Bệnh cơ tim phì đại là tình trạng thành tim dày lên bất thường, gây khó khăn cho việc bơm máu. Bệnh có thể dẫn đến khó thở, đau ngực, thậm chí đột tử. Chẩn đoán bằng siêu âm tim, MRI tim. Điều trị bao gồm dùng thuốc, phẫu thuật và đặt máy phá rung. Tầm soát bệnh cho người thân là rất quan trọng.

Bệnh cơ tim phì đại: Hiểu rõ và phòng ngừa

Bệnh cơ tim phì đại là tình trạng thành tim, đặc biệt là thất trái và vách liên thất, dày lên bất thường, gây khó khăn cho việc bơm máu của tim. Bệnh thường được chẩn đoán do người bệnh đi khám và làm siêu âm tim vì lý do khác, hay khi xảy ra biến cố đột tử vì rối loạn nhịp. Tuy nhiên, ở một số ít người bị bệnh phì đại thất trái, cơ tim dày lên có thể gây khó thở, đau ngực khi gắng sức nhưng vẫn chưa được thăm khám và điều trị đúng mức. Theo thống kê, tỷ lệ mắc bệnh cơ tim phì đại là khoảng 1/500 người trong dân số chung [theo acc.org].

1. Bệnh phì đại thất trái là gì?

• Định nghĩa: Bệnh cơ tim phì đại (Hypertrophic Cardiomyopathy - HCM) là tình trạng dày lên bất thường của thành thất trái, không giải thích được do các nguyên nhân gây quá tải tại tim như tăng huyết áp kéo dài hoặc hẹp van động mạch chủ [tham khảo NEJM].
• Chẩn đoán: Bệnh thường được phát hiện chủ yếu dựa trên siêu âm tim, chụp cắt lớp vi tính (CT scan) hay chụp cộng hưởng từ (MRI) tại tim khi đo độ dày của vách thất trái từ trên 15 mm. Các phương pháp này giúp đánh giá chính xác mức độ và vị trí phì đại.
• Đối tượng: Ngược lại với các bệnh lý tim mạch khác, bệnh phì đại thất trái hay xảy ra ở người trẻ, ở vận động viên và là một trong những nguyên nhân gây đột tử do tim khi chưa từng phát hiện trước đó. Điều này đặc biệt quan trọng vì đột tử có thể là biểu hiện đầu tiên của bệnh.
• Phân loại: Việc phân loại bệnh phì đại thất trái có vai trò quyết định trong việc tiên lượng diễn tiến bệnh cũng như định hướng điều trị cho bệnh nhân. Theo đó, bệnh cơ tim phì đại thất trái được phân loại theo nhiều cách:
  • Theo huyết động:
    • Bệnh cơ tim phì đại thất trái có tắc nghẽn: Làm tăng độ chênh áp tối đa qua buồng tống thất trái khi nghỉ từ trên 50 mmHg trước khi máu vào đại tuần hoàn.
    • Bệnh phì đại thất trái không tắc nghẽn: Áp lực tại vị trí này chỉ dưới 30 mmHg.
  • Theo vị trí phì đại trên cơ tim:
    • Phì đại vách trước thất trái: chiếm 10%
    • Phì đại thành trước vách và thành sau: chiếm 20%
    • Phì đại toàn bộ thành trước và sau vách thất và thành bên: chiếm 50%
    • Phì đại những vùng khác của thất trái nhiều hơn thành trước và sau của vách: chiếm 18%.

2. Triệu chứng của bệnh phì đại thất trái

• Suy tim tâm trương: Biểu hiện đầu tiên của bệnh phì đại thất trái là tình trạng suy tim tâm trương khi người bệnh thấy khó thở khi gắng sức, về đêm khi nằm hay có đau thắt ngực ngay cả khi nghỉ kèm theo. Điều này xảy ra do tim khó giãn nở để nhận máu.
• Có tắc nghẽn: Nếu mắc phải bệnh cơ tim phì đại thất trái có gây tắc nghẽn, thậm chí người bệnh thường xuyên bị choáng váng hay ngất, nhất là khi gắng sức. Tình trạng này là do dòng máu bị cản trở khi rời khỏi tim.
• Khám lâm sàng: Khám những bệnh nhân bệnh phì đại thất trái thấy mỏm tim nảy mạnh, sờ mạch cảnh nảy gọn và sóng mạch có 2 đỉnh trong khi độ chênh huyết áp là bình thường. Nghe tim có tiếng gallop với T4 thường gặp và T3 ít gặp. Đối với bệnh cơ tim phì đại có gây tắc nghẽn sẽ nghe được âm thổi tâm thu dạng phụt ở ổ van động mạch chủ và nếu thực hiện nghiệm pháp Valsalva hoặc ngồi xổm đứng dậy, âm thổi sẽ tăng cường độ hơn. [tham khảo tài liệu khám tim mạch cơ bản]

3. Xét nghiệm và chẩn đoán

• Siêu âm tim: Việc xác định bệnh phì đại thất trái thường dựa vào các hình ảnh học của tim. Trong đó, công cụ sử dụng phổ biến nhất là siêu âm tim với các đặc điểm:
  • Khối cơ thất trái: Chỉ số khối cơ thất trái trên 110g/m2 ở nữ giới hay trên 134g/m2 ở nam giới
  • Dày thành thất: Bình thường bề dày các thành tim dưới 11mm, trường hợp điển hình vách trên 15 mm; thường là dày thất trái không đối xứng với tỷ lệ bề dày vách/thành sau là từ 1.3 đến 1.5.
  • Tắc nghẽn buồng tống: Dựa vào độ chênh áp tối đa qua buồng tống từ trên 30mmHg
  • Dấu hiệu SAM: Lá trước van hai lá cử động ra trước trong kỳ tâm thu
  • Đường kính tâm trương thất trái giảm
  • Lưu ý: Trong các trường hợp thành thất trái ít dày hơn như chỉ với 13 hay 14mm đo đạc trên siêu âm thì cần phải kết hợp lâm sàng và các phương tiện hình ảnh học khác trước khi loại trừ chẩn đoán.
• MRI tim: Chụp MRI tim có chỉ định khi hình ảnh siêu âm không rõ, đặc biệt vùng đáy thành bên và mỏm thất trái hay dấu hiệu SAM. Mặt khác, MRI tim còn có ý nghĩa quan trọng trong thực hành lâm sàng do bề dày thành tối đa nếu trên 30mm sẽ là một yếu tố tiên lượng chính của bệnh liên quan đến đột tử do loạn nhịp tim. Đồng thời, MRI cũng cần làm để chẩn đoán phân biệt với các nguyên nhân gây dầy thất trái như bệnh Fabry và amyloidosis [tham khảo escardio.org].
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền bệnh cơ tim phì đại cần được xem xét tiến hành trên cá nhân có kiểu hình rõ của bệnh cơ tim phì đại nhằm tạo thuận lợi cho việc tầm soát và xử trí đối với các thành viên khác trong gia đình. Hiện tại đã phát hiện trên 20 gen gây bệnh cơ tim phì đại, tuy nhiên nếu những người thân trong gia đình có xét nghiệm gen âm tính cũng vẫn phải theo dõi tim mạch định kỳ mỗi 6 tháng đến 12 tháng thông qua các triệu chứng cơ năng, đo điện tim và siêu âm tim.

4. Điều trị bệnh cơ tim phì đại thất trái

• Nguyên tắc:
  • Cải thiện triệu chứng cơ năng cho người bệnh thông qua loại bỏ tắc nghẽn đường thoát, cải thiện độ chun dãn của thất trái.
  • Điều trị rối loạn nhịp, dự phòng loạn nhịp nguy hiểm có thể gây ra đột tử.
  • Ngăn ngừa và điều trị các biến chứng chính như viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, thuyên tắc mạch do huyết khối, đột tử.
• Điều trị nội khoa: Bệnh phì đại thất trái cũng được điều trị với các thuốc tim mạch thông thường vì cho đến nay vẫn chưa tìm được thuốc đặc hiệu. Các loại thuốc có thể dùng dự phòng là ức chế beta hoặc ức chế kênh Calci nhằm giảm tiến triển bệnh cũng như góp phần cải thiện triệu chứng, giảm sự gia tăng độ chênh áp ở buồng tống thất trái xảy ra khi gắng sức.
• Điều trị ngoại khoa: Ngoài thuốc, điều trị tắc nghẽn buồng tống thất trái còn có thể tiến hành bằng các biện pháp như phẫu thuật cắt bớt vách liên thất hay thủ thuật làm mỏng vách liên thất bằng cồn qua đường thông tim [tham khảo ahajournals.org].
• Dự phòng đột tử: Đối với việc dự phòng nguy cơ đột tử do loạn nhịp, bệnh nhân sẽ có chỉ định đặt máy phá rung (Implantable Cardioverter-Defibrillator - ICD) khi có một trong những yếu tố nguy cơ sau:
  • Đã từng được hồi sinh tim phổi
  • Ngất tái phát
  • Xuất hiện nhịp nhanh thất trên điện tim theo dõi liên tục hay thăm dò điện sinh lý
  • Dày thất trái quan trọng với vách liên thất dày trên 30mm
  • Huyết áp không tăng lên khi gắng sức
  • Tiền sử gia đình có người đột tử.
• Tầm soát gia đình: Ngay từ khi phát hiện một bệnh nhân bị bệnh phì đại thất trái, cần tiến hành sớm việc siêu âm tim cho tất cả cha mẹ, anh chị em ruột của họ. Nếu các đối tượng này là trẻ em và thiếu niên thì cần làm siêu âm mỗi 3 năm, sau đó mỗi 5 năm khi đến tuổi trưởng thành.

Kết luận: Bệnh cơ tim phì đại là một bệnh lý cơ tim hiếm gặp và là nguyên nhân gây đột tử không được phát hiện trước khi có biến chứng rối loạn dẫn truyền. Theo đó, những thông tin trên đây sẽ giúp góp phần phát hiện bệnh sớm, tích cực điều trị cũng như lên phương án tầm soát cho các thành viên khác trong gia đình, phòng tránh các biến cố đáng tiếc có thể xảy ra. Việc kiểm tra sức khỏe định kỳ và tầm soát tim mạch là vô cùng quan trọng để phát hiện sớm các bệnh lý tim mạch nói chung và bệnh cơ tim phì đại nói riêng.