Dị dạng động mạch não là bất thường mạch máu bẩm sinh, gây dòng máu chảy nhanh từ động mạch sang tĩnh mạch, bỏ qua mô xung quanh. Bệnh có thể dẫn đến xuất huyết não, tổn thương não, suy tim sung huyết. Triệu chứng bao gồm co giật, nhức đầu, yếu cơ. Chẩn đoán bằng chụp CT, MRI, động mạch não. Điều trị bằng thuốc, phẫu thuật cắt bỏ, thuyên tắc nội mạch, xạ phẫu.

Dị Dạng Động Mạch Não: Tổng Quan

Dị dạng động mạch não là những bất thường bẩm sinh của mạch máu trong não. Tình trạng này xảy ra do quá trình phát triển không bình thường của hệ thống mạch máu, dẫn đến việc máu chảy nhanh và trực tiếp từ động mạch đến tĩnh mạch, bỏ qua các mô xung quanh. Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, bệnh có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng như xuất huyết não, tổn thương não, và suy tim sung huyết. Theo thống kê, dị dạng động mạch não chiếm khoảng 1-2% dân số, và nguy cơ xuất huyết não hàng năm ở những người mắc bệnh này là khoảng 2-4% (theo PubMed).

1. Dị Dạng Động Mạch Não Là Gì?

• Định nghĩa: Dị dạng động mạch não (AVM) là một mớ rối của mạch máu bất thường kết nối các động mạch và tĩnh mạch trong não. Các động mạch chịu trách nhiệm đưa máu giàu oxy từ tim đến não, trong khi tĩnh mạch mang máu nghèo oxy trở lại phổi và tim. Khi có dị dạng động mạch não, quá trình này bị gián đoạn.
• Vị trí: Dị dạng động mạch có thể phát triển ở bất cứ đâu trong cơ thể, nhưng thường gặp nhất ở não hoặc cột sống.
• Tần suất: Dị dạng động mạch não rất hiếm, chỉ ảnh hưởng đến dưới 1% dân số. Tuy nhiên, đây là một trong những nguyên nhân gây đột quỵ ở người trẻ tuổi.

2. Nguyên Nhân

• Nguyên nhân chính: Hiện nay, nguyên nhân chính xác của dị dạng động mạch não vẫn chưa được làm rõ. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu tin rằng hầu hết các dị dạng động mạch não hình thành trong quá trình phát triển của thai nhi.
• Cơ chế: Thông thường, tim sẽ đưa máu giàu oxy đến não thông qua động mạch. Các động mạch làm chậm lưu lượng máu bằng cách đi qua một loạt các mạng lưới mạch máu nhỏ dần và kết thúc ở các mao mạch. Các mao mạch từ từ đưa oxy qua các thành mỏng của chúng đến các mô não xung quanh. Máu thiếu oxy sau đó đi vào các mạch máu nhỏ, rồi đến các tĩnh mạch lớn hơn, và cuối cùng trở về tim và phổi để nhận oxy. Trong dị dạng động mạch não, các động mạch và tĩnh mạch thiếu mạng lưới hỗ trợ của các mao mạch nhỏ. Thay vào đó, có một kết nối bất thường khiến máu chảy nhanh và trực tiếp từ động mạch đến tĩnh mạch, bỏ qua các mô xung quanh.
• Yếu tố nguy cơ:
  • Giới tính: Nam giới có nguy cơ mắc dị dạng động mạch não cao hơn nữ giới.
  • Tiền sử gia đình: Các trường hợp dị dạng động mạch não trong gia đình đã được báo cáo, nhưng không rõ liệu có phải do yếu tố di truyền hay chỉ là sự trùng hợp. Cũng có thể do được thừa hưởng các yếu tố khác gây nên dị tật mạch máu não.

3. Triệu Chứng

• Xuất huyết não: Dị dạng động mạch não có thể không gây ra bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi mạch máu bị vỡ, dẫn đến xuất huyết não (chảy máu não). Ở khoảng một nửa số người mắc bệnh dị dạng động mạch não, dấu hiệu đầu tiên là xuất huyết. Theo Mayo Clinic, nguy cơ xuất huyết não ở người có AVM là khoảng 2-4% mỗi năm.
• Các triệu chứng khác:
  • Co giật: Do sự kích thích bất thường của các tế bào não.
  • Nhức đầu: Thường xuyên hoặc dữ dội, có thể khu trú ở một vùng nhất định.
  • Yếu cơ hoặc tê bì: Ở một phần cơ thể, tùy thuộc vào vị trí của dị dạng.
  • Các triệu chứng thần kinh: Có thể từ nhẹ đến nghiêm trọng, phụ thuộc vào vị trí của dị dạng động mạch não. Các triệu chứng có thể bao gồm đau đầu dữ dội, yếu hoặc tê liệt, mất thị lực, khó nói, lú lẫn, v.v.
• Thời điểm xuất hiện: Các triệu chứng có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi, nhưng thường xuất hiện ở độ tuổi từ 10 đến 40. Dị dạng động mạch não có thể làm hỏng mô não theo thời gian, gây ra các triệu chứng ở tuổi trưởng thành sớm. Tuy nhiên, khi bước sang tuổi trung niên, dị dạng động mạch não có xu hướng ổn định và ít gây ra triệu chứng. Ở phụ nữ mang thai, các triệu chứng có thể trở nên tồi tệ hơn do sự thay đổi của lượng máu và huyết áp.
• Biến chứng đặc biệt: Dị dạng động mạch não nghiêm trọng thường là tĩnh mạch khiếm khuyết Galen, gây ra các dấu hiệu như tĩnh mạch sưng và có thể nhìn thấy trên da đầu, co giật, suy tim sung huyết. Tình trạng này thường được phát hiện ở trẻ sơ sinh.

4. Chẩn Đoán

• Khám lâm sàng: Bác sĩ chuyên khoa thần kinh sẽ xem xét các triệu chứng và tiến hành kiểm tra thể chất.
• Các xét nghiệm:
  • Chụp động mạch não (Angiography): Đây là xét nghiệm chi tiết nhất để chẩn đoán dị dạng động mạch não. Kết quả xét nghiệm sẽ cho thấy vị trí và đặc điểm của các động mạch nuôi dưỡng và dẫn lưu tĩnh mạch. Điều này có vai trò cực kỳ quan trọng để lập kế hoạch điều trị.
  • Chụp CT (Computed Tomography): Sử dụng tia X để tạo ra hình ảnh cắt ngang chi tiết của bộ não. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể tiêm tĩnh mạch thuốc nhuộm để các động mạch nuôi dưỡng dị dạng động mạch não và tĩnh mạch dẫn lưu có thể hiển thị chi tiết hơn.
  • Chụp MRI (Magnetic Resonance Imaging): Phương pháp này kết hợp sử dụng nam châm và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh chi tiết về bộ não. Kết quả chụp MRI cung cấp thông tin về vị trí chính xác của dị tật và bất kỳ sự chảy máu nào liên quan đến não.

5. Điều Trị

• Mục tiêu: Dị dạng động mạch não có một số lựa chọn điều trị, và mục đích chính của điều trị là ngăn ngừa xuất huyết. Tuy nhiên, điều trị để kiểm soát các cơn động kinh hoặc các biến chứng thần kinh cũng có thể được xem xét. Bác sĩ chuyên khoa sẽ xác định phương pháp điều trị phù hợp nhất trong từng trường hợp, tùy thuộc vào độ tuổi, sức khỏe, kích thước và vị trí của mạch máu bất thường.
• Các phương pháp:
  • Thuốc: Thuốc có thể được sử dụng để điều trị triệu chứng do dị dạng động mạch não gây ra, chẳng hạn như đau đầu, co giật.
  • Phẫu thuật: Đây là phương pháp điều trị phổ biến nhất cho dị dạng động mạch não. Có ba lựa chọn phẫu thuật khác nhau:
    • Phẫu thuật cắt bỏ: Loại bỏ hoàn toàn dị dạng động mạch não bằng cách cắt bỏ mạch máu bất thường.
    • Thuyên tắc nội mạch (Endovascular embolization): Đưa một ống thông nhỏ qua mạch máu đến vị trí dị dạng, sau đó sử dụng các vật liệu đặc biệt (như keo hoặc coil) để làm tắc nghẽn mạch máu bất thường.
    • Phẫu thuật SRS (Stereotactic radiosurgery): Sử dụng các tia xạ tập trung để phá hủy dần dần dị dạng động mạch não trong vòng vài năm.
• Nghiên cứu mới: Các nhà nghiên cứu hiện đang tìm cách dự đoán tốt hơn nguy cơ xuất huyết ở những người bị dị dạng động mạch não, từ đó có hướng dẫn điều trị tốt hơn. Họ sẽ sử dụng công nghệ hình ảnh 3D để lập bản đồ đường não, giúp cải thiện độ chính xác và an toàn của phẫu thuật trong quá trình loại bỏ dị dạng động mạch não, đồng thời bảo tồn các mạch máu xung quanh. Kết hợp với những tiến bộ trong thuyên tắc mạch, kỹ thuật xạ trị và vi phẫu sẽ khiến cho các dị dạng động mạch não trước đây không thể hoạt động dễ dàng tiếp cận và an toàn cho cuộc phẫu thuật cắt bỏ.

6. Biến Chứng

• Xuất huyết não: Dị dạng động mạch não gây áp lực lên thành của các động mạch và tĩnh mạch, khiến chúng trở nên mỏng hoặc yếu. Điều này có thể dẫn đến vỡ động mạch não và chảy máu vào não. Nguy cơ chảy máu não của dị dạng động mạch não ước tính khoảng 2% mỗi năm. Nguy cơ xuất huyết có thể cao hơn đối với một số loại dị dạng động mạch não, hoặc ở những người bệnh đã trải qua các lần vỡ động mạch não trước đó. Theo American Stroke Association, dị dạng động mạch não chiếm khoảng 2% của tất cả các cơn đột quỵ do xuất huyết mỗi năm, và thường là nguyên nhân gây xuất huyết ở trẻ em và thanh thiếu niên đã từng bị xuất huyết não.
• Giảm oxy đến mô não: Dị dạng động mạch não xảy ra khi máu bỏ qua mạng lưới mao mạch và chảy trực tiếp từ động mạch đến tĩnh mạch. Các mô não xung quanh không thể hấp thụ oxy từ máu chảy nhanh. Khi đó, lượng oxy sẽ thiếu, làm cho mô não suy yếu hoặc có thể chết hoàn toàn. Điều này dẫn đến các triệu chứng giống như đột quỵ, khó khăn khi nói, tê, giảm thị lực, v.v.
• Mạch máu mỏng hoặc yếu: Dị dạng động mạch não gây áp lực lên các thành mạch, làm cho thành mạch bị mỏng và yếu. Khi có một chỗ phình trong thành mạch máu (phình động mạch), nó có thể rất dễ bị vỡ.
• Tổn thương não: Khi cơ thể phát triển, cơ thể cần thêm các động mạch để cung cấp máu. Nhưng một số động mạch có thể lớn hơn hoặc thay thế hoặc nén các phần còn lại của não, gây ra sự ngăn cản chất lỏng bảo vệ chảy tự do xung quanh bán cầu não. Chất lỏng này bị tích tụ, nó có thể đẩy lên mô não gây tràn dịch não.

Dị dạng động mạch não là một căn bệnh nguy hiểm, cần được chẩn đoán và xử trí kịp thời, nếu không sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của người bệnh.

Nguồn tham khảo: mayoclinic.org

Xem thêm:

• [Điều trị xuất huyết não do vỡ dị dạng mạch não](URL bài viết)
• [Các phương pháp chẩn đoán dị dạng mạch não](URL bài viết)
• [Dị dạng mạch não: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị](URL bài viết)