Bệnh Tim Bẩm Sinh và Chuyển Vị Đại Động Mạch: Hiểu Rõ và Phát Hiện Sớm
Bệnh tim bẩm sinh là những dị tật của tim và các mạch máu lớn, phát sinh do những bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi, đặc biệt là trong tháng thứ 2 và 3 của thai kỳ, khi các mạch máu lớn hình thành từ ống tim nguyên thủy. Tỷ lệ mắc bệnh này trên toàn thế giới là khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh. Trong số các bệnh tim bẩm sinh, chuyển vị đại động mạch, còn được gọi là hoán vị đại động mạch, chiếm tỷ lệ đáng kể, khoảng 8%.
1. Nguyên Nhân Dẫn Đến Dị Tật Tim Bẩm Sinh
Tim là một cơ quan rỗng, được chia thành hai nửa phải và trái, bao gồm bốn buồng: tâm thất phải, tâm nhĩ phải, tâm thất trái và tâm nhĩ trái. Hai tâm thất được ngăn cách bởi vách liên thất, và hai tâm nhĩ được ngăn cách bởi vách liên nhĩ. Chức năng chính của tim là hút và đẩy máu đến các cơ quan trong cơ thể để thực hiện quá trình trao đổi chất.
Tuần Hoàn Máu Thai Nhi:
Trong giai đoạn phát triển của thai nhi, máu giàu oxy và chất dinh dưỡng từ mẹ được truyền qua tĩnh mạch rốn. Máu từ tĩnh mạch rốn của thai nhi sẽ đổ về tĩnh mạch chủ dưới, sau đó vào tâm nhĩ phải. Từ đây, máu sẽ đi qua lỗ bầu dục (một lỗ thông tự nhiên nằm ở vách liên nhĩ, nối giữa hai tâm nhĩ) để đến tâm nhĩ trái, rồi xuống tâm thất trái. Tâm thất trái sẽ bơm máu vào động mạch chủ, cung cấp oxy cho các cơ quan ở phần trên của cơ thể thai nhi. Sau đó, máu từ các cơ quan ở phần trên cơ thể sẽ theo tĩnh mạch chủ trên trở về tâm nhĩ phải, xuống tâm thất phải, và được bơm vào động mạch phổi gốc.
Do phổi của thai nhi chưa hoạt động, nên chỉ có khoảng 10% lượng máu đi vào phổi. 90% lượng máu còn lại sẽ đi qua ống động mạch vào động mạch chủ xuống, để nuôi dưỡng các cơ quan ở phần thân dưới của thai nhi. Áp lực trong hệ mao mạch phổi của thai nhi cao hơn so với áp lực trong hệ mạch máu động mạch, điều này tạo điều kiện cho máu từ tâm nhĩ phải dễ dàng đi qua lỗ bầu dục để sang tâm nhĩ trái, và từ động mạch phổi theo ống động mạch đến động mạch chủ.
Tuần Hoàn Máu Sau Sinh:
Sau khi em bé được sinh ra, hệ tuần hoàn sẽ có những thay đổi đáng kể. Máu từ tâm thất trái được tim co bóp và tống vào động mạch chủ dưới áp lực cao, đưa máu giàu oxy đi khắp các mô trong cơ thể. Sau đó, máu sẽ theo các tĩnh mạch lớn trở về tĩnh mạch chủ, đổ vào tâm nhĩ phải. Tâm nhĩ phải co bóp tống máu vào tâm thất phải, sau đó máu được bơm vào động mạch phổi để đến các mao mạch phổi. Tại đây, máu sẽ được trao đổi oxy và carbon dioxide, trở thành máu giàu oxy và trở về tâm nhĩ trái thông qua bốn tĩnh mạch phổi. Đây là một vòng tuần hoàn khép kín.
Yếu Tố Gây Bệnh:
Bệnh tim bẩm sinh là hậu quả của sự phát triển bất thường của thai nhi, có thể do yếu tố môi trường hoặc yếu tố di truyền. Theo nghiên cứu, các bất thường về nhiễm sắc thể và đột biến gen chiếm khoảng 10% số ca bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em.
Các yếu tố môi trường như hóa chất, nhiễm virus, sử dụng thuốc trong thai kỳ,… cũng có thể gây ra những bất thường trong cấu trúc của tim. Ngoài ra, chế độ dinh dưỡng kém, uống rượu khi mang thai, hoặc mẹ bầu trên 40 tuổi cũng là những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh cho thai nhi.
2. Dị Tật Tim Bẩm Sinh Chuyển Vị Đại Động Mạch
Như đã đề cập ở trên, người bình thường có một hệ tuần hoàn khép kín. Tuy nhiên, với bệnh lý chuyển vị đại động mạch, máu không lưu thông trong cơ thể theo cách thông thường mà tách ra và tạo thành hai vòng tuần hoàn kín, không thông nhau.
- Vòng tuần hoàn 1: Máu từ thất trái → động mạch phổi → tĩnh mạch phổi → nhĩ trái → thất trái.
- Vòng tuần hoàn 2: Máu từ thất phải → động mạch chủ → tĩnh mạch chủ → nhĩ phải → thất phải.
Nếu có hai vòng tuần hoàn riêng biệt như vậy, cơ thể sẽ không nhận đủ oxy để cung cấp cho các mô và thực hiện các chức năng sống. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh nhân có thể tử vong. Vì vậy, cần phải có các đường thông (hay còn gọi là shunt) giữa hai vòng tuần hoàn để cung cấp oxy cho cơ thể.
Vai Trò Của Shunt:
Shunt giúp nối thông hai vòng tuần hoàn, bao gồm:
- Tuần hoàn động mạch phế quản: Các mạch máu nhỏ cung cấp máu cho phổi.
- Thông liên thất (VSD): Là một bất thường tim bẩm sinh thường gặp trong bệnh lý chuyển vị đại động mạch. VSD giúp trẻ sống sót sau sinh nhờ sự trộn lẫn máu động mạch và tĩnh mạch ở tầng thất.
- Ống động mạch (PDA): Trong bào thai, ống động mạch nối liền động mạch phổi và eo động mạch chủ. Sau khi sinh, lượng máu qua ống động mạch giảm dần và ống động mạch dần dần đóng lại. Ống động mạch thường đóng hoàn toàn trong vòng 2 tháng sau sinh. Để giữ cho ống động mạch không đóng lại và tạo thành đường thông thương giữa hai tuần hoàn, bệnh nhân sẽ được truyền Prostaglandin. Điều này giúp em bé sống được thêm vài ngày để có thể thực hiện phẫu thuật.
- Lỗ bầu dục (PFO): Như đã trình bày ở trên, lỗ bầu dục là nơi thông thương giữa hai tâm nhĩ.
Từ đó, bệnh có thể gặp 3 trường hợp:
- Trường hợp có ống động mạch lớn và lỗ bầu dục nhỏ: Trong trường hợp này, bệnh nhân dễ bị phù phổi. Vì ống động mạch lớn sẽ làm tăng lượng máu về nhĩ trái, dẫn đến tăng áp lực trong nhĩ trái và thất trái. Thất trái không chịu được áp lực cao sẽ gây ứ máu và gây phù phổi. Sau khi xác định được tình trạng bệnh, nhân viên y tế sẽ thực hiện thủ thuật Raskin (sử dụng một dụng cụ đặc biệt để làm tăng kích thước lỗ bầu dục) để tạo ra một lỗ bầu dục lớn hơn. Điều này giúp máu đi sang nhĩ phải nhiều hơn, làm giảm áp lực cho nhĩ trái.
- Trường hợp ống động mạch lớn và lỗ bầu dục lớn: Đây là trường hợp lý tưởng nhất, vì cả hai đường thông đều hoạt động tốt, giúp máu trộn lẫn hiệu quả.
- Trường hợp ống động mạch đóng lại và lỗ bầu dục lớn: Trong trường hợp này, cần duy trì lượng Hemoglobin (Hb) từ 15 đến 18 g/dL để đảm bảo đủ oxy cho cơ thể bé trước khi phẫu thuật.
Phát Hiện và Điều Trị
Chuyển vị đại động mạch là một bệnh lý tim mạch nghiêm trọng, có tỷ lệ tử vong cao. Bệnh nhân cần được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Nếu không được phẫu thuật, 90% trẻ bị bệnh chuyển vị đại động mạch sẽ chết trong vòng 1 năm đầu sau sinh. Theo nghiên cứu từ Trung Tâm Tim Mạch, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM, phẫu thuật sớm giúp cải thiện đáng kể tỷ lệ sống sót ở trẻ mắc bệnh này.
Bệnh có thể được phát hiện trong quá trình mang thai bằng siêu âm thai qua thành bụng mẹ. Vì vậy, mẹ bầu cần được tư vấn trong quá trình mang thai để phát hiện bệnh sớm cho thai nhi. Khi có nghi ngờ chẩn đoán bệnh chuyển vị đại động mạch, mẹ nên nhập viện và sinh con ở gần hoặc tại bệnh viện có khả năng can thiệp Raskin hoặc phẫu thuật sửa chữa bệnh chuyển vị đại động mạch. Theo hướng dẫn từ Viện Tim Mạch Việt Nam, việc chẩn đoán và can thiệp sớm là yếu tố then chốt để cứu sống trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh phức tạp.
- Quá trình mang thai được theo dõi bởi đội ngũ bác sĩ có trình độ chuyên môn cao.
- Thăm khám đều đặn, phát hiện sớm các vấn đề bất thường.
- Thai sản trọn gói giúp thuận tiện cho quá trình sinh đẻ.
- Trẻ sơ sinh được chăm sóc toàn diện.
Nhờ có dịch vụ y tế tốt, bệnh viện luôn được đánh giá cao và trở thành sự lựa chọn của nhiều cặp vợ chồng.