Hội chứng QT dài (LQTS): Tổng quan và hướng dẫn toàn diện
Hội chứng QT dài (LQTS) là một tình trạng rối loạn nhịp tim hiếm gặp, có thể kéo dài suốt đời. Đặc trưng của hội chứng này là sự kéo dài khoảng QT trên điện tâm đồ (ECG), làm tăng nguy cơ nhịp tim bất thường (như xoắn đỉnh), dẫn đến ngất xỉu, co giật hoặc thậm chí ngừng tim đột ngột. Mặc dù nguy cơ có thể giảm khi tuổi cao, nhưng nó không bao giờ biến mất hoàn toàn. Do đó, người bệnh cần tuân thủ các biện pháp phòng ngừa và điều trị để giảm thiểu nguy cơ biến chứng.
1. Chẩn đoán LQTS
Chẩn đoán LQTS đòi hỏi sự đánh giá toàn diện từ bác sĩ chuyên khoa tim mạch, dựa trên nhiều yếu tố khác nhau:
- 1.1 Điện tâm đồ (ECG):
- Điện tâm đồ là một xét nghiệm không xâm lấn, phổ biến để phát hiện và ghi lại hoạt động điện của tim. Các điện cực được đặt trên da ở các vị trí cụ thể để ghi lại các tín hiệu điện từ tim. ECG có thể cho thấy khoảng QT kéo dài và các dấu hiệu khác của LQTS, như sóng T bất thường.
- Tuy nhiên, không phải tất cả những người bị LQTS đều có khoảng QT dài trên ECG mọi lúc. Khoảng QT có thể thay đổi theo thời gian, có thể dài vào một thời điểm nhưng lại bình thường vào thời điểm khác. Do đó, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện ECG nhiều lần trong vài ngày hoặc vài tuần để theo dõi sự thay đổi.
- Holter Monitor: Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể yêu cầu người bệnh đeo một thiết bị theo dõi tim liên tục gọi là Holter monitor. Holter monitor ghi lại hoạt động điện của tim trong khoảng thời gian 24 hoặc 48 giờ. Điều này giúp phát hiện các vấn đề về tim chỉ xảy ra trong một thời gian ngắn trong ngày. Bệnh nhân được gắn các điện cực trên ngực, kết nối với một máy ghi nhỏ, di động. Trong khi đeo Holter, bệnh nhân có thể thực hiện các hoạt động thường ngày và ghi lại bất kỳ triệu chứng nào xuất hiện trong một cuốn sổ nhật ký. Bác sĩ sẽ phân tích kết quả từ máy ghi và đối chiếu với nhật ký triệu chứng để chẩn đoán bệnh.
- Nghiệm pháp gắng sức: Một số người chỉ có khoảng QT dài khi tập thể dục. Do đó, bác sĩ có thể yêu cầu người bệnh thực hiện nghiệm pháp gắng sức. Trong nghiệm pháp này, bệnh nhân được yêu cầu tập thể dục (ví dụ: đi bộ trên máy chạy bộ hoặc đạp xe) để làm cho tim hoạt động mạnh và đập nhanh hơn. ECG được thực hiện liên tục trong quá trình tập thể dục để theo dõi khoảng QT. Nếu bệnh nhân không thể tập thể dục, bác sĩ có thể sử dụng thuốc để tăng nhịp tim.* 1.2 Tiền sử bệnh và khám sức khỏe: Bên cạnh ECG, bác sĩ sẽ thu thập thông tin về tiền sử bệnh và thực hiện khám sức khỏe toàn diện để đánh giá các yếu tố có thể liên quan đến LQTS. * Triệu chứng: Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng có thể liên quan đến nhịp tim bất thường, bao gồm: * Ngất xỉu không rõ nguyên nhân, đặc biệt là khi gắng sức hoặc căng thẳng. * Cảm giác rung rinh trong lồng ngực (đánh trống ngực) do tim đập quá nhanh. * Thở hổn hển trong khi ngủ. * Thuốc: Bác sĩ sẽ hỏi về các loại thuốc mà bệnh nhân đang sử dụng, vì một số loại thuốc có thể kéo dài khoảng QT và làm tăng nguy cơ nhịp tim bất thường. * Tiền sử gia đình: Bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử gia đình có ai mắc LQTS hoặc có các triệu chứng tương tự, như ngất xỉu đột ngột hoặc tử vong tim đột ngột ở người trẻ tuổi. LQTS có thể di truyền, vì vậy tiền sử gia đình là một yếu tố quan trọng trong chẩn đoán. * Tình trạng sức khỏe: Bác sĩ sẽ kiểm tra tình trạng sức khỏe hiện tại của bệnh nhân, đặc biệt là các yếu tố có thể ảnh hưởng đến khoảng QT, như nồng độ kali hoặc natri trong máu thấp. Các rối loạn điện giải này có thể làm tăng nguy cơ nhịp tim bất thường ở những người bị LQTS.* 1.3 Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định các dạng LQTS di truyền bằng cách phân tích DNA của bệnh nhân để tìm các đột biến gen liên quan đến bệnh. * Xét nghiệm di truyền thường được chỉ định cho các thành viên gia đình của những người đã được chẩn đoán mắc LQTS để xác định xem họ có mang gen bệnh hay không. * Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền không phải lúc nào cũng phát hiện ra LQTS, vì có một số dạng LQTS không liên quan đến các đột biến gen đã biết. Ngoài ra, một số người có kết quả xét nghiệm gen dương tính với LQTS nhưng lại không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của bệnh. Những người này có thể mắc LQTS im lặng.## 2. Điều trị LQTSMục tiêu của điều trị LQTS là ngăn ngừa các cơn ngất xỉu, nhịp tim bất thường và ngừng tim đột ngột. Điều trị LQTS không chữa khỏi hoàn toàn rối loạn nhịp tim và không khôi phục khoảng QT bình thường trên ECG, nhưng nó có thể cải thiện đáng kể cơ hội sống sót và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.* 2.1 Các phương pháp điều trị cụ thể: Bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp dựa trên các yếu tố như triệu chứng của bệnh, loại LQTS mà bệnh nhân mắc phải, nguy cơ bị ngất xỉu hoặc ngừng tim đột ngột và các yếu tố khác. Đối với những người mắc LQTS mà không có triệu chứng, bác sĩ có thể khuyên: * Thay đổi lối sống: Để giảm nguy cơ ngất xỉu hoặc ngừng tim đột ngột, bệnh nhân nên tránh các hoạt động gắng sức, đặc biệt là các môn thể thao có thể gây ra nhịp tim bất thường, chẳng hạn như bơi lội, lặn hoặc leo núi. * Tránh các loại thuốc có thể kéo dài khoảng QT: Một số loại thuốc, bao gồm một số loại thuốc kháng histamine, thuốc kháng sinh, thuốc chống trầm cảm và thuốc chống loạn nhịp tim, có thể kéo dài khoảng QT và làm tăng nguy cơ nhịp tim bất thường. Bệnh nhân nên tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc mới nào. * Sử dụng thuốc: Thuốc chẹn beta có thể giúp giảm nguy cơ xuất hiện các triệu chứng bằng cách làm chậm nhịp tim và giảm tác động của adrenaline lên tim. Loại thuốc được sử dụng cũng có thể phụ thuộc vào loại LQTS. Ví dụ, bác sĩ thường chỉ kê đơn thuốc chẹn kênh natri cho những người mắc bệnh LQTS type 3. Nếu bệnh nhân có nguy cơ cao mắc các biến chứng LQTS, bác sĩ có thể đề nghị các phương pháp điều trị tích cực hơn (ngoài thuốc và thay đổi lối sống), bao gồm: * Cấy máy tạo nhịp tim hoặc máy khử rung tim (ICD): Các thiết bị này có thể giúp kiểm soát nhịp tim bất thường và ngăn ngừa ngừng tim đột ngột. Máy tạo nhịp tim được sử dụng để điều chỉnh nhịp tim chậm, trong khi ICD được sử dụng để sốc điện tim và khôi phục nhịp tim bình thường nếu bệnh nhân bị nhịp nhanh thất hoặc rung thất. * Phẫu thuật cắt hạch giao cảm ngực trái (Left Cardiac Sympathetic Denervation - LCSD): Phẫu thuật này loại bỏ các dây thần kinh giao cảm ở bên trái tim, giúp giảm nguy cơ nhịp tim bất thường.* 2.2 Thay đổi lối sống: Bệnh nhân LQTS cần tránh những thứ có thể gây ra nhịp tim bất thường. Ví dụ, những người bị LQTS nên tránh các loại thuốc kéo dài khoảng QT hoặc tình trạng bị giảm nồng độ kali trong máu (hạ kali máu). Bệnh nhân LQTS cũng nên bổ sung nhiều kali vào chế độ ăn. Tham khảo ý kiến bác sĩ về việc ăn nhiều thực phẩm giàu kali hoặc bổ sung kali hàng ngày.* 2.3 Sử dụng thuốc: * Thuốc chẹn beta: Thuốc chẹn beta là loại thuốc ngăn tim đập nhanh hơn để phản ứng với căng thẳng về thể chất hoặc cảm xúc. Hầu hết những người bị LQTS được điều trị bằng thuốc chẹn beta. * Thuốc chẹn kênh natri: Các bác sĩ có thể dùng thuốc chẹn kênh natri cho bệnh nhân LQTS type 3, chẳng hạn như mexiletine. Các loại thuốc này làm giảm hoạt động kênh ion natri và giúp ổn định nhịp tim.* 2.4 Sử dụng thiết bị hỗ trợ: Máy tạo nhịp tim và máy khử rung tim (ICD) là những thiết bị nhỏ được cấy vào ngực hoặc bụng để giúp kiểm soát nhịp tim bất thường. Cả hai thiết bị đều sử dụng dòng điện để thúc đẩy tim đập bình thường. * Máy tạo nhịp tim: Máy tạo nhịp tim được sử dụng để điều chỉnh nhịp tim chậm bằng cách phát ra các xung điện nhỏ để kích thích tim đập. * Máy khử rung tim (ICD): ICD được sử dụng để sốc điện tim và khôi phục nhịp tim bình thường nếu bệnh nhân bị nhịp nhanh thất hoặc rung thất. Việc sử dụng các thiết bị này là tương tự ở trẻ em và người lớn. Tuy nhiên, trẻ em vẫn đang phát triển nên sẽ có các vấn đề phát sinh và cần thay thế thiết bị phù hợp.* 2.5 Phẫu thuật: Những bệnh nhân có nguy cơ tử vong cao do LQTS có thể được phẫu thuật để cắt các dây thần kinh thúc đẩy tim đập nhanh hơn khi phản ứng với căng thẳng về thể chất hoặc cảm xúc. Phẫu thuật giúp cho tim đập ở một tốc độ ổn định và giảm nguy cơ nhịp tim nguy hiểm khi phản ứng với căng thẳng hoặc tập thể dục.## 3. Chung sống với LQTSSống chung với LQTS đòi hỏi sự chủ động và tuân thủ các biện pháp phòng ngừa để giảm thiểu nguy cơ biến chứng.* 3.1 Tránh các yếu tố kích hoạt: * Tập thể dục: Nếu tập thể dục gây ra nhịp tim bất thường, bệnh nhân cần tránh các bài tập gắng sức, đặc biệt là bơi lội, lặn hoặc leo núi. * Thể thao va chạm: Với bệnh nhân đã cấy máy tạo nhịp tim hoặc máy khử rung tim, cần tránh các môn thể thao tiếp xúc có thể làm hỏng các thiết bị này. * Thuốc: Tránh các loại thuốc có thể gây ra nhịp tim bất thường, như một số loại thuốc được sử dụng để điều trị dị ứng, nhiễm trùng, cao huyết áp, cholesterol cao, trầm cảm và loạn nhịp tim. Luôn tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc mới nào. * Rối loạn điện giải: Nếu bị giảm nồng độ natri hoặc kali trong máu, bệnh nhân cần phải được điều trị ngay. * Tiếng ồn: Với bệnh nhân LQTS type 2, cố gắng tránh những tiếng ồn lớn bất ngờ, chẳng hạn như chuông đồng hồ báo thức lớn hoặc còi xe.* 3.2 Thông báo cho người khác biết về bệnh của mình: * Vòng tay/dây chuyền y tế: Người bệnh có thể đeo vòng cổ hoặc vòng tay y tế cho biết rằng họ bị LQTS. Điều này sẽ giúp cảnh báo cho nhân viên y tế và những người khác về tình trạng của người bệnh nếu gặp trường hợp khẩn cấp. * Thông báo cho người thân/đồng nghiệp: Thông báo cho những người thường xuyên tiếp xúc về tình trạng bệnh để có biện pháp xử lý trong trường hợp khẩn cấp. * CPR/AED: Thành viên trong gia đình và/hoặc đồng nghiệp nên biết cách hồi sức tim phổi (CPR) trong trường hợp tim bạn ngừng đập. Người bệnh có thể mang theo máy khử rung tim tự động bên ngoài (AED) ở nhà hoặc tại nơi làm việc. Thiết bị này sử dụng các cú sốc điện để khôi phục nhịp tim bình thường. Thành viên trong gia đình và/hoặc đồng nghiệp cũng nên được đào tạo về cách sử dụng AED, đề phòng trường hợp khẩn cấp. * Ngủ một mình: Bệnh nhân LQTS type 3 không nên ngủ một mình, nếu phải ngủ một mình cần có hệ thống liên lạc nội bộ trong phòng ngủ cho phép người khác phát hiện ra tiếng thở hổn hển xảy ra khi có nhịp tim bất thường.* 3.3 Khám sức khỏe định kỳ: Người bệnh LQTS nên đi khám bác sĩ tim mạch thường xuyên để theo dõi tình trạng bệnh và điều chỉnh phương pháp điều trị nếu cần thiết. Sống chung với LQTS có thể gây ra sợ hãi, lo lắng, trầm cảm và căng thẳng cho bệnh nhân. Do vậy, người bệnh có thể xin tư vấn từ bác sĩ hoặc chuyên gia tâm lý để cải thiện chất lượng cuộc sống.Bài viết tham khảo nguồn: NCBI, ACC, AHA, ESC