Teo Đường Mật Bẩm Sinh: Tổng Quan và Thông Tin Cần Biết
Teo đường mật bẩm sinh là một bệnh lý hiếm gặp của gan và mật, xuất hiện do nhiều nguyên nhân khác nhau như nhiễm trùng, virus, yếu tố môi trường hoặc các bất thường trong thai kỳ. Bệnh có thể dẫn đến xơ gan, gây nguy hiểm cho sức khỏe, thậm chí là tính mạng của trẻ nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.
1. Teo Đường Mật Là Gì?
Định nghĩa: Teo đường mật bẩm sinh (biliary atresia) là một bệnh lý hiếm gặp ở gan và đường mật. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng viêm không rõ nguyên nhân, phá hủy các ống mật bên trong và bên ngoài gan, gây cản trở dòng chảy của mật, dẫn đến xơ hóa, tắc đường mật và tiến triển thành xơ gan. Theo thống kê, tỷ lệ mắc bệnh vào khoảng 1/10.000 trẻ sơ sinh.
Tầm quan trọng của việc phát hiện sớm: Trẻ mắc teo đường mật có nguy cơ tử vong trước 1 tuổi nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Theo một nghiên cứu trên tạp chí Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, việc chẩn đoán và phẫu thuật Kasai (một phương pháp điều trị teo đường mật) trước 60 ngày tuổi giúp cải thiện đáng kể tỷ lệ sống sót và giảm nguy cơ biến chứng lâu dài.
2. Phân Loại Teo Đường Mật
Có nhiều cách để phân loại teo đường mật bẩm sinh. Cụ thể là:
- Theo biến đổi bệnh lý của đường mật ngoài gan:
- Loại I: Teo ống mật chủ (chiếm 10% các trường hợp mắc bệnh).
- Loại II: Teo ống gan chung (chiếm 2% các trường hợp mắc bệnh).
- Loại III: Teo ống mật vùng rốn gan (chiếm 88% các trường hợp mắc bệnh). Đây cũng là loại có tiên lượng nặng nhất.
- Theo tổn thương trên đường mật:
- Ống mật chủ còn, chỉ teo đoạn cuối khi đổ vào tá tràng.
- Ống mật chủ xơ teo hoàn toàn.
- Bất sản ống mật chủ.
- Theo thương tổn trên rốn gan:
- Các ống gan giãn.
- Thiếu sản các ống gan.
- Dị dạng kiểu tạo hồ mật ở rốn gan.
- Xơ hóa các ống gan.
- Toàn bộ đường mật ngoài gan xơ hóa thành mảng.
- Bất sản các ống gan.
3. Cơ Chế Bệnh Sinh
Teo đường mật được xác định là hậu quả của quá trình phát triển tạo ống của đường mật trong thời kỳ tạo phôi. Theo đó, hệ thống đường mật được tạo nên từ túi thừa gan của ruột trước vào tuần thứ 4 của phôi, sau đó biệt hóa thành hai phần đầu và đuôi. Túi mật, ống túi mật và ống mật chủ được tạo nên từ phần đầu. Phần đuôi tạo nên đường mật trong gan và đường mật ngoài gan. Nếu quá trình phát triển tạo ống đường mật trong giai đoạn tạo phôi phát sinh các yếu tố bất thường thì có thể gây teo đường mật bẩm sinh ở trẻ em.
4. Nguyên Nhân
Hiện nguyên nhân gây bệnh teo đường mật ở trẻ em vẫn chưa được xác định rõ ràng. Các nhà khoa học đưa ra một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh như:
- Hậu quả khi nhiễm độc, nhiễm vi khuẩn, virus.
- Bất thường trong thai kỳ.
- Yếu tố môi trường.
- Bất thường về chuyển hóa mật.
- Tồn tại kênh mật – tụy chung bất thường.
- Yếu tố dịch tễ: Tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở trẻ em các nước châu Á. Trẻ nữ có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn trẻ nam.
5. Triệu Chứng
Trẻ bị teo đường mật thường là trẻ sinh đủ tháng, triệu chứng xuất hiện giữa tuần thứ một đến tuần thứ 6 sau sinh. Biểu hiện bệnh ở trẻ bao gồm:
- Vàng da kéo dài trên 2 tuần: Khoảng 15% trẻ sơ sinh bị vàng da kéo dài, đa phần là do tăng bilirubin gián tiếp lành tính. Vàng da trong các trường hợp bị teo mật không đặc hiệu và chỉ có giá trị cảnh báo ban đầu để cha mẹ và bác sĩ chú ý tầm soát bệnh.
- Phân bạc màu: Dưới 50% trẻ bị teo mật bẩm sinh đi tiêu phân bạc màu trong giai đoạn sơ sinh. Theo thời gian, tình trạng ứ mật rõ ràng hơn, tỷ lệ trẻ đi phân bạc màu sẽ tăng lên. Do đường mật bị teo, các sắc tố mật và muối mật trong gan không xuống được ruột non để tiêu hóa thức ăn như bình thường. Tùy theo mức độ teo đường mật, phân trẻ có thể có màu trắng như phân cò (phân sống), màu trắng xám như đất sét hoặc màu vàng nhạt. Đây là triệu chứng có giá trị cao trong chẩn đoán teo mật (độ nhạy là trên 89%, độ đặc hiệu xấp xỉ 100%).
- Nước tiểu đậm màu: Nước tiểu của trẻ bị teo đường mật bẩm sinh có màu vàng sậm, tã hay quần của trẻ khó được giặt sạch khỏi màu vàng ố.
- Gan to, cứng chắc khi sờ nắn.
- Lách to, gợi ý xơ gan tiến triển và tăng áp lực tĩnh mạch cửa.
- Các triệu chứng suy gan, cổ trướng, phù, tuần hoàn bàng hệ,… có thể gặp ở bệnh nhân teo đường mật đến muộn.
- Một số ít trẻ có tình trạng suy dinh dưỡng, thiếu máu hoặc chậm phát triển; phần lớn trẻ vẫn phát triển cân nặng và thể chất hoàn toàn bình thường trong những tháng đầu.
- Các triệu chứng kèm theo: Triệu chứng của giảm tỷ lệ prothrombin do tình trạng kém hấp thu vitamin K như chảy máu ngoài da, chảy máu nội sọ,…
Điều trị: Trẻ được chẩn đoán teo đường mật bẩm sinh sẽ được điều trị bằng phẫu thuật Kasai phối hợp với các phương pháp điều trị nội khoa. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, 50 – 80% bệnh nhi sẽ tử vong vì xơ gan mật khi được 1 tuổi. Tỷ lệ này tăng cao đến 90 – 100% khi trẻ 3 tuổi.
Quan trọng: Vì vậy, nếu trẻ có biểu hiện nghi ngờ teo đường mật bẩm sinh, tiêu biểu là dấu hiệu vàng da trên 2 tuần, phân bạc màu, phụ huynh nên đưa con đến các bệnh viện lớn để được thăm khám, chẩn đoán chính xác. Chẩn đoán và phẫu thuật sớm là yếu tố quan trọng quyết định đến sự thành công của việc điều trị bệnh. Theo khuyến cáo của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), việc tầm soát teo đường mật ở trẻ sơ sinh nên được thực hiện rộng rãi để phát hiện và can thiệp sớm.