Chuyển vị đại động mạch: Tổng quan và những điều cần biết
Chuyển vị đại động mạch là một dị tật tim bẩm sinh hiếm gặp, ảnh hưởng đến cấu trúc tim của trẻ sơ sinh. Trong tình trạng này, hai động mạch lớn dẫn máu ra khỏi tim – động mạch chủ và động mạch phổi – bị đảo ngược vị trí. Thay vì động mạch chủ nối với tâm thất trái và động mạch phổi nối với tâm thất phải, chúng lại kết nối sai chỗ. Đa số trẻ sẽ được phát hiện và điều trị sớm chuyển vị đại động mạch bằng phương pháp phẫu thuật trong vài tháng đầu sau sinh để đảm bảo sự sống và phát triển khỏe mạnh.
1. Chuyển vị đại động mạch là gì?
- Định nghĩa: Chuyển vị đại động mạch là một bệnh lý tim mạch bẩm sinh xảy ra ở trẻ sơ sinh. Trong bệnh lý này, hai động mạch có chức năng vận chuyển máu từ tim đến phổi và đến các cơ quan trong cơ thể không được kết nối như bình thường, chúng bị đảo vị trí (chuyển vị). Theo Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (AHA), chuyển vị đại động mạch chiếm khoảng 3-5% các dị tật tim bẩm sinh.
- Hậu quả:
- Máu nghèo oxy (màu xanh) được cung cấp cho các cơ quan trong cơ thể thay vì đến phổi để trao đổi oxy.
- Máu giàu oxy (màu đỏ) trở lại phổi thay vì cung cấp cho các cơ quan trong cơ thể.
- Phân loại: Chuyển vị đại động mạch có thể xuất hiện một mình hoặc kèm theo các vấn đề tim mạch khác như:
- Tắc nghẽn dòng máu chảy từ tâm thất phải đến động mạch chủ.
- Bất thường cấu trúc động mạch vành.
- Thông liên thất (VSD).
2. Triệu chứng của chuyển vị đại động mạch
Các triệu chứng của chuyển vị đại động mạch có thể bao gồm:
- Da tím tái (cyanosis): Đây là triệu chứng điển hình nhất, do máu thiếu oxy lưu thông trong cơ thể. Mức độ tím tái có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ trộn lẫn máu giàu và nghèo oxy.
- Hơi thở ngắn (khó thở): Trẻ có thể thở nhanh, nông hoặc có vẻ gắng sức.
- Thiếu cảm giác thèm ăn: Trẻ có thể bú kém hoặc bỏ bú.
- Tăng cân kém: Do khó thở và bú kém, trẻ có thể không tăng cân đủ.
- Thời điểm phát hiện: Chuyển vị đại động mạch thường được phát hiện ngay khi em bé được sinh ra hoặc trong tuần đầu tiên sau sinh. Nếu các triệu chứng bệnh như màu da bé tím tái, đặc biệt là trên khuôn mặt, xuất hiện sau khi trẻ đã ra viện thì cần đưa bé đi khám trở lại ngay lập tức.
3. Nguyên nhân gây chuyển vị đại động mạch
- Thời điểm: Chuyển vị đại động mạch xảy ra ở giai đoạn thai nhi đang trong thời kỳ phát triển, trong đó có hoàn thiện cấu trúc và chức năng của tim.
- Nguyên nhân: Đa số các trường hợp không tìm thấy nguyên nhân gây bệnh. Tuy nhiên, các yếu tố sau có thể làm tăng nguy cơ:
- Di truyền: Tiền sử gia đình có người mắc bệnh tim bẩm sinh có thể làm tăng nguy cơ.
- Nhiễm virus (Rubella): Mẹ mắc rubella hoặc các bệnh do virus khác trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ.
- Tuổi mẹ: Mẹ trên 40 tuổi có nguy cơ sinh con bị chuyển vị đại động mạch cao hơn.
- Tiểu đường thai kỳ: Mẹ mắc bệnh tiểu đường trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ.
- Chuyển vị động mạch có sửa chữa (levo-transposition):
- Định nghĩa: Đây là dạng hiếm gặp, trong đó hai tâm thất được chuyển đổi vị trí, tâm thất trái nằm bên phải tim và nhận máu từ tâm nhĩ phải, tâm thất phải nằm bên trái tim và nhận máu từ tâm nhĩ trái.
- Triệu chứng:
- Một số người mắc bệnh không xuất hiện triệu chứng trong nhiều năm và không được chẩn đoán bệnh cho đến khi trưởng thành.
- Đa số người mắc bệnh này đều có thêm một khuyết tật tim bẩm sinh khác có xuất hiện triệu chứng, nên thường được phát hiện bệnh khi còn nhỏ.
- Điều trị: Phẫu thuật là cần thiết để điều trị bệnh chuyển vị động mạch có sửa chữa và các bệnh kèm theo.
- Biến chứng: Tâm thất phải nằm ở buồng tim trái có thể hoạt động không tốt như ở vị trí vốn có, điều này làm tăng nguy cơ mắc bệnh suy tim. Các bất thường trong hoạt động của van ba lá cũng có thể xảy ra, là nguyên nhân trực tiếp dẫn đến suy tim. Các biện pháp như thay van, sử dụng thiết bị hỗ trợ tâm thất, cuối cùng là ghép tim có thể được chỉ định điều trị.
4. Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc chuyển vị đại động mạch
Một số yếu tố sau có thể làm tăng nguy cơ mắc chuyển vị đại động mạch ở trẻ sơ sinh:
- Mẹ mắc rubella hoặc bệnh virus khác trong thời kỳ mang thai.
- Mẹ uống rượu bia khi mang thai.
- Mẹ hút thuốc lá khi mang thai.
- Mẹ quản lý bệnh tiểu đường kém.
5. Biến chứng của chuyển vị đại động mạch
Các biến chứng tiềm ẩn của chuyển vị đại động mạch bao gồm:
- Trước phẫu thuật:
- Thiếu oxy đến các mô cơ quan (hypoxia): Các cơ quan trong cơ thể bé sẽ nhận được rất ít oxy. Trừ khi có sự pha trộn giữa máu giàu oxy và nghèo oxy, nếu không trẻ sẽ có nguy cơ tử vong cao.
- Suy tim: Suy tim là tình trạng tim không thể bơm đủ máu để đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Nó có thể phát triển theo thời gian vì tâm thất phải phải bơm dưới áp lực cao hơn bình thường. Các cơ tim có thể yếu và cứng theo thời gian.
- Tổn thương phổi: Quá nhiều máu giàu oxy có thể gây tổn thương phổi, khiến việc hô hấp trở nên khó khăn.
- Sau phẫu thuật:
- Hẹp động mạch vành: Sự thu hẹp của các động mạch cung cấp máu cho tim.
- Rối loạn nhịp tim (arrhythmia): Nhịp tim không đều.
- Suy tim: Cơ tim yếu hoặc cứng cơ dẫn đến suy tim.
- Hẹp ở các vị trí kết nối các động mạch lớn: Sự thu hẹp tại các vị trí phẫu thuật kết nối các động mạch.
- Hở van tim: Van tim không đóng kín, gây rò rỉ máu.
6. Phòng ngừa chuyển vị đại động mạch
- Tư vấn di truyền: Nếu gia đình có tiền sử có dị tật tim hoặc đã sinh em bé có khiếm khuyết tim bẩm sinh, bạn cần tìm đến bác sĩ chuyên về di truyền và tim mạch để được tư vấn trước khi mang thai.
- Tiêm phòng và bổ sung axit folic: Bạn cũng cần chuẩn bị tốt nhất để có một kỳ mang thai khỏe mạnh. Ví dụ, trước khi mang thai, bạn cần tiến hành tiêm chủng vắc-xin để phòng ngừa bệnh tật cho trẻ và bắt đầu uống vitamin tổng hợp axit folic hàm lượng 400 microgam. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), axit folic giúp giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh ở thai nhi.
Nguồn tham khảo: mayoclinic.org, stanfordchildrens.org