Thông liên nhĩ (TLN) là dị tật tim bẩm sinh với lỗ thông giữa hai tâm nhĩ, thường gặp ở nữ giới. Bệnh có thể không triệu chứng đến khi trưởng thành, nhưng nếu không điều trị sẽ dẫn đến quá tải tim, rối loạn nhịp, tăng áp phổi, suy tim, tắc mạch. Điều trị gồm nội khoa, phẫu thuật, can thiệp bít lỗ qua da. Phát hiện và điều trị sớm giúp cải thiện kết quả.

Thông Liên Nhĩ (TLN): Tổng Quan và Điều Trị

Định Nghĩa và Tỷ Lệ Mắc Bệnh

Thông liên nhĩ (TLN) là một dị tật tim bẩm sinh, đặc trưng bởi sự tồn tại của một lỗ thông bất thường giữa hai tâm nhĩ của tim. Lỗ thông này cho phép máu lưu chuyển giữa hai buồng tim, gây ra những ảnh hưởng đến huyết động và chức năng tim. TLN chiếm khoảng 5% đến 10% các trường hợp tim bẩm sinh, là một trong những dị tật tim thường gặp nhất Theo Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (AHA). Bệnh chủ yếu gặp ở nữ giới với tỷ lệ nữ so với nam là 2:1.

Triệu Chứng và Biến Chứng

Đại đa số bệnh nhân TLN không có triệu chứng cơ năng rõ ràng, đặc biệt là ở giai đoạn sớm của bệnh. Các triệu chứng lâm sàng thường kín đáo và dễ bị bỏ sót, dẫn đến việc chẩn đoán muộn, thường là đến tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, ở một số trẻ nhỏ, TLN lớn có thể gây ra các triệu chứng như khó thở, chậm lớn và nhiễm trùng đường hô hấp tái phát.

Nếu không được điều trị kịp thời và triệt để, TLN có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng do sự quá tải của buồng tim phải. Các biến chứng này bao gồm:

• Quá tải buồng tim phải: Máu từ nhĩ trái chảy sang nhĩ phải qua lỗ thông, làm tăng gánh nặng cho tim phải, lâu ngày dẫn đến giãn buồng tim và suy tim.
• Rối loạn nhịp nhĩ: Tình trạng giãn nhĩ phải có thể gây ra các rối loạn nhịp như rung nhĩ, cuồng nhĩ, hoặc nhịp nhanh trên thất. Nguy cơ rối loạn nhịp tăng dần theo tuổi.
• Tăng áp động mạch phổi: Lưu lượng máu tăng lên trong phổi do máu từ nhĩ trái đổ sang làm tăng áp lực trong động mạch phổi. Nếu tình trạng này kéo dài, có thể dẫn đến tăng sức cản mạch phổi cố định và không hồi phục.
• Suy tim xung huyết: Hậu quả cuối cùng của tình trạng quá tải và tăng áp động mạch phổi là suy tim, với các triệu chứng như khó thở, phù, mệt mỏi.
• Tắc mạch nghịch thường: Sự tồn tại của lỗ thông liên nhĩ tạo điều kiện cho các cục máu đông từ tĩnh mạch (ví dụ: huyết khối tĩnh mạch sâu) đi qua tim phải sang tim trái, sau đó lên não hoặc các cơ quan khác, gây ra tắc mạch (ví dụ: đột quỵ).

Các Dạng Thông Liên Nhĩ

Có bốn dạng TLN thông thường, được phân loại dựa trên vị trí của lỗ thông:

1. TLN kiểu lỗ thứ hai (ostium secundum): Đây là dạng phổ biến nhất, chiếm khoảng 70% các trường hợp. Lỗ thông nằm ở vị trí trung tâm của vách liên nhĩ, gần tĩnh mạch chủ trên.
2. TLN kiểu lỗ thứ nhất (ostium primum): Lỗ thông nằm ở phần thấp của vách liên nhĩ, gần van ba lá và van hai lá. Dạng này thường đi kèm với các bất thường khác của van tim.
3. TLN kiểu xoang tĩnh mạch (sinus venosus): Lỗ thông nằm ở phần trên của vách liên nhĩ, gần nơi tĩnh mạch chủ trên hoặc tĩnh mạch chủ dưới đổ vào nhĩ phải. Dạng này thường liên quan đến dẫn lưu tĩnh mạch phổi bất thường.
4. TLN thể xoang vành (coronary sinus): Đây là dạng hiếm gặp nhất, lỗ thông nằm ở thành xoang vành, nơi dẫn lưu máu từ tim về nhĩ phải.

Điều Trị

Các phương pháp điều trị TLN bao gồm điều trị nội khoa, điều trị ngoại khoa (phẫu thuật) và can thiệp bít lỗ thông liên nhĩ qua da.

1. Điều trị nội khoa

Điều trị nội khoa được áp dụng cho các bệnh nhân chưa có chỉ định phẫu thuật hoặc đã quá giai đoạn chỉ định phẫu thuật.

• Nếu chưa có chỉ định mổ:
  • Cần theo dõi bệnh nhân định kỳ, thường là mỗi 6-12 tháng, bằng khám lâm sàng và siêu âm tim để đánh giá kích thước lỗ thông, áp lực động mạch phổi và chức năng tim. Không cần điều trị bằng thuốc nếu bệnh nhân không có triệu chứng hoặc biến chứng.
  • Nếu bệnh nhân có các tổn thương phối hợp, ví dụ như hở van hai lá hoặc sa van hai lá, cần có biện pháp phòng ngừa viêm nội tâm mạc nhiễm trùng trước các thủ thuật nha khoa hoặc phẫu thuật.
• Trong các trường hợp bệnh nhân đến muộn:
  • Điều trị triệu chứng tăng áp động mạch phổi bằng các thuốc như sildenafil, bosentan, hoặc các thuốc nhóm nitrat, chẹn kênh canxi (diltiazem).
  • Điều trị suy tim bằng các thuốc trợ tim (digoxin), lợi tiểu (furosemide, spironolactone), và các thuốc ức chế men chuyển hoặc ức chế thụ thể angiotensin.
  • Điều trị các rối loạn nhịp tim, chủ yếu là các rối loạn nhịp nhĩ như ngoại tâm thu nhĩ, nhịp nhanh trên thất, hoặc rung nhĩ, bằng các thuốc chống loạn nhịp (amiodarone, digoxin) hoặc sốc điện chuyển nhịp.
  • Sử dụng thuốc chống đông máu (warfarin, heparin) nếu có tình trạng tăng đông trong buồng tim, có huyết khối tĩnh mạch (nguy cơ tắc mạch nghịch thường), hoặc có tiền sử tắc mạch do cục máu đông (tai biến mạch não, tắc mạch chi).

2. Điều trị ngoại khoa (Phẫu thuật)

Phẫu thuật vá lỗ TLN được thực hiện dưới sự hỗ trợ của máy tim phổi nhân tạo. Đây là phương pháp điều trị triệt để TLN, giúp đóng kín lỗ thông và phục hồi chức năng tim.

• Chỉ định:
  • Tất cả các trường hợp TLN không phải lỗ thứ phát (TLN lỗ thứ nhất, lỗ xoang vành, lỗ tĩnh mạch chủ dưới).
  • TLN có luồng thông lớn (lưu lượng qua van động mạch phổi lớn hơn nhiều so với lưu lượng qua van động mạch chủ: Qp/Qs > 1.5).
  • Bệnh nhân có lỗ thông lớn và có ảnh hưởng tới huyết động (thất phải giãn, tăng áp lực động mạch phổi) hoặc có các biến chứng của bệnh (rối loạn nhịp tim, tắc mạch nghịch thường).
• Một số chú ý đặc biệt:
  • Vấn đề tuổi: Ở một số ít trường hợp, TLN có thể tự đóng, do vậy không nên can thiệp ở trẻ dưới 1 tuổi nếu trẻ không suy tim, không tăng áp động mạch phổi nhiều. Lý tưởng nhất, nên mổ khi trẻ đã đủ lớn, khoảng 3-4 tuổi, nhưng không nên để muộn vì có thể ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng tim.
  • Ở người lớn, nếu phát hiện ra bệnh, vẫn nên mổ đóng lỗ TLN khi áp lực và sức cản động mạch phổi chưa quá cao (sức cản động mạch phổi/sức cản động mạch chủ < 0.7), độ bão hòa oxy động mạch > 92%.
  • Đường mổ: Nếu bệnh nhân là nữ giới đến tuổi trưởng thành (đã hình thành đường giới hạn của vú), nên phẫu thuật theo đường bên dưới nếp lằn vú bên phải để đảm bảo tính thẩm mỹ. Có thể áp dụng đường mổ tối thiểu nếu bệnh nhân là nam giới hoặc chưa đến tuổi trưởng thành. Một số trung tâm phẫu thuật lớn trên thế giới cũng áp dụng đường mổ sau bên cho các trường hợp này.

3. Can thiệp bít lỗ thông liên nhĩ qua da

Trong quá trình thông tim, bác sĩ sẽ sử dụng một thiết bị đặc biệt (giống như chiếc ô nhỏ) để bít lỗ TLN. Kỹ thuật này đã được áp dụng thành công tại Viện Tim mạch Việt Nam từ năm 2000, với hơn 1000 bệnh nhân được điều trị hiệu quả.

• Chỉ định:
  • TLN lỗ thứ phát.
  • Kích thước lỗ thông không quá lớn (<40mm) và phải có các gờ xung quanh mép lỗ TLN đủ rộng (>4mm) (riêng gờ động mạch chủ có thể không có) để thiết bị bít có đủ chỗ bám.
  • Tương tự như chỉ định phẫu thuật, nhưng chỉ áp dụng được với những lỗ thông có kích thước phù hợp.
  • Với những lỗ thông nhỏ, luồng thông nhỏ, ít có ảnh hưởng tới huyết động, ý kiến vẫn chưa thống nhất: có tác giả đề nghị bít tất cả các lỗ thông liên nhĩ dù nhỏ (kể cả loại lỗ bầu dục thông (PFO - patent foramen ovale) để tránh các tắc mạch nghịch thường, có tác giả thì không đồng ý.
• Sau bít TLN:
  • Tất cả các bệnh nhân sau bít TLN được dùng Aspirin 6 tháng và phòng viêm nội tâm mạc trong vòng 1 năm.

Tiến Triển Sau Điều Trị

Nếu lỗ TLN được đóng sớm, thường trẻ nhỏ sẽ khỏi hẳn. Chỉ cần theo dõi và khám định kỳ trong khoảng 3 năm. Các buồng tim sẽ nhỏ lại, áp lực động mạch phổi sẽ dần về bình thường.

Đóng lỗ càng muộn thì các thay đổi về cấu trúc và huyết động càng chậm hồi phục. Do đó, việc chẩn đoán và điều trị sớm TLN là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.