Khi những tiến bộ của y học phát triển vượt bậc, ngày càng có nhiều người quan tâm đến việc xét nghiệm gen đối với nhiều bệnh khác nhau, bao gồm cả bệnh tim. Bệnh tim mạch là nguyên nhân gây tử vong số 1 trên toàn thế giới, và nó có xu hướng xảy ra trong các gia đình. Mặc dù xét nghiệm di truyền có thể hữu ích đối với một số tình trạng, nhưng những tình trạng phổ biến nhất - như "động mạch cứng" - bị ảnh hưởng bởi quá nhiều gen và quá nhiều yếu tố để xét nghiệm trở nên hữu ích. Một số người nên làm xét nghiệm tầm soát gen đánh giá nguy cơ bệnh lý tim mạch.

1. Bạn được chẩn đoán mắc một số bệnh tim hoặc bị dị tật tim bẩm sinh

Nếu bạn đã đi khám bác sĩ tim mạch cho các vấn đề về tim, xét nghiệm di truyền có thể được yêu cầu để tìm hiểu thêm về tình trạng của bạn hoặc loại trừ nguyên nhân của bệnh.

Một số lý do phổ biến mà mọi người được kiểm tra gen di truyền bệnh tim mạch đó là:

• Ngừng tim không rõ nguyên nhân.
• Ngất xỉu hoặc co giật
• Tim to
• Suy tim ở những người dưới 60 tuổi.
• Cần một máy tạo nhịp tim ở tuổi 50 trở xuống.

Thử nghiệm có thể giúp chẩn đoán chính xác và hướng dẫn điều trị của bạn.

2. Cha mẹ, anh chị em hoặc con cái của bạn được chẩn đoán và xét nghiệm bệnh tim

Nếu một người thân của bạn có kết quả xét nghiệm dương tính với bệnh tim trong xét nghiệm di truyền, bạn cũng cần được xét nghiệm. Kết quả có thể hữu ích trong việc kiểm soát rủi ro của bạn và giúp bạn và bác sĩ của bạn đưa ra quyết định về cách chăm sóc tốt nhất cho trái tim của bạn.

3. Cha mẹ, anh chị em ruột hoặc con cái của bạn chết đột ngột vì ngừng tim

Khi một thành viên thân thiết trong gia đình chết đột ngột và bất ngờ, đặc biệt là khi trẻ hơn 40 tuổi và không rõ nguyên nhân hoặc nghi ngờ ngừng tim, xét nghiệm có thể là một ý kiến ​​hay.

Có thể làm xét nghiệm di truyền trên người đã chết để xác định nguyên nhân. Đối với nhiều người, đột tử là dấu hiệu đầu tiên của một vấn đề nghiêm trọng về tim. Các thành viên gần gũi trong gia đình nên xem xét xét nghiệm di truyền để biết thêm về nguy cơ mắc bệnh tim của chính họ.

Ngay cả khi bạn có kết quả dương tính với nguy cơ mắc bệnh cao hơn, điều đó không có nghĩa là bạn nhất thiết phải có các triệu chứng giống như thành viên trong gia đình mình.

Có những yếu tố khác xác định liệu chúng ta có bị ảnh hưởng hay không, nhưng xét nghiệm có thể giúp bác sĩ theo dõi bạn sớm hơn, trước khi bạn có các triệu chứng và chủ động trong việc quản lý sức khỏe của mình. Trong một số trường hợp, điều này có thể cứu sống bạn.

Xét nghiệm di truyền bệnh lý tim mạch cũng có thể được xem xét cho những bệnh nhân có bất kỳ triệu chứng nào sau đây:

• Ngừng tim không rõ nguyên nhân hoặc tử vong đột ngột trong gia đình có thể do bệnh tim chưa được chẩn đoán.
• Ngất không rõ nguyên nhân hoặc ngất khi tập thể dục hoặc căng thẳng về cảm xúc.
• Co giật không rõ nguyên nhân hoặc co giật với đánh giá thần kinh bình thường.
• ICD / máy tạo nhịp tim ở người dưới 50 tuổi.
• Suy tim dưới 60 tuổi.
• Trái tim mở rộng.
• Nhịp tim không đều.
• Đau tim sớm, bệnh mạch vành hoặc đột quỵ (nam giới dưới 55 tuổi, nữ giới dưới 65 tuổi).
• Mở rộng động mạch chủ hoặc phình động mạch chủ ở ngực khi dưới 55 tuổi.
• Hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh (SIDS) trong gia đình.
• Mức cholesterol rất cao chưa được điều trị.
• Dị tật tim từ khi sinh ra.

Nguồn tham khảo: health.harvard.edu, cedars-sinai.org