Dị tật tim bẩm sinh: Tâm thất độc nhất
1. Tổng quan về dị tật tim bẩm sinh
Dị tật tim bẩm sinh là một nhóm bệnh lý khá thường gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1% tổng số trẻ sơ sinh. Điều này có nghĩa là cứ 100 trẻ sinh ra thì có khoảng 1 trẻ mắc phải một dạng dị tật tim nào đó. Mặc dù y học đã có những tiến bộ vượt bậc trong chẩn đoán và điều trị, nguyên nhân chính xác gây ra dị tật tim bẩm sinh vẫn chưa được làm rõ hoàn toàn. Các nhà khoa học cho rằng có sự kết hợp của nhiều yếu tố, bao gồm:
- Yếu tố di truyền: Một số dị tật tim có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái. Nếu trong gia đình có người mắc bệnh tim bẩm sinh, nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh sẽ cao hơn.
- Yếu tố môi trường: Trong quá trình mang thai, nếu người mẹ tiếp xúc với các chất độc hại như rượu, ma túy, hoặc bị nhiễm các loại virus như rubella, cúm, nguy cơ con bị dị tật tim cũng tăng lên.
Trong số các dị tật tim bẩm sinh, bệnh tim tâm thất độc nhất là một dạng bệnh lý phức tạp và hiếm gặp hơn so với các bệnh lý như thông liên thất hay thông liên nhĩ.
2. Tâm thất độc nhất là gì?
Để hiểu rõ về tâm thất độc nhất, chúng ta cần nắm vững cấu trúc tim bình thường. Tim người có bốn buồng: hai tâm nhĩ (trên) và hai tâm thất (dưới). Tâm nhĩ phải nhận máu nghèo oxy từ cơ thể và bơm xuống tâm thất phải. Tâm thất phải bơm máu này lên phổi để trao đổi oxy. Tâm nhĩ trái nhận máu giàu oxy từ phổi và bơm xuống tâm thất trái. Tâm thất trái là buồng tim lớn nhất, có nhiệm vụ bơm máu đi nuôi toàn bộ cơ thể.
Trong trường hợp tâm thất độc nhất, cấu trúc tim bị biến đổi nghiêm trọng. Hiểu một cách đơn giản, 'tâm thất độc nhất' nghĩa là:
- Hai van nhĩ thất (van hai lá và van ba lá) đổ chung vào một buồng thất duy nhất: Thay vì có hai buồng tâm thất riêng biệt, máu từ cả hai tâm nhĩ sẽ đổ vào một buồng thất chung.
- Hoặc, chỉ có một van nhĩ thất chung trong khoang nhĩ thất: Trường hợp này, không có sự phân chia rõ ràng giữa tâm nhĩ và tâm thất, máu từ cả hai tâm nhĩ sẽ đi qua một van duy nhất để vào buồng thất.
Nói một cách dễ hiểu hơn, tim của trẻ bị tâm thất độc nhất có thể gặp các vấn đề sau:
- Không có lỗ van hai lá hoặc van ba lá: Van tim đóng vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh dòng máu đi qua tim. Nếu không có van, máu có thể bị trào ngược, gây ảnh hưởng đến chức năng tim.
- Thiểu sản tim trái: Tâm thất trái không phát triển đầy đủ.
- Không có lỗ van động mạch phổi kèm thiểu sản thất phải: Van động mạch phổi giúp máu đi từ tâm thất phải lên phổi. Nếu không có van này, máu không thể lên phổi để trao đổi oxy.
3. Biểu hiện của dị tật tâm thất độc nhất
Dị tật tim bẩm sinh một tâm thất thường gặp ở trẻ nam nhiều hơn trẻ nữ. Các biểu hiện của bệnh rất đa dạng, tùy thuộc vào mức độ và loại dị tật tim mắc phải. Dưới đây là một số dạng biểu hiện thường gặp:
- Hội chứng thiểu sản tim trái: Tâm thất trái không phát triển, khiến tim không thể bơm đủ máu đi nuôi cơ thể.
- Không có lỗ van động mạch phổi với vách liên thất kín: Máu không thể lên phổi để trao đổi oxy, gây thiếu oxy máu nghiêm trọng.
- Kênh nhĩ thất không cân đối: Sự thông thương giữa tâm nhĩ và tâm thất không bình thường.
- Tâm thất độc nhất hoặc đồng dạng: Cấu trúc tim bị biến đổi phức tạp, không tuân theo cấu trúc thông thường.
- Bất tương hợp đôi kèm không có van ba lá: Máu từ tâm nhĩ phải không thể xuống tâm thất phải do không có van ba lá.
- Không có van hai lá kèm thông liên thất: Máu từ tâm nhĩ trái không thể xuống tâm thất trái do không có van hai lá, đồng thời có lỗ thông giữa hai tâm thất.
- Thất có hai đường vào: Cả hai van nhĩ thất đều đổ vào một buồng thất duy nhất.
- Không có van ba lá kèm với thông liên thất: Tương tự như trên, nhưng không có van ba lá và có lỗ thông giữa hai tâm thất.
Triệu chứng lâm sàng
Các triệu chứng lâm sàng của trẻ bị tâm thất độc nhất cũng rất đa dạng, tùy thuộc vào mức độ nặng của bệnh. Một số triệu chứng thường gặp bao gồm:
- Suy tim: Đây là một trong những biểu hiện thường gặp nhất. Trẻ có thể bị khó thở, thở nhanh, toát mồ hôi nhiều (đặc biệt là khi bú hoặc vận động), bỏ bú, bú kém, chậm tăng cân.
- Ngồi xổm: Trẻ có thể tự động ngồi xổm để giảm bớt khó thở (tuy nhiên, triệu chứng này ít gặp hơn).
- Cơn tím thiếu oxy: Da và môi của trẻ trở nên tím tái do thiếu oxy trong máu (triệu chứng này cũng ít gặp).
Triệu chứng thực thể
Khi thăm khám, bác sĩ có thể phát hiện các dấu hiệu sau:
- Tâm thất độc nhất có tăng tuần hoàn phổi:
- Âm thổi tâm thu ở bờ trái xương ức: Tiếng thổi bất thường nghe được khi tim co bóp.
- T1 (tiếng tim thứ nhất) không có bất thường.
- T2 (tiếng tim thứ hai) tách đôi mạnh hoặc đơn độc: Tiếng tim thứ hai có thể bị thay đổi do áp lực trong động mạch phổi tăng cao.
- Có thể nghe âm thổi tâm trương ở mỏm tim (nếu máu lên phổi nhiều), âm thổi Graham Steel (khi tăng áp lực động mạch phổi).
- Tâm thất độc nhất có hẹp động mạch phổi:
- Âm thổi tâm thu ở liên sườn 2 trái (do hẹp động mạch phổi).
- T1 bình thường, T2 nhỏ và đơn độc.
4. Chẩn đoán tâm thất độc nhất
Để chẩn đoán chính xác bệnh tim tâm thất độc nhất, bác sĩ cần sử dụng các phương pháp sau:
- Siêu âm tim: Đây là phương pháp chẩn đoán hình ảnh quan trọng nhất. Siêu âm tim giúp bác sĩ quan sát cấu trúc tim, đánh giá chức năng tim, đo áp lực trong các buồng tim và mạch máu. Siêu âm tim cũng giúp bác sĩ hiểu rõ hơn về giải phẫu của tâm thất độc nhất, khảo sát huyết động, góp phần chỉ định phẫu thuật và theo dõi lâu dài sau phẫu thuật.
- Thông tim: Đây là một thủ thuật xâm lấn, trong đó bác sĩ đưa một ống thông nhỏ vào tim qua mạch máu. Thông tim giúp bác sĩ đo áp lực trong các buồng tim và mạch máu, lấy mẫu máu để xét nghiệm, và chụp X-quang tim để quan sát cấu trúc tim. Siêu âm tim kết hợp với thông tim chụp mạch sẽ giúp xác định và chỉ định loại phẫu thuật cho trẻ. Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định thêm một số xét nghiệm khác như điện tâm đồ (ECG) và chụp X-quang tim phổi để đánh giá tình trạng tim mạch của trẻ.
5. Điều trị tâm thất độc nhất
Bệnh tim bẩm sinh tâm thất độc nhất là một dạng tim bẩm sinh rất nặng và phức tạp. Hiện nay, phương pháp phẫu thuật chỉ là tạm thời, giúp cải thiện lưu lượng máu và giảm triệu chứng, chứ không thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh. Mục tiêu của phẫu thuật là tạo ra một hệ tuần hoàn 'bán phần', trong đó máu từ cơ thể sẽ đi trực tiếp lên phổi để trao đổi oxy, sau đó trở về tim và được bơm đi nuôi cơ thể.
Việc can thiệp cho trẻ nhỏ mắc bệnh tim tâm thất độc nhất đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ từ nhiều chuyên khoa khác nhau như tim mạch, hồi sức cấp cứu, phẫu thuật tim mạch, và chăm sóc sau phẫu thuật. Bên cạnh đó, sự hỗ trợ từ gia đình cũng đóng vai trò vô cùng quan trọng trong việc cải thiện tình trạng sức khỏe của trẻ một cách tốt nhất.
Lưu ý quan trọng: Thông tin trong bài viết này chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho lời khuyên của bác sĩ. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về bệnh tim tâm thất độc nhất, hãy đến gặp bác sĩ để được tư vấn và điều trị kịp thời.