Bệnh Thận Đa Nang: Phát Hiện Sớm Để Tránh Suy Thận
Bệnh thận đa nang (Polycystic Kidney Disease - PKD) là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất liên quan đến thận. Theo ước tính, có khoảng 12,5 triệu người trên toàn cầu đang phải sống chung với căn bệnh này. Việc phát hiện sớm và quản lý bệnh kịp thời là vô cùng quan trọng để làm chậm tiến triển và ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt là suy thận giai đoạn cuối.
1. Bệnh Thận Đa Nang Là Gì?
Bệnh thận đa nang là một dạng tổn thương đặc trưng của thận, gây ra bởi sự hình thành và phát triển của nhiều nang chứa đầy dịch bên trong nhu mô thận. Các nang này thường có bản chất lành tính. Trong phần lớn các trường hợp, nang xuất hiện chủ yếu ở thận, tuy nhiên, một số bệnh nhân có thể có nang ở các cơ quan khác như gan, tụy, và hiếm gặp hơn là ở não hoặc tim.
Theo Medscape, bệnh thận đa nang được chia thành hai loại chính: bệnh thận đa nang di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease - ADPKD) và bệnh thận đa nang di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease - ARPKD). ADPKD phổ biến hơn và thường biểu hiện ở tuổi trưởng thành, trong khi ARPKD hiếm gặp hơn và thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ.
Hình ảnh so sánh thận bình thường và thận đa nang. Nguồn: Internet
2. Nguyên Nhân Gây Ra Các Nang Thận?
Nguyên nhân chính gây ra bệnh thận đa nang là do các bất thường về gen. Có hai tuýp bất thường gen chính dẫn đến bệnh này:
Tuýp 1: Bất thường nhiễm sắc thể trội (ADPKD): Chiếm khoảng 90% tổng số ca bệnh thận đa nang. Nếu một trong bố hoặc mẹ mắc bệnh, con cái sẽ có 50% nguy cơ mắc bệnh. ADPKD thường biểu hiện ở người lớn trong độ tuổi từ 30 đến 40, tuy nhiên, trẻ em cũng có thể mắc bệnh.
Tuýp 2: Bất thường nhiễm sắc thể lặn (ARPKD): Tuýp này rất hiếm gặp và thường có biểu hiện ngay sau khi trẻ được sinh ra. Một số ít trường hợp có thể xuất hiện muộn hơn ở trẻ lớn và thanh thiếu niên. Bệnh chỉ xuất hiện ở trẻ nếu cả bố và mẹ đều mang gen gây bệnh, và xác suất trẻ mắc bệnh là khoảng 25%.
Theo nghiên cứu trên PubMed, các đột biến gen PKD1 và PKD2 là nguyên nhân chính gây ra ADPKD, trong khi đột biến gen PKHD1 gây ra ARPKD. Các gen này chịu trách nhiệm sản xuất các protein liên quan đến chức năng của tế bào ống thận.
3. Những Biểu Hiện Của Bệnh Thận Đa Nang
Thông thường, sự phát triển của các nang trong thận diễn ra một cách thầm lặng và bệnh thường không được phát hiện sớm cho đến khi gây ra các biến chứng như suy thận, tăng huyết áp. Một số trường hợp được phát hiện tình cờ khi siêu âm bụng trong quá trình khám sức khỏe định kỳ.
Các biểu hiện lâm sàng của bệnh thận đa nang có thể bao gồm:
- Tăng huyết áp (THA): Tăng huyết áp là một biến chứng phổ biến và thường gặp ở bệnh nhân thận đa nang. Theo American Heart Association (AHA), kiểm soát huyết áp là yếu tố then chốt để làm chậm tiến triển của bệnh thận.
- Đau vùng hố thắt lưng: Đau có thể âm ỉ hoặc dữ dội ở một hoặc cả hai bên. Đau có thể do nang thận lớn gây chèn ép hoặc do biến chứng như nhiễm trùng hoặc xuất huyết trong nang.
- Đau đầu, mệt mỏi: Các triệu chứng không đặc hiệu này có thể do tăng huyết áp hoặc suy giảm chức năng thận.
- Tiểu nhiều hoặc tiểu ra máu: Tiểu nhiều có thể do thận mất khả năng cô đặc nước tiểu. Tiểu ra máu có thể do vỡ nang hoặc nhiễm trùng.
- Sỏi thận và nhiễm khuẩn tiết niệu: Bệnh nhân thận đa nang có nguy cơ cao hơn mắc sỏi thận và nhiễm khuẩn tiết niệu.
- Bụng to ra và sờ thấy khối bên cạnh rốn: Điều này xảy ra khi thận to lên đáng kể do có nhiều nang lớn.
- Giai đoạn muộn: Suy thận: Đây là biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh thận đa nang. Các nang phát triển gây chèn ép và tổn thương nặng nề nhu mô thận, dẫn đến suy giảm chức năng thận.
Đau vùng hố thắt lưng là một trong những biểu hiện của bệnh thận đa nang. Nguồn: Internet
Mặc dù các nang trong thận đa nang thường có tính chất lành tính, nhưng chúng có thể gây tổn thương thận và dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng. Tăng huyết áp có thể gây ra xuất huyết não, phình động mạch chủ, nhồi máu cơ tim, tổn thương đáy mắt, tạo thành một vòng xoắn bệnh lý. Các nghiên cứu cho thấy khoảng 50% bệnh nhân bị thận đa nang sẽ tiến triển thành suy thận ở độ tuổi 60.
Suy thận làm tăng huyết áp và tăng nguy cơ đột quỵ tim mạch cũng như đột quỵ não. Ở người bị bệnh thận đa nang, nguy cơ xuất hiện các nang gan cũng thường gặp và tăng theo tuổi. Nguy cơ này tương đương ở cả nam và nữ, tuy nhiên, ở nữ giới, các nang gan thường có kích thước lớn hơn, có thể liên quan đến hormon sinh dục nữ.
Bệnh nhân thận đa nang cũng có nguy cơ cao bị phình mạch trong não, một tình trạng rất nguy hiểm. Phụ nữ bị bệnh thận đa nang vẫn có thể mang thai và sinh nở an toàn, nhưng cần phải cảnh giác với các nguy cơ như tăng huyết áp, nhiễm độc thai nghén, tiền sản giật và sản giật. Ngoài ra, một số bất thường khác cũng có thể đi kèm với thận đa nang như túi thừa đại tràng, các tổn thương van tim, làm nặng thêm tình trạng bệnh.
Việc phát hiện bệnh thận đa nang không khó nhờ các phương tiện chẩn đoán hình ảnh như siêu âm bụng, chụp cắt lớp vi tính (CT scan), chụp cộng hưởng từ (MRI) ổ bụng. Các bác sĩ khuyến cáo nên xét nghiệm kiểm tra chức năng thận nếu có nghi ngờ bất thường về thận.
Kỹ thuật xét nghiệm nước tiểu sàng lọc suy thận sớm được áp dụng trong các trường hợp sau:
- Sàng lọc suy thận cho chương trình khám sức khỏe hoặc sàng lọc đại trà khi bác sĩ hoặc bệnh nhân có nghi ngờ về chức năng thận.
- Sàng lọc suy thận cho bệnh nhân tiểu đường, cao huyết áp.
- Bệnh nhân có các bệnh lý ở thận: viêm cầu thận cấp và mạn tính, sỏi thận-tiết niệu, viêm đài bể thận, thận đa nang, thận móng ngựa.
- Theo dõi bệnh nhân trước và sau ghép thận.
- Bệnh nhân nằm điều trị tại khoa hồi sức cấp cứu.
- Bệnh nhân trải qua phẫu thuật.
- Bệnh nhân nhiễm khuẩn huyết.
- Bệnh nhân được chỉ định chụp X-quang có sử dụng thuốc cản quang chứa iod.
Lưu ý: Bài viết này chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán và điều trị của bác sĩ. Nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào nghi ngờ bệnh thận đa nang, hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn và điều trị kịp thời.