Bệnh tim bẩm sinh có tím là một dị tật tim hoặc mạch máu lớn xuất hiện từ khi sinh ra, gây thiếu oxy trong máu. Các dấu hiệu bao gồm tím da, chậm phát triển, khó bú. Các loại phổ biến là tứ chứng Fallot và hoán vị đại động mạch. Chẩn đoán bằng khám lâm sàng, siêu âm tim, X-quang. Điều trị chủ yếu bằng phẫu thuật. Dự phòng bằng tư vấn di truyền, tiêm phòng sởi và thận trọng khi dùng thuốc trong thai kỳ.

Bệnh Tim Bẩm Sinh Có Tím: Tổng Quan và Điều Cần Biết

Bệnh tim bẩm sinh là các dị tật tim hoặc mạch máu lớn xuất hiện từ khi sinh ra. Bệnh tim bẩm sinh có tím là một dạng bệnh nặng, gây thiếu oxy trong máu, ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ và có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng. Theo thống kê, bệnh tim bẩm sinh ảnh hưởng đến khoảng 1% số trẻ sinh ra trên toàn thế giới (theo https://www.cdc.gov/).

1. Bệnh Tim Bẩm Sinh Có Tím

• Định nghĩa: Bệnh tim bẩm sinh là những dị tật của tim hoặc các mạch máu lớn có ngay từ khi trẻ sinh ra. Các bệnh tim bẩm sinh thường được chia thành hai loại chính: bệnh tim bẩm sinh có tím và bệnh tim bẩm sinh không tím. Tím là một dấu hiệu cho thấy tình trạng thiếu hụt máu giàu oxy trong cơ thể trẻ.

• Dấu hiệu:

  • Tím da và niêm mạc: Đây là dấu hiệu dễ nhận thấy nhất, đặc biệt ở môi, đầu ngón tay, ngón chân.
  • Ngón tay, ngón chân hình dùi trống: Thường gặp ở trẻ mắc tứ chứng Fallot hoặc đảo gốc đại động mạch.
  • Chậm phát triển: Do thiếu oxy, trẻ chậm tăng cân và phát triển thể chất.
  • Khó khăn trong việc bú: Trẻ dễ mệt và khó bú hết lượng sữa cần thiết.
  • Thở nhanh: Cơ thể cố gắng bù đắp lượng oxy thiếu hụt.
  • Khóc ít: Do mệt mỏi và thiếu năng lượng.

2. Các Loại Bệnh Tim Bẩm Sinh Có Tím

Các loại bệnh tim bẩm sinh có tím phổ biến nhất bao gồm tứ chứng Fallot, hoán vị đại động mạch, teo van ba lá, tĩnh mạch phổi đổ lạc chỗ hoàn toàn. Trong đó, tứ chứng Fallot và hoán vị đại động mạch là hai bệnh thường gặp nhất.

• Tứ chứng Fallot:
  • Đặc điểm: Là một phức hợp gồm 4 dị tật:
    • Thông liên thất: Một lỗ thông giữa hai tâm thất.
    • Hẹp động mạch phổi: Cản trở dòng máu lên phổi.
    • Động mạch chủ cưỡi ngựa: Động mạch chủ nhận máu từ cả hai tâm thất.
    • Dày thất phải: Do tim phải làm việc gắng sức để bơm máu qua chỗ hẹp.
  • Tỷ lệ: Chiếm khoảng 10% các bệnh tim bẩm sinh (theo https://www.acc.org/).
• Hoán vị đại động mạch:
  • Đặc điểm: Động mạch chủ xuất phát từ tâm thất phải và động mạch phổi xuất phát từ tâm thất trái, gây ra sự đảo ngược tuần hoàn máu.
  • Mức độ nghiêm trọng: Đây là một bệnh rất nặng, với tỷ lệ tử vong cao nếu không được điều trị kịp thời. Khoảng 30% trẻ tử vong trong tuần đầu sau sinh, 50% trong tháng đầu và 90% trong năm đầu (theo https://www.ncbi.nlm.nih.gov/).
• Các loại khác: Ngoài ra, còn một số bệnh tim bẩm sinh có tím ít gặp hơn như:
  • Teo van ba lá.
  • Thân chung động mạch.
  • Nối liền bất thường hoàn toàn tĩnh mạch phổi.
  • Nhĩ chung.

3. Chẩn Đoán Bệnh Tim Bẩm Sinh Có Tím

Để chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh có tím, bác sĩ sẽ thực hiện:

• Khám lâm sàng: Đánh giá các triệu chứng và dấu hiệu.
• Chụp X-quang ngực: Để đánh giá kích thước và hình dạng tim, phổi.
• Điện tâm đồ (ECG): Ghi lại hoạt động điện của tim.
• Siêu âm tim (Echocardiography): Sử dụng sóng siêu âm để tạo hình ảnh chi tiết về cấu trúc tim và dòng máu.
• Thông tim: Thủ thuật xâm lấn để đo áp lực và nồng độ oxy trong các buồng tim và mạch máu, đồng thời xác định các tổn thương giải phẫu.

4. Điều Trị Bệnh Tim Bẩm Sinh Có Tím

4.1. Tứ Chứng Fallot

• Phẫu thuật: Phương pháp điều trị chính cho tứ chứng Fallot là phẫu thuật.
  • Chỉ định: Mọi bệnh nhân tứ chứng Fallot đều cần phẫu thuật.
  • Điều trị tạm thời:
    • Thủ thuật Blalock-Taussig: Nối động mạch dưới đòn với động mạch phổi để tăng lượng máu lên phổi, cải thiện tình trạng thiếu oxy tạm thời. Thủ thuật này thường được thực hiện ở trẻ nhỏ hoặc khi chưa đủ điều kiện để phẫu thuật triệt để.
  • Điều trị cơ bản (phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn):
    • Vá lỗ thông liên thất.
    • Mở rộng hoặc thay van động mạch phổi bị hẹp.

4.2. Hoán Vị Đại Động Mạch

• Phẫu thuật: Phẫu thuật là phương pháp duy nhất để điều trị hoán vị đại động mạch.
  • Chỉ định:
    • Hoán vị đại động mạch thể đơn thuần: Phẫu thuật chuyển đổi động mạch (Arterial Switch Operation - ASO) cần được thực hiện sớm trong vòng 2 tuần đầu sau sinh.
    • Hoán vị đại động mạch kèm thông liên thất: Phẫu thuật bao gồm chuyển đổi động mạch và đóng lỗ thông liên thất.
    • Hoán vị đại động mạch kèm thông liên thất và hẹp động mạch phổi: Ban đầu, phẫu thuật tạo luồng thông giữa động mạch hệ thống và động mạch phổi (ví dụ, shunt Blalock-Taussig); sau đó, phẫu thuật Lecompte (đưa động mạch phổi ra trước động mạch chủ) được thực hiện vào khoảng 6-8 tháng sau.

5. Dự Phòng Bệnh Tim Bẩm Sinh Có Tím

Mặc dù không phải tất cả các trường hợp bệnh tim bẩm sinh đều có thể phòng ngừa được, nhưng có một số biện pháp có thể giúp giảm nguy cơ:

• Tư vấn di truyền: Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh tim bẩm sinh nên tham gia tư vấn di truyền trước khi lập gia đình và sinh con để đánh giá nguy cơ và được tư vấn về các biện pháp phòng ngừa.
• Tiêm phòng sởi: Phụ nữ chưa được tiêm phòng sởi cần được tiêm vắc-xin trước khi mang thai, vì nhiễm sởi trong thai kỳ có thể gây ra các dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi.
• Thận trọng khi sử dụng thuốc trong thai kỳ: Tránh sử dụng bất kỳ loại thuốc nào trong suốt thai kỳ, đặc biệt là trong 3 tháng đầu, trừ khi có chỉ định của bác sĩ. Một số loại thuốc có thể gây ra dị tật tim bẩm sinh.
• Kiểm soát bệnh lý của mẹ: Đảm bảo kiểm soát tốt các bệnh lý mãn tính của mẹ như tiểu đường, cao huyết áp, vì chúng có thể làm tăng nguy cơ dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi.