Hội chứng Brugada: Tổng quan cho người đọc phổ thông
Đột tử do tim là một tình huống nguy hiểm, thường xảy ra ở những người có bệnh tim về mặt cấu trúc, đặc biệt là bệnh mạch vành (tức là có sự tắc nghẽn các mạch máu nuôi tim). Tuy nhiên, có khoảng 5-10% trường hợp đột tử xảy ra ở những người mà tim không có bất thường về mặt cấu trúc và cũng không bị bệnh mạch vành. Trong những trường hợp này, có thể có các yếu tố nguy cơ khác gây ra rối loạn nhịp tim, dẫn đến đột tử. Các yếu tố này bao gồm hội chứng QT dài, hội chứng QT ngắn, hội chứng tiền kích thích, chấn động tim (một tình trạng hiếm gặp xảy ra khi có một lực tác động mạnh vào ngực), và hội chứng Brugada.
1. Dịch tễ học
- Hội chứng Brugada là gì?
Hội chứng Brugada được các nhà khoa học đề cập đến lần đầu tiên vào năm 1991. Hội chứng này bao gồm những biến đổi đặc trưng trên điện tâm đồ (ECG) và các cơn loạn nhịp thất nghiêm trọng (nhịp tim nhanh và nguy hiểm xuất phát từ buồng dưới của tim) có thể gây ngất hoặc thậm chí là đột tử. Có thể tham khảo thêm thông tin tại ACC.org
- Điện tâm đồ dạng Brugada
Biến đổi dạng Brugada trên điện tâm đồ khá giống với hình ảnh block nhánh phải (một loại rối loạn dẫn truyền điện trong tim) ở các chuyển đạo V1, V2. Điểm đặc trưng là đoạn ST chênh lên (một phần của điện tâm đồ bị nâng lên cao hơn bình thường). (Hình 1)
- Điện tâm đồ dạng Brugada và hội chứng Brugada khác nhau như thế nào?
Nhiều người chỉ có biến đổi dạng Brugada trên điện tâm đồ mà không có bất kỳ triệu chứng nào (ví dụ như cơn nhanh thất, cơn ngừng tim đã được cứu sống, hoặc đột tử). Trong những trường hợp này, chúng ta không gọi là hội chứng Brugada mà chỉ gọi là điện tâm đồ dạng Brugada.
- Tỷ lệ mắc bệnh
Theo một số thống kê, tại Mỹ có khoảng 0,1 – 0,4% dân số có điện tâm đồ biến đổi dạng Brugada. Vùng Nam Á, đặc biệt là Đông Nam Á, là nơi có tỷ lệ người đột tử do hội chứng Brugada cao nhất trên thế giới. Một điều đáng chú ý là tỷ lệ nam giới mắc hội chứng Brugada cao hơn nữ giới từ 2 đến 9 lần. Nguyên nhân của sự khác biệt này vẫn chưa được hiểu rõ. Một số nghiên cứu cho thấy có mối liên quan giữa nội tiết tố sinh dục nam testosterone với hoạt động của các kênh ion ở tim. Ngoài ra, các bác sĩ cũng nhận thấy rằng tần suất điện tâm đồ có biến đổi dạng Brugada ở người tâm thần phân liệt cao hơn so với người bình thường: 11,6% so với 1,1%.
2. Bệnh sinh
Cơ chế bệnh sinh gây ra biến đổi dạng Brugada trên điện tâm đồ và các rối loạn nhịp thất vẫn chưa được giải thích một cách đầy đủ. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy ở bệnh nhân bị hội chứng Brugada đột biến gen SCN5A và SCN10A, là các gen chịu trách nhiệm cho hoạt động của kênh Natri ở tim. Các kênh Natri này tập trung chủ yếu ở thượng tâm mạc thất phải (lớp ngoài cùng của buồng tim dưới bên phải).
Khi các kênh này hoạt động bất thường, nó sẽ làm tăng sự phân tán của quá trình tái cực (giai đoạn mà các tế bào tim phục hồi điện tích sau khi co bóp), tạo nên sự chênh lệch điện thế xuyên thành tim. Điều này gây ra hình ảnh ST chênh lên đặc trưng ở các chuyển đạo trước tim phải trên điện tâm đồ. Nếu có một ngoại tâm thu (nhịp tim bất thường) xuất hiện đúng vào thời kỳ tái cực dễ bị tổn thương, nó có thể gây ra rung thất (một loại rối loạn nhịp tim rất nguy hiểm có thể dẫn đến đột tử).
Bất thường của các kênh natri còn làm tăng sự không đồng nhất của thời kỳ trơ của cơ tim (thời gian mà các tế bào tim không thể bị kích thích để co bóp). Điều này cũng góp phần làm tăng nguy cơ rối loạn nhịp tim.
Các yếu tố làm tăng nguy cơ khởi phát triệu chứng:
- Sốt
- Rung nhĩ (một loại rối loạn nhịp tim khác)
- Một số thuốc hướng thần
- Một số thuốc gây mê
- Cocaine
- Thuốc chữa loạn nhịp tim có tác dụng ức chế kênh Natri như Ajmaline, Flecainide, Procainamide, Propafenone…
3. Bệnh cảnh lâm sàng
Có 3 tình huống lâm sàng thường gặp ở bệnh nhân có điện tâm đồ dạng Brugada:
- Điện tâm đồ dạng Brugada không triệu chứng: Bệnh nhân chỉ có biến đổi trên điện tâm đồ mà không có bất kỳ triệu chứng nào. Tình trạng này thường được phát hiện tình cờ, hoặc qua sàng lọc khi gia đình có người bị hội chứng Brugada, hoặc khi bệnh nhân đến khám chuyên khoa tim mạch vì triệu chứng trống ngực.
- Điện tâm đồ dạng Brugada kèm theo ngất hoặc rung thất được cứu sống: Bệnh nhân có biến đổi trên điện tâm đồ và đã từng bị ngất hoặc cơn rung thất nhưng được cấp cứu kịp thời.
- Đột tử: Bệnh nhân có điện tâm đồ dạng Brugada và bị đột tử.
4. Điều trị
Mục tiêu điều trị chính cho bệnh nhân bị hội chứng Brugada là phòng ngừa đột tử.
Các phương pháp điều trị:
- Thuốc: Cho đến nay, các thuốc chống loạn nhịp (ngoại trừ hai thuốc Quinidine và Amiodarone) tỏ ra không hiệu quả, thậm chí còn có thể là tác nhân gây khởi phát các rối loạn nhịp thất nghiêm trọng, đặc biệt là các thuốc ức chế kênh Natri như đã nói ở trên. Quinidine có vẻ hiệu quả hơn Amiodarone trong việc ngăn ngừa các rối loạn nhịp thất nguy hiểm cho bệnh nhân bị hội chứng Brugada, và thuốc này cũng ít tác dụng phụ hơn Amiodarone khi dùng kéo dài.
- Triệt đốt vùng gây loạn nhịp: Đây là một kỹ thuật đang được đánh giá, trong đó các bác sĩ sẽ sử dụng năng lượng để phá hủy vùng tim gây ra rối loạn nhịp. Kỹ thuật này thường được thực hiện ở vùng đường ra thất phải và thành tự do thất phải. Tuy nhiên, số lượng bệnh nhân được áp dụng kỹ thuật này còn chưa nhiều, do đó cần có thêm nghiên cứu để đánh giá hiệu quả của nó.
- Cấy máy khử rung tự động (ICD): Đây là biện pháp hiệu quả nhất để phòng ngừa đột tử cho bệnh nhân bị hội chứng Brugada. ICD là một thiết bị nhỏ được cấy vào ngực bệnh nhân. Nó có thể phát hiện các cơn rối loạn nhịp thất và sẽ tự động xử trí tùy theo tín hiệu loạn nhịp mà nó nhận được: sốc điện không đồng bộ nếu là cơn rung thất, hoặc dẫn nhịp vượt tần số nếu là cơn nhanh thất. Khi dẫn nhịp vượt tần số khoảng 3-5 lần mà không cắt được cơn nhanh thất, ICD sẽ chuyển sang phương thức sốc đồng bộ.
Khi nào cần cấy máy khử rung tự động (ICD)?
Đây là một kỹ thuật khá đắt tiền, nhưng hiệu quả nhất, và thường được chỉ định cho bệnh nhân bị hội chứng Brugada đã có ngất do nhanh thất, hoặc đã bị ngừng tim được cứu sống. Bệnh nhân có điện tâm đồ dạng Brugada, có cơn trống ngực, và khi thăm dò điện sinh lý thấy cơn nhanh thất thì cũng nên xem xét cấy ICD. Các máy ICD hiện nay có tuổi thọ pin khoảng 7 năm. Nếu máy sốc điện càng nhiều lần thì pin sẽ càng nhanh hết (ước tính mỗi lần sốc sẽ làm giảm khoảng 1 tháng tuổi thọ của pin).