Hội chứng Brugada: Tổng quan từ A đến Z
Chào bạn, tôi là bác sĩ Phạm Xuân Hậu, và hôm nay chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về một hội chứng tim mạch tuy không phổ biến nhưng lại vô cùng nguy hiểm: Hội chứng Brugada.
1. Tổng quan về hội chứng Brugada
Hội chứng Brugada là gì?
Hội chứng Brugada là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây đột tử do các vấn đề tim mạch. Ước tính, cứ khoảng 10.000 người thì có 5 người mắc hội chứng này. Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, kể cả những người trẻ và khỏe mạnh. Hội chứng Brugada phổ biến hơn ở người gốc Nhật Bản và các quốc gia ở khu vực Nam Á. (Tham khảo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1327/)
Mặc dù hiếm gặp, hội chứng Brugada có thể gây ra các rối loạn nhịp tim nguy hiểm, đặc biệt là các rối loạn xuất phát từ tâm thất (phần dưới của tim). Những rối loạn này có thể đe dọa tính mạng người bệnh.
Điều trị hội chứng Brugada như thế nào?
Hiện tại, việc điều trị hội chứng Brugada tập trung vào các biện pháp dự phòng để giảm thiểu nguy cơ xảy ra các biến chứng. Các biện pháp này bao gồm:
- Tránh sử dụng các loại thuốc có thể làm tình trạng bệnh trở nên nghiêm trọng hơn. Danh sách các thuốc này có thể được tìm thấy tại BrugadaDrugs.org.
- Kiểm soát và hạ sốt kịp thời, vì sốt có thể kích hoạt các rối loạn nhịp tim ở người bệnh Brugada.
Trong trường hợp cần thiết, bác sĩ có thể chỉ định sử dụng các thiết bị y tế như máy khử rung tim cấy ghép (ICD) để can thiệp và ngăn chặn các cơn rối loạn nhịp nguy hiểm.
2. Hội chứng Brugada có nguy hiểm không?
Mức độ nguy hiểm của hội chứng Brugada
Hội chứng Brugada là một bệnh lý nguy hiểm, có thể dẫn đến tử vong đột ngột, ngay cả ở những người khỏe mạnh. Do đó, việc chẩn đoán và điều trị kịp thời là vô cùng quan trọng. Nếu người bệnh Brugada gặp phải các biến chứng, cần phải được cấp cứu ngay lập tức để bảo toàn tính mạng.
Các biến chứng nguy hiểm của hội chứng Brugada
- Ngừng tim đột ngột: Đây là biến chứng nguy hiểm nhất của hội chứng Brugada. Nếu không được cấp cứu kịp thời, người bệnh có thể ngừng tim, ngừng thở và mất ý thức. Biến chứng này thường xảy ra khi ngủ và có tỷ lệ tử vong rất cao. Tuy nhiên, nếu được cấp cứu nhanh chóng và chính xác (ví dụ như sốc điện), người bệnh vẫn có cơ hội sống sót.
- Ngất: Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada và cảm thấy mệt mỏi, chóng mặt hoặc ngất xỉu, hãy gọi cấp cứu ngay lập tức. Đây có thể là dấu hiệu của một cơn rối loạn nhịp tim nguy hiểm.
3. Nguyên nhân gây ra hội chứng Brugada
Cơ chế rối loạn nhịp tim trong hội chứng Brugada
Hội chứng Brugada là một tình trạng rối loạn nhịp tim nghiêm trọng. Ở người bình thường, mỗi nhịp tim được khởi phát bởi các xung điện từ các tế bào đặc biệt ở tâm nhĩ phải. Các kênh dẫn truyền trong tim có nhiệm vụ đưa các tín hiệu này đến các phần khác của tim, giúp tim co bóp một cách đồng bộ.
Ở những người mắc hội chứng Brugada, có một bất thường ở các kênh dẫn truyền này. Bất thường này khiến tim đập nhanh một cách bất thường và mất kiểm soát, dẫn đến một loại rối loạn nhịp đe dọa tính mạng gọi là rung thất. (Tham khảo: https://www.heart.org/en/health-topics/arrhythmia/what-is-arrhythmia/brugada-syndrome)
Hậu quả của rung thất là tim không thể bơm đủ máu đến các cơ quan trong cơ thể. Nếu tình trạng này chỉ kéo dài trong một thời gian ngắn, người bệnh có thể bị ngất. Tuy nhiên, nếu rối loạn nhịp kéo dài và không tự hết, có thể dẫn đến đột tử.
Các nguyên nhân cụ thể của hội chứng Brugada
- Bất thường cấu trúc tim: Trong một số trường hợp, hội chứng Brugada có thể do các bất thường về cấu trúc bên trong tim gây ra. Tuy nhiên, những bất thường này thường rất khó phát hiện và chẩn đoán.
- Mất cân bằng các chất hóa học trung gian: Các chất hóa học trung gian đóng vai trò quan trọng trong việc lan truyền tín hiệu điện bên trong tim. Sự mất cân bằng của các chất này có thể gây ra hội chứng Brugada.
- Sử dụng một số loại thuốc: Một số loại thuốc, chẳng hạn như thuốc điều trị tăng huyết áp, trầm cảm hoặc đau ngực, có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Brugada ở một số người.
- Sử dụng cocaine: Cocaine là một chất kích thích có thể gây ra nhiều vấn đề tim mạch, bao gồm cả hội chứng Brugada.
- Tăng nồng độ canxi máu: Nồng độ canxi trong máu quá cao có thể ảnh hưởng đến hoạt động điện của tim và gây ra hội chứng Brugada.
- Nồng độ kali máu quá cao hoặc quá thấp: Kali là một chất điện giải quan trọng đối với hoạt động của tim. Nồng độ kali trong máu quá cao hoặc quá thấp đều có thể gây ra các rối loạn nhịp tim, bao gồm cả hội chứng Brugada.
4. Ai có nguy cơ mắc phải hội chứng Brugada?
Các yếu tố nguy cơ của hội chứng Brugada
Hội chứng Brugada có thể xuất hiện và gây ra các biến chứng nguy hiểm mà không có bất kỳ dấu hiệu báo trước nào. Một số yếu tố nguy cơ có thể làm tăng khả năng mắc bệnh, bao gồm:
- Tiền sử gia đình có hội chứng Brugada: Hội chứng Brugada đôi khi có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái. Nếu có người thân trong gia đình (ví dụ như bố mẹ, anh chị em) mắc hội chứng Brugada, bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với người khác. Khoảng 30% bệnh nhân Brugada được phát hiện có các bất thường ở gen liên quan đến việc duy trì nhịp tim bình thường. (Tham khảo: https://www.escardio.org/Journals/E-Journal-of-Cardiology-Practice/Volume-11/Brugada-Syndrome)
- Giới tính nam: Nam giới có xu hướng được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada nhiều hơn so với nữ giới.
- Chủng tộc: Hội chứng Brugada phổ biến hơn ở người châu Á, đặc biệt là ở Nhật Bản và các nước Nam Á.
- Sốt: Sốt không phải là nguyên nhân trực tiếp gây ra hội chứng Brugada, nhưng nó có thể kích thích tim và gây ra các biến chứng như ngất hoặc ngừng tim đột ngột ở những người mắc bệnh, đặc biệt là trẻ em.
5. Dấu hiệu nhận biết hội chứng Brugada
Triệu chứng của hội chứng Brugada
Nhiều người mắc hội chứng Brugada không hề biết mình mắc bệnh vì nó thường không gây ra bất kỳ triệu chứng rõ ràng nào. Tuy nhiên, một số dấu hiệu và triệu chứng có thể liên quan đến hội chứng Brugada bao gồm:
- Chóng mặt
- Ngất xỉu
- Khó thở, thở ngáp, đặc biệt là vào ban đêm
- Hồi hộp, đánh trống ngực
- Nhịp tim không đều hoặc tim đập nhanh
- Co giật
Điện tâm đồ (ECG) trong hội chứng Brugada
Một dấu hiệu quan trọng để nhận biết hội chứng Brugada là kết quả điện tim bất thường. Dựa trên các đặc điểm trên điện tim, hội chứng Brugada được chia thành 3 loại:
- Hội chứng Brugada type 1: Độ cao ST so với điểm J ít nhất 2mm (0,2 mV), đoạn ST giảm dần và sóng T âm.
- Hội chứng Brugada type 2: Độ cao điểm J tối thiểu 2mm với dạng yên ngựa, ST chênh ít nhất 1 mm với sóng T dương hoặc hai pha. Lưu ý rằng type 2 đôi khi có thể thấy ở người khỏe mạnh.
- Hội chứng Brugada type 3: Kiểu hình chữ thập (giống type 1) hoặc yên ngựa (giống type 2), với độ cao điểm J dưới 2mm và độ cao ST dưới 1 mm. Type 3 cũng không hiếm gặp ở người khỏe mạnh.
Theo các khuyến cáo hiện nay, chỉ có thể sử dụng đặc điểm ECG của hội chứng Brugada type 1 (xuất hiện tự nhiên hoặc sau khi dùng thuốc) để xác nhận chẩn đoán. Điều này là do type 2 và type 3 có thể gặp ở những người không mắc bệnh.
Khi nào cần đi khám bác sĩ?
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Brugada có thể tương tự như các rối loạn nhịp tim khác. Điều quan trọng là bạn cần đến gặp bác sĩ để được thăm khám và chẩn đoán chính xác. Nếu bạn bị ngất và nghi ngờ có liên quan đến bệnh tim mạch, hãy đến cơ sở y tế gần nhất để được cấp cứu kịp thời.
Nếu bạn có người thân trong gia đình (ví dụ như bố mẹ, anh chị em, con cái) được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada, bạn nên tìm đến bác sĩ để được tư vấn và chỉ định thực hiện các xét nghiệm cần thiết để phát hiện bệnh (nếu có).
Nguồn tham khảo: