1. Bệnh thận đa nang là gì?

Bệnh thận đa nang là một chiếc hình tổn thương của thận bởi sự xuất hiện của đầy đủ nang chứa đầy dịch trong nhu mô thận và đây là những nang dịch có tính chất lành tính. Trong phần to các trường hợp, những nang này thường chỉ xuất hiện ở thận, ngoài ra cũng có một số bệnh nhân có thể có các nang dịch ở ngoài thận như nang gan, tụy và cá biệt ở não, tim.

Nguyên nhân gây ra bệnh thận đa nang là do các thất thường về gen. Có hai tuýp thất thường về gen gây nên bệnh thận đa nang đó là:.

• Tuýp thứ nhất: là do những bất thường nhiễm sắc thể trội. Tuýp này chiếm xấp xỉ 90% trong tổng số các người mắc bệnh thận đa nang và ví như một trong số đó có bố hoặc mẹ bị mắc. 50% số trẻ sinh ra sẽ bị bệnh thận đa nang. Bệnh thận đa nang do nguyên nhân này thường xuất hiện ở người lớn vào tuổi từ 30 - 40, tuy nhiên trẻ con cũng có khả năng bị thận đa nang thuộc tuýp này.
• Tuýp thứ hai là tuýp bất thường ở nhiễm sắc thể lặn. Tuýp này rất ít gặp và thường có biểu đạt ngay sau lúc trẻ được sinh ra. Một phần nhỏ bệnh có thể xuất hiện muộn hơn ở trẻ lớn và thanh thiếu niên. Bệnh chỉ xuất hiện ở trẻ nếu như như cả bố và mẹ đều với gen gây bệnh và sẽ có khoảng 25% trẻ bị mắc bệnh.

Thông thường, các nang trong thận tiến triển thầm lặng và không được phát hiện sớm cho đến lúc gây các biến chứng như suy thận, nâng cao huyết áp (THA)... Một số trường hợp được tình cờ phát hiện lúc siêu âm bụng khám sức khỏe định kỳ.

Biểu hiện của bệnh thận đa nang có thể là THA, đau vùng hố thắt lưng có các tính chất như đau âm ỉ hoặc đau quặn dữ dội 1 hoặc 2 bên, đau đầu mệt mỏi, tiểu phổ biến hoặc tiểu ra máu, có thể kèm sỏi thận và nhiễm khuẩn tiết niệu. Có các trường hợp bệnh nhân thấy bụng to ra và sờ thấy 1 khối bên cạnh rốn (do thận to nhiều). Giai đoạn muộn là giai đoạn suy thận do các nang phát triển gây ra sự chèn ép và tổn thương nặng nề nhu mô thận.

Tuy các nang này có tính chất lành tính, nhưng chúng có khả năng gây thương tổn thận từ đó dẫn đến tất cả biến chứng như THA. Huyết áp tăng cao có thể gây ra xuất huyết não, phình động mạch chủ, nhồi máu cơ tim, thương tổn đáy mắt... và tổn thương thận tạo vòng xoắn bệnh lý. Các nghiên cứu cho thấy có tới 50% số bệnh nhân bị thận đa nang mắc suy thận ở độ tuổi 60.

Suy thận càng làm cho huyết áp nâng cao cao và nâng cao nguy cơ đột quỵ tim mạch cũng như đột quỵ não. Ở người bị bệnh thận đa nang, nguy cơ xuất hiện các nang gan cũng thường gặp và nguy cơ này sẽ nâng cao theo tuổi. Người ta cũng nhận thấy nguy cơ có nang gan ở người bị bệnh thận đa nang nam và nữ là như nhau nhưng ở nữ thì thường nang gan có kích thước lớn hơn và điều này được cho là có liên quan đến các hormon sinh dục nữ.

Bệnh nhân thận đa nang cũng có nguy cơ cao bị mắc phình mạch trong não và đây thực sự rất nguy hiểm. Phụ nữ bị bệnh thận đa nang vẫn có thể có thai và sinh nở an toàn nhưng cần phải cảnh giác với một số nguy cơ như THA, nhiễm độc thai nghén, tiền sản giật và sản giật có thể gia nâng cao do bệnh thận đa nang. Bên cạnh đó, một số các bất thường cũng có thể kèm theo với thận đa nang như túi thừa đại tràng, các tổn thương van tim... làm nặng thêm tình trạng bệnh.

Phát hiện bệnh thận đa nang không khó bằng việc thông qua các phương tiện chẩn đoán hình ảnh như siêu âm bụng, chụp cắt lớp, chụp cùng hưởng từ ổ bụng. Các bác sĩ khuyến cáo nên đi xét nghiệm rà soát chức năng thận ví như có nghi ngờ thất thường về thận

Kỹ thuật xét nghiệm nước đái sàng lọc suy thận sớm được áp dụng trong các trường hợp:

• Sàng lọc suy thận cho chương trình khám sức khỏe hoặc sàng lọc đại trà ví như bác sĩ hoặc bệnh nhân có nghi ngờ chức năng thận.
• Sàng lọc suy thận cho các bệnh nhân tiểu đường, cao huyết áp,
• Bệnh nhân có các bệnh lý ở thận: viêm cầu thận cấp và mạn tính, sỏi thận-tiết niệu, viêm đài bể thận, thận đa nang, thận móng ngựa,
• Theo dõi bệnh nhân trước và sau ghép thận
• Bệnh nhân nằm điều trị khoa hồi sức cấp cứu
• Trải qua giải phẫu Bệnh nhân nhiễm khuẩn huyết
• Được chỉ định chụp X- quang có tiêu dùng thuốc cản quang đãng cất iod...