Bài viết cung cấp thông tin tổng quan về bệnh tim bẩm sinh (BTBS) ở trẻ em, bao gồm định nghĩa, các dạng BTBS thường gặp (còn ống động mạch, thông liên thất/nhĩ, hẹp eo động mạch chủ, bất thường van tim, tứ chứng Fallot), và các chỉ định phẫu thuật. Nhấn mạnh tầm quan trọng của việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời để cải thiện sức khỏe và giảm nguy cơ tử vong cho trẻ.

Bệnh Tim Bẩm Sinh ở Trẻ Em: Những Điều Cần Biết

Theo thống kê, cứ 1.000 trẻ sinh ra thì có khoảng 8 trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh tim bẩm sinh có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong. May mắn thay, với sự tiến bộ của y học hiện đại, việc chẩn đoán và điều trị bệnh tim bẩm sinh ngày càng hiệu quả.

1. Bệnh Tim Bẩm Sinh Là Gì?

Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là những dị tật ở tim xuất hiện từ khi trẻ còn trong bụng mẹ. Điều này có nghĩa là cấu trúc của tim không phát triển bình thường trong quá trình hình thành và phát triển của thai nhi. Các dị tật này có thể ảnh hưởng đến van tim, vách ngăn giữa các buồng tim, hoặc các mạch máu lớn dẫn đến và đi từ tim. Hậu quả là, hoạt động và chức năng của tim bị ảnh hưởng, dẫn đến rối loạn tuần hoàn máu trong cơ thể.

Bệnh tim bẩm sinh được xem là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất. Theo thống kê từ Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), mỗi năm có khoảng 40.000 trẻ em sinh ra với bệnh tim bẩm sinh tại Hoa Kỳ [^1^]. BTBS cũng là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ em mắc các dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, với sự phát triển của y học, ngày nay, bệnh tim bẩm sinh có thể được phát hiện sớm thông qua kỹ thuật siêu âm tim thai ở tuần thai thứ 18. Điều này cho phép các bác sĩ và gia đình có thời gian chuẩn bị và lên kế hoạch điều trị cho trẻ sau khi sinh.

2. Các Dạng Bệnh Tim Bẩm Sinh Thường Gặp

Có rất nhiều loại bệnh tim bẩm sinh khác nhau, từ những dị tật đơn giản đến những dị tật phức tạp. Dưới đây là một số dạng bệnh tim bẩm sinh thường gặp:

• Còn ống động mạch (Patent Ductus Arteriosus - PDA):
  • Ống động mạch là một mạch máu nối động mạch phổi và động mạch chủ trong thời kỳ bào thai. Thông thường, ống động mạch sẽ tự đóng lại sau khi trẻ chào đời, thường là trong vòng 2 tuần đến 1 tháng. Tuy nhiên, ở một số trẻ, ống động mạch không đóng lại, gây ra tình trạng còn ống động mạch.
  • Trẻ sinh non có nguy cơ cao mắc dị tật này. Khi ống động mạch không đóng, máu từ động mạch chủ sẽ chảy ngược vào động mạch phổi, gây tăng áp lực trong phổi và làm tim phải làm việc nhiều hơn.
  • Theo Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (AHA), PDA chiếm khoảng 5-10% các trường hợp bệnh tim bẩm sinh [^2^].
• Thông liên thất (Ventricular Septal Defect - VSD), Thông liên nhĩ (Atrial Septal Defect - ASD):
  • Thông liên thất là tình trạng có một lỗ thông bất thường trên vách ngăn giữa hai buồng tâm thất của tim. Thông liên nhĩ là tình trạng tương tự, nhưng lỗ thông nằm trên vách ngăn giữa hai buồng tâm nhĩ.
  • Tùy thuộc vào kích thước và vị trí của lỗ thông, mức độ ảnh hưởng đến tim và phổi sẽ khác nhau. Các lỗ thông nhỏ có thể không gây ra triệu chứng và có thể tự đóng lại theo thời gian. Tuy nhiên, các lỗ thông lớn có thể gây ra các triệu chứng như khó thở, mệt mỏi, và chậm lớn.
  • Đối với các lỗ thông liên thất, thông liên nhĩ kích thước rất nhỏ có thể chưa cần can thiệp phẫu thuật nhưng vẫn cần theo dõi định kỳ. Ngược lại, các lỗ thông có kích thước lớn thì được phẫu thuật vá lỗ thông hoặc đóng lỗ thông bằng dụng cụ.
  • Theo Viện Tim mạch Quốc gia, VSD là loại bệnh tim bẩm sinh phổ biến nhất, chiếm khoảng 30-40% các trường hợp [^3^].
• Hẹp eo động mạch chủ (Coarctation of the Aorta - CoA):
  • Hẹp eo động mạch chủ là tình trạng eo động mạch chủ (một đoạn của động mạch chủ) bị hẹp bất thường. Điều này làm cản trở quá trình bơm máu từ tim đi nuôi cơ thể.
  • Mức độ hẹp có thể khác nhau, từ nhẹ đến nặng. Hẹp eo động mạch chủ nặng có thể gây ra huyết áp cao ở nửa trên của cơ thể và huyết áp thấp ở nửa dưới của cơ thể.
  • Theo Bệnh viện Nhi đồng Boston, CoA chiếm khoảng 5-8% các trường hợp bệnh tim bẩm sinh [^4^].
• Bất thường van tim:
  • Van tim có vai trò quan trọng trong việc đảm bảo máu lưu thông theo một chiều duy nhất trong tim. Bất thường van tim có thể bao gồm hẹp van tim, hở van tim hoặc teo van tim bẩm sinh.
  • Hẹp van tim làm cản trở dòng máu lưu thông qua van. Hở van tim làm cho máu chảy ngược trở lại buồng tim. Teo van tim là tình trạng van tim không phát triển đầy đủ.
  • Một số trẻ sơ sinh bị hẹp van tim, hở van tim hoặc teo van tim bẩm sinh cần được can thiệp hoặc phẫu thuật sớm.
• Tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot - TOF):
  • Tứ chứng Fallot là một phức hợp gồm 4 dị tật tim bẩm sinh, bao gồm: thông liên thất, hẹp van động mạch phổi, động mạch chủ cưỡi ngựa (động mạch chủ nằm lệch sang phải và nhận máu từ cả hai buồng tâm thất), và phì đại thất phải.
  • Tứ chứng Fallot gây ra tình trạng máu nuôi cơ thể là máu pha trộn (máu chứa ít oxy). Trẻ mắc tứ chứng Fallot thường có triệu chứng tím tái từ khi sinh ra với các mức độ khác nhau.
  • Ngay từ những tháng đầu sau sinh, trẻ đã có thể được tiến hành điều trị bằng phẫu thuật sửa chữa.
  • Theo Trung tâm Tim mạch Texas, TOF chiếm khoảng 10% các trường hợp bệnh tim bẩm sinh [^5^].

3. Chỉ Định và Thời Điểm Phẫu Thuật Tim Bẩm Sinh

Không phải tất cả trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh đều cần phải phẫu thuật. Quyết định phẫu thuật phụ thuộc vào loại dị tật tim, mức độ nghiêm trọng của bệnh, và tình trạng sức khỏe tổng thể của trẻ. Nhìn chung, các bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh có thể được chia thành 3 nhóm:

• Chưa cần phẫu thuật: Nhóm này bao gồm một số ít các bệnh tim bẩm sinh ở giai đoạn sớm hoặc mức độ nhẹ, chẳng hạn như thông liên nhĩ lỗ nhỏ, thông liên thất lỗ nhỏ, hẹp hoặc hở nhẹ van tim chưa có biến chứng. Tuy nhiên, người bệnh vẫn cần tái khám định kỳ 6 tháng/lần để theo dõi sát sao diễn biến tiến triển của bệnh.
• Cần phẫu thuật: Nhóm này bao gồm đa số các trường hợp bệnh tim bẩm sinh hoặc khi bệnh đã tiến triển đến mức độ vừa và nặng hoặc có chỉ định phẫu thuật của bác sĩ ngay từ đầu. Cụ thể như: tăng áp lực động mạch phổi, hở van động mạch chủ, hẹp nặng van động mạch chủ, hội chứng thiểu sản tim trái, hẹp eo động mạch chủ nặng, hoán vị đại động mạch, thân chung động mạch, APSI, APSO, bất thường tĩnh mạch phổi toàn phần tắc nghẽn…
• Nhóm không thể phẫu thuật được: Là các trường hợp mắc bệnh tim bẩm sinh nhưng được phát hiện ở giai đoạn quá muộn, đã diễn biến rất nặng và có những tổn thương quá phức tạp vượt quá khả năng điều trị.

Chỉ định và thời gian phẫu thuật một số bệnh tim bẩm sinh cụ thể:

• Còn ống động mạch:
  • Hiện nay, phương pháp can thiệp nội mạch (không cần phải mổ) tiến hành bít ống động mạch có kết quả rất tốt và là lựa chọn chủ yếu cho các trường hợp còn ống động mạch. Tuy nhiên, đối với các trường hợp còn ống động mạch lớn, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh dưới 1 tháng tuổi, phẫu thuật tim kín cắt, cột ống động mạch có thể được chỉ định.
• Thông liên nhĩ:
  • Bệnh nhân được chỉ định đóng bằng dụng cụ hoặc phẫu thuật tim hở để sữa chữa thương tổn phối hợp (hở van 2 lá, hẹp van phổi, tĩnh mạch phổi lạc chỗ bán phần) và đóng lỗ thông liên nhĩ. Chỉ định tiến hành phẫu thuật khi:
    • Áp lực động mạch phổi tăng cao hơn 30mmHg
    • Qp / Qs > 1,5 (tỷ lệ lưu lượng máu phổi trên lưu lượng máu hệ thống lớn hơn 1,5)
    • Có thương tổn phối hợp
    • Lưu ý tuổi khi chỉ định phẫu thuật dưới 5 tuổi (trước khi đi học hoặc trước tuổi trưởng thành), ưu tiên trong khoảng 1-2 tuổi
• Thông liên thất:
  • Phẫu thuật sửa chữa thương tổn kết hợp (hở van chủ, hẹp đường ra thất phải, phình – vỡ xoang Valsalva,…) và đóng lỗ thông liên thất. Chỉ định tiến hành khi:
    • TLT lỗ lớn có triệu chứng
    • Trước 3 tháng tuổi: TLT lỗ lớn có suy tim sung huyết hoặc có triệu chứng về hô hấp
    • Thể thông liên thất vùng phễu, dưới 2 van chủ phổi hay phình xoang Valsalva.
    • Có thương tổn phối hợp hoặc biến chứng: hở van chủ, vỡ phình Valsalva, Osler, hẹp đường ra thất phải.
• Tứ chứng Fallot:
  • Bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh dạng Tứ chứng Fallot cần có những biện pháp can thiệp sớm nhất, ngay khi có thể. Chẩn đoán là chỉ định phẫu thuật. Thường là phẫu thuật mổ tim hở sửa toàn bộ. Triệu chứng nhẹ và không trầm trọng: phẫu thuật sửa toàn bộ từ 3 tháng tuổi. Tuy nhiên, đối với trẻ còn quá nhỏ, nhánh động mạch phổi nhỏ, thể bệnh nặng thì có thể tiến hành mổ tạm thời bắc cầu chủ - phổi.

Tài liệu tham khảo:

[^1^]: Centers for Disease Control and Prevention (CDC): https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/data.html [^2^]: American Heart Association (AHA): https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-defects [^3^]: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI): https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/ventricular-septal-defect [^4^]: Boston Children's Hospital: https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/coarctation-of-the-aorta [^5^]: Texas Heart Institute: https://www.texasheart.org/heart-health/heart-information/heart-disease/tetralogy-of-fallot/