Bệnh Cơ Tim Phì Đại: Tổng Quan
Bệnh cơ tim phì đại (HCM) là một bệnh lý tim mạch di truyền phổ biến, ảnh hưởng đến chức năng tim và có thể gây đột tử ở người trẻ. Theo thống kê, HCM là nguyên nhân hàng đầu gây đột tử ở vận động viên trẻ tuổi. (Nguồn: acc.org)
1. Bệnh Cơ Tim Phì Đại Là Gì?
Định nghĩa: Bệnh cơ tim phì đại được định nghĩa là tình trạng cơ tim dày lên bất thường, đặc biệt ở thành tâm thất, nhưng buồng tim không giãn. Ở vùng cơ tim dày này, các tế bào cơ tim sắp xếp hỗn loạn, không theo trật tự thông thường. Hiện tượng này được gọi là 'sự mất trật tự của tế bào cơ tim' (myocardial disarray). (Nguồn: PubMed)
Vị trí thường gặp:
- Vách liên thất (vách ngăn giữa tim trái và tim phải): Đây là vị trí thường bị ảnh hưởng nhất.
- Thành bên của tâm thất trái.
- Mỏm tim.
- Thất phải (ít gặp hơn).
- Trong một số trường hợp, bệnh có thể ảnh hưởng đến toàn bộ tâm thất trái.
Tác động:
- Tắc nghẽn đường ra thất trái (LVOTO): Phần cơ tim dày lên có thể gây hẹp hoặc tắc nghẽn dòng máu từ thất trái ra động mạch chủ, làm giảm lượng máu cung cấp cho cơ thể.
- Rối loạn chức năng tâm trương: Cơ tim dày và cứng làm giảm khả năng giãn nở của tâm thất, gây khó khăn cho việc đổ đầy máu vào tim.
- Rối loạn nhịp tim: Sự bất thường trong cấu trúc và chức năng của cơ tim có thể dẫn đến các rối loạn nhịp tim nguy hiểm, làm tăng nguy cơ đột tử.
2. Tần Suất Mắc Bệnh
- Tỷ lệ: Bệnh cơ tim phì đại ước tính ảnh hưởng đến khoảng 1/500 người trong dân số nói chung. Đây là bệnh tim di truyền phổ biến nhất. (Nguồn: JAMA Network)
- Đối tượng: Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi, nhưng thường được chẩn đoán ở trẻ em, thanh thiếu niên và người trẻ tuổi. Tỷ lệ mắc bệnh giữa nam và nữ là tương đương nhau.
3. Nguyên Nhân Gây Bệnh
- Di truyền: Bệnh cơ tim phì đại là một bệnh di truyền, do đột biến gen mã hóa các protein cấu trúc của sarcomere (đơn vị co cơ của tim). Có nhiều gen liên quan đến bệnh, nhưng thường chỉ có một gen bị đột biến ở mỗi bệnh nhân. (Nguồn: NEJM)
- Cơ chế di truyền: Bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là nếu một trong hai cha hoặc mẹ mang gen bệnh, thì con cái của họ có 50% khả năng thừa hưởng gen bệnh.
- Lưu ý:
- Không phải tất cả những người mang gen bệnh đều sẽ phát triển bệnh cơ tim phì đại. Mức độ biểu hiện của bệnh có thể khác nhau, từ không có triệu chứng đến các triệu chứng nghiêm trọng.
- Tầm soát bệnh cơ tim phì đại ở những người thân trong gia đình (ví dụ: con cái, anh chị em, cha mẹ) của bệnh nhân là một biện pháp quan trọng để phát hiện sớm và can thiệp kịp thời.
4. Triệu Chứng Lâm Sàng
Nhiều người mắc bệnh cơ tim phì đại không có triệu chứng hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ. Các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ dày của cơ tim và mức độ tắc nghẽn đường ra thất trái.
Triệu chứng thường gặp:
- Khó thở: Thường xảy ra khi gắng sức, khi nằm đầu thấp hoặc có thể là khó thở kịch phát về đêm (khó thở đột ngột khi đang ngủ).
- Ngất hoặc choáng váng: Có thể xảy ra do giảm lưu lượng máu lên não, đặc biệt là khi gắng sức.
- Đau thắt ngực: Thường xảy ra khi gắng sức hoặc hoạt động thể lực, do tim không nhận đủ oxy.
- Hồi hộp, đánh trống ngực: Do rối loạn nhịp tim.
Dấu hiệu thăm khám:
- Mạch cảnh nảy mạnh, có thể có 2 đỉnh.
- Mỏm tim nảy mạnh, có thể có 2 hoặc 3 đỉnh.
- Tiếng tim T4 (một âm thanh bất thường có thể nghe thấy khi khám tim).
- Âm thổi tâm thu (tiếng thổi bất thường nghe thấy giữa hai tiếng tim) dạng phụt theo bờ trái xương ức hoặc âm thổi tâm thu dạng tràn của hở van hai lá ở mỏm tim.
5. Biến Chứng
- Suy tim: Đây là biến chứng phổ biến nhất của bệnh cơ tim phì đại. Cơ tim dày và cứng làm giảm khả năng co bóp và giãn nở của tim, dẫn đến suy giảm chức năng bơm máu của tim. Các triệu chứng của suy tim bao gồm khó thở, ho, phù, mệt mỏi và hồi hộp.
- Đột tử: Đây là biến chứng nguy hiểm nhất của bệnh cơ tim phì đại. Đột tử thường xảy ra do các rối loạn nhịp tim nguy hiểm như nhịp nhanh thất hoặc rung thất, dẫn đến tim ngừng đập đột ngột. Máy phá rung cấy được (ICD) có thể giúp dự phòng đột tử ở những bệnh nhân có nguy cơ cao.
- Đột quỵ: Bệnh cơ tim phì đại có thể làm tăng nguy cơ rung nhĩ (một loại rối loạn nhịp tim). Rung nhĩ có thể dẫn đến hình thành cục máu đông trong tim, và cục máu đông này có thể di chuyển lên não, gây ra đột quỵ. Thuốc kháng đông có thể giúp giảm nguy cơ đột quỵ ở những bệnh nhân bị rung nhĩ do bệnh cơ tim phì đại.
6. Chẩn Đoán
Việc chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại dựa trên:
- Tiền sử gia đình: Hỏi về tiền sử bệnh tim và đột tử không rõ nguyên nhân trong gia đình.
- Khám lâm sàng: Tìm kiếm các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh.
- Cận lâm sàng:
- Điện tâm đồ (ECG): Có thể cho thấy các dấu hiệu bất thường như phì đại thất trái, sóng T đảo ngược hoặc các rối loạn nhịp tim.
- Siêu âm tim (echocardiography): Đây là xét nghiệm quan trọng nhất để chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại. Siêu âm tim có thể giúp xác định độ dày của cơ tim, đánh giá chức năng tim và phát hiện tắc nghẽn đường ra thất trái.
- Chụp cộng hưởng từ tim (MRI tim): Có thể được sử dụng để đánh giá chi tiết hơn về cấu trúc và chức năng của cơ tim.
- Thông tim: Đôi khi được sử dụng để đo áp lực trong tim và đánh giá mức độ tắc nghẽn đường ra thất trái.
7. Phân Tầng Nguy Cơ
Việc phân tầng nguy cơ giúp xác định những bệnh nhân có nguy cơ đột tử cao, từ đó có thể đưa ra các quyết định điều trị và dự phòng phù hợp.
Các yếu tố nguy cơ đột tử cao:
- Tiền sử gia đình có người mắc bệnh cơ tim phì đại và đột tử không rõ nguyên nhân.
- Tiền sử ngất không rõ nguyên nhân.
- Đã từng bị rối loạn nhịp tim nguy hiểm như nhịp nhanh thất hoặc rung thất.
- Đã từng bị ngừng tim và được hồi sức thành công.
- Suy tim nặng.
8. Điều Trị
Bệnh cơ tim phì đại là một bệnh di truyền, do đó hiện tại chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu để chữa khỏi bệnh. Mục tiêu điều trị chủ yếu là giảm nhẹ các triệu chứng, ngăn ngừa các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.
Các phương pháp điều trị bao gồm:
- Thay đổi lối sống.
- Dùng thuốc.
- Can thiệp thủ thuật.
8.1 Thay Đổi Lối Sống
- Kiêng rượu bia: Rượu bia có thể làm tăng nhịp tim và huyết áp, làm nặng thêm các triệu chứng của bệnh.
- Giảm caffeine: Caffeine có thể gây hồi hộp ở một số bệnh nhân nhạy cảm.
- Hạn chế muối và nước: Giúp giảm nguy cơ suy tim.
- Tập thể dục vừa sức: Tập luyện thể dục thường xuyên có thể giúp cải thiện sức khỏe tim mạch, nhưng cần tránh các hoạt động gắng sức hoặc cạnh tranh. Các môn thể thao phù hợp bao gồm đi bộ, đạp xe, bơi lội…
- Tuân thủ điều trị và tái khám đều đặn: Giúp theo dõi các triệu chứng và biến chứng, và điều chỉnh kế hoạch điều trị khi cần thiết.
8.2 Dùng Thuốc
- Thuốc ức chế beta và thuốc ức chế kênh canxi: Giúp làm chậm nhịp tim, giảm sức co bóp của tim và cải thiện khả năng thư giãn của tim.
- Thuốc kháng đông: Được sử dụng để giảm nguy cơ hình thành cục máu đông và đột quỵ ở những bệnh nhân bị rung nhĩ.
- Thuốc lợi tiểu: Giúp giảm ứ muối và nước, hạn chế tình trạng suy tim.
- Kháng sinh dự phòng: Có thể được sử dụng để ngăn ngừa viêm nội tâm mạc nhiễm trùng ở những bệnh nhân có nguy cơ cao.
8.3 Can Thiệp Thủ Thuật
- Đặt máy phá rung cấy được (ICD): ICD là một thiết bị điện tử nhỏ được cấy vào ngực để theo dõi nhịp tim. Nếu phát hiện rối loạn nhịp tim nguy hiểm, ICD sẽ phát ra một xung điện để khôi phục nhịp tim bình thường.
- Cắt vách liên thất: Đây là một phẫu thuật được thực hiện để loại bỏ một phần cơ tim dày lên ở vách liên thất, giúp giảm tắc nghẽn đường ra thất trái.
- Ghép tim: Đây là một lựa chọn điều trị cuối cùng cho những bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại nặng, không đáp ứng với các phương pháp điều trị khác.