Bệnh lý cơ tim là bệnh lý của tế bào cơ tim. Bệnh cơ tim ở trẻ em tương đối hiếm gặp với biểu hiện không rõ ràng. Tuy nhiên diễn biến nặng và nguy cơ tử vong cao nên cần được phát hiện sớm. Theo hiệp hội tim mạch Hoa Kỳ (AHA) gần 40% trẻ mắc bệnh cơ tim có triệu chứng cần được ghép tim hoặc tử vong trong 2 năm đầu sau khi được chẩn đoán. Dưới đây là các bệnh cơ tim có thể gặp ở trẻ em.
1. Bệnh cơ tim giãn
1.1 Bệnh cơ tim giãn là gì?
Bệnh cơ tim giãn đặc trưng bởi giãn bất thường của thất trái và/hoặc thất phải. Sự suy yếu của các sợi cơ tim làm giảm khả năng co bóp cơ tim, dẫn đến việc không cung cấp đủ máu đi nuôi cơ thể gây hạn chế lượng máu lưu thông tại phổi và các cơ quan khác của cơ thể biểu hiện ứ dịch tại phổi hay các mô khác, còn gọi là suy tim sung huyết. Đây là bệnh về cơ tim hay gặp nhất ở trẻ.
1.2 Nguyên nhân
Bệnh thường ít tìm ra nguyên nhân, tuy nhiên có một số nguyên nhân đã được biết như:
- Hẹp van động mạch chủ , hẹp eo động mạch chủ , hẹp động mạch chủ bụng - trường hợp này thường gặp ở trẻ sơ sinh và nhũ nhi.
- Shunt trái - phải diễn biến trong thời gian dài.
- Hở van hai lá.
- Thiếu máu cơ tim : Bất thường ở động mạch vành trái (ALCAPA), bệnh Kawasaki , thiếu máu cơ tim bẩm sinh.
- Rối loạn nhịp tim
- Do nhiễm trùng, nhiễm virus, nhiễm độc đặc biệt một số loại thuốc điều trị ung thư, kim loại nặng...
- Do bệnh lý chuyển hóa: Bất thường quá trình oxy hóa của acid béo, khiếm khuyết L.carnitine; bất thường chuỗi hô hấp trong ty thể.
- Hẹp hay tắc nghẽn động mạch vành sau phẫu thuật động mạch vành.
- Yếu tố di truyền: Là yếu tố thường thấy nhất trong bệnh.
1.3 Triệu chứng
Triệu chứng suy tim ứ huyết tùy thuộc vào lứa tuổi mắc bệnh và các yếu tố khác. Giai đoạn đầu, bệnh thường không có triệu chứng tim mạch rõ ràng, sau khi bệnh tiến triển có thể thấy các dấu hiệu như:
- Trẻ bị đau tức ngực, khó thở thường xuyên, khó thở tăng về đêm.
- Ho nhiều, ho kéo dài có thể kèm theo đau đầu.
- Chán ăn, mệt mỏi, mất cảm giác ngon miệng, trẻ nhỏ có thể có dấu hiệu khó thở khi gắng sức, bỏ bú, hay quấy khóc, đổ mồ hôi nhiều, da xanh xao, chậm lên cân.
- Phù sưng bàn chân và mắt cá chân.
- Mạch nhanh hoặc không đều, hồi hộp trống ngực.
- Trẻ đi tiểu ít hơn so với bình thường.
1.4 Chẩn đoán
Để chẩn đoán bệnh cần sử dụng các phương pháp cận lâm sàng như siêu âm tim, điện tim, chụp X-quang ngực... và các xét nghiệm tìm nguyên nhân.
2. Bệnh cơ tim phì đại
2.1 Bệnh cơ tim phì đại là gì?
Bệnh cơ tim phì đại tương đối hiếm gặp ở trẻ em, tỷ lệ mắc bệnh là 1/500, đặc trưng bởi tình trạng các sợi cơ tim phát triển bất thường khiến thành tim dày lên, đặc biệt là ở tâm thất trái, từ đó dẫn đến lòng thất trái bị thu hẹp, khả năng bơm máu tới cơ quan giảm xuống, không cung cấp đủ nhu cầu oxy cho cơ thể.
2.2 Nguyên nhân
Có đến 50% số trường hợp không tìm được nguyên nhân gây bệnh gọi là thể vô căn có liên quan đến yếu tố di truyền, nếu trong gia đình có một thành viên mắc bệnh thì các thành viên khác cũng có khả năng bị.
Ngoài ra có thể do các nguyên nhân khác như:
- Các nguyên nhân dẫn tới quá tải thời kỳ tâm thu (là thời kỳ tim co bóp tống máu nuôi cơ thể), sau một thời gian tâm thất co bóp bị quá tải dẫn tới hiện tượng phì đại, gặp trong các bệnh như: Hẹp van động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ, tăng huyết áp , trẻ có mẹ bị đái tháo đường, điều trị bằng corticoid ở trẻ sơ sinh...
- Các bệnh toàn thân khác như: Hội chứng Noonan , bệnh chuyển hóa glycogen, bất thường quá trình oxy hóa của acid béo, thiếu hụt chuỗi oxy hóa trong ty thể ...
2.3 Triệu chứng
Hầu hết bệnh nhân mắc bệnh này đều không có triệu chứng và có thể sống một cuộc sống bình thường. Nhất là trong trường hợp do di truyền, đa số đều bình thường trong thời gian đầu, sau đó mới xuất hiện triệu chứng của bệnh. Các triệu chứng bệnh bao gồm:
- Khó thở, thở gấp và ngắn trong lúc đi bộ hay khi trẻ gắng sức.
- Đau tức ngực, chóng mặt và hoa mắt khi gắng sức kèm theo ngất xỉu.
- Nhịp tim nhanh hoặc không đều.
- Một số trường hợp có thể ngưng tim đột ngột, đột tử
2.4 Chẩn đoán
Dựa vào các dấu hiệu gợi ý bệnh kết hợp với cận lâm sàng:
- Điện tim (ECG): Biểu hiện dày thất trái, rối loạn quá trình tái cực.
- Siêu âm tim: Giúp chẩn đoán chính xác, ngoài ra có thể đánh giá mức độ tổn thương cơ tim, vị trí cơ tim phì đại , tìm được vị trí tắc nghẽn trong buồng thất và các rối loạn quá trình đổ đầy của tim.
3. Bệnh cơ tim hạn chế
3.1 Bệnh cơ tim hạn chế là gì?
Bệnh cơ tim hạn chế là bệnh có tỷ lệ gặp rất thấp, rất ít gặp ở trẻ em. Bệnh có đặc tính là hạn chế đổ đầy và giảm thể tích thời kỳ tâm trương (thời kỳ tâm thất giãn) của 1 hoặc 2 thất nhưng không phải do viêm màng ngoài tim , với chức năng tâm thu bình thường hoặc gần như bình thường.
Bệnh diễn biến nặng dần, bệnh nhân có thể tử vong do rối loạn nhịp tim, nhồi máu cơ tim, tắc mạch máu...
Người bệnh cơ tim hạn chế nếu không được điều trị có thể tử vong sau 2 – 3 năm; nếu được phát hiện sớm, theo dõi, can thiệp kịp thời thì tỉ lệ sống sau 10 năm là 50%.
3.2 Nguyên nhân gây bệnh
Xơ hóa nội mạc cơ tim là nguyên nhân thường gặp của bệnh cơ tim hạn chế. Xơ hóa nội mạc cơ tim không rõ nguyên nhân gây ra tình trạng bệnh cơ tim hạn chế nguyên phát. Ngoài ra các nguyên nhân khác có thể gây ra bệnh bao gồm:
- Bệnh ứ sắt .
- Bệnh thoái hóa tinh bột.
- Bệnh sarcoidose (viêm hạch bạch huyết và mô).
- Sau xạ trị hoặc hóa trị liệu điều trị ung thư trước đó.
- Thải ghép sau cấy ghép tim.
- Bệnh lý màng trong tim.
3.3 Triệu chứng
Triệu chứng của bệnh cơ tim hạn chế thay đổi tùy theo vị trí tổn thương của tim, chúng có thể bao gồm:
- Khó thở, thấy trẻ bú phải thở gấp, cánh mũi phập phồng...
- Đau vùng trước tim, đau vùng gan (dễ bị nhầm với bệnh gan mật).
- Đánh trống ngực
- Người bệnh cảm thấy chóng mặt, mệt hoặc ngất xỉu khi tập thể dục, gắng sức hay khi đang ngồi mà đột ngột đứng dậy.
- Buồn nôn và chán ăn, trẻ nhỏ thì bỏ bú.
- Tăng cân và sưng, phù nề ở chân, mắt cá chân , bàn chân và bụng (cổ chướng)
- Tĩnh mạch ở cổ nổi.
3.4 Chẩn đoán
Ngoài dựa vào các dấu hiệu lâm sàng, để chẩn đoán bệnh cần thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng bao gồm:
- Điện tâm đồ (ECG): Hầu như luôn có điện tâm đồ bất thường và không đặc hiệu, có thể thấy rung nhĩ, thay đổi ST, block nhĩ thất, chậm dẫn truyền trong thất....
- Chụp X Quang tim phổi: Bóng tim có thể to.
- Siêu âm tim: Phát hiện được tình trạng xơ hóa nội mạc cơ tim. Đánh giá tình trạng thất, chức năng tim, van và màng tim, phát hiện hở 2 lá và các van khác, rối loạn chức năng tâm trương.
- Xét nghiệm máu tìm một số nguyên nhân gây bệnh như: Công thức máu có bạch cầu ái toan tăng trong xơ hóa nội mạc cơ tim. Định lượng sắt huyết thanh, ferritin (sắt dự trữ) đánh giá tình trạng dư sắt, bilan miễn dịch trong bệnh xơ cứng bì....
Bệnh cơ tim ở trẻ em nếu được phát hiện và điều trị sớm có thể kéo dài tuổi thọ, giảm những biến chứng nguy hiểm, giảm triệu chứng giúp người bệnh nâng cao chất lượng cuộc sống. Đối với những trẻ em có người thân mắc bệnh lý cơ tim thì nên tầm soát bệnh nhằm giúp phát hiện sớm.