Dị tật tim bẩm sinh: Tổng quan và các loại thường gặp
Dị tật tim bẩm sinh (ĐTTBS) là một nhóm các vấn đề về tim mà trẻ em mắc phải ngay từ khi mới sinh ra. Theo thống kê, ĐTTBS ảnh hưởng đến khoảng 1% trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Hầu hết những trường hợp này có thể sống đến tuổi trưởng thành nhờ những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị. Tuy nhiên, nguyên nhân gây ra ĐTTBS thường không rõ ràng. Một số yếu tố có thể liên quan đến di truyền, nhiễm virus ở mẹ, hoặc việc sử dụng rượu, ma túy trong thời gian mang thai.
1. Bệnh tim bẩm sinh là gì?
Bệnh tim bẩm sinh (ĐTTBS) là các dị tật liên quan đến cấu trúc của tim, xuất hiện từ các tuần đầu của thời kỳ bào thai trong giai đoạn quả tim đang hình thành. Các dị tật này có thể ảnh hưởng đến van tim, vách ngăn giữa các buồng tim, hoặc các mạch máu lớn dẫn đến và đi từ tim. (Nguồn: ACC.org)
2. Các loại dị tật tim bẩm sinh
Có rất nhiều loại ĐTTBS khác nhau, từ những dị tật đơn giản không gây ra nhiều triệu chứng đến những dị tật phức tạp đe dọa tính mạng. Dưới đây là một số loại ĐTTBS thường gặp:
2.1. Dị tật gây tắc nghẽn
Các dị tật này gây cản trở dòng máu lưu thông qua tim và các mạch máu.
- Hẹp van động mạch chủ: Van động mạch chủ nằm giữa tâm thất trái và động mạch chủ. Khi van này bị hẹp, nó cản trở sự bơm máu từ tâm thất trái vào động mạch chủ, làm cho tim phải làm việc gắng sức hơn. Van động mạch chủ bình thường có ba lá, nhưng van bị hẹp có thể chỉ có một hoặc hai lá. Triệu chứng có thể bao gồm đau ngực, mệt mỏi, chóng mặt, và ngất xỉu. Hầu hết trẻ em bị hẹp van động mạch chủ không có triệu chứng rõ ràng. Mức độ hẹp có thể tăng dần theo thời gian, do đó cần được phẫu thuật hoặc can thiệp qua da bằng ống thông để nong rộng van hoặc thay van nhân tạo nếu cần. (Nguồn: Medscape.com)
- Hẹp van động mạch phổi: Van động mạch phổi nằm giữa tâm thất phải và động mạch phổi. Khi van này bị hẹp, nó làm cho tim phải bơm máu khó khăn hơn để đưa máu lên phổi. Sự tắc nghẽn này có thể được sửa chữa bằng cách nong van bằng bóng qua da hoặc phẫu thuật tim hở. (Nguồn: AHAjournals.org)
- Van động mạch chủ 2 mảnh: Bình thường, van động mạch chủ có ba lá, nhưng một số trẻ sinh ra chỉ có hai lá. Van này có thể bị hẹp, cản trở dòng máu từ tâm thất trái lên động mạch chủ, và dòng máu có thể trào ngược về lại tâm thất trái. Dị tật này thường được phát hiện ở tuổi trưởng thành. (Nguồn: ESCardio.org)
- Hẹp dưới van động mạch chủ: Đây là tình trạng thu hẹp của tâm thất trái ngay dưới van động mạch chủ, làm hẹp đường tống máu của thất trái. Tình trạng này làm tăng gánh nặng cho tâm thất trái. Hẹp dưới van động mạch chủ có thể là bẩm sinh hoặc do các bệnh lý cơ tim. (Nguồn: PubMed)
- Hẹp eo động mạch chủ: Động mạch chủ bị hẹp, cản trở lưu lượng máu đến các phần dưới của cơ thể và gây tăng huyết áp ở phần trên cơ thể. Hẹp eo động mạch chủ thường không có triệu chứng lúc mới sinh, nhưng có thể biểu hiện sớm nhất trong tuần đầu tiên sau sinh. Cần phải phẫu thuật nếu bệnh nhân có triệu chứng nặng như tăng huyết áp và suy tim sung huyết. Một số ít trường hợp nặng chỉ được phát hiện ở tuổi trưởng thành. Bệnh cần được phát hiện và điều trị sớm vì để lâu dài sẽ gây hậu quả nghiêm trọng. (Nguồn: JAMA Network)
2.2. Dị tật vách ngăn
Các dị tật này cho phép máu lưu thông bất thường giữa các buồng tim.
- Thông liên nhĩ (TLN): Vách ngăn giữa tâm nhĩ trái và phải có một lỗ thông, làm cho máu lưu thông giữa hai tâm nhĩ. Thông liên nhĩ ở trẻ em thường không có triệu chứng. Có thể đóng lỗ thông bằng phẫu thuật hoặc can thiệp qua da bằng ống thông. (Nguồn: timmachhoc.com)
- Thông liên thất (TLT): Vách ngăn giữa tâm thất phải và trái bị khiếm khuyết trong quá trình hình thành, tạo ra lỗ thông. Lỗ thông này cho phép máu lưu thông từ tâm thất trái qua tâm thất phải (do áp lực tâm thất trái cao hơn áp lực tâm thất phải), làm tăng lưu lượng máu từ tâm thất phải lên phổi. Tình trạng này kéo dài sẽ làm tăng áp động mạch phổi. Một số thông liên thất có thể tự đóng, nhưng cũng có những trường hợp cần phải phẫu thuật hoặc can thiệp qua da bằng ống thông. (Nguồn: kcb.vn)
- Bệnh tim bẩm sinh có tím: Đây là loại bệnh tim trong đó máu được bơm ra để nuôi cơ thể chứa lượng oxy ít hơn bình thường. Tình trạng này làm da đổi màu xanh tím. Trẻ sơ sinh bị tím tái thường được gọi là 'em bé màu xanh'. (Nguồn: vnah.org.vn)
- Tứ chứng Fallot: Tứ chứng Fallot đặc trưng bởi 4 dị tật, bao gồm: (1) Thông liên thất, (2) Hẹp van động mạch phổi, (3) Dày thất phải, và (4) Động mạch chủ cưỡi ngựa (nằm ngay trên lỗ thông vách liên thất). Tứ chứng Fallot là dị tật tim bẩm sinh thường gặp nhất gây tím ở trẻ lớn trên 2 tuổi. Hầu hết trẻ bị tứ chứng Fallot cần được phẫu thuật tim hở trước tuổi đi học để đóng lỗ thông liên thất và loại bỏ các cản trở lưu lượng máu lên phổi. Các bệnh nhi này cần theo dõi sức khỏe cả đời. (Nguồn: NEJM)
- Teo van ba lá: Dị tật này không có van ba lá, do đó không có máu chảy từ tâm nhĩ phải xuống tâm thất phải. Teo van ba lá đặc trưng bởi: (1) Thất phải nhỏ, (2) Thất trái lớn, (3) Tuần hoàn phổi giảm, và (4) Tím tái. Phẫu thuật tạo cầu nối là cần thiết để làm tăng lưu lượng máu đến phổi. (Nguồn: Medscape.com)
- Chuyển vị đại động mạch: Trong dị tật này, vị trí của động mạch phổi và động mạch chủ bị đảo ngược: Động mạch chủ bắt nguồn từ tâm thất phải, do đó hầu hết máu trở về tim từ cơ thể được bơm trở lại ra ngoài mà không đi đến phổi. Các động mạch phổi bắt nguồn từ tâm thất trái, do đó hầu hết máu trở về tim từ phổi sẽ được bơm ngược trở lại lên phổi. Dị tật này cần được can thiệp y tế ngay lập tức. (Nguồn: AHAjournals.org)
2.3. Các dị tật tim khác
- Hội chứng giảm sản tim trái: Sự phát triển tim trái bị khiếm khuyết, bao gồm thất trái, van động mạch chủ, động mạch chủ, và van hai lá kém phát triển. Máu đến động mạch chủ thông qua ống động mạch, và nếu ống này đóng lại như bình thường, em bé sẽ chết. Các bé thường không có biểu hiện bất thường khi sinh, nhưng trong vòng một vài ngày sau khi sinh ống động mạch đóng lại và trẻ sẽ biểu hiện bất thường như da có màu tro xám, khó thở, bỏ bú, mạch chân giảm hoặc mất. Cần thiết phải điều trị bằng phẫu thuật. (Nguồn: acc.org)
- Còn ống động mạch: Bình thường sau khi sinh, ống động mạch (là động mạch nối động mạch chủ và động mạch phổi) sẽ đóng lại. Nếu ống động mạch không đóng lại, trẻ sẽ bị dị tật còn ống động mạch. Dị tật này cho phép máu pha trộn giữa động mạch phổi và động mạch chủ, làm tăng lưu lượng máu lên phổi, dần dần gây tăng áp phổi. Dị tật này thường gặp ở trẻ sanh non. (Nguồn: Medscape.com)
- Dị tật Ebstein: Trong khiếm khuyết này, có sự dịch chuyển xuống dưới của van 3 lá (ngăn cách giữa nhĩ phải và thất phải). Do đó, tâm nhĩ phải sẽ lớn hơn và thất phải sẽ nhỏ hơn so với bình thường. Dị tật này có thể gây rối loạn nhịp và suy tim. Nó thường kết hợp với dị tật thông liên nhĩ. (Nguồn: escardio.org)
Tim bẩm sinh là dị tật thường gặp nhất và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong số các dị tật bẩm sinh ở trẻ. Ngày nay, với những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị đã làm tăng đáng kể tỷ lệ sống của những trường hợp tim bẩm sinh phức tạp.