Bệnh Cơ Tim Phì Đại ở Trẻ Em: Tổng Quan
Bệnh cơ tim phì đại (HCM) làm gián đoạn khả năng co bóp và lưu thông máu của tim, ảnh hưởng đến nhịp tim, và có thể dẫn đến rối loạn nhịp tim, thậm chí đột tử ở người trẻ. Việc phát hiện và điều trị sớm có vai trò quan trọng trong việc giảm nguy cơ tử vong và tăng hiệu quả điều trị.
1. Bệnh Cơ Tim Phì Đại Là Gì?
Bệnh cơ tim phì đại là một bệnh lý tương đối hiếm gặp ở trẻ em, với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/500 trẻ. Đây là một rối loạn cơ tim, trong đó các sợi cơ tim phát triển bất thường, dẫn đến thành tim dày lên, đặc biệt là ở tâm thất trái. Điều này làm thu hẹp khoang thất trái, làm giảm khả năng bơm máu đến các cơ quan, từ đó không cung cấp đủ nhu cầu oxy cho cơ thể.
Bệnh thường không biểu hiện rõ ràng, nên đôi khi là nguyên nhân dẫn đến đột tử ở vận động viên và người trẻ tuổi. Theo Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (AHA), HCM là nguyên nhân hàng đầu gây đột tử liên quan đến tim ở vận động viên trẻ.
2. Nguyên Nhân Gây Bệnh Cơ Tim Phì Đại
2.1. Yếu Tố Di Truyền
Di truyền là yếu tố chủ yếu trong bệnh phì đại cơ tim ở trẻ em, chiếm đến 50% số trường hợp. Bệnh di truyền theo tính trạng gen trội, nghĩa là nếu có thành viên trong gia đình mắc bệnh, các thành viên khác cũng nên đi kiểm tra để được chẩn đoán sớm. Các đột biến gen thường gặp liên quan đến HCM bao gồm các gen mã hóa protein của sarcomere tim.
2.2. Quá Tải Thời Kỳ Tâm Thu
Sau một thời gian tâm thất co bóp bị quá tải cũng có thể dẫn tới hiện tượng phì đại, thường gặp trong các bệnh như:
- Hẹp van động mạch chủ
- Hẹp eo động mạch chủ
- Tăng huyết áp
- Trẻ có mẹ bị đái tháo đường
- Điều trị bằng corticoid ở trẻ sơ sinh
2.3. Các Bệnh Toàn Thân Khác
Một số bệnh toàn thân khác cũng có thể gây ra HCM, bao gồm:
- Hội chứng Noonan
- Bệnh chuyển hóa glycogen
3. Làm Sao Để Phát Hiện Bệnh Cơ Tim Phì Đại Ở Trẻ Em
Để phát hiện bệnh cơ tim phì đại ở trẻ, bạn cần chú ý theo dõi các dấu hiệu gợi ý sau:
- Khó thở, thở gấp và ngắn trong lúc đi bộ hoặc khi trẻ gắng sức.
- Đau tức ngực, chóng mặt và hoa mắt khi gắng sức, kèm theo ngất xỉu.
- Nhịp tim nhanh hoặc bất thường.
Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân mắc bệnh này không có triệu chứng rõ ràng và có thể sống một cuộc sống bình thường như những người khác. Nhất là trong trường hợp do di truyền, đa số đều bình thường trong thời gian đầu, sau đó mới xuất hiện các triệu chứng như đánh trống ngực, khó thở, đau ngực và ngất khi gắng sức.
Ngoài những dấu hiệu trên, có thể phát hiện bệnh cơ tim phì đại ở trẻ bằng những biện pháp sau:
3.1. Khám Lâm Sàng
Bác sĩ khám và nghe tim có thể phát hiện tiếng thổi, diện đục của tim rộng…
3.2. Cận Lâm Sàng
Để chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh, cần dựa vào các dấu hiệu cận lâm sàng:
- Điện tim (ECG): Biểu hiện dày thất trái, rối loạn quá trình tái cực.
- Siêu âm tim: Giúp chẩn đoán chính xác, ngoài ra có thể đánh giá mức độ tổn thương cơ tim, vị trí cơ tim phì đại, tìm được vị trí tắc nghẽn trong buồng thất và các rối loạn quá trình đổ đầy của tim. Theo khuyến cáo của ACC/AHA, siêu âm tim là phương pháp chẩn đoán hình ảnh chính để xác định HCM.
4. Điều Trị Bệnh Cơ Tim Phì Đại Ở Trẻ Em Như Thế Nào?
Cần điều trị cả nguyên nhân và triệu chứng của bệnh cơ tim phì đại ở trẻ.
4.1. Điều Trị Nguyên Nhân
Trước hết, cần tìm và điều trị nguyên nhân gây bệnh, ví dụ như can thiệp các trường hợp hẹp van động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ.
Đối với trường hợp vô căn (không có nguyên nhân rõ ràng), điều trị chủ yếu là thay đổi lối sống và điều trị triệu chứng.
4.2. Điều Trị Triệu Chứng
4.2.1. Nội Khoa
Việc dùng thuốc điều trị là chủ yếu. Các loại thuốc thường được sử dụng bao gồm:
- Thuốc chẹn beta giao cảm: Giúp giảm nhịp tim và bảo tồn cơ tim, ví dụ như propranolol.
- Thuốc chẹn kênh canxi: Kéo dài thời gian thời kỳ tâm trương và tăng sức co bóp.
- Thuốc điều trị rối loạn nhịp tim: Như cordarone.
- Avlocardyl: Cải thiện độ giãn thất trái.
4.2.2. Ngoại Khoa
Khi điều trị bằng thuốc không hiệu quả, bệnh nhân không đáp ứng, cần phải dùng các phương pháp phẫu thuật hoặc cắt đốt cơ tim bằng cồn nguyên chất để điều trị.
- Phẫu thuật cắt lọc cơ tim: Phần phì đại của vách liên thất sẽ được cắt bỏ nhằm giải phóng đường ra thất trái, không còn tắc nghẽn nữa. Đồng thời, khi phẫu thuật có thể sửa chữa các van tim bệnh lý cho bệnh nhân. Sau phẫu thuật, có tới 90% bệnh nhân cơ tim phì đại cải thiện tình trạng bệnh và sống cuộc sống bình thường trong vòng hơn 30 năm sau đó.
- Đốt cơ tim bằng cồn nguyên chất: Phương pháp này mới được áp dụng gần đây. Người ta đưa ống thông theo đường động mạch đến động mạch vành cung cấp máu nuôi phần cơ tim được phì đại. Sau khi xác định được nhánh động mạch thích hợp, phẫu thuật viên sẽ bơm từ 3 - 4ml cồn nguyên chất, nhánh động mạch đó sẽ bị tắc và ngưng cung cấp máu cho phần cơ tim bị phì đại, kết quả phần phì đại sẽ thu nhỏ lại sau 8 - 12 tuần. Tuy nhiên, phương pháp này chỉ phù hợp với một số trường hợp bệnh nhân.
- Ghép tim: Một số bệnh nhân cần ghép tim khi có suy tim nặng và không đáp ứng với điều trị.
4.3. Thay Đổi Lối Sống
- Tránh gắng sức và tránh tham gia các môn thể thao có cường độ vận động cao như bóng đá, bóng rổ, điền kinh…
- Theo dõi và tái khám theo đúng lịch của bác sĩ để nắm được tình trạng sức khỏe.
- Tuân thủ dùng thuốc và chế độ dinh dưỡng theo sự tư vấn của bác sĩ điều trị.
Bệnh cơ tim phì đại ở trẻ em chủ yếu là do di truyền đột biến gen, chính vì vậy cách phát hiện sớm là khi có một thành viên trong gia đình mắc bệnh thì các thành viên khác cũng nên đi kiểm tra. Ngoài ra, khi thấy trẻ có các dấu hiệu bất thường nghi ngờ bệnh lý tim mạch thì nên đi khám và được điều trị sớm, tránh để quá nặng gây hậu quả nghiêm trọng.