan trong cơ thể thay vì đến phổi.
• Máu giàu oxy (màu đỏ) trở lại phổi thay vì cung cấp cho các cơ quan trong cơ thể.

Điều này trái ngược với hoạt động bình thường của tim. Tính mạng của trẻ sẽ gặp nguy hiểm nếu không được điều trị.

Chuyển vị đại động mạch có thể xuất hiện một mình hoặc kèm theo các vấn đề tim mạch khác như tắc nghẽn dòng máu chảy từ tâm thất phải đến động mạch chủ, bất thường cấu trúc động mạch vành và thông liên thất .

2. Triệu chứng của chuyển vị đại động mạch

Các triệu chứng của chuyển vị đại động mạch bao gồm:

• Da tím tái
• Hơi thở ngắn
• Thiếu cảm giác thèm ăn
• Tăng cân kém

Chuyển vị đại động mạch thường được phát hiện ngay khi em bé được sinh ra hoặc trong tuần đầu tiên sau sinh. Nếu các triệu chứng bệnh như màu da bé tím tái, đặc biệt là trên khuôn mặt, xuất hiện sau khi trẻ đã ra viện thì cần đưa bé đi khám trở lại ngay lập tức.

3. Nguyên nhân gây chuyển vị đại động mạch

Chuyển vị đại động mạch xảy ra ở giai đoạn thai nhi đang trong thời kỳ phát triển, trong đó có hoàn thiện cấu trúc và chức năng của tim. Đa số các trường hợp không tìm thấy nguyên nhân gây bệnh. Tuy nhiên, các yếu tố như di truyền, rubella hoặc các bệnh do virus khác mắc phải trong thai kỳ, tuổi mẹ trên 40, mẹ mắc bệnh tiểu đường đều có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Hoạt động bình thường của các mạch máu lớn tại tim: Động mạch phổi có nhiệm vụ vận chuyển máu từ tim đến phổi để nhận oxy, được gắn vào buồng tim dưới bên phải (tâm thất phải). Từ phổi, máu giàu oxy đi đến buồng trên bên trái của tim (tâm nhĩ trái), qua van hai lá vào buồng dưới bên trái (tâm thất trái).

(có thể lấn sang giải phẫu các cấu trúc của cơ thể, trong đó có tim, phổi, gan, thận, ...). Động mạch chủ thường được gắn vào tâm thất trái, có chức năng vận chuyển máu giàu oxy từ tim đến các cơ quan trong cơ thể.

Khi xảy ra chuyển vị các động mạch lớn , các vị trí của động mạch phổi và động mạch chủ bị chuyển đổi. Động mạch phổi được kết nối với tâm thất trái, trong khi đó, động mạch chủ được kết nối với tâm thất phải. Điều này dẫn đến hệ quả, máu nghèo oxy được vận chuyển để nuôi dưỡng các cơ quan trong cơ thể, trong khi máu giàu oxy được vận chuyển đến phổi để trao đổi oxy. Máu nghèo oxy được lưu thông trong cơ thể khiến màu da tím tái. Do đó, chuyển vị đại động mạch còn được gọi là khiếm khuyết tim bẩm sinh tím tái.

Chuyển vị động mạch có sửa chữa (levo-transposition) là dạng hiếm gặp. Nó là hiện tượng hai tâm thất được chuyển đổi vị trí, trong đó tâm thất trái nằm bên phải tim và nhận máu từ tâm nhĩ phải, tâm thất phải nằm bên trái tim và nhận máu từ tâm nhĩ trái.

Tuy có cấu trúc bất thường nhưng sự chuyển máu qua các buồng tim là chính xác. Tâm thất trái nằm phía bên phải gắn với động mạch phổi, đưa máu nghèo oxy đến phổi, trong khi tâm thất phải nằm bên trái tim gắn vào động mạch chủ, mang máu giàu oxy đến các cơ quan trong cơ thể.

Điều này dẫn đến một số người mắc bệnh không xuất hiện triệu chứng trong nhiều năm và không được chẩn đoán bệnh cho đến khi trưởng thành. Trong khi đó, đa số người mắc bệnh này đều có thêm một khuyết tật tim bẩm sinh khác có xuất hiện triệu chứng, nên thường được phát hiện bệnh khi còn nhỏ. Phẫu thuật là cần thiết để điều trị bệnh chuyển vị động mạch có sửa chữa và các bệnh kèm theo.

Tâm thất phải nằm ở buồng tim trái có thể hoạt động không tốt như ở vị trí vốn có, điều này làm tăng nguy cơ mắc bệnh suy tim ở các đối tượng mắc bệnh levo transposition. Các bất thường trong hoạt động của van ba lá cũng có thể xảy ra, là nguyên nhân trực tiếp dẫn đến suy tim. Các biện pháp như thay van , sử dụng thiết bị hỗ trợ tâm thất , cuối cùng là ghép tim có thể được chỉ định điều trị.

4. Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc chuyển vị đại động mạch

Một số các yếu tố sau có thể làm tăng nguy cơ mắc chuyển vị đại động mạch ở trẻ sơ sinh:

• Bà mẹ mắc bệnh rubella hoặc bệnh virus khác trong thời kỳ mang thai
• Bà mẹ uống rượu bia khi mang thai
• Bà mẹ hút thuốc lá khi mang thai
• Bà mẹ quản lý bệnh tiểu đường kém

5. Biến chứng của chuyển vị đại động mạch

Các biến chứng tiềm ẩn của chuyển vị đại động mạch bao gồm:

• Thiếu oxy đến các mô cơ quan : Các cơ quan trong cơ thể bé sẽ nhận được rất ít oxy ( thiếu oxy ). Trừ khi có sự pha trộn giữa máu giàu oxy và nghèo oxy, nếu không trẻ sẽ có nguy cơ tử vong cao.
• Suy tim : Suy tim là tình trạng tim không thể bơm đủ máu để đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Nó có thể phát triển theo thời gian vì tâm thất phải được bơm dưới áp lực cao hơn bình thường. Các cơ tim có thể yếu và cứng theo thời gian.
• Tổn thương phổi : Quá nhiều máu giàu oxy có thể gây tổn thương phổi, khiến việc hô hấp trở nên khó khăn.

Các biến chứng có thể gặp sau phẫu thuật chuyển vị đại động mạch gồm có:

• Hẹp động mạch vành
• Rối loạn nhịp tim
• Cơ tim yếu hoặc cứng cơ dẫn đến suy tim
• Hẹp ở các vị trí kết nối các động mạch lớn
• Hở van tim

6. Phòng ngừa chuyển vị đại động mạch

Nếu gia đình có tiền sử có dị tật tim hoặc đã sinh em bé có khiếm khuyết tim bẩm sinh , bạn cần tìm đến bác sĩ chuyên về di truyền và tim mạch để được tư vấn trước khi mang thai.

Ngoài ra, bạn cũng cần chuẩn bị tốt nhất để có một kỳ mang thai khỏe mạnh. Ví dụ, trước khi mang thai, bạn cần tiến hành tiêm chủng vắc-xin để phòng ngừa bệnh tật cho trẻ và bắt đầu uống vitamin tổng hợp axit folic hàm lượng 400 microgam.

Nguồn tham khảo: mayoclinic.org, stanfordchildrens.org