Bệnh tim bẩm sinh là dị tật của tim và mạch máu lớn do những bất thường trong bào thai ở tháng thứ 2 và 3 của thai kỳ, vào giai đoạn hình thành các mạch máu lớn từ ống tim nguyên thủy. Tỉ lệ gặp trên thế giới là 1/1000 trẻ. Trong đó bệnh chuyển vị đại động mạch hay còn gọi là hoán vị đại động chiếm tỷ lệ cao (8%) trong số bệnh tim bẩm sinh.

1. Nguyên nhân dẫn tới dị tật tim bẩm sinh

Tim là một khối cơ rỗng, được chia làm 2 nửa phải và trái gồm 4 buồng: tâm thất phải, tâm nhĩ phải, tâm thất trái, tâm nhĩ trái. Hai tâm thất ngăn cách nhau bởi vách liên thất, hai tâm nhĩ ngăn cách nhau nhờ vách liên nhĩ. Tim có tác dụng vừa hút và đẩy máu đến các cơ quan để thực hiện quá trình trao đổi chất.

Thai được mẹ truyền máu qua tĩnh mạch rốn . Máu từ tĩnh mạch rốn của bào thai về tĩnh mạch chủ dưới đổ về tâm nhĩ phải, từ đây máu qua lỗ bầu dục (lỗ nằm ở vách liên nhĩ nối giữa hai tâm nhĩ với nhau) đến tâm nhĩ trái xuống thất trái, tống máu vào động mạch chủ đưa oxy đến các cơ quan ở phần trên bào thai. Sau đó, máu theo tĩnh mạch chủ trên đổ về tâm nhĩ phải xuống tâm thất phải, tống máu vào động mạch phổi gốc.

Do thai chưa có hoạt động thở nên phổi chưa hoạt động, chỉ có 10% lượng máu vào phổi, còn 90% lượng máu còn lại qua ống động mạch vào động mạch chủ xuống đến nuôi dưỡng các cơ quan ở phần thân dưới của thai. Bởi vì áp lực hệ mao mạch phổi cao hơn áp lực hệ mạch máu động mạch nên máu từ tâm nhĩ phải qua được tâm nhĩ trái, từ động mạch phổi theo ống động mạch đến động mạch chủ.

Sau khi em bé được sinh ra có sự thay đổi về tuần hoàn. Máu chảy dưới áp lực cao từ tâm thất trái được tim co bóp tống máu vào động mạch chủ , đưa máu giàu oxy đi khắp tất cả các mô rồi máu theo các đường tĩnh mạch lớn về đến tĩnh mạch chủ , đổ máu vào tâm nhĩ phải. Tâm nhĩ phải co bóp tống máu vào tâm thất phải qua động mạch phổi, đến các mao mạch phổi được trao đổi oxy và cacbonic trở thành máu giàu oxy, qua 4 tĩnh mạch phổi trở về tâm thất trái. Đây là một vòng tuần hoàn khép kín.

Bệnh tim bẩm sinh là hậu quả của sự phát triển bào thai bất thường, có thể do yếu tố môi trường cũng như yếu tố di truyền. Theo nghiên cứu, tỉ lệ bất thường về nhiễm sắc thể và đột biến gen chiếm khoảng 10% bệnh nhi bị tim bẩm sinh.

Các yếu tố môi trường như hóa chất, nhiễm virus, thuốc,... cũng tham gia vào sự hình thành bất thường cấu trúc của tim. Ngoài ra, chế độ dinh dưỡng kém, uống rượu khi mang thai, mẹ bầu trên 40 tuổi... cũng là các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

2. Dị tật tim bẩm sinh chuyển vị đại động mạch

Như đã nói ở trên, người bình thường có một hệ tuần hoàn khép kín. Nhưng với bệnh lý chuyển vị đại động mạch , máu không lưu thông trong cơ thể như vậy mà tách ra và tạo thành hai vòng tuần hoàn kín không thông nhau.

• Vòng tuần hoàn 1: Máu từ thất trái đến động mạch phổi đến tĩnh mạch phổi trở về nhĩ trái đến thất trái.
• Vòng tuần hoàn thứ 2: Máu từ thất phải qua động mạch chủ, tĩnh mạch chủ đến nhĩ phải.

Người có hai vòng tuần hoàn kép riêng biệt thì cơ thể con người không có đủ oxy đưa đến các mô để thực hiện chức năng, nếu không phát hiện sớm thì bệnh nhân có thể tử vong sớm. Vì vậy, cần phải có các đường thông (hay còn gọi là shunt) giữa 2 vòng tuần hoàn để cung cấp oxy cho cơ thể.

Shunt giúp nối thông hai vòng tuần hoàn gồm:

• Tuần hoàn động mạch phế quản.
• Thông liên thất: là một bất thường tim bẩm sinh rất thường gặp trong bệnh lý chuyển vị đại động mạch và giúp trẻ sống sót sau sinh nhờ sự trộn máu động mạch và tĩnh mạch khá tốt ở tầng thất.
• Ống động mạch: Trong bào thai, ống động mạch nối liền động mạch phổi và eo động mạch chủ. Sau khi sinh, máu qua ống động mạch giảm dần nên ống động mạch dần dần đóng lại. Ống động mạch đóng hoàn toàn trong vòng 2 tháng sau đẻ. Vì vậy để làm ống động mạch không đóng tạo thành đường thông thương giữa hai tuần hoàn, bệnh nhân sẽ được truyền Prostaglandin , em bé sẽ sống được thêm vài ngày và đưa đi mổ.
• Lỗ bầu dục: Như đã trình bày ở trên, lỗ bầu dục là nơi thông thương giữa hai tâm nhĩ.

Từ đó, bệnh có thể gặp 3 trường hợp:

• Trường hợp có ống động mạch lớn và lỗ bầu dục nhỏ: Với trường hợp này bệnh nhân dễ xuất hiện tình trạng phù phổi . Vì ống động mạch lớn thì máu về nhĩ trái nhiều dẫn xuống thất trái nhiều.Thất trái không chịu được gây ứ máu giật lùi và bệnh nhân sẽ bị phù phổi. Sau khi xác định được tình trạng bệnh, nhân viên y tế sẽ thực hiện thủ thuật Raskin (dùng dùng cụ làm tăng kích thước lỗ bầu dục) để tạo lỗ bầu dục kích thước lớn hơn, máu sẽ đi sang bên nhĩ phải nhiều hơn làm giảm áp lực cho nhĩ trái.
• Trường hợp ống động mạch lớn và lỗ bầu lớn: Đây là trường hợp lý tưởng nhất.
• Trường hợp ống động mạch đóng lại và lỗ bầu dục lớn: Cần duy trì lượng Hemoglobin từ 15 đến 18g/l để mổ cho bé.

Đây là một bệnh lý về tim mạch nặng nề, có tỷ lệ tử vong cao. Bệnh nhân cần được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Nếu không được phẫu thuật, 90% trẻ bị bệnh chuyển vị đại động mạch sẽ chết trong vòng 1 năm đầu sau sinh.

Bệnh có thể được phát hiện trong quá trình mang thai bằng siêu âm thai qua thành bụng mẹ, vì vậy mẹ bầu cần được tư vấn trong quá trình mang thai để phát hiện bệnh sớm cho thai nhi, khi có nghi ngờ chẩn đoán bệnh chuyển vị đại động mạch mẹ nên nhập viện và sinh con ở gần hoặc tại bệnh viện có thể can thiệp Raskin hoặc phẫu thuật sửa chữa bệnh chuyển vị đại động mạch.

• Quá trình mang thai được theo dõi bởi đội ngũ bác sĩ có trình độ chuyên môn cao
• Thăm khám đều đặn, phát hiện sớm các vấn đề bất thường
• Thai sản trọn gói giúp thuận tiện cho quá trình sinh đẻ
• Trẻ sơ sinh được chăm sóc toàn diện

Nhờ có dịch vụ y tế tốt nên bệnh viện luôn được đánh giá cao và trở thành sự lựa chọn của nhiều cặp vợ chồng.