Tiểu Đường Có Di Truyền Không?
Bệnh tiểu đường tuýp 2 và yếu tố di truyền
Tiểu đường tuýp 2 là một bệnh lý phức tạp, chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố. Bên cạnh chế độ dinh dưỡng và mức độ vận động thể chất, yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của bệnh. Nếu bạn vừa được chẩn đoán mắc tiểu đường tuýp 2, việc xem xét tiền sử bệnh của gia đình là rất quan trọng. Theo Hiệp hội Tiểu đường Hoa Kỳ (ADA), nguy cơ mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 tăng lên đáng kể nếu có người thân trong gia đình mắc bệnh:
- 1/7: nếu cha hoặc mẹ của bạn phát hiện bệnh tiểu đường trước tuổi 50.
- 1/13: nếu cha hoặc mẹ của bạn phát hiện bệnh tiểu đường sau tuổi 50.
- 1/2: nếu cả cha và mẹ của bạn bị bệnh tiểu đường.
Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng có một số đột biến gen có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường. Tuy nhiên, không có gen đơn lẻ nào có thể gây ra bệnh tiểu đường. Thay vào đó, sự tương tác giữa các gen này với các yếu tố môi trường như chất độc, virus và chế độ ăn uống sẽ làm tăng khả năng mắc bệnh.
Vai trò của di truyền trong tiểu đường tuýp 2
Tiểu đường tuýp 2 là một bệnh lý đa yếu tố, hình thành do sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và các yếu tố môi trường. Để hiểu rõ hơn về vai trò của di truyền, chúng ta cần xem xét các khía cạnh sau:
Đột biến gen
Các nhà khoa học đã xác định được nhiều đột biến gen có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh tiểu đường cao hơn. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng không phải ai mang gen đột biến cũng sẽ phát triển bệnh tiểu đường. Thực tế, nhiều người mắc bệnh tiểu đường mang một hoặc nhiều đột biến gen này, cho thấy vai trò của chúng trong việc tăng tính nhạy cảm với bệnh.
Lối sống và sự thừa hưởng từ gia đình
Việc phân biệt giữa nguy cơ do lối sống và nguy cơ di truyền có thể gặp nhiều khó khăn. Lối sống thường có xu hướng được truyền lại trong gia đình. Ví dụ, nếu cha mẹ ít vận động, con cái cũng có thể có xu hướng ít vận động hơn. Tương tự, thói quen ăn uống không lành mạnh của cha mẹ cũng có thể ảnh hưởng đến thế hệ sau. Do đó, cần xem xét cả yếu tố di truyền và môi trường khi đánh giá nguy cơ mắc bệnh tiểu đường.
Các gen liên quan đến tiểu đường tuýp 2
Các nghiên cứu trên các cặp song sinh thuộc Hiệp hội Tiểu đường Hoa Kỳ (ADA) đã chứng minh rằng bệnh tiểu đường tuýp 2 có thể bị ảnh hưởng bởi gen di truyền. Tuy nhiên, các nghiên cứu này trở nên phức tạp hơn do ảnh hưởng từ môi trường cũng tác động đến nguy cơ mắc bệnh. Các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục nghiên cứu để tìm hiểu rõ hơn về vai trò của các gen trong bệnh tiểu đường tuýp 2. Đến nay, nhiều đột biến đã được chứng minh là ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh. Tuy nhiên, sự đóng góp của một gen riêng lẻ thường không đáng kể, nhưng mỗi đột biến xảy ra sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
Nói chung, các đột biến ở bất kỳ gen nào liên quan đến điều hòa glucose đều có thể ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh tiểu đường tuýp 2. Các gen này bao gồm những gen kiểm soát:
- Sự sản xuất glucose;
- Sự sản xuất insulin;
- Độ nhạy cảm của cơ thể với nồng độ glucose;
- Sự điều hòa nồng độ insulin.
Một số gen cụ thể có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 bao gồm:
- TCF7L2: gen ảnh hưởng đến quá trình bài tiết insulin và sản xuất glucose.
- Thụ thể urê sulfonylurea (ABCC8): giúp điều tiết insulin.
- Calpain 10: liên quan đến nguy cơ mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 ở người Mỹ gốc Mexico.
- Gen vận chuyển glucose 2 (GLUT2): giúp glucose di chuyển vào tuyến tụy.
- Thụ thể glucagon (GCGR): hormone glucagon tham gia vào điều hòa glucose.
Xét nghiệm di truyền đối với bệnh tiểu đường tuýp 2
Hiện nay, đã có các xét nghiệm dành cho một số đột biến gen liên quan đến bệnh tiểu đường tuýp 2. Tuy nhiên, sự gia tăng nguy cơ do bất kỳ đột biến nhất định nào thường khá nhỏ. Do đó, các yếu tố khác có thể dự đoán chính xác hơn về nguy cơ mắc bệnh tiểu đường tuýp 2, bao gồm:
- Chỉ số khối cơ thể (BMI);
- Tiền sử gia đình;
- Huyết áp cao;
- Tăng nồng độ triglyceride máu và cholesterol;
- Tiền sử về bệnh tiểu đường thai kỳ.
Tóm lại
Sự tương tác phức tạp giữa di truyền và môi trường gây khó khăn trong việc xác định nguyên nhân chính xác dẫn đến bệnh tiểu đường tuýp 2. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là bạn không thể hạn chế nguy cơ mắc bệnh. Có bằng chứng cho thấy rằng việc thay đổi hành vi có thể làm giảm nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường tuýp 2. Các nghiên cứu ở nhiều quốc gia đã chỉ ra rằng việc giảm cân và tăng cường hoạt động thể chất có thể giúp hỗ trợ lượng đường trong máu trở về mức bình thường ở nhiều người, từ đó ngăn ngừa hoặc trì hoãn sự phát triển của bệnh tiểu đường tuýp 2. Theo khuyến cáo của Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (AHA) và Hiệp hội Tiểu đường Hoa Kỳ (ADA), việc duy trì một lối sống lành mạnh, bao gồm chế độ ăn uống cân bằng, tập thể dục thường xuyên và kiểm soát cân nặng, đóng vai trò quan trọng trong việc phòng ngừa và kiểm soát bệnh tiểu đường tuýp 2 (Circulation. 2017;136:e00-e00).