Hội chứng QT dài bẩm sinh (LQTS) là một rối loạn nhịp tim nguy hiểm do đột biến gen, gây kéo dài khoảng QT trên điện tâm đồ, làm tăng nguy cơ rối loạn nhịp thất và đột tử. Chẩn đoán dựa vào ECG, tiền sử và xét nghiệm di truyền. Điều trị bao gồm thay đổi lối sống, dùng thuốc chẹn beta, và trong một số trường hợp, cấy máy khử rung tim (ICD) hoặc phẫu thuật.

Hội chứng QT dài bẩm sinh (LQTS): Tổng quan, chẩn đoán và điều trị

Đột biến gen gây ra những bất thường trong quá trình tái cực tim, dẫn đến tình trạng kéo dài khoảng QT trên điện tâm đồ (ECG). Tình trạng này còn được gọi là hội chứng QT dài bẩm sinh (LQTS). Những người mắc LQTS có nguy cơ cao bị các rối loạn nhịp thất nguy hiểm, thậm chí là đột tử.

1. Tổng quan về hội chứng QT dài bẩm sinh

• Nguyên nhân gốc rễ: LQTS thường bắt nguồn từ các đột biến gen. Các gen này chịu trách nhiệm mã hóa các kênh ion kali và natri trong tim. Kênh ion đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì nhịp tim bình thường. Khi các kênh này bị lỗi do đột biến gen, quá trình tái cực tim bị ảnh hưởng, dẫn đến kéo dài khoảng QT. Tham khảo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/
• Triệu chứng đa dạng: Bệnh nhân LQTS có thể không có bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, một số người có thể trải qua các triệu chứng như đánh trống ngực (cảm giác tim đập nhanh, mạnh), ngất xỉu, hoặc thậm chí là ngừng tim đột ngột. Tham khảo: https://www.heart.org/en/health-topics/arrhythmia/what-is-arrhythmia/long-qt-syndrome
• Các tên gọi khác: Hội chứng QT dài bẩm sinh được biết đến với nhiều tên gọi khác nhau, bao gồm:
  • LQTS (Long QT Syndrome)
  • Hội chứng Romano-Ward
  • Hội chứng Jervell and Lange-Nielsen
  • Hội chứng Timothy
  • Hội chứng Andersen-Tawil

2. Chẩn đoán hội chứng QT dài bẩm sinh

Để chẩn đoán LQTS, bác sĩ sẽ dựa vào nhiều yếu tố khác nhau:

• Điện tâm đồ (ECG): Đây là xét nghiệm quan trọng nhất. ECG ghi lại hoạt động điện của tim. Bác sĩ sẽ nghi ngờ LQTS khi ECG cho thấy khoảng QT điều chỉnh theo nhịp tim (QTc) bất thường:

  • QTc > 0.46 giây ở nữ giới.
  • QTc > 0.45 giây ở nam giới. Tham khảo: https://www.acc.org/latest-in-cardiology/articles/2017/02/24/09/58/long-qt-syndrome

• Tiền sử bệnh: Bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử bệnh của bạn và gia đình bạn. Tiền sử gia đình có người mắc LQTS hoặc đột tử tim có thể làm tăng khả năng bạn mắc bệnh. Tham khảo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/

• Thang điểm Schwartz: Thang điểm này giúp đánh giá khả năng mắc LQTS dựa trên các yếu tố điện tim, lâm sàng và tiền sử gia đình. Các yếu tố này bao gồm:

  • Đặc điểm điện tim:
    • QTc (tính theo công thức Bazett):
      • ≥ 480 ms: 3 điểm
      • 460 – 470 ms: 2 điểm
      • 450 ms và ở giới nam: 1 điểm
    • QTc ở phút thứ 4 giai đoạn hồi phục khi làm trắc nghiệm gắng sức ≥ 480 ms: 1 điểm
    • Xoắn đỉnh: 2 điểm
    • Sóng T luân chuyển: 1 điểm
    • Sóng T có khấc ở 3 chuyển đạo: 1 điểm
    • Tần số tim theo tuổi thấp (trẻ em). Tần số tim thấp dưới bách phân vị thứ 2 theo tuổi: 0.5 điểm
  • Bệnh sử lâm sàng:
    • Ngất (không tính điểm cho đồng thời ngất và xoắn đỉnh):
      • Có stress: 2 điểm
      • Không có stress: 1 điểm
    • Điếc bẩm sinh: 0.5 điểm
  • Tiền sử gia đình:
    • Thành viên khác trong gia đình được chẩn đoán xác định có hội chứng QT dài: 1 điểm
    • Có thành viên trong gia đình đột tử (trước tuổi 30): 0.5 điểm

  Cách đánh giá:

  • ≤ 1 điểm: Ít có khả năng mắc LQTS.
  • 1.5 - 3 điểm: Khả năng trung bình mắc LQTS.
  • ≥ 3.5 điểm: Khả năng cao mắc LQTS. Tham khảo: https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCEP.112.974247

• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm này giúp xác định đột biến gen gây bệnh. Có nhiều loại LQTS khác nhau, mỗi loại liên quan đến một gen cụ thể:

  • Hội chứng QT dài 1 (LQTS1): Chiếm 25-30% các trường hợp. Liên quan đến đột biến gen KCNQ1. ECG thường có sóng T đáy rộng và khởi phát sớm. Tham khảo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/
  • Hội chứng QT dài 2 (LQTS2): Chiếm 35-40% các trường hợp. Liên quan đến đột biến gen KCNH2. ECG thường có sóng T hai đỉnh và biên độ thấp. Tham khảo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/
  • Hội chứng QT dài 3 (LQTS3): Liên quan đến đột biến gen SCN5A. ECG thường có ST đẳng điện kéo dài với sóng T xuất hiện muộn. Tham khảo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/

3. Quản lý và điều trị hội chứng QT dài bẩm sinh

• Nguyên tắc chung: Điều trị LQTS dựa trên việc đánh giá nguy cơ xảy ra các biến cố tim mạch (như ngất, ngừng tim) trước tuổi 40. Bác sĩ sẽ cân nhắc các yếu tố như tiền sử bệnh, kết quả ECG, và loại đột biến gen. Tham khảo: https://www.escardio.org/Journals/E-Journal-of-Cardiology-Practice/Volume-11/Diagnosis-and-management-of-long-QT-syndrome
• Thay đổi lối sống:
  • Tránh thuốc kéo dài QT: Nhiều loại thuốc có thể kéo dài khoảng QT và làm tăng nguy cơ rối loạn nhịp tim ở bệnh nhân LQTS. Bác sĩ sẽ cung cấp cho bạn danh sách các thuốc cần tránh. Tham khảo: https://www.crediblemeds.org/
  • Tham khảo ý kiến chuyên gia: Bác sĩ sẽ giúp bạn đánh giá rủi ro khi tham gia các môn thể thao cạnh tranh hoặc các hoạt động khác có thể gây căng thẳng cho tim. Ngoài ra, bác sĩ có thể khuyên bạn tránh các yếu tố kích thích đặc trưng cho từng kiểu gen gây loạn nhịp tim. Tham khảo: https://www.heart.org/en/health-topics/arrhythmia/what-is-arrhythmia/long-qt-syndrome
  • Lời khuyên đặc biệt cho từng loại LQTS:
    • LQTS1: Bệnh nhân nên tránh bơi lội cường độ cao, vì hoạt động này có thể gây ra các cơn loạn nhịp tim. Tham khảo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/
    • LQTS2: Bệnh nhân nên tránh tiếp xúc với tiếng ồn lớn, vì tiếng ồn có thể kích hoạt các cơn loạn nhịp tim. Tham khảo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/
• Thuốc chẹn beta:
  • Chỉ định: Thuốc chẹn beta được sử dụng cho:
    • Tất cả các bệnh nhân được chẩn đoán lâm sàng mắc LQTS.
    • Bệnh nhân không có triệu chứng nhưng có QTc ≥ 470ms.
    • Bệnh nhân có triệu chứng như ngất hoặc nhịp nhanh thất. Tham khảo: https://www.escardio.org/Journals/E-Journal-of-Cardiology-Practice/Volume-11/Diagnosis-and-management-of-long-QT-syndrome
  • Liều dùng: Liều dùng thường dùng là propranolol (2-3 mg/kg/ngày) hoặc nadolol (1-1.5 mg/kg/ngày). Tham khảo: https://www.escardio.org/Journals/E-Journal-of-Cardiology-Practice/Volume-11/Diagnosis-and-management-of-long-QT-syndrome
  • Lưu ý: Propranolol và nadolol có thể hiệu quả hơn metoprolol ở bệnh nhân LQTS1 và LQTS2. Tham khảo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/
• Thuốc chẹn kênh natri:
  • Cần thận trọng khi sử dụng thuốc chẹn kênh natri, đặc biệt ở bệnh nhân LQTS3 và hội chứng Brugada. Mặc dù thuốc có thể giúp bình thường hóa khoảng QTc ở bệnh nhân LQTS3, nhưng chúng cũng có thể làm tăng nguy cơ đột tử ở những người mắc hội chứng Brugada. Tham khảo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/
• Máy khử rung tim cấy ghép (ICD):
  • Chỉ định: ICD được sử dụng ở những bệnh nhân LQTS đã sống sót sau ngừng tim. Tham khảo: https://www.escardio.org/Journals/E-Journal-of-Cardiology-Practice/Volume-11/Diagnosis-and-management-of-long-QT-syndrome
  • Chống chỉ định: ICD không được sử dụng ở những bệnh nhân không có triệu chứng và chưa thử điều trị bằng thuốc chẹn beta. Tham khảo: https://www.escardio.org/Journals/E-Journal-of-Cardiology-Practice/Volume-11/Diagnosis-and-management-of-long-QT-syndrome
• Khử nhiễu giao cảm tim trái (LCSD):
  • Chỉ định: LCSD được sử dụng ở những bệnh nhân có nguy cơ cao mắc LQTS trong các trường hợp sau:
    • Điều trị bằng ICD bị chống chỉ định hoặc bị từ chối. Tham khảo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/
    • Thuốc chẹn beta không hiệu quả, không dung nạp, không được chấp nhận hoặc chống chỉ định. Tham khảo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/
• Theo dõi sau điều trị:
  • Theo dõi khoảng QTc: Bác sĩ sẽ theo dõi khoảng QTc của bạn thường xuyên để đảm bảo rằng nó được kiểm soát tốt. Tham khảo: https://www.escardio.org/Journals/E-Journal-of-Cardiology-Practice/Volume-11/Diagnosis-and-management-of-long-QT-syndrome
  • Đối với người nhà không có triệu chứng:
    • Nếu người nhà có khoảng QT dài (đặc biệt là ở những người trẻ tuổi), họ nên được quản lý như một người đã bị ngất. Tham khảo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/
    • Nếu người nhà có khoảng QT bình thường và không có triệu chứng, nhưng có kết quả xét nghiệm di truyền dương tính, việc điều trị là không chắc chắn, nhưng có thể có lợi cho bệnh nhân có kiểu gen LQTS1 hoặc tiền sử gia đình có các biến cố tim do thụ thể adrenergic gây ra. Tham khảo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/ Lưu ý: Thông tin trên chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho lời khuyên của bác sĩ. Nếu bạn nghi ngờ mình mắc hội chứng QT dài, hãy đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.