Cập nhật hội chứng QT dài bẩm sinh

Hội chứng QT dài bẩm sinh (LQTS) là một rối loạn nhịp tim nguy hiểm do đột biến gen, gây kéo dài khoảng QT trên điện tâm đồ, làm tăng nguy cơ rối loạn nhịp thất và đột tử. Chẩn đoán dựa vào ECG, tiền sử và xét nghiệm di truyền. Điều trị bao gồm thay đổi lối sống, dùng thuốc chẹn beta, và trong một số trường hợp, cấy máy khử rung tim (ICD) hoặc phẫu thuật.

Hội chứng QT dài bẩm sinh (LQTS): Tổng quan, chẩn đoán và điều trị

Đột biến gen gây ra những bất thường trong quá trình tái cực tim, dẫn đến tình trạng kéo dài khoảng QT trên điện tâm đồ (ECG). Tình trạng này còn được gọi là hội chứng QT dài bẩm sinh (LQTS). Những người mắc LQTS có nguy cơ cao bị các rối loạn nhịp thất nguy hiểm, thậm chí là đột tử.

1. Tổng quan về hội chứng QT dài bẩm sinh

  • Nguyên nhân gốc rễ: LQTS thường bắt nguồn từ các đột biến gen. Các gen này chịu trách nhiệm mã hóa các kênh ion kali và natri trong tim. Kênh ion đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì nhịp tim bình thường. Khi các kênh này bị lỗi do đột biến gen, quá trình tái cực tim bị ảnh hưởng, dẫn đến kéo dài khoảng QT. Tham khảo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/
  • Triệu chứng đa dạng: Bệnh nhân LQTS có thể không có bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, một số người có thể trải qua các triệu chứng như đánh trống ngực (cảm giác tim đập nhanh, mạnh), ngất xỉu, hoặc thậm chí là ngừng tim đột ngột. Tham khảo: https://www.heart.org/en/health-topics/arrhythmia/what-is-arrhythmia/long-qt-syndrome
  • Các tên gọi khác: Hội chứng QT dài bẩm sinh được biết đến với nhiều tên gọi khác nhau, bao gồm:
    • LQTS (Long QT Syndrome)
    • Hội chứng Romano-Ward
    • Hội chứng Jervell and Lange-Nielsen
    • Hội chứng Timothy
    • Hội chứng Andersen-Tawil

2. Chẩn đoán hội chứng QT dài bẩm sinh

Để chẩn đoán LQTS, bác sĩ sẽ dựa vào nhiều yếu tố khác nhau:

  • Điện tâm đồ (ECG): Đây là xét nghiệm quan trọng nhất. ECG ghi lại hoạt động điện của tim. Bác sĩ sẽ nghi ngờ LQTS khi ECG cho thấy khoảng QT điều chỉnh theo nhịp tim (QTc) bất thường:

  • Tiền sử bệnh: Bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử bệnh của bạn và gia đình bạn. Tiền sử gia đình có người mắc LQTS hoặc đột tử tim có thể làm tăng khả năng bạn mắc bệnh. Tham khảo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/

  • Thang điểm Schwartz: Thang điểm này giúp đánh giá khả năng mắc LQTS dựa trên các yếu tố điện tim, lâm sàng và tiền sử gia đình. Các yếu tố này bao gồm:

    • Đặc điểm điện tim:
      • QTc (tính theo công thức Bazett):
        • ≥ 480 ms: 3 điểm
        • 460 – 470 ms: 2 điểm
        • 450 ms và ở giới nam: 1 điểm
      • QTc ở phút thứ 4 giai đoạn hồi phục khi làm trắc nghiệm gắng sức ≥ 480 ms: 1 điểm
      • Xoắn đỉnh: 2 điểm
      • Sóng T luân chuyển: 1 điểm
      • Sóng T có khấc ở 3 chuyển đạo: 1 điểm
      • Tần số tim theo tuổi thấp (trẻ em). Tần số tim thấp dưới bách phân vị thứ 2 theo tuổi: 0.5 điểm
    • Bệnh sử lâm sàng:
      • Ngất (không tính điểm cho đồng thời ngất và xoắn đỉnh):
        • Có stress: 2 điểm
        • Không có stress: 1 điểm
      • Điếc bẩm sinh: 0.5 điểm
    • Tiền sử gia đình:
      • Thành viên khác trong gia đình được chẩn đoán xác định có hội chứng QT dài: 1 điểm
      • Có thành viên trong gia đình đột tử (trước tuổi 30): 0.5 điểm

    Cách đánh giá:

  • Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm này giúp xác định đột biến gen gây bệnh. Có nhiều loại LQTS khác nhau, mỗi loại liên quan đến một gen cụ thể:

    • Hội chứng QT dài 1 (LQTS1): Chiếm 25-30% các trường hợp. Liên quan đến đột biến gen KCNQ1. ECG thường có sóng T đáy rộng và khởi phát sớm. Tham khảo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/
    • Hội chứng QT dài 2 (LQTS2): Chiếm 35-40% các trường hợp. Liên quan đến đột biến gen KCNH2. ECG thường có sóng T hai đỉnh và biên độ thấp. Tham khảo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/
    • Hội chứng QT dài 3 (LQTS3): Liên quan đến đột biến gen SCN5A. ECG thường có ST đẳng điện kéo dài với sóng T xuất hiện muộn. Tham khảo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/

3. Quản lý và điều trị hội chứng QT dài bẩm sinh

Thông tin liên hệ

Hotline - 0938 237 460
336A Phan Văn Trị, Phường 11
Bình Thạnh, TPHCM

Giờ làm việc

Thứ 2 - 7:
Chiều: 16:30 - 19:30
Chủ nhật, Ngày lễ nghỉ

Phụ trách phòng khám: BSCK2 Phạm Xuân Hậu. GPHĐ: 06075/HCM-GPHĐ ngày 07/9/2018 do Sở y tế TP HCM cấp

© 2025 Phòng khám Tim mạch OCA. Designed By Medcomis & JoomShaper