Bài viết thảo luận về sàng lọc bệnh mạch vành (BMV) ở người không triệu chứng. Sàng lọc giúp phát hiện sớm bệnh để can thiệp kịp thời, đặc biệt ở người có yếu tố nguy cơ cao hoặc nghề nghiệp đặc thù. Tuy nhiên, cần cân nhắc kỹ lưỡng lợi ích và hạn chế, đặc biệt là dựa trên yếu tố nguy cơ cá nhân và quần thể.

Sàng Lọc Bệnh Mạch Vành (BMV) Ở Người Không Triệu Chứng

Mặc dù tỷ lệ tử vong do bệnh tim mạch vành (BMV) đã giảm đáng kể, BMV vẫn là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở người trưởng thành tại các nước phát triển và đang phát triển. Việc chẩn đoán BMV ở giai đoạn sớm, khi bệnh nhân chưa có triệu chứng, là vô cùng quan trọng để ngăn ngừa các biến cố tim mạch nghiêm trọng như nhồi máu cơ tim hoặc đột tử. Tuy nhiên, việc sàng lọc BMV trên diện rộng vẫn còn nhiều tranh cãi do thiếu bằng chứng về hiệu quả thực sự của nó so với việc đánh giá nguy cơ và áp dụng các biện pháp phòng ngừa chủ động dựa trên các yếu tố nguy cơ đã biết. Bài viết này sẽ xem xét các vấn đề liên quan đến sàng lọc BMV, đặc biệt tập trung vào hiệu quả của các phương pháp sàng lọc hiện có, và sàng lọc BMV ở bệnh nhân tiểu đường.

1. Lý do sàng lọc

• BMV có thể tiến triển âm thầm, không triệu chứng: Bệnh mạch vành tắc nghẽn (BMV) có thể tồn tại trong thời gian dài với rất ít hoặc không có triệu chứng rõ ràng. Đôi khi, bệnh tiến triển một cách đột ngột và nhanh chóng.
• Phát hiện sớm BMV giúp can thiệp kịp thời, cải thiện tiên lượng: Các biểu hiện lâm sàng đầu tiên của BMV như nhồi máu cơ tim cấp, đau thắt ngực không ổn định hoặc đột tử do tim thường gây ra hậu quả nghiêm trọng. Việc phát hiện bệnh ở giai đoạn tiền lâm sàng cho phép can thiệp sớm, giúp xác định những đối tượng có nguy cơ cao và áp dụng các biện pháp điều trị thích hợp (ví dụ, hạ lipid máu) để cải thiện tiên lượng. Theo nghiên cứu từ ACC.org, việc kiểm soát tốt các yếu tố nguy cơ tim mạch có thể giảm đáng kể nguy cơ biến cố tim mạch trong tương lai.
• Sàng lọc cần thiết cho một số ngành nghề nguy cơ cao: Một số ngành nghề có nguy cơ cao (ví dụ: phi công, tài xế xe buýt) đòi hỏi sàng lọc để đảm bảo an toàn cho bản thân và người khác. Các biến cố tim mạch cấp tính có thể gây nguy hiểm cho số lượng lớn người.
• Ít bằng chứng cho thấy sàng lọc BMV cải thiện kết quả: Mặc dù sàng lọc có thể xác định bệnh nhân có nguy cơ gia tăng, nhưng có rất ít bằng chứng cho thấy việc sàng lọc như vậy thực sự cải thiện kết quả lâm sàng (NEJM).

2. Mục đích của sàng lọc

• Xác định bệnh nhân có thể cải thiện nhờ can thiệp (điều trị nội khoa hoặc tái thông mạch): Mục đích chính của sàng lọc BMV là xác định những bệnh nhân có tiên lượng có thể được cải thiện nhờ các biện pháp can thiệp, bao gồm điều trị nội khoa để kiểm soát các yếu tố nguy cơ hoặc tái thông mạch vành nếu cần thiết.
• Phân biệt sàng lọc BMV với ước tính nguy cơ BMV: Cần phân biệt rõ giữa sàng lọc BMV và ước tính nguy cơ mắc BMV (hoặc bệnh tim mạch tổng thể). Cả hai đều được thực hiện ở những người không có triệu chứng và nhằm mục đích cải thiện kết quả thông qua các can thiệp khi có chỉ định.
• Sàng lọc xác định bệnh hiện có, ước tính nguy cơ dự đoán biến cố tương lai: Sàng lọc BMV xác định bệnh hiện có, trong khi ước tính nguy cơ BMV không xác định trực tiếp bệnh hiện tại mà là khả năng xảy ra các biến cố liên quan đến BMV trong tương lai.
• Kết quả xét nghiệm cần được đánh giá trong bối cảnh khả năng mắc bệnh: Kết quả xét nghiệm (sàng lọc hoặc dựa trên triệu chứng) cần được diễn giải trong bối cảnh khả năng mắc bệnh từ trước (xác suất trước). Xác suất trước của BMV dựa trên tuổi, giới tính và đặc điểm của các triệu chứng đau thắt ngực.
• Dữ liệu từ chụp cắt lớp vi tính mạch vành (chụp MSCT) có thể làm tăng khả năng phát hiện bệnh, tuy nhiên cần thêm dữ liệu để xác định rõ hơn tần suất ban đầu của BMV.

3. Cân nhắc Bayes

• Hiểu rõ về xác suất có điều kiện (định lý Bayes) quan trọng để đánh giá giá trị xét nghiệm: Việc hiểu lý thuyết về xác suất có điều kiện (định lý Bayes) là rất quan trọng để hiểu được giá trị của xét nghiệm chẩn đoán BMV ở những người không có triệu chứng.
• Giá trị tiên đoán của xét nghiệm phụ thuộc vào tần suất bệnh và độ chính xác của xét nghiệm: Giá trị tiên đoán của xét nghiệm phụ thuộc vào tần suất ban đầu của bệnh, độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm. Điều này được thảo luận chi tiết ở nơi khác.
• Kết quả xét nghiệm cần được diễn giải dựa trên đặc điểm của quần thể được đánh giá: Khả năng mắc BMV trong một quần thể có các đặc điểm nhất định ảnh hưởng đến nguy cơ mắc BMV sau này. Kết quả dương tính có khả năng là dương tính thật sự (tỷ lệ dương tính giả thấp) trong một quần thể có nguy cơ mắc BMV cao, trong khi xét nghiệm âm tính có khả năng là âm tính giả. Ngược lại, trong một quần thể có nguy cơ mắc BMV thấp, xét nghiệm dương tính chỉ tương quan yếu với sự hiện diện của BMV (tỷ lệ dương tính giả cao), trong khi xét nghiệm âm tính có khả năng dự đoán cao về sự vắng mặt của BMV. Kết quả kiểm tra gắng sức (dương tính so với âm tính) có tác động lớn nhất để phân biệt xác suất bệnh cao so với thấp nhất trong dân số với xác suất mắc bệnh trước trung gian.
• Do đó, xác suất BMV sau xét nghiệm có liên quan trực tiếp đến dân số cụ thể được đánh giá và kết quả xét nghiệm.

4. Tiếp cận

• Sàng lọc BMV thực hiện ở người không triệu chứng, không tiền sử bệnh: Theo định nghĩa, sàng lọc một tình trạng y tế diễn ra ở những người không có triệu chứng và không có tiền sử bệnh. Trong khi hầu hết người trưởng thành (từ 20 tuổi trở lên) nên được đánh giá định kỳ các yếu tố nguy cơ tim mạch và thực hiện đánh giá rủi ro đối với nguy cơ mắc bệnh tim mạch vành (BMV), rất ít bệnh nhân thực sự được kiểm tra BMV bằng xét nghiệm bổ sung.
• Đánh giá yếu tố nguy cơ tim mạch nên được thực hiện định kỳ: Thử nghiệm ở những đối tượng có nguy cơ thấp có thể làm tăng thêm chi phí chăm sóc mà không có lợi ích đáng kể và các nghiên cứu tích cực ở bệnh nhân có nguy cơ thấp có nhiều khả năng là dương tính giả và có thể dẫn đến các xét nghiệm và thủ tục không cần thiết.
• Thử nghiệm ở đối tượng nguy cơ thấp có thể không mang lại lợi ích, dễ dương tính giả: Ngược lại, xét nghiệm ở những người không có triệu chứng có nguy cơ BMV ước tính cao (đã là ứng viên cho dự phòng chính bằng các liệu pháp y tế theo hướng dẫn) không có khả năng dẫn đến lợi ích gia tăng, vì các nghiên cứu tiêu cực ở những bệnh nhân có nguy cơ cao như vậy có nhiều khả năng là sai phủ định.
• Tiền sử, khám thực thể giúp phát hiện triệu chứng, đánh giá yếu tố lối sống: Hầu hết bệnh nhân không có triệu chứng trải qua kiểm tra sức khỏe định kỳ như là một phần của chăm sóc thông thường bao gồm lịch sử tập trung và khám thực thể; cùng với điều này, cần ước tính rủi ro BMV ngắn và dài hạn. Tiền sử và khám thực thể sẽ hiếm khi cung cấp bằng chứng chẩn đoán BMV nhưng sẽ xác định bệnh nhân có triệu chứng cần đánh giá thêm về BMV.
  • Các câu hỏi nên tập trung vào việc phát hiện các triệu chứng đau thắt ngực hoặc đau thắt ngực cũng như đánh giá các yếu tố lối sống, bao gồm mức độ hoạt động thể chất và thể lực tổng thể, lựa chọn chế độ ăn uống, hút thuốc, uống rượu, sử dụng thuốc bất hợp pháp, căng thẳng cảm xúc, và chất lượng giấc ngủ, tất cả đều ảnh hưởng đến nguy cơ tim mạch.
• Tiền sử gia đình mắc bệnh tim mạch sớm làm tăng nguy cơ BMV: Tiền sử gia đình mắc bệnh xơ vữa động mạch sớm hoặc tử vong do tim đột ngột thường liên quan đến tăng nguy cơ BMV ở bệnh nhân được sàng lọc.
• Tính toán điểm rủi ro giúp xác định chiến lược dự phòng: Mặc dù không đưa ra chẩn đoán BMV, đánh giá rủi ro tim mạch rất quan trọng để xác định chiến lược điều trị dự phòng chính. Một loạt các điểm rủi ro đã được phát triển và xác nhận ở các quần thể khác nhau, không có điểm rủi ro duy nhất nào là tối ưu cho mọi bệnh nhân. Cách tiếp cận để ước tính nguy cơ tim mạch ở một bệnh nhân không có triệu chứng được trình bày chi tiết một cách riêng biệt.

5. Ai nên được sàng lọc?

• Sàng lọc không áp dụng cho người đã mắc bệnh tim mạch hoặc có yếu tố nguy cơ tương đương: Sàng lọc không áp dụng cho những người mắc bệnh tim mạch (BTM) hoặc tương đương rủi ro BTM; những cá nhân như vậy được biết là có nguy cơ cao đối với các sự kiện BTM tái phát và nên được điều trị bằng các biện pháp phòng ngừa thứ cấp thích hợp.
• Không sàng lọc cho bệnh nhân có triệu chứng nghi ngờ BMV: Sàng lọc không áp dụng cho bệnh nhân có triệu chứng gợi ý BMV, chẳng hạn như khó chịu ở ngực khi gắng sức; Các cá nhân có triệu chứng nên được đánh giá BMV hoặc các điều kiện khác với xét nghiệm chẩn đoán thích hợp theo chỉ định.
• Đánh giá nguy cơ tim mạch định kỳ (3-5 năm) cho người lớn trên 20 tuổi: Không sàng lọc hầu hết người lớn không có triệu chứng cho BMV. Tuy nhiên, gần như tất cả bệnh nhân từ 20 tuổi trở lên chưa được thành lập BTM phải trải qua đánh giá rủi ro tim mạch định kỳ cứ sau 3-5 năm.
• Cân nhắc sàng lọc CAC cho người có nguy cơ BMV tăng để thảo luận về liệu pháp statin: Chọn bệnh nhân trưởng thành không có triệu chứng với nguy cơ BMV tăng 10 năm hoặc trung bình có thể trải qua việc chấm điểm canxi động mạch vành (CAC) để hướng dẫn thảo luận về rủi ro về liệu pháp statin.
• Các đối tượng đặc biệt: vận động viên, người có nghề nghiệp nguy cơ cao: Các ứng viên sàng lọc BMV thường là thành viên của một hoặc nhiều quần thể đặc biệt trong đó một sự kiện BMV có thể gây ra rủi ro duy nhất hoặc bổ sung ngoài những người trong dân số trung bình: Vận động viên thi đấu trước khi tham gia, những người có nghề nghiệp hoặc tiêu khiển có nguy cơ cao, người có nghề nghiệp liên quan đến an toàn công cộng hoặc cuộc sống của người khác.
• Bệnh nhân đái tháo đường (xem xét sàng lọc riêng): Sàng lọc BMV ở bệnh nhân không có triệu chứng bị đái tháo đường, nói chung là dân số có nguy cơ mắc bệnh tim mạch cao hơn, sẽ được thảo luận riêng. Bệnh nhân bị đái tháo đường sẽ không được thực hiện sàng lọc bệnh mạch vành.

6. Quần thể đặc biệt

• Thử nghiệm trước khi tham gia: Đánh giá trước khi tham gia của bệnh nhân không có triệu chứng khác nhau một chút tùy thuộc vào mục tiêu của vận động viên là giải trí hay thi đấu:

6.1. Vận động viên biểu diễn

• Người ít vận động bắt đầu tập thể dục: không bắt buộc xét nghiệm trước: Đối với những bệnh nhân không có triệu chứng, những người khá ít vận động và có kế hoạch bắt đầu một chương trình tập thể dục giải trí, không có xét nghiệm trước khi tham gia là bắt buộc trước khi bắt đầu một chương trình tập thể dục.
• Có thể cần giấy phép y tế, thử nghiệm gắng sức theo chỉ định: Tuy nhiên, một số bệnh nhân có thể yêu cầu trấn an rằng họ sẽ có thể chủ động tập thể dục; trong những trường hợp như vậy, giấy phép y tế được khuyến nghị, với thử nghiệm gắng sức theo quyết định của nhà cung cấp theo trường Cao đẳng Y học Thể thao Hoa Kỳ.
• ECG gắng sức có thể hữu ích: Là một ví dụ về tiện ích của việc kiểm tra ECG gắng sức trước khi bắt đầu một chương trình tập thể dục, chỉ có 2% trong số 3617 người đàn ông không có triệu chứng, tăng cholesterol máu trải qua thử nghiệm ECG lúc ban đầu trải qua một biến cố tim cấp tính liên quan đến hoạt động trong thời gian theo dõi (trung bình là 7,4 năm).
• Mặc dù nguy cơ biến cố tim tăng gấp 2,6 lần ở những bệnh nhân im lặng trên lâm sàng, thay đổi phân đoạn ST do tập thể dục trong thử nghiệm máy chạy bộ dưới mức tối ưu (ETT) khi tham gia nghiên cứu, chỉ 11 trong số 62 người đàn ông trải qua một biến cố liên quan đến hoạt động có ETT dương khi nhập cảnh (độ nhạy 18%).

6.2. Vận động viên thi đấu

• Có khuyến nghị sàng lọc trước khi tham gia cho vận động viên trẻ: Các hiệp hội chuyên nghiệp ở cả Bắc Mỹ và Châu Âu đã công bố các khuyến nghị về sàng lọc trước khi tham gia cho các vận động viên thi đấu trẻ (những người dưới 35 tuổi). Một cuộc thảo luận đầy đủ về sàng lọc trước khi tham gia môn điền kinh cạnh tranh được trình bày riêng.
• Nghề nghiệp an toàn công cộng, nghề nghiệp rủi ro cao, và tiêu khiển rủi ro cao: Một số bệnh nhân không có triệu chứng có nghề nghiệp liên quan đến an toàn công cộng (ví dụ: phi công hàng không, lái xe buýt, lái xe tải) hoặc nghề nghiệp hoặc tiêu khiển có nguy cơ cao (ví dụ, thợ lặn) được các cơ quan quản lý hoặc cơ quan quản lý yêu cầu kiểm tra định kỳ như một phần của đánh giá sức khỏe định kỳ. Ở những bệnh nhân như vậy, các chuyên gia thường tiến hành thử nghiệm được yêu cầu. Trong trường hợp không có bất kỳ xét nghiệm bắt buộc nào, các chuyên gia không thực hiện kiểm tra thường xuyên hoặc xét nghiệm trước khi tham gia thường quy ở những bệnh nhân không có triệu chứng này.