Bài viết giải thích về các loại dị tật tim bẩm sinh (từ đơn giản đến phức tạp), nguyên nhân (di truyền, hội chứng Down, hút thuốc khi mang thai), và các phương pháp điều trị. Các phương pháp điều trị bao gồm can thiệp tim mạch (ít xâm lấn) và phẫu thuật tim hở (khi can thiệp không hiệu quả). Ghép tim là lựa chọn cuối cùng cho các trường hợp dị tật quá phức tạp.

Dị tật tim bẩm sinh: Khi nào cần phẫu thuật?

Bài viết này giải thích về các loại dị tật tim bẩm sinh, nguyên nhân và các phương pháp điều trị, bao gồm cả can thiệp tim mạch và phẫu thuật. Việc lựa chọn phương pháp điều trị phụ thuộc vào nhiều yếu tố, và không phải lúc nào phẫu thuật cũng là lựa chọn duy nhất.

1. Các loại dị tật tim bẩm sinh

Dị tật tim bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc tim xuất hiện từ khi mới sinh. Theo Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (American Heart Association - AHA), dị tật tim bẩm sinh là loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 1% số trẻ sinh ra mỗi năm (AHA, https://www.heart.org). Các dị tật này có thể ảnh hưởng đến lưu lượng máu bình thường qua tim, dẫn đến sự phát triển không bình thường của tim trước khi sinh.

• Dị tật đơn giản:
  • Thông liên nhĩ (ASD): Lỗ thông trên vách ngăn giữa hai tâm nhĩ (buồng tim trên), cho phép máu trộn lẫn giữa hai bên. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), ASD chiếm khoảng 6-10% các trường hợp dị tật tim bẩm sinh (CDC, https://www.cdc.gov).
  • Thông liên thất (VSD): Lỗ thông trên vách ngăn giữa hai tâm thất (buồng tim dưới), tương tự như ASD nhưng ở vị trí khác. VSD là một trong những dị tật tim bẩm sinh phổ biến nhất.
  • Hẹp van tim: Van tim bị hẹp, cản trở lưu lượng máu qua van. Ví dụ, hẹp van động mạch phổi gây khó khăn cho việc máu lưu thông từ tim đến phổi.
• Dị tật phức tạp:
  • Kết hợp nhiều dị tật: Một số trẻ có thể mắc đồng thời nhiều dị tật tim đơn giản.
  • Vấn đề về vị trí mạch máu: Các mạch máu lớn nối với tim có thể không ở đúng vị trí bình thường.
  • Các vấn đề nghiêm trọng về phát triển tim:
    • Hẹp van động mạch phổi (Pulmonary valve stenosis): Van động mạch phổi bị hẹp, làm giảm lưu lượng máu đến phổi.
    • Thông liên thất lỗ lớn (Large VSD): Lỗ thông liên thất có kích thước lớn, gây ra nhiều vấn đề về lưu lượng máu.
    • Động mạch chủ cưỡi ngựa (Overriding aorta): Động mạch chủ nằm lệch trên vách liên thất, nhận máu từ cả hai tâm thất.
    • Tứ chứng Fallot: đây là một dị tật tim phức tạp bao gồm hẹp đường ra thất phải, thông liên thất, động mạch chủ cưỡi ngựa và phì đại thất phải.
    • Phì đại thất phải (Right ventricular hypertrophy): Tâm thất phải dày lên do phải làm việc quá sức để bơm máu qua van động mạch phổi bị hẹp.

2. Nguyên nhân gây ra dị tật tim bẩm sinh?

Hiện nay, nguyên nhân chính xác gây ra dị tật tim bẩm sinh vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, có một số yếu tố có thể liên quan:

• Di truyền: Yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong một số trường hợp. Nếu bố mẹ có dị tật tim bẩm sinh, con cái có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Theo một nghiên cứu trên tạp chí Circulation, nguy cơ con mắc dị tật tim bẩm sinh tăng lên khoảng 3-5% nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh (Circulation, https://www.ahajournals.org).
• Rối loạn di truyền: Trẻ mắc các hội chứng di truyền như hội chứng Down thường có nguy cơ cao mắc dị tật tim bẩm sinh. Khoảng 40-50% trẻ mắc hội chứng Down có dị tật tim bẩm sinh.
• Môi trường:
  • Hút thuốc khi mang thai: Hút thuốc trong thai kỳ làm tăng nguy cơ dị tật tim bẩm sinh ở trẻ. Các chất độc hại trong thuốc lá có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của tim thai.
  • Sử dụng rượu và một số loại thuốc khi mang thai: Có thể làm tăng nguy cơ dị tật tim bẩm sinh.
  • Mẹ mắc bệnh nhiễm trùng khi mang thai: Rubella (sởi Đức) trong thai kỳ có thể gây ra các dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng.
  • Mẹ mắc bệnh tiểu đường thai kỳ: Tiểu đường thai kỳ không được kiểm soát tốt có thể làm tăng nguy cơ dị tật tim bẩm sinh.

3. Điều trị tim bẩm sinh

Việc điều trị dị tật tim bẩm sinh phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của dị tật, cũng như tuổi, cân nặng và sức khỏe tổng thể của người bệnh. Không phải tất cả các trường hợp đều cần phẫu thuật. Các phương pháp điều trị bao gồm:

3.1. Can thiệp tim mạch

Can thiệp tim mạch là phương pháp điều trị ít xâm lấn, được thực hiện thông qua ống thông (catheter) đưa vào tim qua mạch máu. Phương pháp này có nhiều ưu điểm so với phẫu thuật mở ngực:

• Ưu điểm:
  • Ít xâm lấn: Không cần mở ngực, giảm đau đớn và thời gian phục hồi.
  • Phục hồi nhanh: Bệnh nhân có thể xuất viện sớm hơn so với phẫu thuật.
  • Ít mất máu: Giảm nguy cơ truyền máu.
  • Giảm nhiễm trùng: Nguy cơ nhiễm trùng thấp hơn so với phẫu thuật.
  • Không sẹo: Không để lại sẹo lớn trên ngực.
• Ứng dụng:
  • Sửa chữa thông liên nhĩ (ASD): Đóng lỗ thông bằng dụng cụ chuyên dụng.
  • Hẹp van động mạch phổi (Pulmonary valve stenosis): Nong van bằng bóng để mở rộng van.
  • Nong van động mạch chủ (Aortic valve stenosis): Tương tự như nong van động mạch phổi.
  • Nong hẹp eo động mạch chủ (Coarctation of the aorta): Mở rộng đoạn động mạch chủ bị hẹp.
  • Đóng lỗ rò động mạch vành: Bít các lỗ rò bất thường giữa động mạch vành và các buồng tim.
  • Điều trị cơ tim phì đại tắc nghẽn (Hypertrophic obstructive cardiomyopathy - HOCM): Tiêm cồn vào vách liên thất để làm giảm độ dày của vách, giảm tắc nghẽn đường ra thất trái (Septal ablation).
• Nhược điểm:
  • Tổn thương phức tạp: Không thể can thiệp được các dị tật quá phức tạp.
  • Dụng cụ không phù hợp: Đôi khi không có dụng cụ phù hợp với kích thước hoặc hình dạng của dị tật.
  • Nguy cơ biến chứng: Mặc dù hiếm gặp, nhưng có thể xảy ra các biến chứng như rơi dụng cụ, chảy máu, tổn thương mạch máu.

3.2. Phẫu thuật

Phẫu thuật tim bẩm sinh được chỉ định khi can thiệp tim mạch không hiệu quả hoặc không thể thực hiện được. Phẫu thuật có thể là phẫu thuật mở ngực hoặc phẫu thuật nội soi.

• Chỉ định:
  • Dị tật phức tạp: Các dị tật không thể sửa chữa bằng can thiệp tim mạch.
  • Can thiệp tim mạch thất bại: Khi can thiệp tim mạch không thành công hoặc gây ra biến chứng.
• Các loại phẫu thuật:
  • Đóng lỗ thông tim: Vá lỗ thông bằng miếng vá hoặc khâu trực tiếp.
  • Sửa chữa hoặc thay thế van tim: Sửa chữa van bị hẹp hoặc hở, hoặc thay thế bằng van nhân tạo.
  • Mở rộng động mạch hoặc van tim: Mở rộng các mạch máu hoặc van tim bị hẹp.
  • Sửa chữa dị tật phức tạp: Sửa chữa các dị tật phức tạp như chuyển vị đại động mạch (Transposition of the great arteries) hoặc tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot).
• Ghép tim:
  • Trong trường hợp dị tật quá phức tạp và không thể sửa chữa, ghép tim có thể là lựa chọn cuối cùng. Tim của người bệnh được thay thế bằng tim khỏe mạnh từ người hiến tặng.

Nguồn tham khảo:

• American Heart Association (AHA): https://www.heart.org
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC): https://www.cdc.gov
• Circulation: https://www.ahajournals.org
• Surgery.ucsf.edu