Hội chứng Brugada: Tổng quan
Hội chứng Brugada là một bệnh lý kênh ion và điện học tiên phát của tim, gây ra nhịp tim bất thường đến từ tâm thất (ngăn dưới của tim), không có bất thường cấu trúc tim. Bệnh nhân thường có những cơn ngất hoặc đột tử do nhịp nhanh thất hoặc rung thất. Hội chứng Brugada là một bệnh hiếm gặp, có tính chất di truyền từ người cha hoặc mẹ. Nó được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1992. Kể từ đó, người ta đã tìm hiểu rất nhiều về căn bệnh này nhưng vẫn còn nhiều câu hỏi chưa được giải đáp. Các nhà nghiên cứu vẫn đang tiếp tục nghiên cứu hội chứng Brugada và thử nghiệm các phương pháp điều trị mới.
1. Đặc điểm của hội chứng Brugada
- Nguy cơ đột tử cao: Đây là đặc điểm đáng lo ngại nhất của hội chứng Brugada. Rối loạn nhịp tim nguy hiểm có thể xảy ra bất ngờ, dẫn đến đột tử.
- Biểu hiện thường ở người lớn, tuổi đột tử khoảng 40 tuổi: Mặc dù có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, hội chứng Brugada thường được chẩn đoán ở độ tuổi trung niên, và các biến cố nguy hiểm thường xảy ra trong độ tuổi này.
- Chiếm 4-12% nguyên nhân đột tử: Hội chứng Brugada là một trong những nguyên nhân quan trọng gây đột tử không rõ nguyên nhân, đặc biệt ở những người trẻ tuổi.
- 20% đột tử có tim cấu trúc bình thường: Điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tầm soát hội chứng Brugada ở những người có tiền sử gia đình hoặc các triệu chứng nghi ngờ, ngay cả khi các xét nghiệm tim mạch khác không cho thấy bất thường.
- Tần suất 5/10.000 dân: Đây là một bệnh hiếm gặp, nhưng không nên chủ quan, đặc biệt ở những khu vực có yếu tố di truyền.
- ECG thay đổi: Hình ảnh đoạn ST chênh lên tại các chuyển đạo ngực phải: Đây là dấu hiệu đặc trưng nhất để nhận biết hội chứng Brugada trên điện tâm đồ. Tuy nhiên, không phải lúc nào dấu hiệu này cũng xuất hiện rõ ràng, cần có các nghiệm pháp chuyên sâu hơn để chẩn đoán.
2. Triệu chứng của hội chứng Brugada
Các triệu chứng của hội chứng Brugada có thể bao gồm:
- Rối loạn nhịp nhanh thất (nhịp tim nhanh, không đều, bắt đầu ở buồng thất): Đây là triệu chứng nguy hiểm nhất, có thể dẫn đến ngất hoặc đột tử.
- Ngất: Do lưu lượng máu lên não bị giảm đột ngột do rối loạn nhịp tim.
- Tim đập nhanh (có thể cảm thấy như rung rinh hoặc phập phồng trong lồng ngực): Cảm giác này có thể không đặc hiệu, nhưng nếu xảy ra thường xuyên hoặc kèm theo các triệu chứng khác, cần đi khám bác sĩ.
- Rung nhĩ (nhịp tim nhanh, không đều, bắt đầu ở buồng nhĩ): Mặc dù ít nguy hiểm hơn nhịp nhanh thất, rung nhĩ vẫn có thể gây ra các biến chứng như đột quỵ.
- Ngừng tim (thường xảy ra vào ban đêm do rối loạn nhịp thất): Đây có thể là triệu chứng đầu tiên và cũng là triệu chứng nguy hiểm nhất của hội chứng Brugada.
- Thể không có triệu chứng: Điện tâm đồ có hình ảnh đặc trưng của hội chứng Brugada nhưng bệnh nhân không có biểu hiện lâm sàng. Điều này gây khó khăn trong việc chẩn đoán và theo dõi.
- Thể ẩn: Bệnh nhân mang đột biến gen nhưng không có biểu hiện lâm sàng và điện tâm đồ ngay cả khi trắc nghiệm bằng thuốc chống loạn nhịp. Cần có các xét nghiệm di truyền để phát hiện.
Các triệu chứng của Hội chứng Brugada tương tự như nhiều bệnh lý khác. Điều quan trọng là phải đi khám bác sĩ để tìm nguyên nhân gây ra các triệu chứng.
3. Nguyên nhân gây ra hội chứng Brugada
Hội chứng Brugada thường do đột biến gen. Khiếm khuyết làm thay đổi cách thức hoạt động của các kênh ion của tim. Theo Medscape, đột biến gen SCN5A là nguyên nhân phổ biến nhất, ảnh hưởng đến kênh natri trong tế bào tim.
4. Tầm soát hội chứng Brugada
Hội chứng Brugada là một tình trạng bệnh lý có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nếu có người thân cấp một là cha mẹ, anh chị em và con cái mắc bệnh Brugada thì chúng ta phải được tầm soát bệnh. Việc tầm soát có thể bao gồm điện tâm đồ và các xét nghiệm chuyên sâu hơn nếu cần thiết.
5. Chẩn đoán hội chứng Brugada
Các xét nghiệm chẩn đoán Hội chứng Brugada bao gồm:
- Điện tâm đồ (ECG) đạo trình cải tiến với V1-V3 đặt cao hơn: Đây là xét nghiệm đầu tiên và quan trọng nhất. Vị trí đặt điện cực V1-V3 cao hơn bình thường có thể giúp phát hiện các dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Brugada.
- Holter ECG 24 giờ: Ghi lại nhịp tim liên tục trong 24 giờ để phát hiện các rối loạn nhịp tim không thường xuyên.
- Điện tâm đồ gắng sức: Đánh giá nhịp tim khi vận động để xem có xuất hiện các dấu hiệu của hội chứng Brugada hay không.
- Trắc nghiệm kích thích bằng thuốc chống loạn nhịp: Các bất thường ECG đặc trưng cho bệnh Brugada có thể được bộc lộ bằng blocker kênh natri, chẳng hạn như dùng thuốc flecainide, ajmaline, hay procainamide. Theo khuyến cáo của ACC/AHA, nghiệm pháp này nên được thực hiện dưới sự giám sát chặt chẽ của bác sĩ chuyên khoa.
- Thăm dò điện sinh lý (EP): Để phân tầng nguy cơ các bệnh nhân không có triệu chứng dù điện tâm đồ có hình ảnh Brugada. Đây là một thủ thuật xâm lấn, được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa điện sinh lý tim.
- Kiểm tra di truyền: Để xác nhận đột biến gen cụ thể chỉ ra Hội chứng Brugada. Xét nghiệm này có thể giúp xác định nguy cơ mắc bệnh ở các thành viên khác trong gia đình.
Điện tâm đồ cho phép chẩn đoán hội chứng Brugada
6. Các phương pháp điều trị cho bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
- Cấy máy phá rung (ICD): Bệnh nhân được chẩn đoán Hội chứng Brugada và có tiền sử rối loạn nhịp thất hoặc đột tử được cứu sống được xem là có nguy cơ cao, được chỉ định cấy máy phá rung (ICD) để phòng ngừa đột tử. ICD là một thiết bị nhỏ được cấy vào ngực, có khả năng phát hiện và điều trị các rối loạn nhịp tim nguy hiểm.
- Điều trị bằng thuốc: Không có thuốc cho điều trị dự phòng đột tử ở bệnh nhân được chẩn đoán Brugada, mặc dù có nghiên cứu gợi ý lợi ích của quinidine. Các thuốc chống loạn nhịp có thể có vai trò ở các bệnh nhân đã được cấy máy ICD và máy phải hoạt động phóng điện khử rung thường xuyên. Theo AHA Journals, quinidine có thể giúp giảm số lần máy ICD hoạt động ở một số bệnh nhân.
7. Ai có nguy cơ mắc hội chứng Brugada?
Hội chứng Brugada thường gặp ở nam hơn nữ. Trên thực tế, nam giới có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn nữ giới từ 8 đến 10 lần. Tất cả bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc hội chứng đột tử hoặc Brugada đều nên được tầm soát bệnh.
8. Tiên lượng của bệnh nhân mắc hội chứng Brugada như thế nào?
Những người mắc Hội chứng Brugada có các triệu chứng nhưng nếu không được điều trị thì có nguy cơ cao bị đột tử. Những bệnh nhân không có triệu chứng và có ECG bình thường lúc ban đầu có nguy cơ đột tử thấp hơn nhiều. Những bệnh nhân nghi ngờ mắc Hội chứng Brugada cần được khám và tư vấn với bác sĩ chuyên khoa tim mạch để phòng ngừa đột tử.