1. Thông liên thất, teo van và động mạch phổi là gì?
Tình trạng thiểu sản phổi (bao gồm teo van và teo động mạch phổi ) kèm theo thông liên thất là một trong những bệnh tim bẩm sinh tím . Bệnh lý này xảy ra do sự kém phát triển của đường ra tâm thất phải cùng với van động mạch phổi và thân động mạch. Dị tật này cũng liên quan đến chèn ép động mạch chủ và có một lỗ thông liên thất lớn.
Mức độ nặng của tình trạng t eo van và teo động mạch phổi kèm theo thông liên thất khác nhau về biểu hiện và mức độ nghiêm trọng phần lớn các trường hợp sẽ tùy thuộc vào mức độ hẹp động mạch phổi .
2. Nguyên nhân gây bệnh thông liên thất, teo van và động mạch phổi
Nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được biết. Tuy nhiên, một số yếu tố nguy cơ đã cho thấy có liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh này, bao gồm:
- Tiền sử bệnh tim bẩm sinh ở cả bố hoặc mẹ.
- Tiền sử dùng thuốc gây quái thai của người mẹ
- Hút thuốc trong hoặc trước khi mang thai
- Bệnh đái tháo đường kiểm soát kém
- Mang thai ở người mẹ cao tuổi
Tuy nhiên, những yếu tố nguy cơ này không đặc trưng cho tình trạng teo van và teo động mạch phổi kèm theo thông liên thất vì cũng thường được tìm thấy liên quan đến các dị tật tim bẩm sinh khác.
Tiên lượng của tình trạng thiểu sản phổi kèm theo thông liên thất đặc biệt xấu nếu không được điều trị. Khoảng 50% bệnh nhi tử vong trong vòng hai năm đầu đời. Nếu được điều trị và theo dõi thích hợp, 65% bệnh nhân còn sống sau 1 tuổi có thể sống trên 10 tuổi.
Nguyên nhân gây bệnh thông liên thất có thể do tiền sử bệnh tim bẩm sinh ở cả bố hoặc mẹ
3. Biểu hiện của tình trạng thông liên thất, teo van và động mạch phổi như thế nào?
Tình trạng thông liên thất, teo van và động mạch phổi được thể hiện rõ qua siêu âm tim thai ở tuổi thai 18 đến 22 tuần . Nhiều trường hợp có thể không nhận biết nếu thai phụ không được tiếp cận với các nguồn chăm sóc sức khỏe sản phụ phù hợp trong thai kỳ. Trong những tình huống này, việc phát hiện bệnh chỉ biết được là sau khi sinh.
Biểu hiện lâm sàng của tình trạng thông liên thất , teo van và động mạch phổi rất thay đổi tùy thuộc vào mức độ hẹp động mạch phổi . Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:
- Chứng xanh tím trung ương có thể biểu hiện như mặt đổi màu hơi xanh, đặc biệt là xung quanh miệng và môi. Trong trường hợp nghiêm trọng, dấu xanh tím có thể được nhìn thấy ở cả các chi ngoại vi.
- Tăng nhịp hô hấp hoặc khó thở do máu kém oxy, có thể không biểu hiện rõ khi nghỉ ngơi và chỉ biểu hiện khi gắng sức, tức là khi khóc hoặc cho trẻ bú.
- Tiếng khóc yếu, mất âm sắc và ngậm bắt vú kém.
- Khó bú.
Khám tim mạch có thể phát hiện chứng tím tái trung tâm, tiếng thổi tâm thu ở cạnh xương ức trái có thể lan ra sau lưng hoặc vùng nách. Bên cạnh đó, trẻ có vẻ nhẹ cân so với tuổi và lừ đừ, kém linh hoạt. Phù ngoại vi, tay chân run và tím tái nặng hơn có thể là dấu hiệu của suy tim sung huyết .
4. Các xét nghiệm cần thực hiện đối với tình trạng thông liên thất, teo van và động mạch phổi
Các xét nghiệm sau đây là một phần của quá trình đánh giá toàn diện trẻ sơ sinh mắc chứng thông liên thất , teo van và teo động mạch phổi :
- Đo nồng độ oxy trong mao mạch để đánh giá độ bão hòa oxy (đặc biệt ở trẻ sơ sinh da sẫm màu có thể trông bị tím tái khi khám lâm sàng).
- Khí máu động mạch.
- Hemoglobin cơ bản và các chỉ số tế bào máu.
- Xét nghiệm di truyền đặc biệt nếu có các dị tật bẩm sinh khác kèm theo.
- Chụp X-quang ngực (không có bóng động mạch phổi , tim hình chiếc ủng hoặc tim to, dấu hiệu mạch máu phổi kém, v.v.).
- Siêu âm tim ( hở van động mạch phổi , chèn ép động mạch chủ, thông liên nhĩ, tăng áp phổi , giảm phân suất tống máu nếu có suy tim)
- Chụp cộng hưởng từ hay chụp cắt lớp vi tính (rất quan trọng để xác định giải phẫu mạch máu trước khi phẫu thuật để lập kế hoạch điều chỉnh, có thể khó quan sát toàn diện trên siêu âm tim).
- Phân loại dị tật tim và chụp mạch máu (đặc điểm giải phẫu, kích thước và sự phân bố của mạch máu, áp lực trong tâm thất phải, độ chênh áp lực qua van động mạch phổi).
Tình trạng thông liên thất, teo van và động mạch phổi được phát hiện qua siêu âm thai
5. Điều trị tình trạng thông liên thất, teo van và động mạch phổi như thế nào?
5.1 Nội khoa
Độ bão hòa oxy là rất quan trọng và cần được theo dõi liên tục.
Tương tự, việc cân bằng chất lỏng và tình trạng nhiễm toan nếu có cũng cần được giải quyết khẩn cấp. Vì trẻ sơ sinh mắc tình trạng thông liên thất, teo van và teo động mạch phổi nói chung hay các bệnh tim bẩm sinh thường không thể bú tốt, việc phục hồi dinh dưỡng cũng có thể cần thiết.
Trong những trường hợp nặng van, động mạch phổi tạo hình không hoàn chỉnh và tuần hoàn phổi phụ thuộc hoàn toàn vào ống động mạch, nên xem xét truyền prostaglandin E2 duy trì mở van động mạch cho đến khi có thể thực hiện phẫu thuật điều chỉnh.
Ngoài ra, điều trị triệu chứng bằng thuốc lợi tiểu hoặc digoxin cũng được chỉ định nếu bệnh nhân có nguy cơ diễn tiến tới suy tim sung huyết.
5.2 Ngoại khoa
Việc xử trí phẫu thuật chủ yếu là tùy vào kích thước của động mạch phổi , sự hiện diện hay vắng mặt của ống động mạch nhằm định hướng cho kế hoạch phẫu thuật. Mặc dù cách tiếp cận phẫu thuật chỉnh sửa chưa đạt sự đồng thuận toàn diện do sự khác biệt lớn trong giải phẫu học, phẫu thuật giảm nhẹ theo giai đoạn được hầu hết các bác sĩ phẫu thuật ưa chuộng hơn so với can thiệp chỉnh sửa tổng thể sớm.
Theo đó, điều trị giảm nhẹ theo giai đoạn các bước điều chỉnh như sau:
- Lưu lượng máu được thiết lập đầu tiên trong các động mạch phổi bằng cách kết nối trực tiếp với động mạch chủ thông qua một shunt Blalock-Taussig đã được sửa đổi.
- Tâm thất phải cũng được kết nối tạm thời với động mạch chủ nếu quá tải không đủ.
- Khi các động mạch phổi phát triển về kích thước do nguồn cung cấp máu từ động mạch chủ được duy trì, tuần hoàn phổi sau đó được kết nối với động mạch phổi.
- Tâm thất phải được nối trở lại động mạch phổi.
- Khi trẻ được sáu tháng tuổi, nếu các thùy phổi tương ứng đã nhận được đủ nguồn cung cấp thông qua chỉnh sửa tạm động mạch phổi là đã phát triển động mạch phổi được một cách tương đối.
- Tình trạng thông liên thất được sửa chữa đơn thuần khi ở tuổi từ 1 đến 3 tuổi. Lợi ích chính của thời điểm này là trẻ đã đạt được mức độ thể chất đủ để can thiệp.
5.3 Chỉnh sửa toàn diện sớm
Ngược lại với sửa chữa theo giai đoạn, một cách tiếp cận khác là sửa chữa hoàn toàn trong một lần phẫu thuật. Quy trình này chỉ phù hợp với những trẻ có mức độ bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng.
Theo đó, vì thể chất trẻ sơ sinh còn yếu, các bệnh nhi cần được lựa chọn cẩn thận và so sánh nguy cơ có thể mắc phải so với lợi ích có thể nhận được cần phân tích kỹ lưỡng trước khi chọn phương án này.
5.4 Cấy ghép tim
Ở những bệnh nhân có hệ thống tuần hoàn phổi hoàn toàn không hoạt động hoặc đã thất bại trong các biện pháp phẫu thuật điều chỉnh, cấy ghép tim có thể là lựa chọn khả thi.
Điều trị tình trạng thông liên thất, teo van và động mạch phổi bằng cấy ghép tim
6. Các biến chứng của tình trạng thông liên thất, teo van và động mạch phổi
Ngoài các biến chứng phẫu thuật và gây mê ở bệnh nhân được chọn can thiệp, một số biến chứng của tình trạng thông liên thất , teo van và teo động mạch phổi có thể mắc phải là:
- Suy tim sung huyết
- Tăng hồng cầu phản ứng để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy mãn tính
- Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng do dòng máu bất thường
- Nhiễm trùng huyết do viêm nội tâm mạc nhiễm trùng hoặc hệ miễn dịch kém phát triển
- Chậm phát triển
- Loạn nhịp tim
- Đột tử
Tóm lại, tình trạng thông liên thất , teo van và teo động mạch phổi là một bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp và có nhiều dấu hiệu, triệu chứng lâm sàng trùng lặp với các dị tật bẩm sinh khác. Do đó, trẻ sơ sinh cần phải được đánh giá toàn diện để đưa ra chẩn đoán cuối cùng. Đồng thời, quá trình điều trị cũng cần phối hợp nhiều chuyên khoa khác nhau như tim mạch nhi, phẫu thuật nhi, bác sĩ di truyền học,...
Đặc biệt, Trung tâm có các trang thiết bị hiện đại, ngang tầm với các bệnh viện uy tín nhất trên thế giới. Đây cũng là một bệnh viện tư nhân đầu tiên, đồng thời là bệnh viện thứ 2 tại Việt Nam thực hiện thành công kỹ thuật cấy ghép tim nhân tạo hỗ trợ tâm thất HVAD . Thực hiện 18 ca thay van động mạch chủ qua đường ống thông - Một trong những kỹ thuật can thiệp tim mạch phức tạp nhất trên thế giới hiện nay trong vòng hơn 1 năm; thực hiện ca MitraClip đầu tiên và hàng trăm ca can thiệp động mạch chủ, động mạch vành, trong đó có những trường hợp bệnh phức tạp, khó tiếp cận.
