Dị tật tâm nhĩ thường được nhắc đến là thông liên nhĩ, là một dạng tim bẩm sinh với việc xuất hiện lỗ thông bất thường giữa 2 buồng tâm nhĩ. Tùy thuộc vào đặc điểm dị tật có thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe người mắc nhiều hay ít.

1. Trái tim có khiếm khuyết thông liên nhĩ hoạt động như thế nào?

Trái tim bình thường được chia thành bốn khoang, hai bên phải và hai bên trái. Tim phải chuyển máu đến phổi thông qua các mạch máu được gọi là động mạch phổi . Tại phổi, máu lấy oxy sau đó quay trở lại khoang bên trái của tim thông qua các tĩnh mạch phổi, sau đó tim trái bơm máu ra động mạch chủ và đi tới các phần còn lại của cơ thể.

Một trái tim có khuyết tật thông liên nhĩ cho phép máu chảy từ khoang trên bên trái của tim ( tâm nhĩ trái) vào khoang trên bên phải của tim (tâm nhĩ phải). Sau đó, máu trộn này sẽ được bơm vào phổi.

Nếu khiếm khuyết thông liên nhĩ lớn, lượng máu lên phổi tăng, làm tăng áp lực trong phổi (tăng áp phổi) và dẫn đến khoang bên phải của tim phải làm việc quá sức. Nếu không được điều trị, khoang bên phải của tim sẽ dãn rộng và trở nên suy yếu.

2. Phân loại dị tật tâm nhĩ

• Lỗ thông thứ phát (Secundum). Đây là loại thông liên nhĩ phổ biến nhất, lỗ thông nằm giữa vách liên nhĩ
• Lỗ thông tiên phát (Primum). Khiếm khuyết nằm ở phần dưới của vách liên nhĩ, thường phối hợp với các vấn đề về tim bẩm sinh khác.
• Xoang tĩnh mạch (Sinus venosus). Đây là khiếm khuyết hiếm gặp, lỗ thủng ở vị trí tĩnh mạch đổ vào buồng tim
• Xoang vành (Coronary sinus). Khiếm khuyết hiếm gặp này do bởi một phần của vách ngăn giữa xoang vành và tâm nhĩ phái bị thiếu.

3. Yếu tố nguy cơ dẫn đến dị tật ở tâm nhĩ

Rất khó để biết tại sao những khiếm khuyết tim bẩm sinh lại xuất hiện hay xảy ra với các vấn đề di truyền khác, chẳng hạn như hội chứng Down.

Nghiên cứu chỉ ra một số điều kiện xảy ra trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị khuyết tật tim, bao gồm:

● Bị nhiễm rubella (sởi Đức) trong vài tháng đầu của thai kỳ

● Sử dụng một số loại thuốc, thuốc lá, rượu hoặc các chất gây nghiện khác như cocaine trong khi mang thai

● Mẹ bị tiểu đường hoặc lupus

Người bị Phenyl keton niệu và không tuân theo kế hoạch ăn uống phù hợp sẽ có thể có khả năng sinh con bị khuyết tật tim.

4. Triệu chứng dị tật ở tâm nhĩ

Nhiều trẻ em sinh ra với dị tật tâm nhĩ nhưng không có dấu hiệu hoặc triệu chứng liên quan. Đa số các trường hợp, triệu chứng bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi 20 - 30. Cũng có trường hợp, các dấu hiệu và triệu chứng không xảy ra ở nhiều năm sau đó.

Các dấu hiệu và triệu chứng của thông liên nhĩ có thể bao gồm: mệt, khó thở, thở dốc, thở nông đặc biệt là khi gắng sức hay phù, đột quỵ .

Các dị tật thông liên nhĩ lớn nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể làm giảm tuổi thọ do các vấn đề như rối loạn nhịp, tăng áp phổi hay suy tim . Do đó, khám phát hiện sớm để sửa chữa khiếm khuyết giúp ngăn ngừa các biến chứng mà chúng mang lại.

5. Biến chứng của dị tật tâm nhĩ

Một khuyết tật tâm nhĩ nhỏ có thể không gây ra các biểu hiện khác thường. Nhưng đối với các khuyết tật lớn hơn có thể gây ra một vài vấn đề nghiêm trọng như:

• Rối loạn nhịp : rung nhĩ là biến chứng rối loạn nhịp hay gặp, nó gây cho bệnh có cảm giác hồi hộp khó chịu. Đặc biệt, rung nhĩ tạo điều kiện hình thành cục máu đông trong tim, sau đó gây ra biến chứng thuyên tắc mạch
• Tăng áp động mạch phổi : Nếu một khiếm khuyết thông liên nhĩ lớn không được điều trị, tăng lưu lượng máu đến phổi sẽ làm tăng áp lực trong các động mạch phổi (tăng huyết áp phổi). Tăng áp lực phổi giai đoạn đầu có thể trở về mức bình thường khi bất thường được sửa chữa
• Hội chứng Eisenmenger : Là giai đoạn muộn của bệnh lý, khi tăng áp lực phổi nặng, không thể hồi phục, luồn máu bị đổi hướng từ nhĩ phải sang nhĩ trái.
• Suy tim: Giai đoạn đầu là suy tim phải với triệu chứng phù gan lớn khó thở. Ở giai đoạn cuối của bệnh lý là suy tim toàn bộ

6. Dị tật tâm nhĩ và thai kỳ

Hầu hết phụ nữ bị khiếm khuyết thông liên nhĩ vẫn có thể trải qua thai kỳ mà không gặp vấn đề gì.

Tuy nhiên, đối với những người có các vấn đề như suy tim, rối loạn nhịp tim nặng, hoặc tăng huyết áp phổi có thể làm tăng nguy cơ biến chứng khi mang thai, cần có theo dõi sát

Đặc biệt, đối với những phụ nữ có tăng áp phổi nặng hay hội chứng Eisenmenger thì không nên mang thai vì nó có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến tính mạng

7. Phòng ngừa dị tật ở tâm nhĩ

Chưa có một phương pháp phòng ngừa đặc hiệu cho di tật tâm nhĩ, đối với những phụ nữ có kế hoạch mang thai, nên thực hiện một số giải pháp để phòng ngừa các tác nhân như:

• Thực hiện xét nghiệm kiểm tra khả năng miễn dịch với rubella. Nếu không được miễn dịch, hãy cân nhắc việc tiêm vắc-xin phòng rubella , nhưng phải thực hiện tiêm trước khi mang thai.
• Chủ động theo dõi một số vấn đề sức khỏe khi mang thai. Bác sĩ có thể đề nghị điều chỉnh hoặc ngừng một số loại thuốc trước khi bạn có thai.
• Kiểm tra tiền sử các bệnh lý của những người trong gia đình. Nếu gia đình có tiền sử bị dị tật tim hoặc các rối loạn di truyền khác, hãy cân nhắc việc xác định nguy cơ sinh ra trẻ bị dị tật bẩm sinh trước khi mang thai.

Nguồn tham khảo: Mayoclinic.org