Bệnh tim bẩm sinh là dị tật tim và mạch máu lớn xuất hiện từ thời kỳ bào thai. Nguyên nhân chưa rõ, nhưng di truyền và các yếu tố như rối loạn nhiễm sắc thể, tác nhân vật lý, nhiễm trùng, bệnh chuyển hóa có thể liên quan. Phòng ngừa bằng cách tư vấn di truyền, tránh yếu tố nguy cơ trong thai kỳ và tiêm ngừa.

Bệnh Tim Bẩm Sinh: Nguyên Nhân, Di Truyền và Phòng Ngừa

Tim bẩm sinh không chỉ gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ mà còn là gánh nặng đối với tinh thần và kinh tế gia đình. 'Nguyên nhân gây ra tim bẩm sinh là gì? Tim bẩm sinh có di truyền không?' là thắc mắc được rất nhiều người quan tâm.

1. Bệnh Tim Bẩm Sinh Là Gì?

• Định nghĩa: Bệnh tim bẩm sinh (hay còn gọi là bệnh tim cấu trúc) là các dị tật của tim và các mạch máu lớn xảy ra ngay từ thời kỳ bào thai và vẫn còn tồn tại sau sinh. Dị tật này có thể ảnh hưởng đến cấu trúc bên trong của tim, van tim, hoặc các mạch máu lớn dẫn đến và đi từ tim theo định nghĩa của Trung Tâm Kiểm Soát và Phòng Ngừa Dịch Bệnh Hoa Kỳ (CDC).
• Các loại thường gặp:
  • Thông liên nhĩ (ASD): Một lỗ thông giữa hai tâm nhĩ (buồng tim trên).
  • Thông liên thất (VSD): Một lỗ thông giữa hai tâm thất (buồng tim dưới).
  • Còn ống động mạch (PDA): Ống động mạch không đóng lại sau sinh như bình thường.
  • Hẹp động mạch chủ: Sự thu hẹp của động mạch chủ, làm giảm lưu lượng máu đến cơ thể.
  • Hẹp động mạch phổi: Sự thu hẹp của động mạch phổi, làm giảm lưu lượng máu đến phổi.
  • Tứ chứng Fallot: Một phức hợp gồm bốn dị tật tim: thông liên thất, hẹp van động mạch phổi, động mạch chủ cưỡi ngựa và phì đại thất phải.
• Triệu chứng gợi ý: Các triệu chứng của bệnh tim bẩm sinh có thể khác nhau tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của dị tật. Dưới đây là một số dấu hiệu gợi ý bệnh tim bẩm sinh ở trẻ:
  • Ho, khò khè tái đi tái lại.
  • Xanh xao, hay vã mồ hôi, chi lạnh.
  • Thở nhanh, lõm ngực, khó thở, thở không bình thường.
  • Nhiễm trùng phổi tái đi tái lại.
  • Chậm phát triển thể chất, tâm thần.
  • Dễ bị mệt, bú kém, ăn kém, mệt khi gắng sức.
  • Trẻ mắc các dị tật bẩm sinh khác (bệnh Down).
  • Tình cờ phát hiện tim đập bất thường, tim to, âm thổi.

Bệnh tim bẩm sinh xảy ra từ khi thai nhi còn ở trong bụng mẹ.

2. Bệnh Tim Bẩm Sinh Có Di Truyền Không?

• Nguyên nhân: Cho đến nay vẫn chưa xác định được nguyên nhân chính xác gây ra tim bẩm sinh. Tuy nhiên, yếu tố di truyền được cho là có vai trò trong một số trường hợp, nhưng không có nghĩa là bố mẹ mắc tim bẩm sinh chắc chắn sẽ di truyền lại cho con. Theo Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (AHA), nhiều trường hợp tim bẩm sinh xảy ra do sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường.
• Các yếu tố nguy cơ: Ngoài yếu tố di truyền, một số yếu tố khác có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh ở trẻ, bao gồm:
  • Rối loạn nhiễm sắc thể:
    • Hội chứng Down (Trisomy 21).
    • Hội chứng Turner (XO).
    • Hội chứng Klinefelter (XXY).
    • Trisomy 13, 18, 22.
  • Tác nhân vật lý:
    • Tia phóng xạ, tia X.
    • Hóa chất, độc chất (rượu, thuốc lá, thuốc gây nghiện).
    • Thuốc an thần, thuốc chống co giật, nội tiết tố.
  • Nhiễm siêu vi trùng trong 3 tháng đầu thai kỳ:
    • Rubella.
    • Quai bị.
    • Herpes.
    • Cytomegalovirus.
    • Coxsackie B.
  • Rối loạn chuyển hóa, bệnh toàn thân:
    • Tiểu đường.
    • Phenylketon niệu.
    • Lupus đỏ.

Người mẹ bị bệnh lupus ban đỏ làm tăng nguy cơ gây tim bẩm sinh cho con.

3. Phòng Ngừa Tim Bẩm Sinh

• Lời khuyên cho bố mẹ: Để giảm nguy cơ tim bẩm sinh ở trẻ, bố mẹ nên lưu ý những khuyến cáo sau:
  • Tư vấn di truyền: Cân nhắc mang thai nếu bố hoặc mẹ có bệnh di truyền liên quan đến bệnh tim bẩm sinh, tiểu đường, lupus đỏ.
  • Tránh các yếu tố nguy cơ trong thai kỳ:
    • Tránh tiếp xúc với các tác nhân vật lý, hóa học, độc chất, các loại thuốc an thần, nội tiết tố, rượu, thuốc lá.
    • Phòng ngừa nhiễm trùng (Rubella, quai bị, Herpes Cytomegalovirus, Coxsackie B).
  • Tiêm ngừa: Tiêm ngừa bệnh sởi, Rubella trước khi mang thai.