Đột tử thường xảy ra ở người có bệnh tim cấu trúc, nhất là bệnh mạch vành. Tuy nhiên có khoảng 5-10 % trường hợp đột tử xảy ra ở người không có bất thường về cấu trúc tim cũng như không có bệnh mạch vành, nhưng có thể có các yếu tố nguy cơn gây loạn nhịp tim như hội chứng QT dài, hội chứng QT ngắn, hội chứng tiền kích thích, chấn động tim (commotio cordis) và hội chứng Brugada.

1. Dịch tễ học

Hội chứng Brugada được đề cập đến lần đầu tiên vào năm 1991, bao gồm biến đổi đặc trưng trên điện tâm đồ và các cơn loạn nhịp thất nghiêm trọng gây ngất hoặc đột tử. Biến đổi dạng Brugada trên điện tâm đồ khá giống với hình ảnh block nhánh phải ở các chuyển đạo V1, V2 do điểm J chênh lên 1 cách đặc trưng. (Hình 1).

Nhiều trường hợp chỉ có biến đổi dạng Brugada trên điện tâm đồ mà không có các triệu chứng (cơn nhanh thất bền bỉ, cơn ngừng tim được cứu sống hoặc đột tử), khi đó không gọi là hội chứng Brugada mà là điện tâm đồ dạng Brugada.

Theo 1 số thống kê, tại Mỹ có khoảng 0,1 – 0,4 % dân số có điện tâm đồ biến đổi dạng Brugada. Vùng Nam Á, nhất là vùng Đông Nam Á, là nơi có tỷ lệ người đột tử do hội chứng Brugada cao nhất trên thế giới. Các thống kê cũng cho thấy tỷ lệ nam giới mắc hội chứng Brugada lớn hơn nữ từ 2 tới 9 lần. Nguyên nhân của sự khác biệt này chưa được rõ. Nghiên cứu thực nghiệm cho thấy có mối liên quan giữa nội tiết tố sinh dục nam testosterone với hoạt động của các kênh ion ở tim. Nhận xét lâm sàng cũng cho thấy tần suất điện tâm đồ có biến đổi dạng Brugada ở người tâm thần phân liệt lớn hơn ở người bình thường: 11,6 % so với 1,1 %.

2. Bệnh sinh

Cơ chế bệnh sinh gây ra biến đổi dạng Brugada trên điện tâm đồ và các loạn nhịp thất chưa được cắt nghĩa 1 cách tường tận. Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy ở bệnh nhân bị hội chứng Brugada đột biến gene SCN 5A và SCN 10A hoạt động trên kênh Natri ở tim. Các kênh Natri tập trung chủ yếu ở thượng tâm mạc thất phải.

Khi các kênh này hoạt động bất thường sẽ làm tăng sự phân tán của quá trình tái cực, tạo nên sự chênh lệch điện thế xuyên thành, gây ra hình ảnh ST chênh lên đặc trưng ở các chuyển đạo trước tim phải và nếu có 1 ngoại tâm thu đúng vào thời kỳ tái cực dễ tổn thương, có thể gây ra rung thất . Bất thường của các kênh natri còn làm tăng sự không đồng nhất của thời kỳ trơ của cơ tim.

Các yếu tố tạo thuận lợi để khởi phát các triệu chứng lâm sàng (cơn nhanh thất bền bỉ, ngừng tim đột ngột) là sốt, rung nhĩ , 1 số thuốc hướng thần, 1 số thuốc gây mê, Cocain, thuốc chữa loạn nhịp tim có tác dụng ức chế kênh Natri như Ajmaline, Flecainide, Procainamide, Propafenone...

3. Bệnh cảnh lâm sàng

Có 3 tình huống:

1. Chỉ có biến đổi dạng Brugada trên đái tháo đường, cơn nhanh thất bền bỉ, không bị ngất. Phát hiện tình cờ, hoặc qua sàng lọc khi gia đình có người bị hội chứng Brugada.., hoặc tới khám chuyên khoa Tim Mạch vì triệu chứng trống ngực.
2. Đái tháo đường có dạng Brugada, đã có ngất hoặc cơn rung thất được cứu sống.
3. Điện tâm đồ có dạng Brugada, bị đột tử.

4. Điều trị

Mục tiêu điều trị cho bệnh nhân bị hội chứng Brugada là phòng đột tử.

Cho tới nay các thuốc chống loạn nhịp ( ngoại trừ 2 thuốc Quinidine và Amiodarone) tỏ ra không hiệu quả, thậm chí còn là tác nhân gây khởi phát các loạn nhịp thất nghiêm trọng, nhất là các thuốc ức chế kênh Natri như đã nói ở trên. Quinidine tỏ ra hiệu quả hơn Amiodarone trong việc ngăn ngừa các loạn nhịp thất nguy hiểm cho bệnh nhân bị hội chứng Brugada, hơn nữa thuốc này ít tác dụng phụ hơn Amiodarone khi dùng kéo dài.

Triệt đốt vùng gây loạn nhịp theo bản đồ điện học được lập ở vùng đường ra thất phải và thành tự do thất phải là 1 kỹ thuật đang được đánh giá vì tới nay số lượng bệnh nhân được áp dụng kỹ thuật này còn chưa nhiều .

Biện pháp hiệu quả nhất để phòng đột tử cho bệnh nhân bị hội chứng Brugada là cấy máy khử rung tự động (Impantable Cardioversion Defibrillator: ICD) . ICD có thể phát hiện các cơn loạn nhịp thất và sẽ xử trí tự động tùy theo tín hiệu loạn nhịp mà nó nhận được: sốc điện không đồng bộ nếu là cơn rung thất, hoặc dẫn nhịp vượt tần số nếu là cơn nhanh thất. Khi dẫn nhịp vượt tần số khoảng 3-5 lần mà không cắt được cơn nhanh thất thì ICD sẽ chuyển sang phương thức sốc đồng bộ.

Đây là kỹ thuật khá đắt tiền, nhưng hiệu quả nhất, được chỉ định cho bệnh nhân bị hội chứng Brugada đã có ngất do nhanh thất, hoặc đã bị ngừng tim được cứu sống. Bệnh nhân có điện tâm đồ dạng Brugada, có cơn trống ngực , khi thăm dò điện sinh lý thấy cơn nhanh thất thì cũng xem xét cấy ICD. Các máy ICD hiện nay có tuổi thọ pin khoảng 7 năm, nếu sốc càng nhiều lần thì càng nhanh hao pin (ước tính mỗi lần sốc sẽ hết 1 tháng tuổi thọ của pin).