1. Dị tật tim bẩm sinh (CHD) là gì?
Dị tật tim bẩm sinh (CHD) hay bệnh tim bẩm sinh , là bất thường về cấu trúc của tim tồn tại từ khi sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng tùy thuộc vào dị tật, các triệu chừng có thể gồm thở nhanh, tím tái, khó lên cân, và cảm thấy mệt mỏi. Bệnh nhân mắc tim bẩm sinh có thể có các bệnh lý dị tật ở các cơ quan khác như mặt, hộp sọ, cột sống, mắt, ruột... hoặc các bất thường di truyền của nhiễm sắc thể và đột biến gen
Nguyên nhân bất thường tim bẩm sinh thường không rõ. Một số ca nhất định có thể là do nhiễm trùng trong giai đoạn mang thai như nhiễm rubella, việc sử dụng một số loại dược phẩm hay các chất nhất định như rượu hay thuốc lá, bố mẹ có quan hệ cận huyết, hay tình trạng dinh dưỡng kém hoặc béo phì ở người mẹ. Có bố hoặc mẹ mắc bệnh tim bẩm sinh cũng là một yếu tố nguy cơ. Một số bệnh di truyền có liên quan đến dị tật tim như hội chứng Down, hội chứng Turner và hội chứng Marfan. Các dị tật tim bẩm sinh được chia thành hai nhóm chính là các dị tật tim tím và các dị tật tim không phải tím , dựa vào việc bệnh nhi có khả năng chuyển màu tím tái hay không. Các bất thường có thể ở thành trong của tim, các van tim hoặc các mạch máu lớn dẫn máu đến và ra khỏi tim.
2. Các phương pháp phẫu thuật sửa toàn bộ các dị tật tim bẩm sinh
Nếu bé bị dị tật tim bẩm sinh nhẹ, hầu như không xuất hiện triệu chứng gì thì không cần thiết phải điều trị đặc hiệu. Khoảng 1/3 bé có dị tật nhẹ, chỉ cần uống thuốc dưới sự theo dõi thường xuyên của bác sĩ. Với những trường hợp nặng hơn, phẫu thuật sửa toàn bộ các dị tật tim bẩm sinh có thể cần thiết nếu thủ thuật can thiệp tim bẩm sinh qua da bằng ống thông (catheter) không đủ để sửa chữa dị tật tim bẩm sinh. Bác sĩ phẫu thuật có thể thực hiện phẫu thuật tim có tuần hoàn ngoài cơ thể bằng máy tim phổi nhân tạo để sửa chữa các bất thường cấu trúc của tim và mạch máu như đóng các lỗ trong tim, sửa chữa van tim hoặc mở rộng các mạch máu...
Sau đây là các dị tật tim bẩm sinh thường gặp và phương pháp điều trị như sau:
2.1. Còn ống động mạch
Ống động mạch là đoạn mạch máu nối thông giữa động mạch chủ và động mạch phổi tồn tại trong thời kỳ bào thai và sẽ đóng lại trong vòng 2 tuần đến 1 tháng đầu sau khi bé ra đời. Nếu sau thời gian trên mà ống không đóng lại gọi là dị tật còn ống động mạch. Đây là bệnh tim bẩm sinh thường gặp, chiếm khoảng 10% các bệnh tim bẩm sinh. Dị tật này thường hay gặp ở trẻ sinh non tháng. Nó sẽ tạo ra sự lưu thông bất thường giữa đại tuần hoàn và tiểu tuần hoàn. Vì vậy, cần điều trị càng sớm càng tốt để tránh những hậu quả nghiêm trọng về mặt huyết động sau này.
Điều trị còn ống động mạch phụ thuộc vào tuổi, kích thước ống và tình trạng bệnh của bé. Ở trẻ sinh non, bác sĩ có thể sử dụng thuốc chống viêm thông dụng như ibuprofen hoặc indomethacin ngay từ sớm để làm đóng ống động mạch. Nếu thuốc không có kết quả, bác sĩ sẽ áp dụng phương pháp can thiệp để đóng ống động mạch hoặc phẫu thuật thắt ống động mạch khi trẻ lớn hơn.
Còn ống động mạch là dị tật tim bẩm sinh thường gặp ở trẻ sinh non
2.2. Thông liên thất, thông liên nhĩ
Thông liên thất là dị tật tim bẩm sinh thường gặp nhất, chiếm tới khoảng 25% các bệnh tim bẩm sinh. Thông liên thất xảy ra khi xuất hiện một lỗ thông bất thường giữa 2 buồng tâm thất. Nếu lỗ thông nhỏ thường sẽ có tiên lượng tốt. Tỷ lệ tự đóng lại của các trường hợp thông liên thất lỗ nhỏ ở trẻ em tới 75%. Nhưng nếu lỗ thông lớn thì sẽ gây ra nhiều ảnh hưởng xấu đến sức khỏe, trẻ thường bị chậm lớn và có nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được xử trí sớm.
Thông liên nhĩ chiếm khoảng từ 5% đến 10% ở các trường hợp tim bẩm sinh. Thường thì nhĩ trái và nhĩ phải tách biệt nhau bởi một vách được gọi là vách liên nhĩ. Nếu vách này bị khiếm khuyết hoặc không có, máu giàu oxy có thể chảy trực tiếp từ buồng nhĩ trái sang buồng nhĩ phải để trộn với máu kém oxy và ngược lại. Nếu không được điều trị triệt để, lâu dài có thể dẫn đến quá tải buồng tim phải, làm tăng áp động mạch phổi và cuối cùng dẫn đến hậu quả là suy tim xung huyết và tổn thương mao mạch phổi không hồi phục.
Lựa chọn phương pháp điều trị cho trẻ bị thông liên thất hoặc thông liên nhĩ tuỳ thuộc vào vị trí giải phẫu và kích thước của lỗ thông. Đối với các lỗ thông kích thước nhỏ thì có thể chưa cần thiết phải điều trị, chỉ cần theo dõi định kỳ. Với các lỗ thông kích thước lớn hơn, thì cần đóng lại bằng phương pháp can thiệp bít lỗ thông hoặc phẫu thuật vá lỗ thông. Nếu lỗ thông được đóng sớm thì thường trẻ nhỏ sẽ khỏi hẳn. Sau đó, chỉ cần theo dõi và khám định kỳ trong khoảng 3 năm
2.3. Hẹp eo động mạch chủ
Hẹp eo động mạch chủ là dị tật tim bẩm sinh mà vị trí eo động mạch chủ (đoạn nối giữa quai động mạch chủ và động mạch chủ ngực) bị hẹp bất thường, gây cản trở dòng máu động mạch từ tim đi nuôi nữa dưới của cơ thể và gây tăng huyết áp của nữa trên cơ thể. Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm thì thường có tiên lượng tốt.
Phương pháp điều trị hẹp eo động mạch chủ là phẫu thuật cắt bỏ chỗ hẹp rồi nối lại trực tiếp hoặc bằng đoạn mạch nhân tạo. Nếu đoạn hẹp ít, ngắn có thể qua đường nội động mạch can thiệp nong bóng hoặc đặt stent vị trí hẹp eo. Tất cả các bệnh nhân hẹp eo động mạch chủ nhẹ và trung bình chưa điều trị cần được theo dõi lâu dài trên cả lâm sàng (tình trạng suy tim trái, tăng huyết áp, mạch bẹn) và cận lâm sàng (siêu âm, điện tâm đồ) mỗi năm một lần.
2.4. Tứ chứng Fallot
Tứ chứng Fallot là bệnh tim bẩm sinh có tím thường gặp nhất, chiếm tới 75% các trường hợp tim bẩm sinh tím ở trẻ trên 1 tuổi. Đây là dị tật bao gồm 4 bất thường bẩm sinh trong tim (tứ chứng), đó là: thông liên thất, hẹp động mạch phổi, động mạch chủ cưỡi ngựa trên vách liên thất, dày thất phải. Các dị tật này làm giảm máu lên phổi và đưa máu thiếu oxy đi nuôi cơ thể nên trẻ có tình trạng thiếu oxy lâu ngày, dễ bị mệt và bị tím da với các mức độ khác nhau kể từ lúc sinh ra
Trẻ mắc tứ chứng Fallot có thể được điều trị phẫu thuật sửa chữa ngay trong những tháng đầu sau sinh. Điều trị nội khoa chỉ là lựa chọn tạm thời trong lúc chờ thời điểm thích hợp để phẫu thuật. Phương pháp phẫu thuật được áp dụng trong trường hợp này là phẫu thuật tim hở có sử dụng máy tim phổi nhân tạo, đạt kết quả tốt với tỉ lệ tử vong dưới 5%. Bằng phẫu thuật triệt để, các tật tim của tứ chứng Fallot đều được sửa chữa, trẻ hết tím, hết mệt khi gắng sức, hầu như trở lại được với cuộc sống bình thường. Phẫu thuật được thực hiện tốt nhất từ 2 – 3 tuổi. Nếu không được phẫu thuật, chỉ 10% trẻ sống đến 20 tuổi, dưới 3% trẻ sống đến 40 tuổi.
Tim bẩm sinh tứ chứng Fallot có thể phẫu thuật ngay trong những tháng đầu sau sinh
Nếu được phát hiện sớm bệnh và điều trị thích hợp, hầu hết trẻ em với tứ chứng Fallot sống cuộc sống tương đối bình thường, nhưng cần lưu ý thường xuyên theo dõi định kỳ và có thể phải hạn chế bớt các hoạt động thể lực.
2.5. Hội chứng thiểu sản thất trái
Hội chứng thiểu sản thất trái l à dị tật tim bẩm sinh trong đó buồng thất trái rất nhỏ không thực hiện được các chức năng bơm máu của tim. Trẻ cần được phẫu thuật sớm, nếu không trẻ có thể tử vong trong vài tuần đầu sau sinh.
Nhìn chung, hầu hết các trường hợp dị tật tim bẩm sinh đều có thể chữa khỏi nhờ can thiệp hoặc phẫu thuật. Tuỳ từng loại dị tật tim bẩm sinh và mức độ của bệnh, mà sẽ yêu cầu những thời điểm cần thiết phải phẫu thuật khác nhau. Có những trường hợp yêu cầu phải phẫu thuật rất sớm ngay từ những tháng đầu sau sinh, có thể là phẫu thuật sửa toàn bộ hoặc phẫu thuật sửa tạm thời.
